Di truyền thực vật

Mở đầu

Mục tiêu:

- Khái quát môn học

- Vị trí của các môn học trong các môn cơ sở

- Ý nghĩa đối với chọn giống, nông nghiệp hiện đại.

I. Đối tượng và nhiệm vụ của di truyền học, thế nào là di truyền học hiện đại

- Di truyền học nghiên cứu hai tính chất cơ bản, gắn liền của cơ thể sống: tính di truyền

và tính biến dị.

- Sự thống nhất biện chứng của hai tính chất này thể hiện ở tất cả các mức độ tổ chức

của sự sống: phân tử, tế bào, cá thể và quần thể.

- Mọi cấu trúc đặc trưng và hoạt động trao đổi chất của cơ thể sống đều được kiểm tra

bởi các gen.

->Di truyền học đề cập đến những vấn đề cơ bản và bao trùm nhất của sự sống.

- Di truyền học hiện đại là một khoa học nghiên cứu về gen ở những cấu độ khác nhau.

1.Về phương diện lý luận, di truyền học tập trung giải quyết những vấn đề cơ

bản sau:

- Vấn đề tàng trữ TTDT:

Nghiên cứu về cơ sở vật chất, cấu trúc, tổ chức của bộ máy di truyền: gen - NST-

genom - cấu trúc di truyền của quần thể.

- Vấn đề thực hiện TTDT:

Cơ sở biểu hiện của gen, điều hoà hoạt động của gen, vấn đề thể hiện kiểu hình của

tính trạng trong mối tương tác kiểu gen - môi trường.

- Vấn đề về cơ chế truyền đạt TTDT qua các thế hệ:

Cơ chế phát sinh các dạng đột biến, cơ chế biến đổi định hướng, chuyển nạp gen...

2. Về phương diện ứng dụng, di truyền học tập trung giải quyết những vấn đề

cơ bản sau:

- Ứng dụng những cơ sở lý luận về di truyền để tuyển chọn ra những phương thức lai

tối ưu nhất, phù hợp với từng đối tượng cụ thể.

-Tuyển lựa ra những phương thức chọn lọc hiệu quả nhất để thu sản phẩm: tế bào,

dòng, quần thể...

http://www.ebook.edu.vn

1

- Điều khiển sự phát triển của tính trạng di truyền

- Gây các đột biến thực nghiệm, chuyển nạp gen, bảo vệ và sửa chữa những hỏng hóc

di truyền.

II. Các giai đoạn phát triển của di truyền học.

1. Giai đoạn trước Menđen và sự ra đời công trình của Menđen:

- Thế kỷ thứ V trước CN:

+ Hippocrate (thuyết di truyền trực tiếp)

Vật liệu sinh sản được thu nhận từ tất cả các phần của cơ thể -> tất cả các cơ quan đều

trực tiếp ảnh hưởng tới các tính trạng của hậu thế.

- Thế kỷ thứ IV trước CN:

Vật liệu sinh sản không thu nhận từ các bộ phận của cơ thể mà được tạo ra từ chất dinh

dưỡng, mà về bản chất chúng ấn định cho sự cấu tạo các phần khác nhau của cơ thể.

- Darwin (1809-1882) - Thuyết pangen:

Mỗi phần của cơ thể đều sinh sản ra những phần tử nhỏ gọi là chất mầm(genmule), từ

các phần của cơ thể chúng theo máu tập trung vềcơ quan sinh dục, qua đó các tính

trạng được truyền đạt cho hậu thế. Mỗi cá thể sinh ra do sự hoà hợp đặc tính di truyền

của cả bố và mẹ.

-1865 Menđen - các thí nghiệm lai ở thực vật:

Međen đã chứng minh: sự di truyền có tính giai đoạn, được kiểm tra bởi các nhân tố di

truyền mà sau này gọi là gen -> đạt nền móng cho sự phát triển của di truyền học.

2. Giai đoạn phát triển của di truyền học kinh điển:

- 1900, Hugo de Vries (Hà Lan), Erich Karl Correns (Đức) và E. von Tschermark (Áo)

độc lập phát hiện ra các quy luật Menđen -> 1900 - năm khai sinh của di truyền học.

-1902, W. Bateson và L. Cuenot: chứng minh quy luật Menđen ở động vật.

- 1909 W. Bateson dẫn tới 100 tính trạng ở thực vật và động vật di truyền theo các quy

luật Menđen.

- 1901, Hugo de Vries đưa ra thuyết đột biến.

- Đầu thế kỷ 20 hình thành các quan điểm đầu tiên về vai trò cảu NST đối với sự di

truyền.

- 1911, T.H. Morgan + cs xây dựng thuyết di truyền NST

http://www.ebook.edu.vn

2

- 1920, N.I.Vavilov (Nga) thiết lập quy luật “dãy biến dị tương đồng”.

- 1925, G.A.Nadson và G.S. Philipov phát hiện ảnh hưởng gây đột biến phóng xạ...

- 1933, T. Painter phát hiện ra NST khổng lồ -> cơ sở cho nghiên cứu đột biến cấu trúc

NST và thiết lập bản đồ tế bào học của NST.

3. Sự phát triển của di truyền học phân tử và kỹ thuật di truyền:

-1944, O. Avery, MC Leod và Mc Carty chứng minh ADN là vật chất di truyền -> sự ra

đời của di truyền học phân tử.

-1953, J. Oatson và F. Cric phát minh ra mô hình cấu trúc phân tử của ADN.

- Những năm 60 xác định toàn bộ 60 codon

- 1961, F. Jacod, J. Monod đưa ra mô hình operon giải thích cơ chế điều hoà sao mã ở

vi khuẩn -> nghiên cứu về cơ chế điều hoà hoạt động của gen.

- Từ những năm 70 nhiều tri thức mới trong di truyền ra đời.

III. Các phương pháp nghiên cứu di truyền:

- Phương pháp lai

- Phương pháp toán học

- Phương pháp tế bào học

- Phương hpáp vật lý, hoá học và sinh học khác

IV. Ý nghĩa của di truyền học đối với chọn giống và phát triển một nền nông

nghiệp bền vững.

- Ý nghĩa lớn đối với thực tiễn và các môn khoa học khác (y học, sinh thái...)

- Di truyền học là phương thức luận cơ bản của tiến hoá, đặc biệt là cơ sở của chọn

giống.

http://www.ebook.edu.vn

3 Chương 1: Cấu trúc và tái bản vật chất di truyền

ở mức độ phân tử, tế bào

Mở đầu: ADN là vật chất mang thông tin di truyền.

Thực nghiệm trực tiếp chứng minh vật chất di truyền là ADN.

a. Hiện tượng biến nạp

Thí nghiệm của Griffith (1928): thí nghiệm trên vi khuẩn diplococcus pneumococcus.

Gồm: + dạng có vỏ polysacarit độc, gây bệnh (S)

+ dạng không có vỏ bọc, lành (R)

Tiêm cho chuột : + dòng R hoặc dòng S bị chết do nhiệt -> chuột không nhiễm bệnh.

+ dòng R + dòng S bị chết do nhiệt -> chuột chết.

-> Kết kuận: tế bào vi khuẩn nòi R đã nhận được đặc tính tạo vỏ ở nòi S.

- 1994, Oswald Avery, Colin Malead và Maclyn MC Carti đã tách ADN từ nòi S đưa vào

môi trường nuôi cấy nòi R -> xuất hiện nòi S-> ADN nòi S đã biến nạp vào nòi R -> Rb

có tính tạo vỏ.

Kết luận : ADN là vật chất di truyền

b. Các chứng minh trên thực khuẩn thể

- 1952, Alfred Hershey và Martha Chase:

- 2 mẫu virus: + một mẫu trên ADN được đánh dấu bằng 32P

+ mẫu kia trên protein được đánh dấu bằng 35S

35S được dùng làm chất đánh dấu đặc thù để phân biệt ADN và protein.

Sau 1 chu kỳ sinh sản khi cho E. coli phát triển trên môi trường đồng vị phóng xạ 32P và

1 dòng E. coli được lây nhiễm phage đánh dấu 32P và dòng kia 35S.

32P nằm bên trong tế bào -> vi khuẩn sinh sản cho thế hệ virus mới

Kết quả: 35S nằm lại ngoài tế bào vi khuẩn với vỏ bọc virus trống rỗng.

Kết luận: vật chất di truyền của virus là ADN chứa không phải protêin

- Virus khảm thuốc lá chứa ARN. Chúng sử dụng ARN như vật chất di truyền

1.1. Cấu trúc ADN

1.1.1. Thành phần hoá học và cấu trúc không gian của ADN

http://www.ebook.edu.vn

4

* Thành phần hoá học:

ADN là phân tử trùng hợp lớn (polymer), gồm nhiều đơn phân (monomer) gọi là

nucleotit, mỗi nucleotit gồm:

+ Đường pentose, 5 cacbon (deoxyribose –C5H10O4

+ Nhóm photphát

+ Bazơ nitơ

- Nhóm photphat gắn vào C số 5’ của deoxyribose, bazơ nitơ gắn vào C số 1’. Có 4 loại

nucleotit:

+ Dẫn xuất của purin:

• Adenin (A) • Guanin (G)

+ Dẫn xuất của pyrimidin:

• Timin (T) • Xytodin (X)

Các nucleotit được nối với nhau thành chuỗI polypeptit. Nhóm photphat liên kết với C

số 5’ ở 1 đường tiếp theo (liên kết photphodieste) -> đầu 5’ (5’ – P) và đầu 3’ (3’ – OH).

(Hình 2.3 – tr51)

- [A] + [G] = [T] + [C]

- [A] = [T] ; [G] = [C]

- Tỷ lệ A+T - 1 chỉ số đặc trưng của loài (tỷ số bazơ)

G+C

*Cấu trúc không gian

(Hình 2.4 - tr 52)

-1953, James Watson và Fransis Cric:

+ Hai mạch đơn polynucleotit xoắn nhau-> chuỗi xoắn kép, trong đó bazơ nitơ mạch

này liên kết với bazơ nitơ mạch kia bằng cầu nối hiđrô, theo nguyên tắc bổ sung.

+ Mỗi vòng của chuỗi xoắn kép gồm 10 cặp bazơ, l= 34A0-> khoảng cách giữa 2 bazơ

liền nhau là 3,4A0 = 0,34nm.

+ Các vòng xoắn nối tiếp nhau và cuốn quanh 1 trục dọc chung, các bazơ nằm ngang

song song và vuông góc với trục của chuỗi xoắn kép.

http://www.ebook.edu.vn

5

+ Hai sợi trong phân tử ADN có hướng ngược nhau -> tính chất phân cực đối ngược,

song song ngược chiều nhau của hai sợi.

(Hình 25- tr53)

* Dang Watson Crick - dạng B - xoắn phải: các cặp bazơ nằm thẳng góc với trục chuỗi xoắn.

+ Chiều xoắn:

* Dạng Z - xoắn trái, mỗi vòng xoắn 12 cặp bazơ

* Dạng A, C: khác nhau về số cặp bazơ ở chu kỳ xoắn và độ nghiêng.

1.1.2. Những đòi hỏi tất yếu của vật chất di truyền mà ADN đáp ứng được.

- Vật chất di truyền phải tàng trữ tất cả thông tin cần thiết để điều khiển những cấu

trúc đặc trưng và hoạt động trao đổi chất của tế bào.

- Vật chất di truyền được tái bản một cách chính xác để truyền đạt thông tin cho các

thế hệ tế bào sau.

- Vật chất di truyền phải có khả năng xảy ra và ghi nhận những biến đổi, thông tin khi

đã biến đổi phải được ổn định và di truyền được.

1.2. Các dạng kiến trúc các trật tự nuclêotit trong ADN nhiễm sắc thể

1.2.1. ADN kiến trúc đơn bản

Là phần ADN chính của genom.

1.2.2. Các dạng ADN kiến trúc lặp bản, các ý nghĩa của chúng

- ADN có các trật tự lặp lại với bội số trung và cao.

+ Trung bình: số bản sao 20-50

+ Cao: số bản sao 250 –6000 hoặc 105

- ADN có các trật tự lặp lại với bội số rất cao :106 bản

- Ý nghĩa: Tham gia vào quá trình tiếp hợp của đôi NST tương đồng, tham gia vào quá

trình trao đổi chéo gen, quá trình tái cấu trúc của NST và quá trình hoạt hoá gen. Ngoài

ra còn bảo vệ các gen qua trọng, bảo toàn khối liên kết gen...

1.3. Tái bản ADN

1.3.1. Nguyên lý bản bảo toàn

- Trong cơ chế tái bản bán bảo toàn, chuỗi xoắn kép được tách ra 2 mạch đơn, mỗi

mạch đơn của ADN gốc được dùng làm khuôn cho tổng hợp 1 mạch mới. Kết quả 2

chuỗi kép được hình thành, mỗi một trong chúng chứa một mạch gốc và một mạch mới.

http://www.ebook.edu.vn

6

- Thí nghiệm của Meselson – Stahl (1957):

Dựa vào hiệu lực của đồng vị phóng xạ nặng 15N và kỹ thuật tách các đại phân tử trên

cơ sở trọng lượng:

(Hình 2.7 – tr55)

+ Nuôi E. coli qua một số thế hệ với nguồn độc nhất chứa 15N.

+ Đặt một mẫu các tế bào vi khuẩn chứa 15N trong môi trường 14N đến khi ADN tái bản

trở lại -> đưa ADN này vào ly tâm siêu tốc.

+ Một thế hệ thứ 2 lại được cho phát triển trong môi trường 14N -> ADN lại được đưa

vào siêu ly tâm.

(Dung dịch chloride cesium – Cscl-> được dùng trong siêu ly tâm, nó tạo thành 1

gradien nồng độ liên tục. Khi cho ADN vào chúng sẽ lắng xuống với 1 hàm lượng tương

đương với nồng độ chúng).

-> Kết quả:

+ Các mẫu thí nghiệm chứa nhiều ADN nhẹ hơn.

+ Nồng độ của ADN thế hệ thứ nhất = ½ ADN ban đầu và nhẹ bình thường -> ADN

chứa 1 sợi cũ (nặng) và 1 sợi mới (nhẹ).

+ Thế hệ thứ 2 chứa một nửa của một nửa ADN nặng và 1 nưả ADN nhẹ.

Kết luận: ADN được tái bản theo kiểu bán bảo toàn

1.3.2. Cơ chế tái bản ADN ở sinh vật nhân sơ – sinh vật nhân chuẩn

Vi khuẩn

Tế bào nhân chuẩn

* ADN – polymerase I : 400 phân tử trong 1 tế bào,

* ADN - polymerase α: 120.000 – 300.000 dalton

TLPT- 109.000 dalton

Chức năng : tái bản ADN của nhân

Chức năng: sửa chữa ADN

* ADN - polymerase β:30.000-50.000 dalton

* ADN - polymerase II: 100 phân tử trong 1 tế bào. TLPT-

Chức năng : sửa đổi ADN

120.000 dalton

Chức năng: xác định sự bắt đầu tổng hợp 1 phân

đoạn mới ADN và kết thúc sự tổng hợp ADN.

* ADN - polymerase γ: 150.000 –300.000 dalton.

* ADN - polymerase III: 10 phân tử trong 1 tế bào. TLPT-

Chức năng: tái bản hệ gen ty thể.

180.000 dalton.

Chức năng: gia tăng chiều dài của sợi mới được tổng

hợp.

a. Hệ enzim tái bản ADN

http://www.ebook.edu.vn

7

b. Cơ chế tái bản ADN theo Okazaki (tái bản nửa gián đoạn)

- Quá trình tái bản ở vi khuẩn và tế bào nhân chuẩn là tương tự nhau. Tuy nhiên ở tế

bào nhân chuẩn xảy ra phức tạp hơn.

- Quá trình tháo xoán chuỗi kép:

+ Enzim topoizomerase tham gia vào sự cắt ADN ở 1 sợi và nhanh chóng khôi phục khía

đứt.

+ ADN helicase tham gia vào tháo duỗi xoắn của chuỗi kép -> tạo mạch đơn.

+ Protêin tham gia vào việc căng, ổn định đoạn ADN có cấu trúc mạch đơn (SSB- single

Stand binding). Mỗi SSB bám vào 8 bazơ của sợi đơn ADN.

Chặc tái bản:

- Vi khuẩn

(Hình 2.8 – tr56)

- Tế bào nhân chuẩn :

(Hình 2.11 – tr58)

- Quá trình lắp ráp các nuleotit ở chạc tái bản:

+ Khởi đầu tái bản ADN bằng ARN - mồi:

Enzim ARN - polymerase hoạt động tổng hợp nên đoạn ARN mồi ngắn (trình tự bazơ

trong ARN mồi được định hướng theo trình tự nucleotit của sợi ADN khuôn), tạo ra đầu

3’OH tự do, để sau đó enzim polymerase III bắt đầu hoạt động tái bản.

+ Loại bỏ ARN mồi và hình thành những phân đoạn okazaki:

ADN polymerase I có hoạt động loại bỏ ARN mồi nhờ cắt từ đầu 5’ –3’ và thay vào chỗ

của ARN mồi 1 đoạn ADN khác.

1969,R. Okazaki chứng minh kiểu tái bản nửa gián đoạn của ADN:

Bằng cách đánh dấu nhanh ADN đang tái bản với 3H - thimidin Okazaki đã chứng minh:

ADN mới tái bản đều ở dạng những đoạn ngắn từ 1000 - 2000 Nu (đoạn okazaki). Đoạn

okazaki được bắt đầu bằng một đoạn ngắn (10 đơn vị), ARN mồi. Đoạn mồi dùng làm

chất mồi kéo dài tiếp chuỗi polydeoxyribonucleotit, Nu gắn vào đầu 3’–OH tự do và kéo

dài, theo chiều 5’–3’ .Sau khi loại bỏ ARN và lấp đầy khoảng trống dưới tác dụng của

ADN- polymerase I các đoạn okazaki được nối lại với nhau bằng enzim nối ADN ligase.

http://www.ebook.edu.vn

8

Sợi ADN được tổng hợp bằng cách nối các đoạn okazaki gọi là sợi ra chậm, là sợi được

tổng hợp không liên tục, dùng khuôn cũ, chiều 5’ –3’ .

Sợi kia được tổng hợp liên tục, dựa trên khuôn sợi cũ, chiều 3’–5’ (chiều mở của chạc

ba) gọi là sợi dẫn đầu, đây là sợi mang đoạn mồi.

-> Đó là kiểu tái bản nửa gián đoạn.

+ Nối các đoạn okazaki nhờ enzim nối ligase:

ADN polymerase III vừa hoàn thành tổng hợp đoạn mới, sẽ tách khỏi ADN và ADN -

polymerase I sẽ thế chỗ, tiếp tục tổng hợp phân đoạn mồi theo chiều 5’–3’, đồng thời do

hoạt tính exonuclease, nó loại bỏ đoạn mồi của đoạn okazaki trước đó theo chiều 5’ –3’.

Khi ADN polymerase I kết thúc, tồn tại khe hở giữa 2 đoạn okazaki liền nhau mới hình

thành. Khe hở được lấp kín bởi xúc tác của enzim nối (ADN ligase).

(Hình 2.10- tr57)

-> Ở nhân chuẩn khác vi khuẩn:

- Hệ thống các yếu tố tham gia vào quá trình tái bản ở tế bào nhân chuẩn phức tạp hơn

nhiều.

- Quá trình tái bản ở các NST ở tế bào nhân chuẩn xảy ra không đồng thời, xảy ra tại

nhiều điểm, thời gian tái bản lâu hơn.

1.3.3.Tái bản ADN theo cơ chế vòng lăn:

Tái bản bắt đầu từ một điểm cắt trên 1 sợi của chuỗi xoắn kép.Từ điểm cắt mở ra đầu

3’-OH và đầu 5’–P. Sự tổng hợp mới bắt đầu bằng sự lắp ráp vào đầu 3’–OH, đồng thời

đầu 5’–P dịch khỏi vòng và sự lắp ráp được tiến hành theo những đoạn nhỏ. Khi sự

chuyển động kết thúc 1 vòng, thì 1vòng ADN mới được hoàn tất.

(Hình 2.13 – tr60)

1.4. Tế bào nhân sơ và tế bào nhân chuẩn

1.4.1. Đặc điểm cấu trúc NST ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn)

- Trong tế bào sinh vật nhân sơ nhân chưa được hình thành hoàn chỉnh, chưa có màng

bao bọc.

- Cấu trúc của tế bào vi khuẩn điển hình bao gồm một khối nguyên sinh, trong đó có

thể nhân, trong thể nhân phân tử ADN cụm lại được bao bọc quanh bởi chất nhân

http://www.ebook.edu.vn

9

(nucleoplasme), thể nhân không có màng riêng. Phân tử ADN có cấu trúc dạng vòng,

được gấp và cuộn thành nhiều vòng xoắn.

(Hình 1.1- tr16)

- E.coli: ADN 300μm được thắt vòng bởi phân tử ADN -> 25μm -> 1,5μm

- Phương thức truyền đạt vất chất di truyền cho thế hệ sau:

- Vi khuẩn sinh sản bằng phân chia đơn giản hoặc phân cắt sau quá trình tự nhân đôi

của NST.

- Ngoài NST chính, vi khuẩn còn có các plasmid mang ADN vòng, kép có khả năng tự

sao độc lập với NST.

1.4.2. Đặc điểm cấu trúc nhân của tế bào nhân chuẩn

- Tế bào có cấu trúc nhân hoàn chỉnh – nhân có màng bao bọc, có từ 2 NST trở lên.

- ADN mạch thẳng.

