Bài giảng Khoảng mờ sau gáy và bệnh tim bẩm sinh – TS.BS. Lê Kim Tuyến

KHOẢNG MỜ SAU GÁY VÀ BTBS

Ts Bs Lê Kim Tuyến Viện Tim TPHCM

ĐỊNH NGHĨA KHOẢNG MỜ SAU GÁY:

„ ở 3 tháng đầu thai kỳ, thuật ngữ KMSG đề cập đến dấu hiệu tích tụ dịch dưới da ở vùng sau gáy thai nhi bất kể tụ dịch đó có phân vách hay không và nó được giới hạn ở vùng cổ hoặc bao phủ toàn bộ thai nhi

„ Tăng KMSG thai nhi là đo độ dày theo chiều đứng ở mặt cắt dọc giữa của thai nhi, nó bằng hoặc cao hơn bách phân vị thứ 95 của khoảng tham chiếu

„ Tuổi thai thích hợp để đo KMSG là từ 11tuần đến 13 tuần 6 ngày tương ứng với chiều dài đầu mông ngắn nhất là 45mm và dài nhất là 84mm

„ Bách phân vị thứ 95 của KMSG tăng tuyến tính theo chiều dài đầu mông từ 2.1mm # CRL 45mm, đến 2.7mm # CRL 84mm

„ Trong khi đó bách phân vị thứ 99 không thay

đổi theo chiều dài đầu mông # 3.5mm

„ Có 2 lý do để chọn 11 tuần là tuổi thai sớm nhất để đo

KMSG:

1.  Việc tầm soát đòi hỏi khả năng thực hiện được một xét

nghiệm chẩn đoán và sinh thiết gai nhau tránh gây ra biến chứng dị tật ngắn chi cắt ngang

2.  Nhiều dị tật nặng có thể chẩn đoán vào lúc siêu âm đo KMSG, cho nên cần thai kỳ nhỏ nhất là 11 tuần.

Ví dụ, có thể chẩn đoán hoặc loại trừ có hay không có vòm sọ: dị tật thai vô sọ không thể chẩn đoán trước 11 tuần do việc đánh giá sự hoá xương của vòm sọ thai nhi trên siêu âm không hợp lý nếu thực hiện trước tuổi thai này.

„ Việc kiểm tra mặt cắt 4 buồng tim thai và các động

mạch lớn chỉ có thể thực hiện sau 10 tuần.

„ Ở tuổi thai 8 – 10 tuần, tất cả các thai nhi đều có sự thoát vị của ruột giữa được quan sát thấy là một khối echo dày ở phần trung tâm của cuống rốn. Chính vì vậy không an toàn để loại trừ thoát vị rốn ở trước tuổi thai này.

„ Bàng quang thai nhi chỉ có thể thấy ở 50% thai nhi lúc 10 tuần, 80 % thai nhi lúc 11 tuần và 100% thai nhi lúc 12 tuần

LÝ DO ĐỂ CHỌN 13 TUẦN 6 NGÀY LÀ GIỚI HẠN TRÊN ĐỂ ĐO KHOẢNG MỜ SAU GÁY

„ Cung cấp cho những sản phụ có thai bị dị tật quyền lựa chọn CDTK ở 3 tháng đầu hơn là 3 tháng giữa. „ Tần suất của sự tích tụ dịch gáy bất thường ở những thai nhi bất thường NST vào tuổi thai 14 – 18 tuần thấp hơn trước 14 tuần

„ Tỉ lệ thành công để đo KMSG ở tuổi thai 10 – 13 tuần là 98 – 100 %, thất bại đến 90 % ở 14 tuần vì thai nhi có khuynh hướng nằm thẳng đứng -> việc thu nhận hình ảnh chuẩn khó thực hiện

SINH LÝ BỆNH TĂNG KMSG

„ Cơ chế tăng KMSG có liên quan bất thường tiên phát tạo hệ bạch huyết phôi thai là mẫu số chung của thay đổi thành phần hệ đệm ngoài tế bào, bất thường tim-mạch và rối loạn huyết động. „ 55% bệnh tim có liên quan tăng KMSG „ Dị tật tim có thể có nguồn gốc từ RLCN tim sớm „ Hơn 70% thai nhi bị T21 có tăng KMSG, và chỉ

40% số đó có bệnh tim, do vậy cơ chế tăng KMSG T21 không phải do bệnh tim mà cơ chế chính là do bất thường NST.

BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG TIM „ 20/36 thai nhi (55%) bị VSD hoặc AVSD và tỉ lệ bệnh này

liên quan với tăng KMSG(24).

„ Hyett (20) : Có mối liên hệ tuyến tính giữa kích thước KMSG

thai nhi với mức độ hẹp eo ĐMC

„ Các nghiên cứu cho thấy sự thay đổi đáng kể vận tốc dòng chảy trong ỐTM ở thai nhi có tăng KMSG và bất thường NST(4).

„ Các báo cáo cho thấy rằng bất thường vận tốc dòng chảy

trong ỐTM ở thai nhi NST bình thường kèm tăng KMSG, thường gặp ở thai nhi có BTBS nặng(14)

„ Bất thường dòng chảy ỐTM thường tạm thời, trở lại bình

thường khi KMSG biến mất

„ Hở van 3 lá biến mất kèm với biến mất KMSG(16). „ Hở van 3 lá liên quan với bất thường NST, đặc biệt T21 và tỷ lệ đó tăng lên với độ dày KMSG và cao hơn đáng kể ở nhóm có BTBS(16).

„ Nhịp tim tăng ở thai T21, T13, và XO được nhắc đến như một phản ứng bù trừ cho suy tim(24,25).

CÁC THAY ĐỔI TRONG HỆ ĐỆM NGOÀI TẾ BÀO

„ Ở mẫu da thai nhi T21, collagene VI được tìm thấy ở dạng dày đặc, bắt màu đậm, nhưng theo dạng mạng nhện ngẫu nhiên, từ màng đáy biểu bì đến dưới da(7). Ở thai nhi bình thường, collagen VI chỉ hiện diện thưa thớt ở lớp hạ bì(7) .

„ Các tác giả giải thích KMSG như là phù mô kẽ, do hiện diện lượng lớn hyaluronan, liên kết với dịch mô kẽ do điện tích âm của nó(6,7).

NHỮNG BẤT THƯỜNG HỆ BẠCH HUYẾT

„ Các tác giả suy đoán rằng sự phát triển của “nang nước” sẽ là hậu quả của dẫn lưu bạch huyết bị suy giảm, do bất thường các túi bạch huyết vùng cổ, dẫn đến sự thiếu kết nối với hệ thống tĩnh mạch ở thai nhi đơn nhiễm XO(39).

CÁC GIẢ THUYẾT KHÁC:

„  Ứ trệ tĩnh mạch „ Nhiễm trùng thai nhi „ Bất thường di chuyển mào thần kinh „ Rối loạn dòng chảy bào thai sớm

CÁCH ĐO ĐẠC

„ Máy siêu âm phải có độ phân giải cao với chức năng lưu hình 1 đoạn dài và chức năng đo đạc với số đo chính xác đến 0.1 mm.

„ Kết quả siêu âm qua thành bụng và qua âm đạo thì như nhau. „ Khi thực hiện đo KMSG, chỉ có phần đầu và phần ngực trên của

thai hiển thị trên màn hình.

„ Trên mặt phẳng dọc giữa chuẩn của thai, như khi đo chiều dài đầu mông, KMSG có thể được đo khi thai nhi ở tư thế trung gian. Nếu cổ thai nhi quá ưỡn thì số đo thu được có thể tăng lên 0.6mm và nếu cổ thai nhi quá gập thì số đo thu được có thể giảm đi 0.4mm.

„ Khi siêu âm phải đo nhiều lần và chọn số lớn nhất.

HÌNH ẢNH VÀ CÁCH ĐO ĐẠC

ĐỘ DÀY CỦA KMSG VÀ NGUY CƠ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ

„ Người ta ước đoán rằng, trên một dân số thai phụ

có độ tuổi trung bình là 28 tuổi, dùng ngưỡng nguy cơ của 1/300 để xác định nhóm tầm soát dương tính sẽ phát hiện được khoảng 80% thai T21 với tỉ lệ dương tính giả là 5%.

