95
BNH THN ĐA NANG
1. ĐẠI CƯƠNG
Bnh đưc đặc trưng bi xut hin nhiu nang c hai thn. Bnh thn đa nang
bnh di truyn phn ln theo gen tri, ch mt t l nh theo gen ln. Gen bnh
lý nm đầu xa, nhánh ngn ca nhim sc th th 16. khong 10-15% bnh
nhân, ri lon gen nm nhim sc th th 4. th còn mt gen th 3 chưa đưc
xác định, di truyn tính tri.
Bnh thn nang th kết hp vi nang gan các bt thưng tim mch. Bnh
thường dn ti suy thn giai đon cui.
S phát sinh và phát trin nang thn ph thuc vào gen, môi trường. Nhiu cht hóa
hc hoc thuc th gây ra nang thn, bao gm các cht chng oxy hóa (như
diphenyl-thiazole nordihydro guaiaretic acid), alloxan steptozotoxin, lithium
cloride và cis-platinium.
Có ba cơ chế chính hình thành nang thn:
+ Tc nghn trong lòng ng thn.
+ Tăng sinh tế bào biu mô ng thn.
+ Biến đổi màng đáy ca ng thn.
2. TRIU CHNG
2.1. Triu chng
Ban đầu thường không triu chng, bnh nhân phát hin đưc bnh thường do
khám sc khe thưng k, hoc siêu âm bng các lý do ngoài thn. Bnh
thường đưc phát hin tui trung niên.
Đau bng hoc đau hông lưng: khong 20-30% s bnh nhân, thường tăng lên theo
tui kích c ca nang. Nếu đau cp tính, th do chy máu trong nang,
nhim khun nang, tc nghn đưng tiết niu do cc máu, si.
Đau dưới h sườn phi có th gp do nang gan phi hp.
2.2. Xét nghim
96
- Siêu âm xét nghim đơn gin d thc hin đê chn đoán xác định, theo dõi
đánh giá tình trng nang thn và các biến chng.
- XQ h tiết niu, chup CT đánh giá các tn thương, biến chng ca bnh đa nang
- Xét nghim sinh hóa máu, nước tiu xác định các biến chng suy thn, nhim
trùng, tiu máu.
3. Các biu hin ngoài thn
- Biu hin bnh gan: khong 50% bnh nhân b bnh thn đa nang nang
gan.
- Phình mch trong s: Chp động mch não phát hin khong 10-30% bnh nhân
có phình mch trong s. T l gp chy máu trong s gp khong 2% s bnh nhân,
do v phình mch.
- Bt thường van tim: th thy bt thường mt hoc nhiu hơn các van tim
18% bnh nhân. Van tim thy thoái hóa t chc cơ, mch máu, collagen. Sa van
hai lá, ri lon nhp tim, viêm màng trong tim nhim khun, huyết khi nhĩ trái.
-Biu hin bnh các cơ quan khác: Nang th thy ty lách, t l gp
10% và 5%. Đôi khi còn phát hin nang thc qun, niu qun, bung trng,
não.
4. Biến chng
- Chy máu trong nang gây tiu máu đại th gp 15-20% s bnh nhân. Tiu máu
đại th thường xy ra sau các chn thương. Chy máu quanh thn hiếm khi xy ra,
nếu có thường do chn thương làm v nang.
- Nhim khun: đây lý do chionhs khiến bnh nhân phi nhp vin. Vi khun ti
thn theo đưng ngược dòng. Nếu nhim khun nang, làm nang to lên đau.
Khám có thn to, n đau.
- Si thn: t l gp si thn 11-34% s bnh nhân thn đa nang. Chú ý nhng
trường hp si nh trong thn thường khó chn đoán đưc và b b qua.
- Ung thư thn: Gn 50% s ca ung thư thn xy ra bnh nhân b bnh thn đa
nang. Ch yếu ung thư tế bào thn, mt s ít ung thư nhú thn. Chn đoán đưc
ung thư thn da vào các triu chng: hng cu niu, đau tht lưng, thn to, chy
97
máu trong nang. Chp CTscan, MRI, sinh thiết xét nghim gii phu bnh giúp
cho chn đoán xác định.
- Tăng huyết áp: Tăng huyết áp th xy ra sm, gp vi t l 13-20% s bnh
nhân ngay c khi chưa có suy thn.
- Suy thn: Tiến trin đến suy thn biến chng thường gp nht bnh nhân b
bênh thn đa nang.
- Gim kh năng đặc nước tiu: xy ra sm, mc độ gim kh năng đc nước
tiu ph thuc vào th tích nang s lượng nang. Nng đ natri máu thường gim
nh.
- Thiếu máu hay gp bnh nhân suy thn giai đon nng. Tuy nhiên mc độ ít
trm trng hơn so vi bnh nhân suy thn giai đon cui do các nguyên nhân khác.
- Tăng acid uric máu do ri lon tái hp thu và bài tiết acid uric ca ng thn.
5. Chn đoán xác định
Chn đoán bnh thn đa nang da vào:
- Tin s gia đình
- Siêu âm thy hai thn to, nhiu nang kích c khác nhau c vùng v
vùng ty thn.
- Có nang gan.
- Chp ct lp thn CTscan
- K thut gen xác định bt thường đầu xa nhánh ngn ca nhim sc th 16.
6. Điu tr
- Nguyên tc chung là điu tr triu chng và biến chng.
- Nhim khun thn điu tr bng kháng sinh phù hp
- Tăng huyết áp điu tr bng các nhóm thuc h áp
- Ct thn nếu nang thn quá to, biến chng tiu máu, nhim trùng tái phát
- Suy thn, điu tr bo tn thay thế khi suy thn giai đon cui bng lc
máu và ghép thn.
- Vi nhng trường hp nang không quá ln: có th lc màng bng,…
98
Tài liu tham kho
1. Hateboer N, van Dijk MA, Bogdanova N et al, 1999. Comparison of
phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2, Lancet, 353, pp.103-
107
2. E Higashihara, K Nutahara and M Kojima et al, 1998. Prevalence and renal
prognosis of diagnosed autosomal dominant polycystic kidney disease in
Japan, Nephron 80, pp. 421427
3. Amaout MA, 2011.Cystic kidney diseases”, Cecil Medicine. 24th ed.
Philadelphia, Saunders Elsevier; chap 128.
4. Porter CC, Avner Ed, 2011.Anatomic abnormalities associated with
hematuria”, Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Saunders
Elsevier, chap 515.
5. Torres VE, Grantham JJ, 2007. Cystic diseases of the kidney”, Brenner and
Rector's the Kidney. 8th ed. Philadelphia, Saunders Elsevier, chap 41.