(Hình 1.2-tr16)

- Nhân tế bào: + Màng nhân

+ Dịch nhân

+ Chất nhiễm sắc

- Tiểu hạch:

Phương thức truyền đạt vật chất di truyền cho thế hệ sau:

Phương thức hoạt động chính xác của các NST trong nguyên phân và giảm phân với các

cơ chế sinh học chặt chẽ như cơ chế tự nhân đôi, phân ly và tổ hợp của các NST.

Có khối lượng nhiều loại protêin khác nhau kết hợp với ADN trong NST (80%):

+ Protêin histon (protêin bazơ).

+ Protêin không có histon (proêin axít).

1.5.Cấu trúc trên phân tử của sợi nhiễm sắc

1.5.1. Thành phần hoá học của sợi nhiễm sắc

- ADN dài: + protêin histon (chứa các ARN - - ARN nhân)

+ Protêin không histon

+ Ion kim loại (Mg2+, Ca2+, Na+…)

- Histon: là các protêin có phân tử ngắn, chứa từ 100 – 200aa.

5 loại: H1, H2A, H2B,H3, H4

http://www.ebook.edu.vn

10

+ H1: giàu lizin, 21 kdalton

+ H2A, H2B

+ H3, H4 : giàu acginin , 10-15 kdalton

+ H1: H2A: H2B: H3: H4 – 1:2:2:2:2

1.5.2. Cấu trúc cơ bản (bậc 1) của sợi nhiễm sắc

(Hình 1.8-1.9 –tr25)

- Mức đơn giản nhất là nuclesome: cấu tạo từ 8 phân tử histon (octamer), được cuộn

quang bởi ADN:

+ 2 phân tử H3 và 2 phân tử H4 liên kết ở vùng trung tâm.

+ 2 phân tử H2A và 2 phân tử H2B liên kết phía ngoài

Trong mỗi nucleosome, octamer histon được quấn bởi 1 ¾ vòng sợi ADN, mỗi vòng dài

80 cặp Nu, làm thành vòng quấn 140 cặp Nu của ADN quấn quanh 8 phân tử histon.

Mỗi nucleosome có điều kiện 100A0 -> sợi ADN cuộn tròn, quấn quanh histon được

giảm chiều dài theo hệ số 7.

Nucleosome này nối với nucleosome kia bằng ADN nối (15 - 100 cặp Nu)

-> Sợi cơ bản của NST (100Ao)

- Sợi cơ bản xoắn tiếp 1 mức nữa (xoắn bậc hai) -> sợi NS (đường kính 250A0) – solenoid.

1.5.3. Cấu trúc solenoid và các mức kết tụ, ý nghĩa

(Hình 1.10- tr26)

- Trong NST trung kỳ, solenoid cuộn xoắn một lần nữa -> một ống rỗng (đường kính

- Ống 2000A0 cuộn xoắn tiếp -> cuộn xoắn lớn hơn (đường kính 2000A0) -> cromatit ở kỳ giữa.

2000A0) -> ADN với chiều dài đã co giảm theo hệ số 18.

-> Sơ đồ các mức kết tụ.

- Ý nghĩa:

Giải quyết hai vấn đề cơ bản:

- Hoạt hoá gen - thể hiện thông tin di truyền.

- Vận động – phân phối đều và chính xác vật chất di truyền cho các thế hệ tế bào.

-> Kết luận:

Cấu trúc trên phân tử của sợi NST và quá trình kết tụ của nó có ý nghĩa lớn trong sự

hoạt hoá gen - thể hiện thông tin di truyền, và trong sự vận động phân phối đều và

http://www.ebook.edu.vn

11

chính xác vật chất di truyền cho các thế hệ tế bào. ADN, với mô hình cấu trúc ở cấp độ

phân tử, và mô hình về cấu trúc trên phân tử (NST) của nó đã chứng tỏ tính hoàn thiện

tối cao của vật chất mang thông tin di truyền - vật chất trung tâm của sự sống.

1.6. Cấu trúc nhiễm sắc thể ở trung kỳ

1.6.1. Cấu trúc hình thái NST trung kỳ

(Hình 1.4- tr19)

- Dạng kép (do có sự nhân đôi sợi NS).

- Kích thước lớn nhất.

- Hình thái:

* Tâm động:

+ Là khối ADN – protêin bền vững.

+ Là nơi đính vào của các sợi tơ vô sắc.

+ Thường mỗi NST có 1 tâm động. Vị trí của tâm động -> quyết định hình dáng NST.

* Vai NST

* Eo thắt

* Thể kèm: vai trò trong tổng hợp ARN riboxom của tế bào.

- Các dạng NST:

+ Dạng cân + Nhiều tâm

+ Dạng lệch + Không tâm

+ Tâm mút

- Giải phẫu

+ Vỏ protêin + Chất đệm

+ Sợi NS co xoắn nhiều cấp. + Hệ khung: làm cho NST chắc chắn khi xoắn lại.

(Hình 1.11 – tr27)

- Ý nghĩa:

+ Vân động để phân chia về hai cực của tế bào.

1.6.2. Kiểu nhân

- Khái niệm: Bộ NST đầy đủ các đặc điểm về hình thái và số lượng cụ thể gọi là kiểu

nhân của loài đó.

- Ví dụ: Bộ NST (2n) ở một số loài sinh vật : (Tr20)

http://www.ebook.edu.vn

12

1.6.3. Chất nguyên nhiễm sắc, chất dị nhiễm sắc, phân lập các NST

- Chất nhiễm sắc: ADN với protêin histon và protêin không histon.

Do tính chất kết tụ của sợi ADN với các protêin ở các vùng nào đó trên NST là khác biệt

so với bình thường làm cho vùng bắt màu đậm hơn – vùng dị nhiễm sắc

(heterochromatin) và vùng bình thường vùng nguyên nhiễm sắc (euchromatin).

- Vùng dị nhiễm sắc tập trung nhiều dạng ADN có dạng kiến trúc trùng lặp bội số cao.

+ Vị trí: Ổn định và không ổn định.

+ Gen ở vùng dị nguyên nhiễm sắc thường bất hoạt

- Dựa vào vùng dị nhiễm sắc ổn định -> phân biệt NST khi chúng có kích thước, hình

dạng giống nhau.

- Tiêu chuẩn để phân lập các NST:

+ Hình dạng NST

+ Kích thước NST

+ Vị trí các băng ổn định

1.7. Chu kỳ tế bào và phân chia nguyên nhiễm

1.7.1. Chu kỳ tế bào

(Hình 1.12- tr28)

- Khái niệm: là quá trình hoạt động của tế bào từ lần phân chia này -> lần phân chia

tiếp theo.

+ Giai đoạn trước tổng hợp ADN (G1): tế bào chuẩn bị cơ sở vật chất để bước vào tổng hợp ADN.

- Tĩnh kỳ: tế bào chưa phân chia gồm:

+ Giai đoạn tổng hợp ADN (S): tái bản ADN NST,tổng hợp protêin.

+ Giai đoạn sau tổng hợp ADN (G2): tích lũy năng lượng, chuẩn bị vất chất để bước vào

giao đoạn phân chia.

- Giai đoạn phân chia (M):

+ Tiền kỳ + Hậu kỳ

+ Trung kỳ + Mạt kỳ

Kết quả từ một tế bào (2n) -> 2 tế bào (2n)

- Vai trò của các pha:

+ Gen làm việc cơ bản.

http://www.ebook.edu.vn

13

+ Tổng hợp ADN -> nhân đôi ADN -> 2 sợi.

+ Một số gen tiếp tục tổng hợp histon.

+ Kết tạo sợi nhiễm sắc, tái bản.

+ Chuẩn bị các cơ sở vật chất để phân chia.

1.7.2. Phân chia nguyên nhiễm. Cơ chế và ý nghĩa

(Hình 1.13 – tr29)

- Tiền kỳ - Hậu kỳ

- Trung kỳ - Mạt kỳ

- Ý nghĩa của nguyên nhiễm:

+ Xây dựng lên cơ thể đa bào từ tế bào ban đầu.

+ Các TTDT được truyền nguyên vẹn -> mọi tế bào của cơ thể đa bào có bộ máy di

truyền như nhau.

+ Các gen khác nhau hoạt động ở các nhóm tế bào - tế bào phân hóa chức năng do có

cơ chế hoạt hóa diễn ra trong quá trình phát triển cá thể

+ Qua phân bào gen mới hoạt hóa.

1.7.3. Kiểm tra di truyền của chu kỳ phân bào

- Những nghiên cứu ở các đột biến theo các gen kiểm tra chu kỳ phân bào cho thấy có

hai vị trí mà ở đó tế bào bắt đầu một pha tiếp theo trong chu kỳ của mình:

+ Vị trí một (start) - cuối pha G1 ( bắt đầu pha S).

+ Vị trí hai - bắt đầu sự co xoắn NST (khởi đầu pha M).

- Hiệu quả khởi động vị trí một và hai là do tương tác của hai dạng protêin gây nên:

+ Dạng protêin kinase đặc trưng (pp-34).

+ Protêin cyclin.

- Kết luận:

+ Trong chu kỳ tế bào sợi NS được tái tạo lại hoàn toàn cấu trúc.

+ Nó gồm các pha khác nhau, tế bào trải qua tuần tự trong đó có hai ngưỡng quan

trọng: từ G1 – S: tế bào tiếp thu thông tin nhân đôi và từ G2 - M: tế bào tiếp thu thông

tin để phân chia.

http://www.ebook.edu.vn

14 Chương 2: Cấu trúc của gen, tổ chức các gen ở genom và điều hoà

sự biểu hiện của gen

2.1. Gen và quá trình truyền đạt thông tin

ADN -> ARN -> protêin

Sao mã Dịch mã

2.1.1. Mã di truyền

- 4 loại bazơ có thể sắp xếp theo trật tự bất kỳ tạo nên nhiều đơn vị khác nhau. Nếu

mỗi đơn vị có 2 gốc bazơ: 42 =16 đơn vị.

3 gốc bazơ: 43 = 64 đơn vị.

có 20 aa -> đơn vị mã gồm 3 gốc bazơ.

1961, M. Nirenberg và Matthaei đã sử dụng hệ thống tổng hợp vô bào để giải mã di truyền:

- Giải mã di truyền là xem bộ ba bazơ nào xác định 1 aa cụ thể.

+ 61 bộ ba mã hoá các aa

+ 1 số bộ ba vô nghĩa như: mã khởi đầu : AUG

mã kết thúc: UAA, UAG, UGA

- Tính chất của mã di truyền:

+ Mã di truyền là mã bộ ba. Mã di truyền không có dấu phẩy, thông tin được đọc theo

từng cụm Nu một cách liên tục, không ngắt quãng.

+ Mã di truyền có tính chất dư thừa.

+ Những bộ ba cùng mã hoá cho 1 aa - gọi là bộ ba đồng nghĩa.

+ Mã di truyền có tính chất vạn năng: ý nghĩa của mã đúng với mọi sinh vật.

+ Mã di truyền có tính biến động, linh hoạt.

- Đột biến và mã di truyền:

+ Đột biến nhầm nghĩa: một cặp bazơ riêng lẻ trên ADN bị biến đổi-> thay đổi cụm mã

tương ứng trên mARN -> xuất hiện 1 aa khác.

+ Đột biến vô nghĩa: sự biến đổi 1 cặp bazơ riêng lẻ trên ADN -> xuất hiện 1 cụm mã

vô nghĩa (tín hiệu kết thúc chuỗi) -> mạch polipeptit hình thành ngắn hơn mạch bình

thường và không hoạt động chức năng.

http://www.ebook.edu.vn

15

+ Đột biến dịch khung: mất hoặc thêm 1 cặp bazơ trên ADN -> mARN mà ở đó khung

dọc chuyển dịch đi 1 Nu.

(Bảng 2.2- tr64)

2.1.2. Quá trình sao mã

(Hình 2.14 – tr66)

ADN -> ARN

- Quá trình sao mã gồm 4 giai đoạn:

+ Sự nhận biết đoạn khởi đầu

+ Mở đầu sự hình thành chuỗi

+ Sự kéo dài chuỗi

+ Sự kết thúc

- Quá trình sao mã được kiểm tra bởi enzim ARN - polimerase, nó có khả năng bắt đầu

+ Nhờ có yếu tố δ mà ARN - polimerase nhận biết được đoạn khởi đầu (có trật tự giàu AT). ARN

- polimerase gắn vào đoạn khởi đầu -> định hướng tới đúng chỗ bắt đầu tổng hợp ARN.

sự tổng hợp 1 chuỗi polinuclêotit mà không cần một đoạn mồi.

+ Trong quá trình sao mã, sự duỗi xoắn và tách thành hai mạch đơn của ADN cũng xảy

ra ở từng đoạn ADN đang hoạt động và bước vào sao mã. ARN được sao chép đúng

mẫu cấu trúc của ADN (theo đúng nguyên tắc bổ sung), chiều tổng hợp ARN là 5’ –3’.

+ Khi ARN - polimerase chạy tới vùng kết thúc, nhờ yếu tố rô (ρ) -> sự kết thúc sao mã

xảy ra: cả ARN vừa mới tổng hợp và ARN - polimerase đều được tách ra.

- Sự tổng hợp các loại ARN (mARN, tARN, rARN) đều được tiến hành trong nhân tế bào

tại NST, ở thời điểm kỳ trung gian của nguyên phân.

- Chỉ 1 trong 2 sợi ADN dùng làm khuôn mẫu để tổng hợp ARN (sợi vô nghĩa).

- Mỗi phân tử mARN bao gồm 3 phần:

+ Đoạn dẫn đầu, đầu 5’

+ Đoạn mã hoá

+ Đoạn theo sau, ở đầu 3’

- Ở sinh vật nhân sơ, sau khi sao mã mARN được sử dụng trực tiếp để tổng hợp mạch

polipeptit.

- Ở sinh vật nhân chuẩn:

http://www.ebook.edu.vn

16

mARN qua quá trình thành thục hoá mARN thành thục mới tham gia dịch mã.

->điểm khác của quá trình sao mã với quá trình tái bản:

- Được sao mã trên một sợi khuôn của ADN.

- Quá trình sao mã không cần đoạn mồi.

- Thành phần tham gia vào quá trình sao mã: ARN - polimerase, yếu tố δ - nhận biết

đoạn khởi đầu, yếu tố ρ - kết thúc sao mã.

2.1.3. Quá trình dịch mã

mARN -> prôtein

- Hệ thống tham gia vào quá trình dịch mã:

+ Riboxom: 2 tiểu phần: tiểu phần nhỏ: có chức năng kết giữ và vận động

tiểu phần lớn: tạo liên kết peptit giữa các aa.

Riboxom là nơi xảy ra tổng hợp mạch polypeptit

+ tARN:

(Hình 2.15- tr68)

tARN được sao mã từ gen tARN, là những phần tử ARN ngắn khoảng 80 Nu, tARN có

cấu trúc đặc thù, mạch đơn ribonu quấn trở lại làm thành hình có 3 lá với 3 thuỳ:

* 1 thuỳ mang đối mã, sẽ khớp bổ sung với mã sao trên mARN.

* 1 thuỳ tác dụng với riboxom.

* 1 thuỳ có chức năng nhận biết enzim gắn aa tương ứng vào tARN.

Đầu mút mang aa của tất cả các tARN đều kết thúc bằng ACC và đầu mút kia kết thúc

bằng GGG.

Chức năng:

+ Chức năng tiếp nhận: nhận biết và tiếp nhận aa tương ứng đã được hoạt hoá.

+ Chức năng liên kết: aa được liên kết với tARN và tARN sẽ kéo vào riboxom.

+ rARN:

Dịch mã ở riboxom - tổng hợp mạch polipeptit

3 giai đoạn: (1) mở đầu tổng hợp – hình thành liên kết peptit đầu tiên

(2) Kéo dài chuỗi polipeptit

(3) Kết thúc tổng hợp

http://www.ebook.edu.vn

17

* Giai đoạn (1): gắn mARN vào riboxom, xác định codon khởi đầu, gắn tARN mang aa1,

aa2 -> hình thành liên kết peptit đầu tiên:

+ Hạt nhỏ 30S liên kết với mã khởi động nhờ yếu tố F3

+ tARN mang aa1 vào hạt 30S và bổ sung anticodon với codon khởi động nhờ yếu tố F2

và 1GTP.

+ Aa1 ở tARN1 gắn vào bề mặt hạt lớn nhờ 1 GTP, mARN được chuyển dịch 1 bộ ba, yếu

tố F2 bị đẩy ra. Ở codon 2 được bổ sung ngay tARN2 mang aa2.

+ Aa2 nằm ở bề mặt hạt lớn cạnh aa1-> liên kết peptit đầu tiên có sự tham gia của

enzim petidyltranspherase.

+ Nhờ yếu tố G, 1GTP xảy ra sự chuyển dịch 1 bộ ba nữa trên mARN, tARN1 bị đảy ra

khỏi roboxom.

->Ở riboxom có tARN2 gắn với 2aa, 1 codon hở trên mARN, tARN mang aa tiếp theo để

bổ sung vào.

* Giai đoạn (2):

Mỗi bước chuyển dịch, ở riboxom luôn hở ra codon mới và anticodon của tARN mang aa

bổ sung vào.

->Trình tự các loại aa của mạch polipeptit ứng với trình tự các codon trên mARN.

* Giai đoạn (3):

Xảy ra khi xuất hiện codon kết thúc trên mARN, tARN không được gắn vào, hệ thống

ngừng làm việc, mạch polipeptit tách ra khỏi riboxom, mARN và 2 tiểu phần của

riboxom cũng được tách ra.

(Hình 2.17- tr70)

- Trên 1 mARN có nhiều riboxom làm việc tạo nên 1 đơn vị dịch mã poliriboxom -> thu

được nhiều mạch polipeptit trong 1 đơn vị thời gian.

- Ở sinh vật nhân sơ: hệ thống sao mã - dịch mã xảy ra đồng thời.

(Hình 2.17 – tr70)

2.1.4. Gen là gì ? Khái niệm tổng quát về hệ thống gen ở tế bào

- Gen: thể hiện như 1 đơn vị cơ sở của bộ máy di truyền, chiếm 1 locus nhất định trên

NST và thông qua quá trình sao chép nó xác định một đon vị chức năng sinh học. Gen

http://www.ebook.edu.vn

18

là 1 đoạn ADN mã hoá cho 1 sản phẩm riêng biệt như ARN sử dụng trực tiếp hay ARN

dùng để tổng hợp nên mạch polipeptit hoặc protêin phức tạp hơn.

- Các hệ thống gen trong tế bào:

+ Nhóm gen tạo các sản phẩm tham gia vào các hoạt động của chính bộ máy di truyền:

* Tái bản

* Sao mã

* Dịch mã

* Tái tổ hợp

……..

->Cho protêin , ARN…

- Nhóm gen cho các sản phẩm tham gia vào hoạt động khác của tế bào: trao đổi chất.

(Hình 2.18- tr71)

2.2. Cấu trúc và điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ

2.2.1. Khái niệm chung - gen hoạt động theo cơ chế điều hoà

- Ở nhân sơ, mục đích của sự điều hoà biểu hiện gen là nhằm điều chỉnh hệ enzim cho

phù hợp với các tác nhân dinh dưỡng và lý hoá của môi trường, đảm bảo 2 yêu cầu

chính của tế bào: tăng trưởng và sinh sản.

- Do không có màng nhân, mARN vừa được phiên mã từ ADN có thể tiếp xúc ngay với

bộ máy dịch mã để làm khuôn tổng hợp protêin, sự phiên mã và dịch mã xảy ra đồng

thời. Sự điều hoà biểu hiện của gen chủ yếu được tiến hành ở giai đoạn phiên mã.

- Ở nhân sơ, các gen thường hợp lại thành cụm hướng tới thực hiện một chức năng

nhất định gọi là operon. Cơ chế điều hoà chủ yếu được thực hiện thông qua các operon.

- 1961, F. Jacob và J. Monod đưa ra mô hình operon:

Operon là đơn vị làm việc của gen bao gồm 2 thành phần ADN :

+ ADN mã hoá (các gen cấu trúc) quy định tổng hợp protêin.

+ ADN tham gia vào quá trình điều hoà hoạt động của các gen cấu trúc.

O- operator: vùng điều hành :21 đôi bazơ

P- promotor: vùng khỏi động: 85 đôi bazơ

Nói cách khác, operon là một hệ thống hoạt động bao gồm các gen cấu trúc nằm dưới

sự kiểm soát của bộ phận điều hoà liên kết sát chúng.

http://www.ebook.edu.vn

19

2.2.2. Lac operon ở vi khuẩn, điều hoà âm tính

a. Điều hoà cảm ứng âm tính

- Hệ gen kiểm tra tổng hợp các enzim tham gia vào phân giải đường lactose ở vi khuẩn

E.coli:

+ β- galactosidase: phân giải lactose -> galactose + glucose

+ Galactoside permease cần cho sự xâm nhập của galactose vào tế bào

+ Transacetylase: không tham gia vào chuyển hoá lactose

- Cơ chế hoạt động của hệ gen lactose:

* Các gen cấu trúc:

+ Gen kiểm tra tổng hợp β - galactosidase (Z) :3510 đôi bazơ

+ Gen kiểm tra tổng hợp galactosidase permerase(Y): 780 đôi bazơ

+ Gen kiểm tra enzim transacetylase (A): 825 đôi bazơ

* P: 85 đôi bazơ:

+ Đoạn A: nơi tiếp nhận sự tác động của protêin hoạt hoá trao đổi chất.

+ Vùng để ARN - polymerase liên kết để sao mã.

