
95
BỆNH THẬN ĐA NANG
1. ĐẠI CƯƠNG
Bệnh được đặc trưng bởi xuất hiện nhiều nang ở cả hai thận. Bệnh thận đa nang là
bệnh di truyền phần lớn theo gen trội, chỉ có một tỉ lệ nhỏ theo gen lặn. Gen bệnh
lý nằm ở đầu xa, nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16. Có khoảng 10-15% bệnh
nhân, rối loạn gen nằm ở nhiễm sắc thể thứ 4. Có thể còn một gen thứ 3 chưa được
xác định, di truyền tính trội.
Bệnh thận nang có thể kết hợp với nang gan và các bất thường tim mạch. Bệnh
thường dẫn tới suy thận giai đoạn cuối.
Sự phát sinh và phát triển nang thận phụ thuộc vào gen, môi trường. Nhiều chất hóa
học hoặc thuốc có thể gây ra nang thận, bao gồm các chất chống oxy hóa (như
diphenyl-thiazole và nordihydro guaiaretic acid), alloxan và steptozotoxin, lithium
cloride và cis-platinium.
Có ba cơ chế chính hình thành nang thận:
+ Tắc nghẽn trong lòng ống thận.
+ Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận.
+ Biến đổi màng đáy của ống thận.
2. TRIỆU CHỨNG
2.1. Triệu chứng
Ban đầu thường không có triệu chứng, bệnh nhân phát hiện được bệnh thường do
khám sức khỏe thường kỳ, hoặc siêu âm ổ bụng vì các lý do ngoài thận. Bệnh
thường được phát hiện ở tuổi trung niên.
Đau bụng hoặc đau hông lưng: khoảng 20-30% số bệnh nhân, thường tăng lên theo
tuổi và kích cỡ của nang. Nếu đau cấp tính, có thể là do chảy máu trong nang,
nhiễm khuẩn nang, tắc nghẽn đường tiết niệu do cục máu, sỏi.
Đau dưới hạ sườn phải có thể gặp do nang gan phối hợp.
2.2. Xét nghiệm