Skeletal anomalies
Nh ng b t thữ ấ ư ng v xờ ề ương
Achondrogenesis (b t s n s n)ấ ả ụ
Đnh nghĩaị: lo n s n xạ ả ương gây t vong v i ử ớ
đc trặ ưng ng n thân và t chi, và ắ ứ đu khá l n ầ ớ
(so v i chi.)ớ
T n su tầ ấ : 0,2 - 0,5/10.000 trưng h p sanh.ờ ợ
T l gi i tínhỉ ệ ớ : M : F = 1:1
B T S N S NẤ Ả Ụ
Di truy nề: ph n l n di truy n ki u gen l n. ầ ớ ề ể ặ
Di truy n ki u gen tr i cũng ề ể ộ đưc bi t (Đt ợ ế ộ
bi n m i)ế ớ
Tác nhân: không bi t.ế
Căn nguyên: do khi m khuy t trong t ng h p ế ế ổ ợ
collagen type II.
Các d u hi u siêu âm:ấ ệ
B t s n s n g m type I, IIấ ả ụ ồ
Đc ặđi m n i b t: chi ng n nghiêm tr ng, ể ổ ậ ắ ọ
h p l ng ng c, gi m c t hoá c t s ng và ẹ ồ ự ả ố ộ ố
xương s .ọ
Trong 1 vài trưng h p, có th th y nang ờ ợ ể ấ
m ch b ch huy t (hygroma colli) ho c phù ạ ạ ế ặ
thai.
Dày mô m m cánh tay ề ở đưc xem là ợđi n ể
hình.
Bât s n s nấ ả ụ
Các d u hi u siêu âmấ ệ
Ascites, phù thai cũng có th phát tri n.ể ể
B ng và ụđu r t l n so v i ng c và chi.ầ ấ ớ ớ ự
Ngưc v i t o xợ ớ ạ ương b t toàn (osteogenesis ấ
imperfecta), vòm s không ọđưc t o và gãy ợ ạ
xương dài không ph i là 1 ảđi n hình, gãy ể
xương sưn cũng có th th nh tho ng x y ra.ờ ể ỉ ả ả
Có th ch n ể ẩ đoán s m tu n 12 nh vào ớ ở ầ ờ đ ộ
dày da gáy và d d ng xị ạ ương.
B t s n s nấ ả ụ