* O: 21đôi bazơ

+ Nơi tác động của protêin điều hoà do gen điều hoà (I) kiểm tra theo cơ chế tự khiển.

* Protêin điều hoà:

+ Bám vào ADN

Khi protêin điều hoà có tác dụng bao vây vùng O, gây nên ức chế sao mã các gen cấu trúc.

+ Tiếp thu thông tin điều hoà.

(Hình 3.1 a- tr75)

Khi trong môi trường có mặt lactose, nó tác động với protêin điều hoà làm biến đổi

protêin điều hoà, làm mất hoạt tính bao vây vùng O -> hoạt động của ARN -

polymerase được diễn ra từ điểm khởi động -> các gen cấu trúc được sao mã.

(Hình 3.1r- tr75)

Như vậy, lactose đóng vai trò chất cảm ứng, biến chất ức chế hoạt động -> bất hoạt,

làm mất hoạt tính liên kết vào vùng O của protêin điều hoà.

->Cơ chế điều hoà cảm ứng âm tính.

http://www.ebook.edu.vn

20

- Hoạt động của lac - operon được kiểm tra di truyền bằng nghiên cứu các thể đột biến

+ Đột biến vùng P: không gắn được ARN - polymerase -> gen cấu trúc không được sao mã.

xảy ra ở gen điều hoà và vùng điều hành:

+ Đột biến vùng O,I: sự ức chế sao mã của operon không xảy ra. Vùng O bị đột biến:

các gen cấu trúc A,Y,Z luôn ở trạng thái làm việc vì vùng O không mãn cảm với hiệu

quả phong toả của protêin ức chế ( gọi là đột biến gây biểu hiện trội theo hướng đồng).

Khi đột biến xảy ra tại Z tạo nên codon vô nghĩa làm dừng sự dịch mã -> 3 gen Z, A, Y

đều không được tổng hợp.

Khi đột biến xảy ra ở vùng Y thì chỉ có sản phẩm của gen Z được tổng hợp ….(đột biến

hướng cực).

->Chứng tỏ các gen cấu trúc của operon được sao mã cùng nhau.

b. Điều hoà ức chế âm tính – operon sinh tổng hợp aa

- Điều hoà hoạt động của các operon sinh tổng hợp aa cũng diễn ra theo cơ chế điều

hoà âm tính:

- Khác với Lac – operon: khi có tác động của sản phẩm aa lên protêin điều hoà -> có

hoạt tính bao vây vùng O và ức chế sao mã.

->Như vậy, aa có tác dụng như yếu tố đồng ức chế.

Khi tế bào thiếu aa, sự sao mã xảy ra, hoạt tính của các enzim tham gia vào sinh tổng

hợp protêin tăng. Khi đủ aa, các gen cấu trúc ngừng sao mã.

Ví dụ: Operon histiddin

Operon triptophan

2.2.3. Một số cơ chế điều hoà khác

a. Điều hoà dương tính:

- Ở tế bào vi khuẩn có mặt phân tử adenozinmônphotphat (AMP), nó được tổng hợp

nhờ enzim adenylxyclase. Khi có glucose nồng độ cAMP trong tế bào thấp.

- cAMP thể hiện vai trò trong sự điều hoà hoạt động của lac- operon ở chôx nó liên kết

với 1 protêin hoạt hoá trao đổi chất (CAP), tạo ra phức hợp cAMP - CAP, phức hợp này

liên kết với vùng A ở P gây hoạt hoá sao mã của các gen cấu trúc -> cAMP – CAP có tác

động như yếu tố điều hoà dương tính.

http://www.ebook.edu.vn

21

- Tác động của cAMP - CAP không phụ thuộc vào gen điều hoà (I) và operator. Khi

cAMP - CAP gắn vào vùng A thì sự liên kết của ARN - polimerase với điểm khởi động

được kích thích mạnh để tiến hành sao mã.

->Cơ chế điều hoà dương tính xảy ra độc lập với cơ chế âm tính.

b. Cơ chế điều hoà phức hợp ở araoperon:

- Operon tham gia vào sự chuyển hoá đường arabinose ở vi khuẩn hoạt động theo cơ

chế điều hoà phức hợp (cả dương tính và âm tính).

- Khi gen điều hoà hoạt động, các protêin điều hoà hình thành, protêin điều hoà liên kết

với ADN ở vùng O theo hai điểm (O1, O2) -> gây biến dạng ADN lớn -> ARN -

polimerase không liên kết được với điểm khởi động để sao mã các gen cấu trúc.

- Khi trong môi trường có mặt đường arabinose, chất này tác động vào protêin điều hoà

-> protêin điều hoà mất khả năng phong toả vùng điều hành -> ARN – polymerase hoạt

động. Song song với sự kiện này, phức hợp cAMP - CAP liên kết với ADN như một yếu

tố điều hoà dương tính -> sự gắn ARN - polymerase vào điểm khởi động được kích thích

mạnh -> các gen cấu trúc được sao mã.

- Như vậy, ara operon cùng hoạt động hai cơ chế điều hoà:

+ Âm tính: giải toả ức chế do arabinose tác động với protêin điều hoà.

+ Dương tính: kích thích ARN - polymerase tiếp cận với promotor do tác động của phức

hợp cAMP - CAP.

c. Điều hoà theo cơ chế sao mã bỏ dở ở triptophan

( Hình 3.2 – tr78)

- Operon này có đoạn ADN từ vùng O tới gen cấu trúc 1 (140dp): đoạn dẫn đường gồm:

+ Một trật tự 26 bazơ không tham gia mã hoá.

+ Một trật tự gồm 45 bazơ ứng với 15 bộ ba mã hoá có 1 peptit ngắn – peptit dẫn

đường (14aa: 2aa triptophan ứng với bộ ba 10,11).

+ Các trật tự cấu trúc dạng uốn palindrome giống cấu trúc ở vùng kết thúc của 1 gen.

- Cơ chế:

+ Khi tế bào có nhiều triptophan chúng được ARN vận chuyển đưa đến lắp ráp theo hai

codon 10,11-> sự trượt của riboxom xảy ra bình thường -> hình thành tổng hợp chuỗi

peptit dẫn đường. Ở trường này chuyển động của ARN - polymerase gặp đoạn

http://www.ebook.edu.vn

22

attenuator gây tín hiệu kết thúc sao mã ở đoạn dẫn đường -> sự sao mã dừng ở đây.

Như vậy, sự sao mã của các gen cấu trúc không tiếp tục diễn ra trong khi tế bào vẫn có

đủ triptophan (sao mã bỏ dở).

+ Khi trong tế bào thiếu triptophan sẽ có ARN vận chuyển mang triptophan tới riboxom

để tiếp tục tổng hợp chuỗi peptit dẫn đường -> riboxom dừng lại ở codon ttriptophan->

phần dẫn đường của mARN cuộn lại gây biến dạng cấu trúc uốn đặc trưng làm đoạn

attenuator không thực hiện được chức năng dừng lại -> sự trượt ARN – polymerase tiếp

tục diễn ra -> các gen cấu trúc được sao mã.

Như vậy, các enzim tham gia vào sinh tổng hợp triptophan được tạo ra, triptophan được

tích luỹ với số lượng lớn trong tế bào.

-> Operon triptophan: phương thức điều hoà theo cơ chế bỏ dở hoàn toàn độc lập với

phương thúc điều hoà ức chế âm tính.

- Tóm lại, những đặc điểm về cấu trúc operon ở sinh vật nhân sơ:

+ 1 operon có nhiều gen cấu trúc liên kết sát nhau

+ Từ vùng O -> gen cấu trúc 1 có 1 đoạn dẫn đường có độ dài rất khác nhau.

+ Các gen cấu trúc sao mã cùng nhau -> 1 mạch mARN kiểm tra nhiều protêin (đa

chức năng).

+ Riboxom đọc theo từng gen cho các protêin riêng biệt.

+ ADN điều hoà chiếm tỷ lệ nhỏ so với ADN mã hoá.

2.3.Cấu trúc và hoạt động của gen sinh vật nhân chuẩn

2.3.1. Cấu trúc exon – intron của gen

a. Sự phát hiện ra cấu trúc exon - itron

- 1977, nhóm tác giả phòng thí nghiệm Cold Spring Harbor phát hiện cấu trúc không

liên tục của gen ở adenovirus –2:

+ Độ dài của mạch mARN tham gia vào dich mã ngắn hơn so với mạch mARN sao ra

theo khuôn của chuỗi ADN muộn (L- ADN).

+ Bằng phương pháp lai phân tử : mARN tạo thể lai không tương ứng trên toàn mạch L-

ADN mà chỉ xảy ra ở 4 đoạn: 1 đoạn dẫn dầu kéo dài hơn và 3 đoạn ngắn tiếp theo.

Những đoạn “ dư ra” của L-ADN tạo nên những dải uốn.

(Hình 3.3b - tr81)

http://www.ebook.edu.vn

23

->Để hình thành mARN tham gia vào dịch mã, chỉ có thể bằng con đường cắt bỏ các

đoạn: những đoạn không mã hoá (intron), xen kẽ những đoạn mã hoá (exon). Cấu trúc

này gọi là gen phân đoạn hay gen khảm.

- Ví dụ:

+ Gen ovalbumin gà mang 7 đoạn xen (7 intron) xen kẽ với 8 exon.

+ Gen α - 2collagen gà mang 50 intron và 50 exon.

+ Gen catalase ở thực vật có hoa

- Ngoại lệ: gen histon nhím biển và 4 gen sốc nhiệt ở drosophila không có intron.

(Hình 3.3b – tr81)

b. Đặc điểm cấu trúc exon- intron của gen

- Số lượng các exon, intron khác nhau trong 1 gen.

- Độ dài của exon và intron rất khác nhau, E

- Thành phần các Nu ở exon ổn định hơn ở intron. Các intron có tính chất ổn định về vị

- Vùng giáp nối giữa exon và intron có vai trò quan trọng trong cắt bỏ intron và nối exon.

trí ở các gen gần giống nhau của một loài, hay ở gen cùng loại của các loài khác nhau.

- Nếu đột biến xảy ra ở intron không ảnh hưởng tới sản phẩm protêin.

2.3.2. Quá trình thành thục hóa mARN sơ cấp

mARN sơ cấp -> mARN thành thục phải trải qua những quá trình sau:

- Gắn mũ chụp:

Ở đầu 5’ của mARN xảy ra phản ứng tạo mũ, đó là hai phản ứng methyl hoá ở vị trí 7

của guanozin và ở vị trí 2’ của đường ribose.

- Gắn đuôi poli – A:

Ở đầu 3’ của mARN sơ cấp xảy ra phản ứng poli – A hoá với chuỗi poly - A (có thể dài

tới 200 gốc A) vào mARN , nhờ mARN protêin liên kết với chuỗi poly - A.

- Sự tách ghép:

+ Cắt intron:

Mỗi intron có đầu 5’ và đầu 3’, ở mỗi đầu có đoạn 2 Nu rất ổn định (đoạn chuẩn):

5’ GU…………….AC 3’

Ở 1 số ARN nhân nhỏ (sn ARN) trong thành phần enzim cắt nối có các trình tự dinu bổ

sung, tương ứng với các đoạn chuẩn trong intron.

http://www.ebook.edu.vn

24

Enzim cắt nối kết hợp với sn ARN tạo thành phức hợp sn - RNP. Một sn – RNP bám vào

đầu 5’, sn – RNP kia bám vào điểm nhánh gần đầu 3’.

Cả hai sn - RNP này cùng với sn - RNP khác và protêin điều hoà -> phức hợp RNP

(spliceosom).

Splcceosom tách intron ở đầu 5’ và đầu nối tự do kia (3’) của intron vào điểm nhánh ->

intron bị bẻ cong thành hình thòng lọng.

Intron được tách ra từ đầu 3’ và 2 exon liền kề sẽ được nối với nhau. Intron bị cắt sẽ

thoái hoá.

+ Nối exon:

Các exon liền kề nhau được nối với nhau và theo cơ chế này hình thành mARN thành

3’

5’

Sợi bổ sung

5’ Sợi khuôn

3’

Sao mã

pre- mARN

Cắt nối

m- ARN

thục.

Ngoài ra ở các nhóm sinh vật quá trình tách ghép mARN sơ cấp xảy ra do xúc tác của

chính mARN mà không có sự tham gia của các protêin – enzim khác (tự tách ghép).

- Ở nhân tế bào mARN sao ra được cuốn vào các hạt có tên là informofer. Hạt này có

hằng số lắng đọng 30S, cấu trúc từ vài chục phân tử ribonucleoprotêin dạng hạt. Phân

tử mARN ở cấu trúc cuốn vào chuỗi hạt có thể tồn tại trong nhân tế bào. Khi ở mARN sơ

cấp xảy ra quá trình thành thục hoá và chuyển ra bào chất nó được tháo khỏi các hạt

informofer.

(Hình 3.4 – tr84)

2.3.3. Sự tách ghép nảy sinh, những ý nghĩa của cấu trúc exon - intron

a. Sự tách ghép nảy sinh

- Ở một gen, quá trình tách ghép mARN sơ cấp có thể xảy ra theo nhiều cách, kết quả

hình thành nhiều dạng mARN thành thục khác nhau gọi là tách ghép nảy sinh.

- Ví dụ: Virus SV40 ; tiền mARN xảy ra 2 kiểu tách ghép:

http://www.ebook.edu.vn

25

Tạo ra mARN thành thục kiểm tra tổng hợp protêin T- antigen lớn (T) (1)

Protêin T- antigen nhỏ (t) (2)

-> virus sử dụng tiết kiệm ADN

+ Đối với sinh vật nhân chuẩn sự tách ghép nảy sinh không nhiều. Tuy nhiên nó có ý

nghĩa lớn trong sự tạo đa dạng các sản phẩm và trong điều hoà sự biểu hiện của gen.

Ví dụ: Gen calcitonine

Hai loại protêin được dịch mã từ gen này là calcitonine được tìm thấy trong tế bào C của

tuyến giáp và CGRP là chất trung gian thần kinh được tìm thấy trong não. Hai protêin

này là sản phẩm của 2 mARN hình thành do sự ghép nối tạo 2 tổ hợp exon khác nhau.

Như vậy, các tế bào ở giai đoạn khác nhau có chứa sản phẩm sai khác do một gen kiểm

tra phù hợp với chức năng hoạt động của nó. Sai khác của các sản phẩm này không do

đột biến gen gây nên mà do quá trình tách ghép - biến đổi ở mARN sơ cấp tạo ra.

Ví dụ 2: Gen α - amilase ở chuột cống chứa 4 exon:

+ 2 exon dẫn đường (L,S)

+ 2 exon mã hoá protêin α - amilase

Sự tách ghép mARN sơ cấp xảy ra khác nhau ở tế bào gan và tế bào tuyến nước bọt ->

tốc độ dịch mã của các mARN thành thục ở 2 dạng tế bào này khác nhau -> có ý nghĩa

trong điều hoà hoạt động gen ở mức dịch mã.

(Hình 3.6- tr86)

Ví dụ 3: Gen kiểm soát enzim transphosase ở yếu tố di truyền di động P ở genom ruồi.

b. Ý nghĩa của cấu trúc exon - intron

Tính chất cấu trúc không liên tục, nhiều thanhd phần của gen có ý nghĩa trong tiến hoá

hình thành những gen mới. Nhiều gen phức tạp có thể xuất hiện thông qua sự lắp ghép

khác nhau từ những đoạn thành phần.

2.4. Đặc điểm cấu trúc operon và điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân

chuẩn

2.4.1. Những yếu tố điều hoà của operon và đặc điểm của chúng

a. Promotor (vùng khởi động)

http://www.ebook.edu.vn

26

- Cách không xa điểm tạo mũ cảu gen có trật tự ADN với chức năng khởi động, là nơi

gắn vào của ARN - polymerase II để tiến hành sao mã ra các mARN . Vùng khởi động

thường quan sát thấy những trật tự có thành phần bazơ như: TATAAATAA và GGGCGG

- Vùng khởi động của các gen do ARN - polymerase III sao mã và thường nằm ở bên

trong gen đó.

- Ví dụ tARN promotor

- Vùng khởi động của ARN - polymerase I nằm ở phía trước gen rARN.

b. Enhanser (vùng tăng cường sao mã)

M.L. Brinstiel (1980) nghiên cứu các gen histon ở tế bào trứng ếch và nhiều nghiên cứu

sau này thấy:

Có những đoạn ADN nằm ở những vị trí khác nhau của gen, có chức năng tiếp nhận

thông tin làm tăng quá trình sao mã - gọi là vùng tăng cường sao mã.

- Đặc điểm:

+ Vùng tăng cường là yếu tố tác động theo hướng đồng, chúng chỉ có hoạt tính khi

nằm trong khối thống nhất chứa gen mà chúng điều khiển.

+ Vùng tăng cường không có tính hướng, vị trí của chúng có thể thay đổi mà không ảnh

hưởng tới chức năng hoạt động của chúng.

+ Vùng tăng cường không mang tính đặc trưng cho từng gen mà chúng điều khiển, có

ý nghĩa hầu như cho mọi gen.

+ Vùng tăng cường có tính chất đặc trưng rất yếu ở góc độ phân loại.

+ Ở một số trường hợp vùng tăng cường có tích chất đặc trưng cho từng mô của cơ thể

đa bào bậc cao.

+ Một gen có thể mang một số vùng tăng cường.

+ Vùng tăng cường là đoạn ADN ngắn, ở một vùng tăng cường có thể chưá 1 hoặc một

vài tâm trục.

Là những đoạn ADN (nằm ở thành phần ADN không mã hoá) có tác dụng làm giảm sự sao mã.

c. Silenser (vùng gây giảm sao mã)

Tóm lại, ở sinh vật nhân chuẩn những thành phần tham gia vào sự điều hoà hoạt động

của gen ở operon phức tạp hơn nhiều so với cấu trúc operon ở sinh vật nhân sơ. Hơn

nữa, lượng ADN mã hoá (exon) chiếm tỷ lệ nhỏ hơn nhiều so với lượng ADN không mã

http://www.ebook.edu.vn

27

hoá (intron và khoảng cách giữa các gen). Ở bộ phận ADN này nằm dải rác nhiều yếu

tố tham gia vào sự điều hoà sao mã.

(Hình 3.7 – tr88)

2.4.2. Điều hoà sao mã - sự tương tác giữa các tác nhân điều hoà với

enhancer và các vùng điều hoà khác của gen.

a. Tác động của các hoocmon và protêin điều hoà

- Ở sinh vật bậc cao nhiều chất hoocmon có tác dụng điều hoà hoạt động gen. Những

tế bào có các chất hoocmon tới tác động tế bào đích:

+ Protêin tiếp nhận (R) phối hợp với hoocmon steroit (H) -> phức hợp R- H, sau một số

biến đổi hình dạng protêin, phức này đi vào nhân tế bào. Trong nhân tế bào phức hợp

protêin tiếp nhận – hoocmon liên kết với vùng tăng cường (hay vùng khởi động) của

gen. Từ đó gây ra hiệu quả kích thích sao mã.

+ Ở tế bào đích của dạng hoocmon glucocorlicoit: khi chưa có hoocmon, protêin tiếp

nhận liên kết với một phân tử Hsp 90 và tồn tại ở bào chất. Khi hoocmon glucocorticoit

có mặt, protêin tiếp nhận liên kết với nó và phân tử Hsp 90 bị đẩy ra. Phức hợp protêin

tiếp nhận – glucocorticoit đi vào nhân tế bào, ở đó nó liên kết với một đoạn của vùng

tăng cường nằm không xa gen (yếu tố phản ứng với glucocoticoit – GRE) – kích thích

promotor của gen -> sao mã tăng.

- 1984, D. Brown phát hiện yếu tố kích thích sao mã của ARN – polimerase III (TF III

A). Yếu tố này liên kết với vùng khởi động của gen và tạo điều kiện cho ARN-

polimerase III gắn vào để tiến hành sao mã.

Histon H1 có tác dụng ngăn chặn sự liên kết của TF III A và cản trở sao mã. Nhưng khi

yếu tố này đã tạo phức hợp ở vùng khởi động thì histon H1 không có khả năng tách nó

ra và không cản trở được sao mã.

-> Protêin điều hoà thường có cấu trúc hai tiểu phần:

+ Một tiểu phần có cấu trúc bám để gắn với vùng đặc trưng trên ADN.

+ Phần thứ hai mang chức năng hoạt tính

(Hình 3.8 – tr 90)

http://www.ebook.edu.vn

28

b. Cơ chế hoạt động của vùng tăng cường (enhancer)

- Giả thuyết 1: enhancer là chỗ để cho ARN – polimerase hay các yếu tố tham gia vào

sự sao mã khác đi vào, sau đó được chuyển dịch theo ADN và tìm đến promotor, sao

mã xảy ra. Giả thuyết này không áp dụng cho trường hợp enhancer ở trong gen hay ở

sau gen.

- Giả Thuyết 2: enhancer có thể tương tác với hệ thống khung tựa của nhân tế bào ->

sự chuyển dịch không gian, làm cho enhancer được gắn với các yếu tố điều hoà khác

của gen. Từ đó, những quá trình về tiếp nhận thông tin, truyền tín hiệu sao mã trở nên

hiệu quả hơn.

- Giả thuyết 3: protêin điều hoà liên kết với 1 enhancer ở một tiểu phần, tiểu phần kia

có thể liên kết với promotor hay với một protêin của enhancer khác -> gây hiệu quả

mở, kích thích sao mã của ADN.

