459
BỆNH CÒI XƯƠNG
DO THIẾU VITAMIN D (E83.3)
1. ĐỊNH NGHĨA
Còi xương là một hội chứng rối loạn phát triển xương do
sự khoáng hóa kém đĩa sụn tăng trưởng.
2. NGUYÊN NHÂN
- Còi xương có thể do nhiều nhóm nguyên nhân khác
nhau: thiếu vitamin D, thiếu canxi, thiếu phospho, bệnh
lý thận…
- Nguyên nhân còi xương thường gặp là thiếu vitamin
D do dinh dưỡng. Phổ biến ở trẻ dưới 3 tuổi, nhất là trẻ
3-18 tháng.
- Nội dung bên dưới chủ yếu đề cập đến nhóm này.
- Hai nguồn vitamin D chính là D3 (cholecalciferol)
được tổng hợp tại da dưới tác động của tia cực tím và D2
(ergocalciferol) từ thực phẩm.
- Yếu tố thuận lợi của còi xương thiếu vitamin D:
+ Trẻ nhỏ, trẻ dư cân/béo phì (thiếu cung cấp, nhu
cầu cao).
+ Trẻ sinh non, đa thai.
+ Trẻ da màu.
3. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN
3.1. Bệnh sử: biểu hiện hạ canxi máu như khóc đêm, mồ hôi
trộm, chậm mọc răng, thóp rộng, chậm đóng, rụng tóc,
spasmophilie (trẻ nhỏ < 6 tháng).
460
3.2. Triệu chứng lâm sàng
- Tổng quát: khó nuốt, giảm thính lực, bụng ỏng, biến
dạng xương, gãy xương, giảm trương lực cơ, thiếu máu (các
thể nặng), nhiễm trùng hô hấp, giãn phế quản, mềm khí quản.
- Đầu: mềm xương sọ, thóp lớn, chậm đóng, chậm mọc
răng, dính liền sớm khớp sọ.
- Ngực: ngực gồ, rãnh Harrison, xương ức nhô, chuỗi
hạt sườn, vòng cổ tay, chân.
- Lưng: gù, vẹo, uỡn cột sống.
- Chi: lớn cổ tay, chân, vẹo ngoài hoặc trong của chi,
tật đùi cong vào, đau chân.
- Cơ và dây chằng: lỏng lẻo, cơ bụng nhão/bụng ỏng,
nhão cơ hô hấp nên dễ suy hô hấp khi nhiễm trùng hô hấp.
- Triệu chứng hạ canxi máu: tetani, co giật, co thắt do
mềm sụn thanh quản, nghiệm pháp Spasme du Sanglot.
3.3. Thể lâm sàng
- Thể cổ điển: > 6 tháng, triệu chứng hạ canxi, biến
dạng xương, thiếu máu, giảm trương lực cơ.
- Còi xương sớm: < 6 tháng, thường gặp 2 tuần sau
sinh, triệu chứng spasmophilie (ngủ giật mình, thở rít mềm
sụn thanh quản…), biến dạng xương sọ.
- Còi xương bào thai: thường gặp mẹ đa thai, ít tiếp xúc
ánh sáng mặt trời. Triệu chứng: thóp rộng 4-5 cm đường
kính, đường liên thóp rộng, dấu Cranio-Tabés, hạ canxi máu.
3.4. Cận lâm sàng
- X quang hệ xương có bất thường:
461
+ Khoét xương, to bè đầu xương dài, thân xương thiếu
chất vôi.
+ Chuỗi hạt sườn.
+ Điểm cốt hóa chậm so với tuổi.
- Sinh hóa máu: tăng phosphatase alkaline, PTH; giảm
P, 25-OH D, giảm nhẹ Ca máu.
- Giảm Ca và phosphor trong nước tiểu (cường phó
giáp thứ phát).
3.5. Tiêu chuẩn chẩn đoán
- Tiền sử thiếu cung cấp vitamin D, yếu tố nguy cơ
giảm tổng hợp dưới da.
- Biến dạng xương ở trẻ nhỏ, mền xương ở trẻ lớn.