MỐI LIÊN HỆ BỆNH LÝ VỚI TĂNG KMSG Ở THAI NHI CÓ NST BÌNH THƯỜNG

„ ở thai nhi có NST bình thường, tỷ lệ tử vong thai

nhi tăng tuyến tính với tăng KMSG.

„ Thai chết: có nhiều loại dị tật và rối loạn phát triển

được mô tả trong bối cảnh tăng KMSG

„ Bệnh tim bẩm sinh: Tỷ lệ BTBS cao gấp 6 lần ở

thai nhi có KMSG > bách phân vị thứ 99 so với dân số không chọn lọc(9,13). Hở van 3 lá và thay đổi sóng A trong ỐTM kết hợp tăng KMSG -> nguy cơ TBS cao

„ Hội chứng di truyền: Noonan, Smith-Lemli-Opitz,, teo cơ cột sống và rối loạn hệ cơ-xương liên quan với tăng KMSG

„ Chậm phát triển trí tuệ

KHOẢNG MỜ SAU GÁY VÀ TIM THAI

„ Tăng ĐMDG và nguy cơ BTBS -Năm 1999 Hyett: 29154 thai nhi, 56% thai có BTBS nặng kèm tăng KMSG. Tỷ lệ BTBS tăng theo KMSG. -Độ dày KMSG trong nhóm BTBS nặng cao hơn có ý nghĩa so với nhóm bình thường(13).

KHOẢNG MỜ SAU GÁY TĂNG HẬU QỦA TRƯỚC MẮT

NST BÌNH THÖÔØNG

Soáng khoûe

ÑOÄ MÔØ DA GAÙY

BAÁT THÖÔØNG NST Thai baát thöôøng naëng Thai cheát

<95th centile 0.2% 1.3% 1.6% 97%

95th-99th centiles 3.7% 1.3% 2.5% 93%

3.5-4.4 mm 21.1% 2.7% 10.0% 70%

4.5-5.4 mm 33.3% 3.4% 18.5% 50%

5.5-6.4 mm 50.5% 10.1% 24.2% 30%

N=4,767; Snijders et al 1998; Souka et al 1998; 2001; Michailidis & Economides 2001

>6.5 mm 64.5% 19.0% 46.2% 15%

KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

„ Siêu âm tim thai: khi nào, trên những thai nào và ai làm? -Dùng ngưỡng KMSG > bách phân vị thứ 95 để gửi SATT, cứ 33 TH gửi đến SATT sẽ có 1 TH BTBS nặng được chẩn đoán. Chỉ số này tăng lên 1/16 khi dùng ngưỡng > bách phân vị thứ 99(29). -ISOUG 2008 đề nghị SATT lúc phát hiện tăng KMSG (11-14 tuần) nếu KMSG > 3.5mm, với 1 siêu âm lần thứ 2 lúc 20-22 tuần. Khi KMSG từ 2.5-3.5mm SATT có thể tiến hành lúc 18-20 tuần kèm với tầm soát bất thường khác.

KẾT LUẬN

„ KMSG là hiện tượng tích tụ dịch dưới da thoáng qua vùng sau gáy thai nhi, ghi nhận từ tuần 11-14 của thai kỳ

„ Một vài giả thuyết giải thích cơ chế tăng KMSG và

BTBS: bao gồm rối loạn dòng chảy ở mào thần kinh, hẹp eo ĐMC gây tích tụ dịch quá mức trong 3 tháng đầu(25), suy tim thoáng qua(24) và ứ trệ tĩnh mạch kèm chèn ép tĩnh mạch. Gần đây, rối loạn hay chậm trễ trong phát triển của mạch bạch huyết ở vùng cổ được dùng để giải thích sự tích tụ dịch quá mức vùng gáy.

„ Tăng KMSG có tăng nguy cơ bất thường NST(36). Khi NST bình thường nguy cơ bất thường cấu trúc và hội chứng di truyền tăng lên

„ Allan 2006 đề nghị tiến hành SATT lúc 14 tuần ở thất cả thai nhi KMSG >3.5mm. Những thai nhi ĐMDG từ 2.5-3.5mm có thể được SATT lúc 20 tuần.

„ Cần có các nghiên cứu thêm về sinh lý bệnh của tăng KMSG thai nhi và mối liên hệ của nó với BTBS.