- Sau khi enhancer tương tác với các protêin điền hoà, nó trở thành chỗ “nóng” để từ

đó dọc theo sợi nhiễm sắc xảy ra 1 loạt các quá trình cộng hưởng, gây nên những biến

đổi làm bất ổn định các hạt nuclêoxom, chúng được giải phóng ra khỏi sợi ADN -> tạo

điều kiện cho sao mã xảy ra.

2.4.3. Điều hoà biểu hiện của gen đối với sự phát triển của cây

2.5. Tổ chức các genom, hiện tượng khuếch đại gen

2.5.1. Các gen đơn bản và các gia đình gen, ý nghĩa

- Nếu gen chỉ tồn tại theo 1 bản ở bộ đơn bội NST thì nó thuộc nhóm các gen đơn bản.

- Ở sinh vật bậc cao, các gen tồn tại không tuân theo 1 bản mà theo nhiều bản là chủ

thực hiện những chức năng tương tự, tức là nó mã hoá những protêin nguồn gốc giống nhau.

yếu, tạo nên gia đình gen. Gia đình gen là tập hợp bao gồm những gen giống nhau,

- Một số kiểu tổ chức gia đình gen:

http://www.ebook.edu.vn

29

+ Kiểu thứ nhất : các gen lặp lại liên tục kế liền tiếp nhau: các bản gen có cấu trúc

giống nhau, mã hoá cho một sản phẩm giống nhau được lặp lại nhiều lần. Gồm các gen

Ví dụ 1: các gen histon của nhím biển : số bản sao lặp lại (H1, H4, H2B, H3, H2A): 300 - 600.

ARN roboxom, 5S ARN, các gen histon…

Ví dụ 2: ở ruồi dấm n=100 (H1, H3, H4, H2A, H2B)

(Hình 3.9 - tr92)

+ Kiểu thứ 2: trong đó các thành viên gen nằm sát nhau theo một khối ở một khu vực

Ví dụ 1: các gen β - globin gồm 7 thành viên, chiến khoảng 80000 đôi bazơ của NST số 11.

nào đó của genom, nhưng không tạo nên các đơn vị lặp lại đồng nhất như kiểu 1.

(Hình 3.10a – tr93)

Ví dụ 2: Gia đình gen α - globin nằm ở NST số 16, 37000 đôi bazơ.

(Hình 3.10b - tr93)

+ Kiểu thứ 3: các thành viên không tạo thành khối nằm liền nhau, mà nằm phân tán rải

rác ở genom.

- Cơ chế: ngay sau khi sự nhân bản gen, xảy ra quá trình chuyển đoạn các gen được

chuyển tới những chỗ mới.

Ví dụ: thành viên gen actin ở ruồi giấm

+ Siêu gia đình: Một số gia đình gen tạo thành một tập đoàn lớn tới hàng ngàn bản

gen, chiếm một khu vực rất lớn của genom tới hàng triệu đôi nuclêotit.

Ví dụ: Siêu gia đình các gen immunoglubulin gồm:

Các gen immunoglubulin

Các gen kiểm tra sự dung hợp mô

Các gen kiểm tra các protêin tiếp nhận ở tế bào kiểu T và các gen khác.

-> Đặc điểm cấu trúc của gen cũng như những kiểu tổ chức các gen ở genom nói lên

tính chất phức tạp, tính chất tổ chức tinh vi và thống nhất cao trong sự điều hành hoạt

động của các gen ở góc độ định tính cũng như định lượng, diễn ra trong quá trình phát

triển cá thể của sinh vật bậc cao.

2.5.2. Hiện tượng khuếch đại gen, ý nghĩa

- Ở nhiều trường hợp số lượng bản gen được tăng vọt nên so với số bản lặp đã có trong

genom - hiện tượng khuếch đại gen.

http://www.ebook.edu.vn

30

Ví dụ: Sự khuếch đại gen ARN riboxom ở tế bào noãn của cóc Xenopus lavis: số lượng

bản gen rARN có trong genom khoảng 600 bản, sau khuếch đại tăng lên 2.106 bản.

- Ở quá trình khuếch đại, những bản gen rARN được tách ra khỏi NST và tạo thành

những vòng nhỏ. Các vòng này tái bản theo cơ chế vòng lăn tạo nên số lượng rất lớn

các bản gen rARN.

Như vậy, khuếch đại gen là hiện tượng phổ biến ở sinh vật. Nó là một trong những cơ

chế thích ứng, trả lời theo cơ chế tự động ở những giai đoạn phát triển cá thể nào đó,

hoặc có thể xảy ra do tác động của yếu tố môi trường.

2.6. Các yếu tố di truyền di động trong genom

2.6.1. Khái niệm, sự phát hiện ra yếu tố di truyền di động

- Hệ gen các loài sinh vật không tĩnh mà rất động. Gen nhảy hay yếu tố di truyền di

Clinlock – 1947, khi nghiên cứu những biến động di truyền ảnh hưởng tới sự đứt NST ở ngô.

động (Transposalle genetic elemets, TGE) đầu tiên được phát hiện bởi Barbara Mc

- TN: + MC Clinlock sử dụng một gen chỉ thị kiểm soát sự tích tụ sắc tố trong aleurone

(lớp ngoài cùng của nội nhũ hạt ngô). Gen chỉ thị này là một alen của locus C trên cách

ngắn NST 9. Vì alen này (c1) là một yếu tố ức chế trội đối với màu sắc của aleurone -

hạt ngô mang alen này không màu.

+ Thụ phấn cho cây CC bằng hạt phấn của bông cờ C1C1 - hạt ngô có nội nhũ C1CC -

hầu hết không màu, chỉ có một ít đốm có màu.

-> alen C1 đôi khi không có mặt trọng sự phát triển nội nhũ, dẫn tới một dòng tế bào và

các tổ chức có khả năng tạo thành sắc tố, kiểu gen ở đây sẽ là –CC, trong đó có phần

nhỏ mất alen C1 – alen này mất là do đứt gãy NST.

(Hình 3.11- tr95)

Khi Ds (yếu tố di động) nằm cạnh locus C – nó bị bất hoạt hóa (C- C1) - hạt không màu.

Nếu trong kiểu gen có mặt yếu tố Ac – do được chuyển dịch – locus C trở lại hoạt tính –

các hạt có vệt màu.

Kết luận: yếu tố di truyền di động là những đoạn ADN đặc biệt, xen vào 1 hoặn 1 số vị

trí trong hệ gen, tạo nên các biến đổi di truyền. Các biến đổi này sẽ mất đi khi TGE rời

khởi vị trí đã xen.

http://www.ebook.edu.vn

31

2.6.2. Các yếu tố di truyền di động ở vi khuẩn, ý nghĩa

- Ở vi khuẩn đã phát hiện những dạng đột biến đặc biệt, những đột biến này có đặc

điểm trung là ở cạnh chúng có 1 đoạn ADN xen vào (IS – insertion sequence).

- Ví dụ: E. coli có một đoạn xen IS1 (720bp), xác định enzim có chức năng vận chuyển.

IS1

24bp

720bp

24bp

Gen này nằm giữa hai đoạn lặp đảo ngược (inverted repeats – IR), 24bp.

+ Một đoạn xen IS2, khi xen vào E.coli mất khả năng lên men glactose, khi rời khỏi gen

-> khả năng lên men lại tái lập.

+ Gen nhảy Tn 1681: gồm 2 đoạn xen IS1 nằm ở hai đầu 1 gen khác, dài 552 bp, quy

IS1

Gen độc tố

IS1

định độc tố chịu nhiệt, gây ỉa chảy.

2.6.3. Các yếu tố di truyền di động ở sinh vật nhân chuẩn, đoạn xen, cơ chế

xen, các cơ chế chuyển vị

- Ở sinh vật nhân chuẩn đã phát hiện ra nhiều yếu tố di truyền di động như ở nấm men,

ruồi, ngô...

- Ví dụ: nấm men: gen nhảy Ty-1 ở sachoromyces cerevisiae

- Ruồi giấm: yếu tố P, copia, MDG –1. MDG - 3

(Hình 3.15 – tr98)

+ Ở hai đầu mút có 2 trật tự bazơ giống nhau, nhưng xếp ngược chiều nhau (9 - 40 đôi bazơ).

- Đặc điểm của đoạn xen:

+ Hầu hết các đoạn IS chứa gen kiểm tra enzim transposase

+Trong đoạn IS chứa những điểm khởi đầu và kết thúc dịch mã, chứa đoạn ADN gây tín

hiệu kết thúc sao mã.

+ Ở điểm xen vào của đoạn IS trên NST, ở 2 phía của nó có 2 trật tự lặp (4- 9 đôi

bazơ).

- Cơ chế xen:

http://www.ebook.edu.vn

32

Đầu tiên tại điểm đích (target sequence), nơi gen nhảy sẽ xen vào trên NST, xảy ra các

vết cắt zigzag theo cơ chế đặc thù của enzim giới hạn. Gen nhảy xen vào giữa và vết

cắt được gắn liền lại theo nguyên tắc bổ sung – 2đầu gen nhảy xuất hiện 2 đoạn lặp

ATTAT

TAATA

ATTAT

TAATA

(gen nhảy)

TAATA IR IS IR ATTAT

ATTAT IR IS IR ATTAT

TAATA

(Gắn liền lại)

cùng chiều.

- Sự chuyển vị của các yếu tố di động ở sinh vật nhân chuẩn xảy ra theo cơ chế sau:

+ Yếu tố di truyền di động được tách ra khỏi ADN cho để chuyển đến ADN nhận theo cơ

chế tái tổ hợp tương đồng giữa 2 trật tự lặp ở 2 đầu của nó.

+ Xảy ra theo cơ chế sao chép ngược: ADN của yếu tố di động sao ra thành ARN - sao

chép tái bản ADN của nó, và chuyển tới chỗ mới.

+ Các yếu tố di động được tái bản, tiếp theo là sự di động của chúng.

2.6.4. Ý nghĩa của yếu tố di truyền di động

- Xuất hiện 1 số đột biến thuận nghịch dưới sự kiểm soát của yếu tố di động

- Các yếu tố di động có thể gây sự đứt NST- sắp xếp lại các đoạn trên NST.

http://www.ebook.edu.vn

33

- Yếu tố di động có thể là vật trung gian của sự tái tổ hợp ADN, có vai trò trong sự lắp

ghép các trên trên NST - ứng dụng trong chuyển nạp gen.

- Phát hiện vị trí của gen nghiên cứu trên NST nhờ yếu tố di động (gen đột biến được

“đeo thẻ” nhờ yếu tố di động.

- Yếu tố di động cung cấp một số thành phần điều hòa- gen tăng cường sao mã

- Sự vận động của yếu tố di động xảy ra với tần số rất thấp. Sự tăng tần số vận động

của chúng có liên quan tới gía trị thích ứng của cơ thể.

- Yếu tố di động có thể tự tái bản để lan truyền trong genom của tế bào - yếu tố di

động được coi như yếu tố “ký sinh” ở genom, sử dụng bộ máy tái bản của tế bào chủ.

http://www.ebook.edu.vn

34 Chương 3. Vật chất di truyền trong vòng sống cá thể, cơ sở

của tái tổ hợp di truyền

Mục tiêu: Phân tích vật chất di truyền trong vòng sống cá thể khi nào lưỡng bội, khi nào

đơn bội - thể hiện tính trạng lưỡng bội hay đơn bội là cơ sở quan trọng để nghiên cứu

các quy luật di truyền.

3.1. Giảm phân

3.1.1. Khái niệm chung

- Xảy ra ở các tế bào thuộc cơ quan sinh sản (tế bào sinh tinh và tế bào sinh trứng).

- Từ 1tế bào (2n) qua 2 lần phân bào cho 4 tế bào (n)

3.1.2. Các dạng giảm phân ở sinh vật

- Phân theo giai đoạn xảy ra trong vòng sống cá thể:

+ Giảm nhiễm hợp tử (ở sinh vật 1n)

n x n -> 2n (hợp tử) - giảm phân –> n

+ Giảm nhiễm bào tử : sản phẩm của giảm nhiễm là các bào tử -> giao tử (nằm ở giai

đoạn hình thành bào tử trong vòng sống cá thể).

+ Giảm nhiễm giao tử: sản phẩm của giảm nhiễm là giao tử có thể thụ tinh được ngay

không phải qua giai đoạn nào nữa

3.1.3. Diễn biến của quá trình giảm phân

- Gồm 2 lần phân chia:

- Mỗi lần phân chia đều trải qua 4 thời kỳ: tiền kỳ, trung kỳ, hậu kỳ, mạt kỳ

- Giảm nhiễm 1:

+ Tiền kỳ 1: phức tạp gồm 5 pha:

Giai đoạn sợi mảnh (leptoten)

Giai đoạn hợp sợi (zygoten)

Giai đoạn sợi thô (pachiten)

Giai đoạn sợi đôi (diploten): đẩy và co xoắn

Giai đoạn kết thúc sợi đôi (diakines): co xoắn cực đại, tuy trách ra nhưng vẫn song

hành với nhau.

+ Trung kỳ 1: ở mặt phẳng xích đạo

http://www.ebook.edu.vn

35

+ Hậu kỳ 1: 2 NST tách ra -> tạo các tiếp hợp NST khác nhau

+ Mạt kỳ 1: NST duỗi xoắn, màng nhân và tiểu hạch được tái tạo, hình thành vách ngăn.

2n ; n: số cặp

- Giảm nhiễm 2: không qua sự nhân đôi NST

n kép -> tách tâm động chuyển về NST n đơn.

Kết quả 1 tế bào (2n) -> 4 tế bào (n)

3.1.4. Ý nghĩa của giảm phân, cơ sở phân ly tính trạng

Bộ NST của loài được ổn định trong sự kế thừa vật chất di truyền qua các thế hệ sinh

sản hữu tính.

- Tái tổ hợp di truyền (đa dạng ở quần thể phân ly).

3.2. Quá trình sinh sản hữu tính và vô phối ở thực vật

3.2.1. Sự hình thành giao tử đực, cái ở thực vật có hoa

a. Sự hình thành giao tử đực

tách ra

phát triển

( Hình 1.16a - tr39)

PCGN

Tế bào mẹ hạt phấn -> tứ bào tử -> tiểu bào tử -> hạt phấn

b. Sự hình thành giai tử cái

(Hình 1.16b – tr39)

1tế bào mẹ (2n) -> 4 tế bào con

4 tế bào con: 1 tế bào phát triển tế bào mẹ túi phôi

3 tế bào thoái hoá

Tế bào túi phôi qua 3 lần nguyên phân -> 8 tế bào:

2 tế bào vào giữa dung hợp - tế bào nhân tâm

3 tế bào dồn về phía lỗ noãn – 1 tế bào trứng.

3 tế bào dồn về phía đỗi diện - tế bào đối cực

Tế bào trứng x 1 tinh tử -> hợp tử -> phôi

Tế bào nhân tâm x tinh tử 2 -> nội nhũ

Tế bào đối cực bị thoái hoá

http://www.ebook.edu.vn

36

- Thụ phấn: hạt phấn rơi vào đầu của vòi nhuỵ và nảy mầm cho ống phấn vươn tới túi phôi.

3.2.2. Quá trình thụ phấn và thụ tinh

- Thụ tinh:

(Hình 1.17 – tr40)

1tinh tử x TB trứng -> hợp tử (2n) -> phôi -> cây

1 tinh tử x TB nhân tâm -> nội nhũ nuôi phôi phát triển

3.2.3. Các dạng sinh sản vô phối, ý nghĩa của chúng

- Sinh sản vô phối (apomise): là trường hợp phôi phát triển từ tế bào sinh sản xong

không xảy ra thụ tinh -> đời sau thu nhận vật chất di truyền từ một phía.

- Các dạng sinh sản vô phối:

(Hình 1.19 –tr43)

+ Sinh sản không bào tử (aposporie):

TB mẹ (2n) – phân chia nguyên nhiễm -> phôi (2n), giống hệt cơ thể mẹ

+ Sinh sản mẫu sinh (parthenogenese)

Tế bào trứng: n và 2n (tự lưỡng bội hoá)

Các dạng: Trinh sinh (bào trứng phát triển thành phôi mà không có thụ phấn)

Thụ tinh giả: có thụ phấn nhưng không có thụ tinh

+ Sinh sản không giao tử (apogamie): phôi có thể phát triển từ các tế bào khác trong túi phôi.

Đào thải NST sau hình thành hợp tử: Bộ NST của bố bị đào thải sau thụ tinh.

+ Sinh sản phụ sinh (androgenese): phôi mang hệ thống di truyền của bố phát triển

thành cơ thể.

Tinh tử đi vào bào trứng, song nhân của tế bào trứng bị thoái hoá.

Nuôi cấy tiểu bào tử ở môi trường nhân tạo.

- Ý nghĩa của sinh sản vô phối:

+ Thông qua phôi không bào tử -> thế hệ giống hệt cây mẹ

(hệ thống di truyền không phân ly)

+ Tạo cây đơn bội, cây đơn bội lưỡng bội hoá

+ Nghiên cứu mối quan hệ giữa di truyền nhân và di truyền tế bào chất trong sự thể

hiện tính trạng.

http://www.ebook.edu.vn

37

3.3. Pha đơn bội, pha lưỡng bội trong vòng sống cá thể

3.3.1. Khái niệm, ý nghĩa của trạng thái đơn bội, lưỡng bội vật chất di truyền

- Vòng sống của cơ thể sinh vật tồn tại hai trạng thái: đơn bội và lưỡng bội. Ở sinh vật

bậc cao, pha lưỡng bội chiếm hầu hết chu kỳ sống, pha đơn bội chiến giai đoạn ngắn -

sự hình thành bào tử và giao tử xảy ra trên cơ thể lưỡng bội. Ở sinh vật bậc thấp, pha

đơn bội chiếm phần lớn chu kỳ sống.

- Ý nghĩa:

+ Trạng thái lưỡng bội liên quan tới quá trình sinh sản hữu tính -> trao đổi vật chất di

truyền -> đa dạng các tổ hợp gen (biến dị tái tổ hợp).

+ Trạng thái đơn bội tạo nên sự đa dạng di truyền của quần thể sinh vật thông qua các

đột biến gen.

+ Trạng thái lưỡng bội trong tương tác gen giữa 2 NST tương đồng.

3.3.2. Tổng quát về sự kế thừa vật chất di truyền giữa các vòng sống cá thể ở

các nhóm sinh vật

- Sinh vật đa bào

- Sinh vật đơn bội

3.4. Pha đơn bội, lưỡng bội ở vi khuẩn, ý nghĩa trong phân tích di truyền

3.4.1. Trạng thái đơn bội và da dạng di truyền ở vi khuẩn

3.4.2. Sự tiếp hợp ở vi khuẩn, ý nghĩa trong phân tích di truyền

3.5. Nấm

3.5.1. Vòng sống của nấm, quá trình hữu tính và ý nghĩa trong phân tích di

truyền

3.5.2. Quá trình cận hữu tính - tế bào dị nhân, ý nghĩa

3.6. Vòng sống cá thể thực vật- giai đoạn bào tử thể và giai đoạn giao tử thể,

ý nghĩa

http://www.ebook.edu.vn

38 Chương 4: Những nguyên lý về di truyền các tính trạng

Mục tiêu: - Nắm được đặc điểm phương pháp phân tích di truyền để nghiên cứu bản

chất di truyền của tính trạng ở mức cơ thể.

- Cơ sở tế bào học, điều kiện nghiệm đúng, ý nghĩa của các quy luật menđen

- Tương tác gen

- Liên kết gen

- Di truyên tế bào chất

4.1. Đặc điểm của phương pháp phân tích di truyền – khái niệm về tính trạng

a. Phương pháp phân tích di truyền

- Menđen (1822- 1884) đã sử dụng các bố mẹ khởi đầu là những cây thuần chủng -

được chọn lọc qua nhiều đời tự thụ phấn, các tính trạng nghiên cứu đã ổn định. Đã

chọn lọc các dòng phân biệt theo 1 số tính trạng tương phản rõ nét. Khi tiến hành lai và

theo dõi qua các thế hệ, ông chỉ chú ý đến cặp tính trạng tương phản quan tâm, bỏ qua

các tính trạng khác.

- Sử dụng thống kê để tính toán

- Phân tích tính trạng di truyền ở con lai theo từng cây qua các thế hệ tự thụ, sử dụng

phương pháp lai trở lại với bố mẹ khởi đầu để xác định đặc điểm của các con lai (lai

phân tích)

(Lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang kiểu hình trội với cơ thể mang kiểu hình lặn

để xác định kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội.

Nếu F1 đồng tính – cơ thể là đồng hợp tử

Nếu F1 phân tính – cơ thể dị hợp tử)

- Đối tượng là cây đậu Hà Lan

- Một số ký hiệu:

+ P - bố mẹ (parents)

+ x – lai hữu tính

+ ♀ - mẹ

+ ♂ - bố

http://www.ebook.edu.vn

39

+ F - thế hệ con (filii)(F1….Fn)

+ Fb - con lai ngược lại với bố mẹ

b. Khái niệm về tính trạng

Tính trạng là một đặc điểm biểu hiện nào đó về hình thái, cấu trúc, về chức năng sinh

lý, hoá sinh của cơ thể. Tính trạng như một đặc điểm phân biệt giữa các cá thể. Thể

hiện các tính trạng là kết quả hoạt động của gen tương tác giữa các gen, và nằm trong

mối quan hệ với tác động của yếu tố môi trường.