- X quang hệ xương có bất thường.
- Sinh hóa máu.
3.6. Chẩn đoán phân biệt
- Bệnh thận: bệnh ống thận mạn, loạn dưỡng xương do
thiểu năng cầu thận.
- Bệnh tiêu hóa: bệnh gan-ruột (viêm ruột mạn, dò
mật), kém hấp thu.
- Dùng thuốc chống động kinh kéo dài (dẫn xuất
gordesalin).
- Bệnh xương hiếm gặp: tạo xương bất toàn, loạn
dưỡng sụn xương, mềm xương bẩm sinh.
4. XỬ TRÍ
4.1. Chỉ định cấp cứu: đang co giật (do hạ canxi máu),
hiếm gặp.
462
4.2. Chỉ định nhập viện
- Còi xương bào thai.
- Có kèm tình trạng thiếu canxi nặng (cơn tetani).
- Biến dạng lồng ngực, giảm trương lực cơ hô hấp gây
viêm phổi có suy hô hấp.
4.3. Khám chuyên khoa: phối hợp chuyên khoa dinh dưỡng
với thận-nội tiết, hô hấp… theo tình trạng bệnh.
4.4. Điều trị
- Điều trị triệu chứng: điều trị co giật, suy hô hấp nếu
có (theo phác đồ).
- Điều trị đặc hiệu:
+ Vitamin D 300.000-600.000 UI/liều duy nhất. Hoặc
liều hằng ngày trước khi qua liều duy trì.
+ Liều vitamin D trong điều trị còi xương:
§ Trẻ 12 tháng-12 tuổi: 3.000-6.000 IU/ngày
trong 12 tuần.
§ Trẻ > 12 tuổi: 6.000 IU/ngày trong 12 tuần.
+ Liều vitamin D trong thiếu vitamin D (vitamin D
deficiency or insufficiency).
§ Trẻ < 12 tháng: 2.000 UI/ngày trong 6-12 tuần
sau đó chuyển sang liều duy trì.
§ Trẻ > 12 tháng: 2.000 IU/ngày trong 6-12 tuần
hoặc 50.000 UI/tuần trong 6 tuần sau đó chuyển
sang liều duy trì.
+ Liều vitamin D duy trì:
§ Trẻ < 12 tháng 400 IU/ngày.
§ Trẻ 1-18 tuổi: 600 IU/ngày.
463
+ Vitamin D3 làm gia tăng nồng độ 25(OH)D trong
máu hiệu quả hơn vitamin D2. Nếu có bệnh gan,
dùng thuốc chống co giật kéo dài: dùng 25(OH)D;
suy thận: dùng 1,25(OH)2D.
- Theo dõi và tái khám:
+ Trẻ có giảm canxi: thử lại canxi, phosho máu sau
1-2 ngày, phosphatase alkaline sau 1 tháng.
+ X quang xương: sau 3-4 tuần có dấu hiệu hồi phục
(có đường viền vôi hóa tách biệt). Phục hồi hoàn toàn
sau 8 tháng.
- Hướng dẫn chăm sóc tại nhà:
+ Cho trẻ phơi nắng: khoảng 10 đến 15 giờ, phơi 10
đến 15 phút tùy mùa, vị trí địa lý. Đối với trẻ dưới 6
tháng nên tránh phơi nắng.
+ Uống vitamin D với đối tượng nguy cơ từ ngày thứ 7
sau sinh: 400 IU/ngày nếu trẻ < 1 tuổi, đa thai 1.000
IU/ngày, 1-49 tuổi: 600 UI/ngày.
+ Các trẻ khác cũng có thể uống vitamin D thay vì phơi
nắng (giảm phơi nhiễm tia cực tím).
+ Bú mẹ, ăn dặm đúng cách.
+ Với bà mẹ mang thai: uống vitamin D 100.000
IU/lần duy nhất ở thai tháng thứ 7 nếu ít tiếp xúc ánh
sáng mặt trời.
5. LƯU Ý
- Bổ sung canxi: cung cấp đủ nhu cầu canxi từ thực
phẩm, thuốc.
!