Ví dụ: Dạng hạt trơn hay nhăn ở đậu Hà Lan

Tính chịu rét hay chịu hạn ở lúa

4.2. Tính trạng cơ bản

4.2.1. Tính trội và phân ly tính trạng

a. Thí nghiệm

Ptc ♀ Hạt vàng x ♂ hạt xanh Ptc ♀ Hạt xanh x ♂ hạt vàng

F1 hạt vàng F1 hạt vàng

Cho F1 t ự thụ phấn, F2 75% hạt vàng : 25% hạt xanh

Nhận xét:

- F1 chỉ mang kiểu hình của một mình bố hoặc mẹ. Kiểu hình của cơ thể mang tính

trạng trội (Đl đồng tính).

- F1 không phụ thuộc vào bố hoặc mẹ mà chỉ phụ thuộc vào cơ thể mang tính trội – vai

- F2 xuất hiện cả tính trạng trội và tính trạng lặn với tỷ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn (Đl phân ly)

trò bố mẹ ngang nhau.

-> Phát biểu định luật:

- Định luật tính trội:

Khi cho lai 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì F1 chỉ

biểu hiện tính trạng trội của một bên bố hoặc mẹ. Còn tính trạng không được biểu hiện

là tính trạng lặn.

- Định luật phân ly:

Nếu lai 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì F2 xuất

hiện cả tính trạng trội và tính trạng lặn với tỷ lệ 3 trội : 1 lặn.

http://www.ebook.edu.vn

40

b.Điều kiện nghiệm đúng – ý nghĩa:

- Điều kiện nghiệm đúng:

+ P thuần chủng

+ Tính trạng trội phải trội hoàn toàn

+ Phải có hiện tượng giao tử thuần khiết

+ Số lượng cá thể phân tích phải đủ lớn

- Ý nghĩa:

+ F1 tập trung đặc điểm di truyền của cả bố và mẹ nên thích nghi hơn bố mẹ (ưu thế lai).

+ Có thể dự đoán kết quả lai

+ F1 sử dụng trong lai kinh tế, không làm giống.

+ Ứng dụng lai phân tích để xác định kiểu gen của cơ thể đồng hợp tử hay dị hợp tử

của cơ thể mang kiểu hình trội.

c. Cơ sở tế bào học của hiện tượng trội ở F1 và phân ly ở F2:

(Hình 4.1- tr106)

Menđen cho rằng tính trạng được xác định bởi nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gen)

Trong cơ thể các nhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp, nhân tố trội – ký hiệu bằng

chữ viết hoa, tính trạng lặn ký hiệu bằng chữ viết thường.

A- hạt vàng ; a - hạt nhăn

Ptc Hạt vàng x hạt nhăn

AA aa

Trong quá trình hình thành giao tử các nhân tố của mỗi cặp sẽ phân ly nhau -> mỗi

giao tử chỉ mang 1 nhân tố của mỗi cặp (A hoặc a một cách tương ứng).

Trong thụ tinh các giao tử nhân tố A và a phối hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên -> tạo

Trong đó nhân tố trội A hoàn toàn lấn áp nhân tố lặn a -> F1 biểu hiện tính trạng trội hạt vàng.

nên hợp tử Aa (gọi la F1).

Khi các con lai F1 (Aa) hình thành giao tử, các nhân tố A và a đứng cạnh nhau nhưng

không trộn lẫn vào nhau và lại phân ly sẽ cho ra ½ mang nhân tố A và ½ mang nhân

tố a. Các giao tử này phối hợp với nhau trong thụ tinh -> F2.

Do vậy F2 tỷ lệ phân ly là 1AA : 2Aa : 1aa ; kiểu hình 3 vàng : 1 xanh

http://www.ebook.edu.vn

41

d. Trội không hoàn toàn:

- Cây hoa phấn (Mirabilis jalapa)

P AA (đỏ) x aa (trắng)

F1 Aa x Aa

F2 1AA : 2 Aa : 1aa

1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng

- Hoa mõm chó (Antirrhium)

- Màu lông ở bò

Tính trạng trội không hoàn toàn quy định bởi alen, mà alen đó không hoàn toàn át chế

alen cùng cặp - > biểu hiện tính trạng trung gian.

4.2.2. Giải thích cơ chế tính trội ở góc độ phân tử

- Khi trội hoàn toàn, nếu gen mã hoá một enzim, còn alen đột biến sinh ra 1 enzim

không có hoạt tính hay có hoạt tính rất yếu thì các thể dị hợp chỉ sinh ra khoảng ½ số

lượng enzim có hoạt tính so với các thể đồng hợp kiểu dại. Nếu số lượng sản phẩm đó

đủ để cho tế bào hoặc cơ thể thực hiện những chức năng trao đổi chất một cách bình

thường -> kiểu gen dị hợp tử thể hiện kiểu hình bình thường giống như kiểu hình đồng

hợp tử trội (Aa = AA).

- Trường hợp nếu mức giảm có ảnh hưởng đáng kể -> biểu hiện kiểu hình trung gian

(AA> Aa > aa). Cũng có thể kiểu dị hợp tử lại tạo nên hiệu quả hoạt động hoá sinh của

tế bào tốt hơn so vớI đồng hợp tử trội-> hiệu qủa siêu trội (Aa> AA).

- Có trường hợp alen đột biến lại trội so với alen kiểu dại. Vì enzim đột biến sinh ra ái

lực cao hơn so với cơ chất so với enzim của alen kiểu dại. Tuy nhiên, enzim đột biến

không có khả năng xúc tác phản ứng hoặc xúc với hiệu quả thấp. như vậy, kiểu hình

đột biến sẽ xuất hiện khi alen đột biến ở trạng thái đồng hợp hay di hợp.

4.2.3. Khái niệm về tính trạng cơ bản

(Hình 4.3 - tr111)

Những tính trạng mà ta quan sát, thu nhận được bằng nhiều phương pháp khác nhau

biểu hiện như những tính trạng cơ bản khi chúng là kết quả của sự tác động thẳng, trực

tiếp của sản phẩm phân tử của gen.

http://www.ebook.edu.vn

42

4.3 Dãy alen

4.3.1 Các khái niệm và ý nghĩa

a.Các khái niệm

- Alen là 1 trong các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen, khác biệt trong trình tự

nucleôtit nhưng cùng liên quan đến 1 tính trạng của tế bào hoặc cơ thể.

- Cặp alen là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng 1 gen trên cặp NST tương

đồng ở sinh vật lượng bội (Aa, aa….).

- Các trạng thái khác nhau của các alen được hình thành do đột biến gen. Locus (các

alen) có thể chịu tác động của các yếu tố gây đột biến khác nhau, dẫn đến hình thành

nhiều trạng thái thể hiện ổn định. Khi tập hợp các trạng thái ấy ta thu được một dãy –

dãy alen.

b. Ý nghĩa

Các trạng thái alen của locus là nguyên nhân tạo ra sự đa dạng di truyền ở quần thể

sinh vật.

4.3.2. Một số ví dụ

- Ruồi giấm: dãy alen kiểm tra màu mắt.

- Dãy alen kiểm tra hệ thống nhóm máu ABO ở người.

- Dãy alen màu lông thỏ.

- Dãy alen hình chiện trên lá của cỏ 3 lá.

(Tr 122 - 123)

4.3.3. Alen gây chết:

- Nhiều alen lặn xuất hiện do đột biến có hiệu quả gây chết ở trạng thái đồng hợp tử.

Ví dụ: đột biến bạch tạng ở thực vật gây mất khả năng tổng hợp chlorophyll – cây chết.

- Một số alen trội khi ở trạng thái đồng hợp tử có hiệu quả gây chết.

Ví dụ:

+ Chuột

Aya ( vàng) x Aya (vàng)

1AyAy : 2Aya :1aa

chết : vàng : đen

http://www.ebook.edu.vn

43

+Cá chép:

Aa x Aa ( trần)

1AA :2Aa :1 aa

Chết : trần: có vẩy

- Các gen theo hiệu quả gây chết chia làm 3 nhóm:

+ Gen nửa gây chết: là gen làm chết hơn 50% nhưng ít hơn 100% số thế đồng hợp mang nó.

+ Gen gây chết hoàn toàn: làm chết hoàn toàn các cá thể trong nó

+ Gen giảm sống: là gen làm chết < 50% số cá thể đồng hợp mang nó

4.4. Kiểu gen - kiểu hình

4.4.1 Các khái niệm

- Kiểu gen: là tập hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể sinh vật. nói cách khác

nó là cấu trúc di truyền bên trong cơ thể

Ví dụ: Aa, AA

Một kiểu gen có thể cho nhiều kiểu hình khác nhau.

- Kiểu hình: là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể, là kết quả của sự

tương tác giữa kiểu gen và điều kiện ngoại cảnh.

Có trường hợp cùng 1 kiểu hình nhưng lại có nhiều kiểu gen

Ví dụ: Đậu Hà Lan: Thân cao : AA, Aa

4.4.2. Tính trạng thể hiện có điều kiện

Ví dụ:

+ Hoa liên hình (Primula)

Nếu trồng ở nhiệt độ 200 C - màu đỏ

Nếu trồng ở nhiệt độ 350C – màu trắng

+ Thỏ Hymalaya

Nếu nuôi ở nhiệt độ 350 C - trắng; 50C – đen; 20 -300C – có lông Hymalaya điển hình(

thân trắng còn mũi, tai, 4 chân, đuôi – đen)

4.4.3. Tác động đa hiệu của gen

(Hình 4.10 - tr120)

- Một gen nào đó mà hoạt động của nó gây nên sự biểu hiện của một số tính trạng - gọi

là gen tác động đa hiệu.

http://www.ebook.edu.vn

44

- Bản chất sinh hoá của tính đa hiệu của gen: Một protein enzim được tạo thành dưới sự

những phản ứng thứ cấp của việc sinh tổng hợp các tính trạng khác gây sự biến đổi của chúng.

kiểm tra của một gen nhất định, không chỉ xác định tính trạng này mà còn tác động nên

- Sơ đồ tác động đa hiệu của gen:

Gen -> sản phẩm sơ cấp của gen -> trình tự các phản ứng hoá sinh -> các tính trạng.

Ví dụ: + Ở đậu Hà Lan, cây có hoa đỏ sẫm thì luôn có những chấm đỏ ở nách lá, còn vỏ

màu xám hay nâu.

+ Người: Bệnh hồng cầu liềm -> gây nên những rối loạn trong hệ thống tuần hoàn, tiêu

hoá và hô hấp.

4.5. Di truyền độc lập các tính trạng

4.5.1. Mô hình lai theo 2 cặp tính trạng và cơ sở tế bào học

a. Thí nghiệm

Ptc: Vàng, tròn x Xanh, nhăn

F1 Vàng, tròn x Vàng, tròn

F2: 315 vàng tròn: 101 vàng nhăn : 108 xanh tròn : 32 xanh nhăn

Nhận xét:

- F1 thể hiện đồng nhất theo 2 tính trạng trội (vàng, tròn)

- F2 thu được 4 kiểu hình với tỷ lệ 9:3:3:1

-> Lai hai cặp tính trạng xảy ra sự phân ly và tổ hợp của các alen đồng thời như sự phối

hợp của 2 alen đơn độc lập nhau.

- F1 dị hợp tử về 2 cặp gen -> cho 4 loại giao tử

- Menđen tiến hành lai phân tích:

- Fb: 55 vàng tròn: 51 vàng nhăn: 49 xanh tròn : 53 xanh nhăn (1:1:1:1)

(Hình 4.5 - tr113)

Khi lai hai cơ thể thuần chủng khác nhau về 2 hay nhiều cặp tính trạng tương phản thì sự di

truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia.

b. Phát biểu định luật:

b. Cơ sở tế bào học:

(Hình 4.6 - tr113)

http://www.ebook.edu.vn

45

- Khi lai theo hai cặp tính trạng, mỗi tính trạng được di truyền độc lập nhau. Các alen

của từng cặp gen phân ly độc lập, tạo nên các tổ hợp giao tử khác nhau – hai dạng

giống thế hệ xuất phát, hai dạng tổ hợp mới, từ đó xảy ra những khả năng tổ hợp khác

nhau của các giap tử. Ở F2 thu được tỷ lệ phân ly kiểu hình 9:3:3:1, trong đó hai kiểu

giống thế hệ xuất phát, 2 dạng kiểu tổ hợp mới.

c. Điều kiện nghiệm đúng - ý nghĩa

- Điều kiện nghiệm đúng:

+ Các cặp gen xác định các cặp tính trạng tương phản phải nằm trên các cặp NST

tương đồng khác nhau.

+ Trong quá trình thụ tinh các giao tử có sức sống như nhau, có xác suất phối hợp như nhau.

+ Các dạng giao tử hình thành với tỷ lệ tương đương

+ Các dạng hợp tử hình thành có sức sống như nhau để phát triển cơ thể trưởng thành.

+ Các tính trạng có độ thâm nhập và biểu hiện hoàn toàn:

Độ thâm nhập hoàn toàn xảy ra khi toàn bộ các cá thể của quần thể nghiên cứu đều

cho biểu hiện kiểu hình tương ứng với kiểu gen của chúng.

Độ biểu hiện hoàn toàn diễn ra mức độ biểu hiện kiểu hình của tính trạng ở những cá

thể có cùng kiểu gen như nhau, ta dễ dàng xếp chúng vào nhóm tương ứng.

- Ý nghĩa:

+ Làm xuất hiện biến dị tổ hợp

+ Tính đa dạng, phong phú của sinh vật có lợi cho tiến hoá -> khả năng thích nghi hơn

với những điều kiện môi trường khác.

+ Tính đa dạng có ý nghĩa trong thực tiễn -> tìm những tính trạng có lợi cho con người

tổ hợp các gen tạo giống mới.

4.5.2. Lai theo nhiều cặp tính trạng

Menđen đã khái quát đối với n cặp gen dị hợp phân ly độc lập:

(Bảng 4.4 - tr115)

4.6. Tương tác gen giữa các gen khác locus

Các gen không cùng alen có thể hoạt động không độc lập mà phụ thuộc vào nhau để

xác định các tính trạng của cơ thể. Tác dụng tương hỗ có thể diễn ra giữa các sản phẩm

của gen để tạo nên kiểu hình mới mà không làm thay đổi tỷ lệ phân ly Menđen điển

http://www.ebook.edu.vn

46

hình, hoặc cũng có thể làm thay đổi các tỷ lệ phân ly này do sản phẩm của một gen cản

trở sự biểu hiện của một hoặc một số gen khác.

4.6.1. Tương tác bổ sung

a. Mô hình thể hiện tính trạng do hai gen tương tác bổ sung

(Hình 4.7 - tr116)

Hoạt động bổ sung của các gen xảy ra theo các gen trội cũng có mặt trong kiểu gen

phối hợp với nhau gây xuất hiện một biểu hiện kiểu hình mới khác với trường hợp chúng

sở trạng thái riêng rẽ.

Gồm: 9:3:3:1

9:6:1

9:7

b. Một số ví dụ:

- Hai gen trội ở trạng thái riêng rẽ có hiệu quả biểu hiện kiểu hình khác nhau, khi chúng

cùng có mặt trong kiểu gen xảy ra hiệu quả tương tác bổ sung, thu được một biểu hiện

kiểu hình mới, F2 phân ly theo tỷ lệ 9:3:3:1

Màu sắc quả ớt:

Ptc RRtt x rrTT

Da cam vàng

F1 RrTt x RrTt (đỏ)

F2 9 R- T- 9 đỏ

3 R-tt 3 da cam

3rrT- 3 vàng

1rrtt 1 nhạt

F2 có 9+3+3+1 = 16 tổ hợp giao tử -> chứng tỏ F1 cho 4 loại giao tử, nên nó dị hợp tử

về 2 cặp gen. Hai cặp gen nhưng chỉ quy định một loại tính trạng màu sắc quả ớt. Vậy

tính trạng quả bí tuân theo quy luật tương tác gen.

Hai gen trội ở trạng thái riêng rẽ có biểu hiện kiểu hình khác nhau, khi chúng cùng có

mặt trong một kiểu gen xảy ra hiệu quả tương tác bổ sung – thu được 1 kiểu hình mới.

http://www.ebook.edu.vn

47

- Hình dạng quả bí

Ptc Quả dẹt x quả dẹt

AABB aabb

AaBb x AaBb (dẹt) F1

F2 9A- B- dẹt

3 A-bb tròn

3aab- tròn

1aabb dài

Sự có mặt của hai gen trội tương tác qua lại quy định quả bí dẹt. Có mặt 1 gen trội A

hoặc B – tròn. Vắng mặt cả hai gen trội – dài.

Hai hay nhiều gen không alen cùng tác động làm xuất hiện 1 kiểu hình mới so với lúc

gen đó tác động riêng rẽ.

- Cỏ ba lá

Ptc HHll x hhll

Không xianit không xianit

F1 HhLl x HhLl có xianit

F2 9H- L- có xianit

3H – ll không xianit

3hhL- không xianit

1hhll không xianit

Hai gen trội ở trạng thái riêng rẽ không gây biểu hiện kiểu hình, sự phối hợp giữa chúng

gây hiệu quả biểu hiện kiểu hình.

4.6.2.Tương tác ức chế

Trong sự tương tác giữa các gen, hoạt động của gen này có thể bị chi phối bởi gen

khác không cùng alen với nó - ức chế biểu hiện của tính trạng. Gen gây ức chế có thể

gen trội, có thể gen lặn.

(Hình 4.8 – tr118)

a. Mô hình hoạt động ức chế trội, ví dụ

- Gen gây ức chế có thể cho sản phẩm trung gian, nó có tác động ức chế hoạt động của

cặp gen khác. Hoặc gen ức chế cho biểu hiện kiểu hình, biểu hiện này có tác động ngăn

http://www.ebook.edu.vn

48

cản biểu hiện của cặp gen kia. Cặp gen bị ức chế chỉ có thể do biểu hiện kiểu hình khi

gen ức chế ở trạng thái lặn.

- Các ví dụ

+ Màu lông gà:

Ptc IICC x iicc

Trắng trắng

F1 IiCc x IiCc trắng

2 9I- C- trắng

3I- cc trắng

3iiC- có màu

1iicc trắng

+ Cây lanh (sgk)

Khi gen ức chế không gây biểu hiện kiểu hình, nó cho sản phẩm trung gian, alen lặn của

gen bị ức chế không có hiệu quả - tỷ lệ 13:3.

+ Màu sắc hạt ngô

Ptc AAbb x aaBB

đỏ vàng

AaBb x AaBb đỏ F1

9A- B- đỏ F2

3A- bb đỏ

3aaB- vàng

1aabb trắng

Cặp gen bị ức chế B- hạt màu vàng trội so với hạt màu trắng, cặp này thể hiện khi gen

ức chế ở trạng thái lặn.

+ Màu lông chó

Ptc IIBB x iibb

trắng nâu

IiBb x IiBb trắng F1

9I- B- F2

3I-bb

http://www.ebook.edu.vn

49

3iiB-

1iibb

12 trắng : 3 đen: 1 nâu

b. Mô hình hoạt động ức chế lặn, ví dụ

(Hình 4.9 –tr119)

- Ví dụ

+ Màu sắc lông chuột

Ptc AABB x aabb

Xám trắng

AaBb x AaBb Xám F1

9A- B- F2

3A- bb

3aaB-

1aabb

9 xám : 3 đen: 4 trắng

B- xám; b- đen

aa - ức chế hình thành sắc tố

aa át B và b

Kết luận chung:

- Với n cặp gen ở Ptc phân ly độc lập nhưng cùng tác dụng nên 1 cặp tính trạng thì sự phân ly kiểu hình ở F2 sẽ biến dạng của sự triển khai công thức (3+1)n .

- Làm xuất hiện tính trạng mới chưa có ở P, cản trở sự biểu hiện tính trạng nào đó hoặc

tạo ra 1 dãy tính trạng trung gian.

4.7. Tính trạng số lượng

4.7.1. Khái niệm về tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng

- Tính trạng chất lượng là tính trạng thể hiện rõ, phân biệt nhau một cách rõ ràng, dễ

dàng xác định, phân lập bằng trực diện hay bằng phép thử có tính chất định tính.

- Tính trạng số lượng là tính trạng không biểu hiện phân biệt nhau 1 cách rõ ràng, các

trạng thái của nó tạo thành dãy biến dị liên tục, được xác định thông qua các phép định

lượng như cân, đo, đếm...

http://www.ebook.edu.vn

50

- Sự khác nhau :

Tính trạng chất lượng Tính trạng số lượng

- Do một gen hay 1 số gen kiểm tra - Do 2 hay nhiều gen kiểm tra, có các

kiểu tương tác để quy định độ lứon của

tính trạng.

- Di truyền có tính gián đoạn - Di truyền có tính chất liên tục.

- Kém ổn định, biến động mạnh dưới tác - Ổn định, ít biến động dưới tác động của

động của môi trường. môi trường.

- Trong chọn giống, tiến hành chọn lọc -Trong chọn giống, tiến hành chọn lọc

các tăng tiến. các tổ hợp gen mới, thu nhân các gen

mới.

4.7.2. Mô hình tác động cộng gộp, hiện tượng tăng tiến

a. Mô hình tác động cộng gộp

hình đa gen có tác động cộng gộp kiểm tra những trạng thái thể hiện của tính trạng này.

- Nilsson (1904) nghiên cứu sự di truyền tính trạng màu sắc hạt lúa mỳ - đưa ra mô

- Ở F2 sự phân ly của 1 số cặp lai khác nhau theo tỷ lệ các hạt có màu và không màu có

thể là 15:1 hoặc 63:1.

Tính trạng hạt lúa mỳ có thể do 2 gen hoặn 3 gen kiểm tra.

+ Trường hợp do hai gen kiểm tra F2: 15:1, phân tích kỹ hơn về số hạt có màu – các

lớp theo độ thuần của màu sắc tỷ lệ 1:4: 6:4 :1 (giảm dần của độ thẫm).

+ Trường hợp do 3 gen kiểm tra F2: 63:1, tỷ lệ theo độ thẫm giảm dần 1:6: 15: 20: 15: 6:1.

(Hình 6.1 –tr163)

(Hình 6.2 –tr163)

- Qua hai trường hợp trên, khi số lượng các gen (các gen phân ly độc lập) kiểm tra số

lượng càng tăng thì ở F2 thu được số lượng các kiểu phân ly càng lớn, tức là sự phân bố

về các kiểu phân ly ở F2 càng trở lên liên tục và rộng lớn.

Kết luận: Trong mô hình tác động cộng gộp, mỗi nhân tố di truyền có sự đóng góp như

nhau cho sự tích lũy (tăng) cùng hướng để kiểm tra độ lớn của tính trạng số lượng. Như

http://www.ebook.edu.vn

51

vậy, mức độ biểu hiện của tính trạng số lượng phụ thuộc vào sự có mặt của ít hay nhiều

gen có hiệu quả tác động cộng gộp. Các gen này phân ly độc lập.

b. Hiện tương tăng tiến

- Khái niệm: là hiện tượng ở đời phân ly F2 thu được các dạng thái cực có độ lớn của

tính trạng vượt hơn hoặc kém hơn so với mức độ ở bố mẹ.

- Hiện tượng tăng tiến có ý nghĩa lớn trong chọn giống đối với các tính trạng số lượng -

chọn lọc ra các dòng cải tiến có độ lớn của tính trạng quan tâm (lớn hơn hay nhỏ hơn)

so với dạng bố mẹ khởi đầu.

Ví dụ: Tăng tiến xảy ra khi lai hai giống lúa mỳ khác nhau về dạng bông.

(Hình 6.3 . – tr165 và hình 6.4 – tr166)

- Tăng tiến xảy ra khi ở đời phân ly F2 thu được các kiểu tổ hợp có số lượng các yếu tố

trội (tác động cộng gộp) nhiều hơn (tăng tiến +) hay ít hơn (tăng tiến -) so với số lượng

các yếu tố này có mặt ở bố mẹ.

- Ở F2 có thể thu được tăng tiến (mô hình 1)

không thu được tăng tiến (mô hình 2)

+ Mô hình 1: P đối lập về 3 cặp gen – F1 dị hợp tử về 3 cặp gen – F2 có phổ phân ly

rộng – thu được kiểu tăng tiến.

+ Mô hình 2: P đối lập về 1 cặp gen – F1 dị hợp tử về 1 cặp gen - F2 có phổ phân ly hẹp

– không thu được tăng tiến.

Như vậy, tùy thuộc vào đặc điểm phân bố về các yếu tố trội tác động cộng gộp có trong

kiểu gen bố mẹ mà F2 thu được tăng tiến hay không thu được tăng tiến.

4.7.3. Một số đặc điểm trong phân tích di truyền tính trạng số lượng

Ước lượng số lượng gen kiểm ta tính trạng số lượng:

Serebrovki, 1970:

D −

)

+ Ở F1 tính trạng thể hiện tính trạng trung gian:

http://www.ebook.edu.vn

52

−

4 V

DD 1 − V

2 D 4 1 )

(16

+ Ở F1 tính trạng thể hiệu hiệu ứng trội:

+ F1 x P có tính trạng thể hiện xa nhất so với F1:

=

n

)

(16

V

2 D 3 1 − BCP V 1

n- số lượng gen kiểm tra tính trạng số lượng

D = XP2 - XP1

VF1, VF2, VBCP1 – phương sai của F1, F2 và của F1 x P có tính trạng thể hiện xa nhất so với F1.

D1 = XF1 – XP1

- Điều kiện của công thức:

+ Các bố mẹ tham gia vào tổ hợp lai là dòng thuần.

+ Mức độ tác động của các gen là như nhau.

+ Hai bố mẹ có sự thể hiện tương phản về tính trạng nghiên cứu.

+ Các gen phân ly độc lập.

+ Sức sống của các kiểu gen là như nhau

4.8. Nhiễm sắc thể xác định giới tính và di truyền tính trạng liên kết giới tính

4.8.1. Nhiễm sắc thể xác định giới tính

- Bộ NST của các loài động vật bao gồm các NST thường (A) và NST giới tính. Một giới

có đôi NST giống nhau, nó tạo ra một kiểu giao tử, còn giới kia có 2 NST giới tính khác

nhau, nó tạo ra 2 kiểu giao tử. Sau khi thụ tinh hậu thế luôn có khuynh hướng phân ly

giới tính theo tỷ lệ 1:1.

+ Dạng XX, XY

Ở người, động vật có vú, ruồi giấm & XX, % XY

Chim, bò sát, ếch nhái, bướm, cây thuộc loài Fragaria orientalis và dâu tây Frangaria elatior & XY, %XX

+ Dạng XO, XX Bọ xít, châu chấu &XX, %XO

Mối & XO, %XX

http://www.ebook.edu.vn

53

+ Ong, kiến xác định giới tính của chúng liên quan đến bộ NST đơn bội hay lưỡng bội & Bộ NST lưỡng bội (ong thợ)

% Bộ NST đơn bội

+ Ruồi giấm: xác định giới tính còn quyết định bởi mối cân bằng giữa NST thường và

NST X: Một bộ đơn bội NST thường có giá trị xác định tính % là 1.

mỗi một NST X mang giá trị xác định tính & là 11/2

4.8.2. Di truyền tính trạng liên kết giới tính, ý nghĩa

Sự di truyền của những tính trạng mà gen quy định chúng mnằm trên đôi NST giới tính

gọi là sự di truyền liên kết với giới tính.

Đôi NST XY có 3 vùng NST:

+ Vùng tương đồng cho cả hai

+ Vùng đặc trưng cho X

+ Vùng đặc trưng cho Y

(Hình 5.1 – tr133)

a. Gen ở bên X không có tương đồng với bên Y

XY: Gen trên NST X không có alen nên mặc dù chỉ có 1 gen lặn vẫn được biểu hiện ra

kiểu hình. Vì vậy nó tuân theo quy luật di truyền chéo (mẹ cho con trai, bố cho con gái).

Ví dụ: gen kiểm tra màu mắt ở ruồi giấm

b. Gen nằm ở bên Y không có tương đồng bên X

Gen bên Y không có alen bên X, do đó mặc dầu là gen trội hay gen lặn vẫn được biểu

hiện tính trạng ở kiểu hình. Tức là NST Y có mặt ở đâu thì tính trạng thể hiện ở đó (NST

Y của cha chỉ truyền lại cho con trai – di truyền thẳng).

c. Gen nằm trên phần tương đồng của các NST X và Y.

Ví dụ: di truyền tính trạng tai có lông ở người.

(Hình 5.3. – tr134)

- Di truyền liên kết giới tính có ý nghĩa quan trọng trong chọn lọc các cá thể đực và cái.

Ví dụ: Sự di truyền lông vằn ở gà Plaimao

V – lông vằn

http://www.ebook.edu.vn

54

v- lông đen

%: XVXV - dải màu trắng rộng hơn dải màu đen

XVXv - dải màu đen rộng hơn dải màu trắng

&: XVY

P % Rôt ailen x & Plaimao

đỏ nâu

F1 có sức sống tốt hơn P

Chú ý : F1 chỉ có gà trống mang lông vằn trong kiểu gen, gà cái thì không, lúc mới nở

những con có vệt trắng rõ là gà trống - chọn lọc riêng gà mái - nuôi đẻ và gà trống –

nuôi thịt.

4.9. Di truyền liên kết, trao đổi chéo

4.9.1. Đánh giá sự di truyền liên kết, liên kết hoàn toàn và không hoàn toàn

a. Đánh giá về các hiện tượng di truyền phân ly độc lập, liên kết hoàn toàn và liên kết

không hoàn toàn.

- Di truyền độc lập:

+ Các gen/ NST di truyền độc lập nhau.

+ Các tổ hợp gen chính là các tổ hợp trùng với các tổ hợp hình thành trong quá trình

thụ tinh.

- Di truyền liên kết:

+ Nhóm gen /1NST di truyền như những đơn vị độc lập.

+ Các alen khác nhau/ cặp NST tượng đồng trao đổi các alen khác nhau - > hình thành

các tổ hợp gen mới.

Di truyền độc lập Liên kết hoàn toàn Liên kết không hoàn toàn

P. AABB x aabb P. AB/AB x ab/ab P. AB/AB x ab/ab

F1. AaBb F1. AB/ab F1. AB/ab

F2. 9A- B- F2. AB/AB: 2AB/ab: 1aabb F2. (lập bảng)

3A- bb KH: 3AB/ -: 1aabb Thu được kiểu gen mới.

3aaB- Liên kết hoàn toàn không

1aabb thu được tổ hợp gen mới.

http://www.ebook.edu.vn

55

Tái tổ hợp chiếm 6/12

b.Chứng minh di truyền về hiện tượng liên kết hoàn toàn và không hoàn toàn:

- 1910, T. Morgan chứng minh hiện tượng di truyền liên kết và trao đổi chéo trên đối

tượng ruồi giấm.

(Hình 5.4.- tr137)

x & bvg+ P.% b+vg

B+vg bvg+

đen, cách bình thường

xám, cách bình thường

Xám, cách cụt F1 b+vg b+vg

+ Tiến hành 2 phép lai phân tích:

x & bvg (1) % b+vg

bvg+ bvg

Fb. 50% thân xám, cách cụt

50% thân đen, cách bình thường

-> Liên kết hoàn toàn. (2) & F1 x % đồng hợp tử lặn theo hai gen

Fb. 2 kiểu liên kết

2 kiểu trao đổi chéo (8,5% +8,5%= 17%)

->liên kết không hoàn toàn

4.9.2. Xác định tần số trao đổi chéo

Gồm: + phương pháp dựa vào kết quả lai phân tích.

+ phương pháp dựa vào kết quả phân ly F2.

a. Xác định tần số trao đổi chéo dựa vào kết quả lai phân tích

- Tần số trao đổi chéo được đo bằng tỷ lệ số lượng các cá thể có trao đổi chéo so với

tổng các cá thể ở thế hệ sau khi lai phân tích.

Ab aB ab tổng số Fb. AB

A1 a2 a3 a4 n

+Trạng thái kết (AB/ab)

http://www.ebook.edu.vn

56

AB, ab - liên kết

100

Ab, aB - tái tổ hợp

+ Trạng thái đẩy (Ab/aB)

Ab, aB – liên kết

a 1

100

AB, ab - tái tổ hợp

b.Xác định tần số trao đổi chéo dựa vào kết quả phân ly F2

(Hình 5.1 – tr139)

Gồm: + Phương pháp gần đúng tối đa (Haldance –1919)

+ Phương pháp nhân (fisher, Balmukand – 1928)

+ Phương pháp khai căn (Kuspira, Bham,bhani – 1984)

- Phương pháp khai căn:

Dựa vào kiểu hình lặn xuất hiện ở quần thể F2:

−

)

−=⇒− rf

1 2

a 4 n

⎡ ⎢⎣

⎤ ⇒⎥⎦

+Trạng thái kết

⇒

1 2

a 4 n

⎡= ⎢⎣

⎤ ⇒⎥⎦

Trạng thái đẩy:

4.9.3. Sơ đồ diễn tả trao đổi chéo và giải thích cơ chế trao đổi chéo

a. Diễn tả tế bào học của trao đổi chéo

- Thí nghiệm của Craton và b. Mc. Klintock ở ngô

(Hình 5.6- tr142)

- Kết luận: sự tái tổ hợp của các gen chính là kết quả của sự trao đổi các đoạn của các

NST tương đồng trong pha đầu của giảm phân.

b. Sơ đồ diễn tả trao đổi chéo ở giai đoạn 4 sợi:

(Hình 5.7- tr143)

http://www.ebook.edu.vn

57

- Trao đổi chéo xảy ra giữa 2 sợi không chị em – tái tổ hợp gen

c. Một số giả thiết giải thích cơ chế trao đổi chéo

- Nhóm giả thiết 1: Trao đổi chéo xảy ra ở tiền kỳ 1 giảm phân - xảy ra ở giai đoạn sợi

thô khi 2 NST tương đồng tiếp hợp với nhau và kết thúc vào cuối giai đoạn sợi thô.

- Nhóm giả thiết 2: Trao đổi chéo xảy ra ở giai đoạn trước tiền kỳ 1

- Như vậy, kết quả trao đổi đoạn ADN ở giai đoạn sợi thô có thể được ấn định từ những

giai đoạn trước đó. Sự trao đổi chéo được dẫn như một chương trình, ghi nhận từ

những giai đoạn trước giảm phân, còn bản thân tiền kỳ 1 của giảm phân được xem như

là giai đoạn cuối và hoàn thiện của quá trình trao đổi chéo.

4.10. Bản đồ NST

4.10.1. Nhóm gen liên kết và bản đồ di truyền

a. Nhóm gen liên kết

Các gen cùng nằm trên 1 NST luôn có xu hướng di truyền cùng nhau tạo nên một tập

hợp gọi là nhóm liên kết.

Số lượng nhóm gen liên kết bằng số lượng đơn bội (n) NST.

Các nhóm gen liên kết được xếp thứ tự theo thứ tự của các cặp NST của kiểu nhân.

Việc định vị gen nghiên cứu thuộc về nhóm liên kết nào đó là xác định nhóm gen liên

kết của nó.

Gồm các phương pháp:

+ Lai phân tích

+ Phân tích các thể lệch bội

+ Sử dụng những sai hình NST

+ Phương pháp marker phân tử

.................

b. Khái niện bản đồ di truyền

Tần số trao đổi chéo được lấy làm đơn vị vật lý để diễn tả khoảng cách giữa các gen

liên kết nằm theo một trật tự đường thẳng. Sơ đồ diễn tả các gen như vậy gọi là bản đồ

di truyền của NST.

4.10.2. Phân tích ba locus

http://www.ebook.edu.vn

58

(Hình 5.8 - tr147)

- Ở bộ gồm 3 gen liên kết có xảy ra 2 trao đổi chéo đơn độc lập và trao đổi chéo kép.

Đơn (1) :x x+m y+m

Đơn (2):y

Trao đổi chéo kép : m a b c

Ví dụ phân tích ba gen liên kết ở ngô

(Bảng 5.2- tr 147)

4.10.3. Khái niệm bản đồ tế bào học, bản đồ chỉ thị phân tử liên kết gen

a. Khái niệm bản đồ tế bào học

- Định vị các gen nghiên cứu ở những vị trí nào đó trên 1NST cụ thể gọi là sự thiết lập

bản đồ tế bào học của NST.

- Để lập bản đồ tế bào học người ta dựa vào hiện tượng chuyển đoạn NST, các băng tối

ổn định trên NST, NST khổng lồ...

b. Sự giống nhau và khác nhau giữa bản đồ di truyền và bản đồ tế bào học của NST:

+ Tương đồng : trật tự sắp xếp tương đối theo đường thẳng của các gen

+ Không tương đồng: khoảng cách tương đối giữa các gen

(Hình 5.13 – tr152)

c. Bản đồ chỉ thị phân tử liên kết

4.11. Di truyền tế bào chất

4.11.1. Những đặc điểm về di truyền tính trạng do gen ở tế bào chất kiểm tra

- Di truyền theo dòng mẹ.

Lai thuận, lai nghịch – con phụ thuộc vào dạng làm mẹ.

->là chỉ tiêu quan trọng để phân biệt gen nhân và gen tế bào chất kiểm soát.

- Không có quy luật phân ly rõ ràng.

- Có tính chất thể khảm.

- Đột biến ở tế bào chất có thể được khác phục bằng cách loại bỏ đột biến thay bằng

các cơ quan bình thường - đột biến tế bào chất có thể nhanh bị mất đi.

4.11.2. Di truyền lục lạp

a. Di truyền tính trạng lá sọc ở cây hoa phấn (mirabilis jalapa)

(Hình 7.1 – tr184)

http://www.ebook.edu.vn

59

& xanh x % bạch tạng - > toàn màu xanh

& sọc x % xanh - > xanh, sọc, bạch tạng

& xanh x % sọc -> xanh

Cây hoa phấn có 3 dạng lá: màu trắng, màu xanh và sọc & bạch tạng x % bình thường (xanh) - > toàn bạch tạng

- Tế bào chất của cây hoa phấn có 2 dạng lục lạp - dạng bình thường chứa chlorophyl

và dạng bị hỏng không chứa chlorophyl.

- Khi phân chia tế bào: nhân phân chia đều, còn tế bào chất phân chia không đều.

- Nếu: nhiều lục lạp bình thường – lá xanh

Nhiều lục lạp không bình thường - bạch tạng

Cả hai lục lạp tương đương – lá sọc

b. ADN lạp thể

- Nghiên cứu về genom lạp thể (lục lạp, sắc lạp, bột lạp) được tập trung vào cấu trúc

ADN lục lạp (cp ADN).

- Cp ADN:

+ Có cấu trúc dạng vòng, kích thước khác nhau.

+ Tồn tại nhiều bản sao trong 1 lục lạp.

+ Tự tái bản, tự tổng hợp protêin cho mình.

+ Sao mã : sao cả ADN đó, sau đó tách các gen -> gen nào cần tổng hợp protêin làm

khuôn để ARN đọc – protêin.

+ Có một số gen chống chịu.

+ Có một số gen tham gia vào quá trình quang hợp.

+ Kém đa dạng.

Ví dụ: tảo lục đơn bào chlamydomonas

(Di truyền theo dòng mẹ, tính kháng steptomysin do gen ở lục lạp kiểm tra)

4.11.3. Di truyền ty thể

a. Đột biến khuẩn lạc nhỏ ở nấm men

Nấm men (Saccharomycer cerevisiae) là đối tượng thuận lợi cho nghiên cứu di truyền ty

thể.

Pet+ - kiểu dại: khuẩn lạc phát triển có kích thước lớn bình thường

http://www.ebook.edu.vn

60

Pet- - đột biến khuẩn lạc nhỏ do thiếu hụt enzim hô hấp cytochrom oxydase. TH1: pet+ x pet- -> pet+ -> 2pet+ :2 pet- TH2: pet+ x pet- -> pet+ -> 4 pet+ : 0 pet-

TH1 đột biến khuẩn lạc nhỏ xảy ra ở NST của nhân tế bào

TH2 xảy ra ở tế bào chất - Phân lập đột biến khuẩn lạc nhỏ có nguồn gốc bào chất để phân tích ty thể của pet-:

+ mt ADN có xảy ra mất đoạn với những độ dài khác nhau – ty thể mất khả năng thực

hiện chức năng năng lượng của tế bào -> đột biến pet- có nguồn gốc bào chất liên quan

đến ty thể.

b. ADN ty thể

- Tồn tại nhiều bản sao trong 1 ty thể. Số lượng ty thể rất khác nhau ở các tế bào của cơ thể.

- Có cấu trúc dạng vòng, kích thước khác nhau.

- mt ADN rất đa dạng.

- ADN ty thể tái bản độc lập.

- ADN ty thể mã hoá cho một số nhóm gen: protêin, tham gia vào chuỗi hô hấp.

- Có mối quan hệ với gen nhân.

4.11.4. Di truyền các thể ký sinh, công sinh ở bào chất

a. Vi khuẩn cộng sinh ở tế bào chất của thảo trùng (paramecium)

(Hình 7.8 – tr199)

b. Xoắn khuẩn cộng sinh ở ruồi d. Virus σ ở ruồi mẫn cảm với khí CO2

4.11.5. Ảnh hưởng của hệ mẹ, hiện tượng tiền định tế bào chất

- Khái niệm: Hiện tượng tiền định tế bào chất là khi sản phẩm do gen ở nhân tạo ra

(trước khi thụ tinh) tồn tại qua tế bào chất của bào trứng tác động đến sự biểu hiện

kiểu hình của tính trạng ở đời sau.

- Ví dụ: di truyền tính trạng hướng xoắn ở vỏ ốc sên (Limnaea)

(Hình 7.8 – tr200)

http://www.ebook.edu.vn

61 Chương 5: Các nguyên lý về biến dị

Mục tiêu:

- Phân loại.

- Biết rõ nguyên nhân và cơ chế hình thành.

- Ý nghĩa ứng dụng của biến dị trong phân tích di truyền và trong chọn giống.

5.1. Khái niệm biến dị, phân loại

5.1.1.Khái niệm về biến dị, phân loại các biến dị

a. Khái niệm:

Biến dị là những biến đổi mới mà cơ thể sinh vật thu được do tác động của các yếu tố

môi trường và do quá trình tái tổ hợp di truyền.

b. Phân loại biến dị.

Biến dị

Biến dị di truyền Biến dị không di truyền

Biến dị đột biến biến dị tổ hợp (sắp xếp các gen)

5.1.2. Khái niệm đột biến, phân loại các đột biến

a. Khái niệm:

Đột biến là những biến đổi có tính chất hóa học vật liệu di truyền, xảy ra do tác động

của yếu tố môi trường và bên trong tế bào.

b. Phân loại đột biến

- Đột biến gen

- Đột biến cấu trúc NST :

+ Mất đoạn

http://www.ebook.edu.vn

62

+ Thêm đoạn

+ Đảo đoạn

+ Chuyển đoạn

- Đột biến số lượng NST

- Đột biến gen ở tế bào chất

Ngoài ra còn có nhiều cách phân loại khác (SGK)

5.2. Quy luật về dãy biến dị tương đồng của Vavilov

- Các loài (chi), họ gần nhau (theo nguồn gốc phát sinh) được đặc trưng bởi các dãy

biến dị di truyền theo một nguyên tác chung là: nếu biết dãy các biến dị ở phạm vi một

loài nào đó thì có thể dự đoán được sự tồn tại của các dạng song song của các loài, họ

khác nhau. Những loài càng gần nhau (về chủng loại phát sinh) thì càng có sự giống

nhau hơn trong dãy biến dị di truyền của chúng.

- Cả 1 họ thực vật trọn vẹn, nhìn chung được đặc trưng bởi 1 chu kỳ xác định về các

biến dị thấu suốt các loài, các chi của họ nó.

G1(a, b, c) G1a1 G2a2 G3a2

G2(a, b, c) G2a1 G2a2 G3a3

G3(a, b, c) G3a1 G3a2 G3a3

........... ...........

5.3. Đột biến gen

5.3.1. Những nguyên nhân và cơ chế gây nên đột biến gen

- Đột biến gen là những biến đổi hóa học trong cấu trúc phân tử của gen dẫn tới biến

đổi hoạt động chức năng của nó.

- Nguyên nhân:

Những biến đổi ở phân tử ADN là nguyên nhân dẫn tới đột biến gen. + Chuyển đổi cặp bazơ: AT ⇔ GC ; TA ⇔ CG

+ Đảo ngược cặp bazơ: AT ⇔ TA ; GC⇔ CG

+ Thêm một hoặc một số cặp bazơ vào phân tử ADN.

+ Mất một hoặc một số cặp bazơ.

-> nó xảy ra ngẫu nhiên hay do tác động của các yếu tố gây đột biến.

- Cơ chế gây nên các đột biến gen

http://www.ebook.edu.vn

63

+ Sai sót trong sao chép: ghép đôi sai -> đột biến

đột biến dịch khung ngẫu nhiên trong sao chép

+ Thay thế ngẫu nhiên các bazơ: Trường hợp mất nhóm amino

Trường hợp do hỗ biến

+ Đột biến gen do tác dụng của phóng xạ và hóa học

- Một số trường hợp:

+ Adenin bình thường tồn tại ở dạng amino và kết cặp với T

Do hiện tượng hỗ biến adenin chuyển sang dạng imino và kết cặp với X-> cặp TA thay

Lần tái bản 2

bằng cặp XG. lần tái bản 1

TA (dạng ban đầu amino) XA (dạng imino) XG

+ Timin thường tồn tại ở dạng keto và kết cặp với adenin. T chuyển sang dạng enol và

Lần tái bản 1

Lần tái bản 2

kết cặp với G: AT -> GX

AT (dạng keto) GT (dạng enol) GX

+ 5 - bromuraxin (BU)

(Hình 8.2- tr210)

AT⇔ GC : đồng hoán hai chiều

Nếu BU kết cặp với A: AT-> GC

BU kết cặp với G: GC-> AT

+ HNO2: AT-> GC: đồng hoán hai chiều

(Hình 8.4- tr211)

+ Hydroxylamin (NH2OH) GC -> AT - đồng hoán 1 chiều

+ Acridin: xen vào 1 vị trí của sợi khuôn -> thêm một cặp bazơ

xen vào một vị trí của sợi đạng tổng hợp: mất một cặp bazơ

(Hình 8.5 a,b- tr212)

5.3.2. Tái bản, sửa chữa ADN và phát sinh các đột biến

- Sửa chữa ADN

+ Quang phục hoạt (quang hoạt hóa)

Quang hoạt hóa là quá trình phục hồi các dimer pyrimidin do tia cực tím gây nên, dưới

tác động của ánh sáng.

http://www.ebook.edu.vn

64

(Hình 8.6 – tr215)

Quá trình hồi biến được xúc tác bởi enzim photolyase, enzim này có tác dụng đơn phân hóa các dimer sau khi nó được hoạt hóa bởi phôton áng sáng λ- 320 –370nm.

- Sửa chữa bằng cắt bỏ:

(Hình 8.6b – tr215)

+ Ngay sau khi ADN bị tổn hại, enzim UF nhận biết chỗ tổn hại và tạo một điểm cắt ở

liên kết photphodieste ngay cạch dimer ở đầu 5’.

+ Enzim exonuclease cắt bỏ đoạn hỏng theo chiều 5’ –3’

+Tổng hợp ADN mới theo chiều 5’ – 3’ lấy mạch nguyên làm khuôn

+Khe hở được gắn liền nhờ enzim ligase

- Sửa chữa sau tái bản:

(Hình 8.6c – tr215)

Ở ADN mang dimer vẫn xảy ra tái bản. Khi tái bản ở sợi mới bị hở một đoạn trống đối

diện với vị trí dimer. Chỗ trống này lập tức được lấp bằng 1 đoạn tương ứng chuyển từ

1 sợi của ADN theo cơ chế tái tổ hợp.

- Sửa chữa cấp cứu (SOS)

- Hiệu quả gây tăng và kháng cự phát sinh đột biến của kiểu gen.

Những trạng thái khác nhau của ADN - polimerase làm cho nó có hoạt tính 3’–5’

exonuclease bị yếu đi hoặc tăng nên – gây tăng hay kháng cự phát sinh đột biến của

kiểu gen.

Trường hợp yếu -> tăng phát sinh đột biến: kiểu gen có hoạt tính gây tăng sự đột biến

(mutator).

Trường hợp hoạt tính 3’ – 5’ exonuclease tăng -> giảm phát sinh đột biến: kiểu gen có

hoạt tính gây giảm hoặc kháng cự sự phát sinh đột biến (antimutator).

Hoạt tính của các gen kiểm tra ADN - lygase, các protein trong hệ thống tái bản cũng

ảnh hưởng tới hiệu quả răng hay giảm sự phát sinh đột biến.

Những biến đổi của 1 số gen chịu trách nhiệm về quá trình sửa chữa ADN -> gây hiệu

quả tăng hoặc kháng cự sự phát sinh đột biến.

5.3.3. Phân lập các thể đột biến

Tách các thể đột biến phải dựa vào đối tượng sinh vật và dạng đột biến

http://www.ebook.edu.vn

65

a. Đột biến trông thấy: là đột biến mà kiểu hình của chúng có thể quan sát được bằng

mắt thường hoặc qua các dụng cụ quang học.

Ví dụ:

Màu mắt, hình dạng cách, màu thân ở ruồi giấm..

Màu lông ở động vật

Màu cách hoa ở thực vật

Khuẩn lạc xù xì so với khuẩn lạc trơn nhẵn ở nấm men

Khuẩn lạc màu hồng (mất khả năng tổng hợp adenin) thay vì màu trăng sữa ở nấm mem

Khuẩn lạc nhỏ so với khuẩn lạc lớn do đột biến thiểu năng hô hấp

...........

b. Đột biến sinh trưởng

- Dùng phương pháp đánh dấu để phát hiện đột biến khuyết dưỡng

Dịch huyền phù có chứa các tế bào đột biến và không đột biến được cấy trên đĩa thạch

có môi truờng đủ -> mọc thành khuẩn lạc riêng rẽ. Sau đó áp mặt con dấu nhung nên

mặt thạch môi trường đủ in các khuẩn lạc nên mặt nhung. Dùng con dấu này in nên

mặt thạch có môi trường tối thiểu, ủ nhiệt độ thích hợp. Những khuẩn lạc mọc trên môi

- Phương pháp làm giàu môi trường một cách hạn chế -> phát hiện đột biến khuyết dưỡng.

truờng đủ mà không mọc trên môi trường tối thiểu chính là các đột biến khuyết dưỡng.

Các tế bào đột biến và các tế bào không đột biến được cấy lên môi trường thạch thiểu

có chứa 1 số hạn chế các chất dinh dưỡng cần thiết sao cho mỗi tế bào mọc thành một

khuẩn lạc riêng rẽ.

Sau khi ủ 1-2 ngày xuất hiện các khuẩn lạc to và nhỏ.

Khuẩn lạc nhỏ: là các thể đột biến vì sau khi dùng hết số lượng hạn chế chất dinh

dưỡng cần thiết trong môi trường chúng không thể mọc thêm được nữa.

Khuẩn lạc to: không đột biến vẫn sinh trưởng tiếp.

c. Đột biến có điều kiện

Đột biến mẫn cảm với nhiệt độ: mọc không tốt hoặc hoàn toàn không mọc ở nhiệt độ

cao hoặc thấp -> dễ dàng phân tách bằng phương pháp đánh dấu rồi sau đó ủ các

khuẩn lạc đã đánh dấu ở nhiệt độ cao hoặc thấp.

http://www.ebook.edu.vn

66

5.4. đột biến tự nhiên và nhân tạo

5.4.1. Quá trình đột biến tự nhiên

- Đột biến tự nhiên xuất hiện do tác động của tổ hợp các yếu tố (vật lý, hóa học...) có

trong môi trường sống và do những biến loạn trao đổi chất trong tế bào.

- Đột biến tự nhiên xuất hiện với tần số thấp. Mức đột biến tự nhiên của các gen cũng

là một khía cạnh biểu hiện tính thích nghi của loài.

- Những yếu tố cơ bản ở môi trường sống làm tăng tần số đột biến tự nhiên là:

+ Tăng nền phóng xạ tự nhiên.

+Tăng những hóa chất có khả năng gây đột biến do hoạt động của con người.

+Sự thay đổi đột ngột của nhiệt độ.

5.4.2. Đột biến phóng xạ - Thường dùng tia γ,χ tia cực tím trong các thực nghiệm gây đột biến nhân tạo.

- Cơ chế tác động của tia phóng xạ:

+ Tác động thẳng (thuyết bia):

Năng lượng chiếu xạ bắn phá trực tiếp vào các cấu trúc của tế bào, gây ra những tổn

thương riêng biệt. Theo cơ chế này những tổn thương tỷ lệ với liều lượng chiếu xạ.

+ Tác động gián tiếp (thuyết ion hóa):

Phóng xạ gây ion hóa khi xâm nhập vào đối tượng bị chiếu, năng lượng va chạm đã tạo

ra các gốc tự do có khả năng hóa hợp cao. Các gốc tự do là yếu tố gián tiếp có tác dụng

đột biến ở ADN.

Ví dụ: hiệu ứng oxy

- Đơn vị liều lượng chiếu xạ:

R (rơnghen) 1rad = 1.07r

- Thang liều lượng thường được chia làm 3 mức sau:

+ Nhẹ: gây hiệu quả kích thích

+Tối ưu: thu được phổ và tần số đột biến lớn, tế bào có sức sống đảm bảo.

+ Gây chết: tế bào hầu như mất sức sống.

- Trong cơ thể đa bào , các đối tượng tế bào chiếu xạ có mức độ mẫn cảm với phóng xạ

khác nhau. Phóng xạ có thể gây đột biến khi xử lý vào tất cả các giai đoạn của vòng đời

tế bào. Tuy nhiên, tùy từng giai đoạn mà cho từng tần số đột biến khác nhau.

http://www.ebook.edu.vn

67

- Phóng xạ còn gây các đột biến như: mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn, bán gây chết,

gây chết... y =k+αd

y: tần số đột biến quan sát được

k:tần số đột biến tự nhiên

d:liều lượng phóng xạ (r) α: hệ số diễn tả mức độ mẫn cảm với phóng xạ của đối tượng chiếu

5.4.3. Đột biến hóa học

- Nhóm hóa chất gây đột biến

+ Nhóm hợp chất alkyl hóa: tan trong dung dịch -> gốc alkyl

Khi thấm vào tế bào các gốc alkyl thâm nhập vào sợi NS -> quá trình alkyl hóa ADN

(pha S) -> đột biến.

+ Nhóm hợp chất oxy hóa khử: HNO2, H2O2...

Có khả năng khử nhóm amin trong phân tử các gốc bazơ của ADN-> biến đổi về thành

phần bazơ trong ADN -> đột biến

+ Các chất đồng đẳng bazơ: 5BU...

Làm thây thế các gốc bazơ, kìm hãm sự tổng hợp ADN

+ Các thuốc nhuộm kiềm tính: acridin...

- Cơ chế tác động gây đột biến

- Thang nồng độ chia 3 mức: nhẹ, tối ưu, gây chết

5.4.4. Khả năng ứng dụng của đột biến thực nghiệm trong chọn giống

- Gây đột biến thực nghiệm là phương pháp tạo vật liệu khởi đầu cho chọn giống và cải

tiến một số tính trạng ở cây trồng.

- Gây đột biến nhân tạo có hiệu quả ứng dụng tốt đối với những cây tự thụ phấn, cây

sinh sản sing dưỡng. Những ưu thế và hướng ứng dụng của 2 nhóm này:

(5 kết luận – tr223-224)

5.5. Đột biến cấu trúc NST

5.5.1. Mất đoạn

- Đoạn mất có thể ở đầu mút hoặc ở bên trong NST với các độ lớn khác nhau.

+ Mất đoạn ở đầu mút:

http://www.ebook.edu.vn

68

Hình thành do đứt đoạn ở gần đầu mút của 1 cách hoặc 2 cách NST

A B C D E F G H mất đoạn đầu mút B C D E F G H

Hiệu quả của đứt NST trước lúc tái bản và nối hai đầu đứt của hai cromatit đứt tương

đồng.

+ Mất đoạn trong:

Có thể được tạo thành do tạo thành nút, điểm chéo bị đứt, đoạn đỉnh nối lại với đọan

mang tâm động, còn hai đầu của đoạn giữa đứt ra nối lại tạo thành vòng. Khi tiếp hợp

giữa NST mất đoạn trong và NST bình thường -> hình thành nút chứa gen tương ứng

với đoạn bị đứt.

(Hình 9.1.- tr226)

- Mất đoạn có thể ảnh hưởng tới sự phát triển của tế bào và sức sống của cơ thể.

- Thông qua phân tích di truyền và phân tích tế bào để xác định vị trí của gen trên NST

(Hình 9.2 – tr 227)

- Ví dụ: Người NST 21 bị mất đoạn -> ung thư

5.5.2. Lặp đoạn

- Là hiện tượng 1 đoạn được lặp lại 1 lần hay 1 số lần trên 1 NST.

- Gồm: theo vị trí và trình tự của đoạn lặp lại so với đoạn ban đầu:

+ Lặp lại liên tiếp nhau (lặp đoạn cùng chiều) (1)

+ Lặp liên tiếp có đảo đoạn (lặp đoạn ngược chiều (2)

+ Đoạn lặp bị dịch chỗ (lặp đoạn chuyển vị trí) (3)

A B C D E F G H (NST bình thường)

A B C B C D E F G H (1)

A B C C B D E F G H (2)

A B C D E F B C G H (3)

- Lặp đoạn có thể xảy ra do trao đổi chất không cân giữa hai NST tương đồng -> 1 sợi

NST thêm một đoạn, 1 sợi NST mất 1 đoạn. Sau khi tách tâm động sẽ tạo ra 1 NST đơn

có đoạn lặp lại 1 lần và 1 NST đơn bị thiếu đoạn.

- Lặp đoạn có thể xảy ra do trao đổi chất không cân giữa các cromatit không chị em của

2 NST tương đồng.

http://www.ebook.edu.vn

69

- Ví dụ: đột biến trội mất thỏi B(bar) do lặp đoạn nhỏ (16A) ở ruồi giấm

(Hình 9.3 – tr228)

5.5.3. Đảo đoạn

- Ở NST, 1 đoạn nào đó bị đảo ngược 1800 gọi là đảo đoạn.

Gồm: + Đảo đoạn mang tâm động

+Đảo đoạn không mang tâm động

-> làm thay đổi trật tự các gen trên NST.

- Đảo đoạn thường xuất hiện theo cơ chế đứt - nối lại: sợi NST vòng lại sự đứt xảy ra ở

điểm mút, khi nối lại có thể làm đảo trật tự.

(Hình 9.4.- tr229)

- Trong giảm phân, sự tiếp hợp giữa NST bình thường và NST đảo đoạn rất khó khăn,

vùng đảo tạo thành hình uốn -> hình thành nút lồi lớn.

- Đảo đoạn có ý nghĩa lớn trong phân hóa loài.

- Đảo đoạn hạn chế trao đổi chất.

5.5.4. Chuyển đoạn

- Chuyển đoạn là hiện tượng chuyển 1 đoạn NST gắn vào vị trí mới trên cùng 1 NST

hoặc vào NST khác không tương đồng.

- Gồm:

+ Chuyển đoạn trong 1 NST: Chuyển đoạn cùng cách (1) và chuyển đoạn khác cách (2)

+ Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng:

Chuyển đoạn tương hỗ: Chuyển đoạn đối xứng (5) và chuyển đoạn không đối xứng (6).

Chuyển đoạn không tương hỗ: Chuyển đoạn cuối (3) và chuyển đoạn trong (4)

- Chuyển đoạn không tương hỗ: 1 NST cho 1 NST khác không tương đồng một NST.

Chuyển đoạn Robertson.

(Hình 9.6. –tr231)

Hai NST tâm mút đứt và 1 nST cho NST kia 1 đoạn dài để tạo thành 1 NST tâm lệch và

1 NST có hai vai ngắn.

a b c d e f g h

k l m n o p q r

a b c d e f g h a b c d e f g h

http://www.ebook.edu.vn

70

k l m n o p q r k l m n o p q r

a b c f g h a b c d e f

k l m n d e o p q r k l m n o p q r g h

(4) (3)

- Chuyển đoạn tương hỗ: các NST không tương đồng trao đổi với nhau bằng các đoạn.

a b c d e f g h a b c d e f g h

k l m n o p q r k l m n o p q r

a b c d e p q r a b c d e f g h

k l m n o f g h k l m n o p q r

(5) (6)

(5)- 2 NST, mỗi NST 1 tâm động

(6)- 1 NST chứa 2 tâm động, 1 đoạn không mang tâm động

Ngoài ra còn chia chuyển đoạn tương hỗ thành: chuyển đoạn tương hỗ đồng hợp (7) và

chuyển đoạn tương hỗ dị hợp (8)

a b c d e p q r a b c d e f g h

a b c d e p q r a b c d e p q r

k l m n o f g h k l m n o f g h

k l m n o f g h k l m n o p q r

(8) (7)

(7) – hình thành khi cả 4 NST thuộc 2 cặp NST tương đồng tham gia trao đổi đoạn

(8)– hình thành do trao đổi đoạn giữa 2 NST không tương đồng.

- Chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết -> tạo ra các liên kết gen mới.

- Chuyển đoạn ảnh hưởng đến độ hữu dục (giao tử không cân đối). Có ý nghĩa trong

tiến hóa hình thành loài mới.

- Trong thực nghiệm, chuyển đoạn thường được áp dụng để chuyển gen mong muốn từ

NST này sang NST khác.

5. 6. Đa bội thể

5.6.1. khái niện, phân loại

- Đa bội thể là sự tăng số lượng cả bộ đơn bội của các NST.

http://www.ebook.edu.vn

71

3n – tam bội, 4n - tử bội...

- Gồm:

+ Đa bội thể nguyên (euploid): bộ NST trong nhân tế bào chứa 1 số nguyên lần số tổ

• Tự đa bội thể (autopolyploid): đa bội thể cùng nguồn • Dị đa bội thể (allopolyploid) : đa bội thể khác nguồn

hợp đơn bội NST.

+ Đa bội thể lệch: bộ NST trong nhân tế bào của nó chứa không phải nguyên lần số tổ

hợp đơn bội NST.

5.6.2. Sự hình thành đa bội thể cùng nguồn

a. Cơ chế hình thành

- Do rối loạn trong quá trình phân bào:

+ Chỉ có nhân phân chia mà tế bào không phân chia hoặc nhân sau lúc phân chia không

+ Có sự gấp bội NST sau lúc phân chia không phân ly về các cực hay phân ly không đều.

phân ly.

+ Có sự gấp bội NST mà không có sự phân ly của chúng về hai cực.

Sự rối loạn của quá trình nguyên phân có thể xảy ra ở các tế bào soma hoặc vào thời kỳ

phân chia thứ nhất của hợp tử:

* Các mô hoặc cơ thể đa bội được hình thành từ những tế bào đa bội thường thể hiện

không hoàn toàn - thể khảm.

* Nếu sự tăng bội bộ NST xảy ra vào thời kỳ phân chia thứ nhất của hợp tử thì tất cả

các tế bào phôi sẽ là đa bội – cơ thể đa bội hoàn toàn.

Sự rối loạn trong quá trình phân ly NST có thể xảy ra trong lúc hình thành tế bào sing

dục. Sự không phân ly của các NST về 2 cực trong giảm phân- hình thành giao tử lưỡng

bội. Sự thụ tinh xảy ra giữa các giao tử này – cơ thể tứ bội.

(Hình 9.7- tr232 và 9.8 –tr 233)

- Do quá trình lai tạp

b. Phương pháp gây tạo

- Colchixin: phá hủy sợi tơ vô sắc làm cho NST không vận động được về hai cực của tế

bào.

- Choáng nhiệt.

http://www.ebook.edu.vn

72

- Các phytohoocmon trong nuôi cấy invitro - xuất hiện thể đa bộ.

- Mô sẹo tái sinh ở in vivo - xuất hiện thể đa bội.

- Lai giữa các dạng đa bội:

2n x 4n -> 3n...

5.6.3. Đặc điểm giảm phân và phân ly tính trạng của da bội cùng nguồn

a. Đặc điểm giảm phân

- Do có mặt một số lượng lớn các NST tương đồng nên sự tiếp hợp giữa chúng gặp

nhiều khó khăn.

- Thể tự tứ bội: trong kỳ trước của giảm phân.

Các NST tương đồng có thể đứng đơn độc (thể đơn trị - univalent) hoặc tiếp hợp thành

nhóm hai cái (thể lưỡng trị - bivalent) hay từng nhóm 3 cái (thể tam trị - trivalent) hoặc

từng nhóm 4 cái (thể tứ trị - tetravalent).

-> xuất hiện sự phân chia không đồng đều về các NST – hình thành các bào tử có số

lượng NST thừa hoặc thiếu so với bình thường - thường bất dục.

- Những dạng đa bội thể (3n...) không có sự cân bằng trong NST nên giảm phân ở

chúng bị rối loạn - bất dục hoàn toàn.

b. Đặc điểm phân ly tính trạng

Trong giảm phân của thể tự tứ bội dị hợp tử về gen A ta có các kiểu gen đồng hợp tử

và dị hợp tử sau:

AAAA - trị bốn

AAAa- trị ba

AAaa - trị hai

Aaaa - trị một

Aaaa - trị không

- Chúng có nhiều kiểu gen dị hợp - rất phức tạp trong sự phân ly kiểu gen.

(Bảng 9.1 – tr235)

Sự phân ly dạng lưỡng bội và thể tự đa bội khi có sự dị hợp tử về nhiều cặp gen:

Mức độ dị hợp tử Lưỡng bội Tự tứ bội

Dị hợp tử về 1 cặp gen 3:1 35:1

(35:1)1 Dị hợp tử về 2 cặp gen (3:1)1

http://www.ebook.edu.vn

73

Dị hợp tử về 3 cặp gen (3:1)3 (35:1)3

.................

(35:1)n Dị hợp tử về n cặp gen (3:1)n

Nhận xét:

Sự phân ly kiểu gen ở đa bội cùng nguồn rất phức tạp, trong đó các kiểu gen dị hợp tử

chiếm tỷ lệ rất lớn. Xác suất để chọn lọc được kiểu gen đồng hợp tử lặn là rất thấp.

- Một số đặc điểm ứng dụng khi làm việc với quần thể đa bội:

+ Quần thể đa bội có sự đa dạng rất lớn về các kiểu gen, phần lớn bao gồm các kiểu

gen dị hợp tử.

+ Sự xuất hiện những kiểu gen lặn ở quần thể cây đa bội là rất hiếm. Sự thể hiện tính

trạng là kết quả đa dạng về những tương tác của các gen trong kiểu gen đa bội.

+ Tính đa dạng và dị hợp tử cao về kiểu gen - kiểu có hiệu ứng ưu thế lai có giá trị cho

chọn lọc. Những kiểu này duy trì qua sinh sản sinh dưỡng.

+ Sinh sản hữu tính xen kẽ với những chu kỳ nhân vô tính là ưu thế thích ứng cơ bản

và tuyệt vời của quần thể loài đa bội.

5.6.4. Dãy đa bội, đa bội thể trong tự nhiên

- Ở thực vật, nhiều loài họ hàng với nhau khi xếp thứ tự theo chiều tăng về số lượng

NST, thì hình thành một dãy theo bội số tăng dần của 1 số NST cơ bản nào đó (x) - gọi

là dãy đa bội.

- Ví dụ : Khoai tây

(x= 12): 24, 36, 48, 60, 72, 96 , 104, 144

Lúa mỳ:

(x=7) Triticum monococum 2x=14

T. durum 2x=48

T. oestium 6x=42

...............

- Một số đặc điểm nông sinh học của cây đa bội:

+ Kích thước một số cơ quan sinh dưỡng (lá, thân...)lớn, tế bào sợi dài, kích thước hoa

quả, hạt lớn hơn cây lưỡng bội. Tuy nhiên, số lượng hạt trong quả thường ít.

http://www.ebook.edu.vn

74

+ Kích thước khí khổng khá lớn. Tốc độ phân ly chậm hơn cây lưỡng bội. Cây đa bội có

tốc độ nảy mầm chậm, thời gian sinh trưởng dài.

5.6.5. Đa bội khác nguồn

- Trong tế bào, hai bộ NST có nguồn gốc khác nhau (của hai loài) được bội hóa lên gội

là đa bội khác nguồn (song lưỡng bội).

- Ví dụ: Bắp cải x củ cải

(Hình 9.10 - 9.11- tr238)

- Đa bội thể khác nguồn có ý nghĩa lớn trong tiến hóa hình thành loài mới ở thực vật.

- Con đường hình thành loài bằng lai xa kết hợp đa bội hóa - gọi là tái tổng hợp loài.

(Hình 9.12 - tr239)

5.7. Lệch bội

5.7.1. Nguyên nhân hình thành

- Hiện tượng đa bội lệch là trường hợp ở bộ NST có sự thay đổi số lượng theo từng cặp

NST.

- Gồm:

Thể 1 (2n-1)

Thể ba (2n+1)

Thể không (2n-2)

Thể bốn (2n+2)

- Sự hình thành thể lệch bội:

+ Trong phân bào nguyên nhiễm hay giảm nhiễm, thì lý do nào đó mà 1 hay vài NST bị

rơi không chạy về hai cực của tế bào.

+ Ở phân bào giảm nhiễm, khi 2 NST tương đồng tiếp hợp với nhau mà không phân

chia, cả hai dồn về một tế bào - hình thành các giao tử thừa và giao tử thiếu theo 1

NST nào đó.

Các dạng thừa, thiều, bình thường về số lượng NST phối hợp với nhau tạo nên nhiều

thể lêch bội khác nhau.

Ví dụ: n x (n -1) – 2n -1

n x (n+1) – 2n +1............

http://www.ebook.edu.vn

75

Ở con lai xa thường có rối loạn trong phân chia các NST – hình thành các giao tử có

biến động về số lượng NST ở 1 số đôi – các dạng lệch bội.

Ví dụ: cà độc dược, lúa mỳ, ngô, bông...

(Hình 9.13 –tr240)

- Các thể lệch bội do sự mất cân bằng trong bộ NST, do sự thiếu hụt những gen quan

trọng nên dẫn tới các biến dị, dị hình, sức sống cơ thể giảm.

- Trong quá trình hình thành giao tử, các NST thừa, thiếu ở tế bào trứng có khả năng

thụ tinh cao hơn so với NST thừa, thiếu ở hạt phấn - hậu thế nhận được những NST

thừa, thiều phần lớn là từ mẹ.

(Bảng 9.4 - tr241)

- Các thể lệch bội có ý nghĩa trong phân tích di truyền, xác định nhóm gen liên kết,

trong các thực nghiệm chuyển, thay thế NST...

5.7.2. Đặc điểm của các thể lệch bội, các dạng lệch bội và những ứng dụng

của chúng

a. Thể không

- Các thể không có sức sống kém, mức độ bất dục cao, khó duy trì. Dùng thể không để

xác định nhóm liên kết của gen nghiên cứu.

+ Trường hợp gen nghiên cứu là đột biến lặn:

(Hình 9.14a – tr242)

+ Trường hợp gen nghiên cứu là đột biến trội:

(Hình 9.14b - tr242)

b. Thể một

- Là vật liệu để xác định nhóm liên kết gen

+ Trường hợp gen gnhiên cứu thể hiện lặn:

(Hình 9.15a - tr243)

+ Truờng hợp gen nghiên cứu thể hiện trội:

(Hình 9. 15b - tr243)

- Thể một còn được sử dụng trong việc phân tích về đặc điểm di truyền của tính trạng

quan tâm.

http://www.ebook.edu.vn

76

c. Thể ba:

- Ở thể ba, locus có theo 3 alen: AAA, Aaa, Aaa, aaa. Có hai kiểu dị hợp, mồi kiểu có sự

phân ly khác nhau.

(Bảng 9.5 - tr343)

- 3 NST tương đồng của thể ba tiếp hợp trong giảm phân theo hai cách:

+ Theo 1 trị ba hoặc theo 1 lưỡng trị cộng với một đơn vị.

(Hình 9.16 – tr144)

- Để xác định nhóm liên kết của gen nghiên cứu:

P. dạng 2n bình thường mang gen nghiên cứu x các thể ba

F1 phân ly tính trạng có sai khác bình thường

->lai đúng

+ Trường hợp gen nghiên cứu là đột biến lặn:

Ví dụ:

Ngô r- đột biến hạt không màu

R – có màu

Nếu kiểu gen của thể ba là dị hợp tử: F1 có sự phân ly sai khác binhg thường P . % rr x & RRr

Gp. r 1RR: 2Rr :2R:1r

F1. 1RRr: 2Rrr: 2Rr:1rr - 5 có màu ; 1 không màu

Kiểu gen thể ba là đồng hợp tử:

F2 có sự phân ly khác bình thường

(Hình 9.17 - tr245)

+ Trường hợp gen nghiên cứu thể hiện trội:

F2 có sự phân ly tính trạng sai khác bình thường P. & aaa x % AA

Gp. aa, a A

F1. Aaa : Aa

GF1 1aa : 2Aa : 2a: 1A

F2. 2Aaa: 5Aaa: 2aaa: 4Aa: 1AA: 4aa

->12 A : 6a – 2 trội : 1 lặn

http://www.ebook.edu.vn

77

5.8. Đơn bội, nguyên nhân hình thành, các phương pháp gây tạo, ý nghĩa ứng

dụng

- Đơn bội là trường hợp có thể có số lượng NST giảm đi một nửa (bộ đơn bội) so với

dạng bình thường (2n) của sinh vật lưỡng bội.

- Cây đơn bội có kích thước nhỏ, sức sống yếu hơn so với cây lưỡng bội. Các cây đơn

bội hầu như bất dục hoàn toàn. Muốn duy trì chúng phải nhân chúng qua sinh sản hữu

tính.

- Cây đơn bội luỡng bội hóa thành dạng hữu dục, đồng hợp tử về tất cả các gen.

- Nguyên nhân xuất hiện cây đơn bội:

+ Do sinh sản vô phối

n -> cây đơn bội tự lưỡng bội cây đơn bội lưỡng bội hóa.

- Những phương pháp gây tạo cây đơn bội:

+ Các biện pháp nhằm tăng kết quả thu các phôi từ tế bào trứng mà không có phối hợp

nhân của tinh trùng.

Phấn đã qua chiếu xạ để gây bất hoạt hóa tinh trùng đem thụ tinh cho nhụy cái.

Xử lý hạt phấn bằng choáng nhiệt

Thụ phấn của cây khác loài để kích thích bào trứng phát triển thành phôi

+ Biện pháp tạo cây đơn bội bằng lợi dụng hiện tượng đào thải NST sau thụ tinh:

Phương pháp tạo cây đơn bội bằng nuôi cấy tiểu bào tử.

- Ý nghĩa ứng dụng của cây đơn bội:

+ Đột biến được gây ở mức đơn bội, sau khi lưỡng bội hóa -> phát hiện được gen đột

biến.

+Gây tạo cây đơn bội hóa bằng lưỡng bội hóa cho phép trong thời gian ngắn thu được

dòng thuần - đồng hợp tử ở các gen.

+ Tế bào đơn bội là đối tượng tốt cho chuyển nạp gen, dung hợp tế bào trần ở mức

đơn bội.

5.9. Thường biến và mức phản ứng

5.9.1. Khái niệm về thường biến và mức phản ứng

+Thường biến là những biến đổi trong thể hiện kiểu hình của các kiểu gen giống nhau ở

những điều kiện tác động môi trường khác nhau.

http://www.ebook.edu.vn

78

Môi trường 1 - kiểu hình 1

Môi trường 2 - kiểu hình 2

kiểu gen + Môi trường 3 - kiểu hình 3 -> các thường biến

..............

Môi trường n - kiểu hình n

- Mức phản ứng cho biết khả năng của một kiểu gen trả lời lại sự tác động của môi

trường bằng thường biến của nó khác với thường biến của kiểu gen khác.

5.9.2. Những đặc điểm của thường biến, ý nghĩa, phân biệt thường biến và

đột biến

- Thường biến phụ thuộc vào đặc điểm tác động gây nên nó.

- Mức độ thể hiện của thường biến tỷ lệ thuận với cường độ và trường độ của tác động

nên chúng.

- Thường biến có tính chất thuận nghịch, không di truyền được.

- Thường biến có tính chất thích ứng.

http://www.ebook.edu.vn

79 Chương 6. Di truyền quần thể

6.1. Khái niệm về quần thể và đa dạng di truyền trong quần thể

6.1.1. Quần thể - đơn vị cơ bản của quá trình tiến hóa

- Quần thể là tập hợp các cá thể cùng 1 loài (cùng nguồn gốc phát sinh) được đặc trưng

bởi các phương thức sinh sản và cùng chịu tác động của các yếu tố cơ bản trong môi

trường sống.

-> quần thể là đơn vị của quá trình tiến hóa.

6.1.2. Các dạng quần thể

- Theo phương thức sinh sản:

+ Quần thể tự do giao phối ngẫu nhiên: các cá thể trong quần thể tự do giao phối với

nhau.

Thực vật giao phấn chéo

+ Quần thể tự phối:

Khi giao tử đực và giao tử cái của cùng một cá thể phối hợp với nhau.

Thực vật tự thụ phấn

+ Quần thể vô phối:

- Dựa vào điều kiện môi trường sống:

+ Quần thể nhân tạo

+ Quần thể tự nhiên

+ Quần thể địa phương

6.1.3. Da dạng di truyền trong quần thể

- Đa dạng di truyền:

+ Thể hiện trạng thái khác nhau của 1 locus

+ Đánh giá mức đa dạng di truyền của quần thể theo nguyên tắc sau:

(1) lựa chọn ngẫu nhiên các locus của genom

(2) Phát hiện tất cả các trạng thái alen của locus

http://www.ebook.edu.vn

80

- Mức đa hình (P):

số locus đa hình

P = x100%

tổng số locus nghiên cứu

Ví dụ : Bảng 13.1 – tr314

- Mức dị hợp tử (H):

số cá thể dị hợp

H = x100%

Tổng số cá thể nghiên cứu

Ví dụ : Bảng 13.2 - tr315

Mức dị hợp tử là chỉ số đánh giá mức độ biến dị di truyền quần thể.

- Khái niệm về vốn gen:

Vốn gen là tập hợp tất cả các dạng di truyền (theo mỗi một tính trạng) của các cá thể ở

các quần thể của một loài xác định.

6.2. Quần thể giao phối ngẫu nhiên

6.2.1. Tần số alen và tần số kiểu gen

Ví dụ locus a : a1 ,a2

Số kiểu gen : a1a1, a1a2, a2a2

Tần số alen và tần số kiểu gen là hai thông số diễn tả cấu trúc của quần thể.

Trong di truyền quần thể đối tượng nghiên cứu là 1 tập hợp, là một đơn vị thống nhất

trong đó các thông số được diền tả dưới dạng các tần số.

Tần số alen là tần số tương đối của alen trong vốn gen (tức là số bản sao của một alen

trên tổng số tất cả các alen trong vốn gen).

(Bảng 13.4 – tr316)

6.2.2. Định luật Hardi - Weinberg và những ứng dụng

- Trong quần thể giao phối ngẫu nhiên, các cá thể tự do trao đổi giao tử 1c cách ngẫu

nhiên để cho các kiểu gen ở thế hệ sau.

A – p

a - q

http://www.ebook.edu.vn

81

p2 +2pq +q2 = (p+q)2 =1

A= p2 +1/2 . 2pq = p(p+q) = p

a = q2 +1/2 . 2pq = q(p+q) =q

- Quy luật: trong quần thể giao phối ngẫu nhiên có kích thước lớn, không có chọn lọc

đột biến, di cư.... tần số các alen và tần các kiểu gen là không thay đổi qua các thế hệ.

Nói cách khác, sự kế thừa di truyền trong quần thể giao phối ngẫu nhiên sẽ không dẫn

tới sự thây đổi tần số các alen và tần số các kiểu gen, quần thể ở trạng thái cân bằng

qua các thế hệ.

- Điều kiện:

+ Quần thể có kích thước lớn

+ Các cá thể hữu dục, giao phối và phân ly các gen xảy ra bình thường, các giao tử

hình thành có sức sống ngang nhau.

+ Sự phối hợp giao tử đực và cái ngẫu nhiên, hợp tử có sức sống -> phát triển thành cơ

thể trưởng thành dữu dục.

+ Không chịu tác động của chọn lọc, đột biến, di cư, các yếu tố cách ly.

- Ứng dụng :

+ Xác định trực tiếp tần số các alen và kiểm định quần thể cân bằng theo Hardi-

Weiberg:

(Bảng 13.5 – tr318)

+ Xác định gián tiếp tần số các alen.

+ Giao phối cân bằng

+ Tần số các kiểu gen của quần thể ban đầu có thể là bất kỳ, tuy nhiên sau thế hệ giao

phối hoàn toàn ngẫu nhiên các kiểu gen có tần số trở nên cân bằng.

( Bảng 13.6 – tr319)

6.2.3. Tần số alen, tần số kiểu gen trường hợp locus có dãy alen

2 alen - số kiểu gen 3

3 alen - 6

4 alen - 10

...........

k alen - ½k(k+1)

http://www.ebook.edu.vn

82

Locus a có các alen: a1, a2, a3, ....ak

tần số: p, q, r ......k -> [p(a1) +q(a2) + r(a3) +.......+k(ak) ] 2 = 1

6.3. Tự phối và cận phối

6.3.1. Tự phối

- Tự phối là trường hợp các giao tử đực và cái của cùng một các thể sinh vật lưỡng tính

phối hợp với nhau tạo nên các hợp tử.

- Biến thiên các tần số kiểu gen qua tự phối

(Bảng 13.8 - tr322)

+ Tự phối làm giảm kiểu gen dị hợp tử (mỗi thế hệ giảm đi ½), tăng kiểu gen đồng hợp tử.

- Nhận xét:

+ Sau nhiều đời tự phối lượng dị hợp tử không đáng kể gọi là dòng thuần.

tổng số AA

Độ thuần = x 100%

tổng số (AA+Aa)

Khái niệm dòng thuần: là tập hợp các cá thể có cùng kiểu gen đồng hơp jtử và tái sản

theo phương thức tự thụ phấn.

6.3.2. Cận phối, suy thoái do cận phối

- Cận phối (giao phối cận huyết) là trường hợp giao phối giữa những cá thể gần nhau

về nguồn gốc phát sinh.

- Giao phối gần phá vỡ quần thể giao phối ngẫu nhiên, phá vỡ cấu trúc quần thể - đồng

hợp tử tăng và dị hợp tử giảm.

- Hệ số cận thân (F) chỉ khả năng để xuất hiện các thể đồng hợp tử, hay xác suất để

các alen gặp gỡ trở lại.

- Công thức tính Fx:

+ 1

Theo phả hệ của một kiểu cận phối nào đó

= + 1( F ) F x

∑

1 2 ⎞ ⎟ ⎠ ⎡ ⎛ ⎜ ⎢ ⎝ ⎢ ⎣ ⎤ ⎥ ⎥ ⎦

i: số tổ tiên chung của hai bố mẹ giao phối

ns: số tổ tiên của bố tới trước tổ tiên

http://www.ebook.edu.vn

83

nd: số tổ tiên của mẹ tới trước tổ tiên

FA: hệ số cận thân của các tổ tiên

+ 1

Fa = 0

∑

1 2 ⎞ ⎟ ⎠ ⎡ ⎛ ⎜ ⎢ ⎝ ⎢ ⎣ ⎤ ⎥ ⎥ ⎦

- Hệ số cận thân và biến đổi tần số các kiểu gen đồng hợp tử, dị hợp tử trong công

thức Hardi – Weiberg:

CT Hardi – Weiberg: p2(AA) +2pq(Aa) + q2(aa) = 1

Giả sử quần thể có xảy ra giao phối cận huyết với hệ số F - tần số các kiểu gen đồng

hợp tử tăng, tần số các kiểu gen dị hợp tử giảm.

AA : p2 +pqF

Aa: 2pq – 2pqF

Aa: q2 + pqF

Tỷ số giữa các tần số xuất hiện các kiểu lặn có hại do cận phối trên tần số này ở trường

hợp giao phối ngẫu nhiên gọi là chỉ số nguy hiểm do cận phối.

- Một số kiểu giao phối cận huyết:

+ Tự phối

+ Bố con, mẹ con: Fx = 1/4

+ Anh chị em ruột : Fx=1/4

+ Nửa anh em: Fx = 1/8

+ Cô cháu, chú cháu: Fx= 1/8

+ Anh chị em con cô con cậu: Fx= 1/16

+ Con cô con cậu kép: Fx = 1/8

- Cận phối hệ thống:

+ Cận phối hệ thống là trường hợp cận phối xảy ra ở nhiều đời liên tục - hệ số cận thân

sẽ thay đổi liên tục.

+ Công thức tính các kiểu cận phối liên tục

(Bảng 13.10 –tr327)

http://www.ebook.edu.vn

84

+ Bảng 13.11- tr328 - cận phối liên tục qua các thế hệ dẫn tới sự tăng liên tục lượng

đồng hợp tử. Tốc độ tăng nhanh hay chậm phụ thuộc vào mức độ gần trong cận phối.

Ở tự phối tăng nhanh, ở fullsibs tăng chậm hơn, chậm hơn cả là halfsibs.

- Suy thoái do cận phối:

+ Hiện tượng suy thoái do cận phối là ở các dòng cận phối xảy ra sự suy giảm mức thể

hiện của một loạt tính trạng, suy yếu sức sống và tính thích ứng của cơ thể.

+ Nnguyên nhân di truyền của sự suy thoái cận phối:

Các gen lặn có hại được tăng cơ hội trở thành đồng hợp tử - suy giảm sức sống và khả

năng thích ứng của cơ thể.

Chuyển dịch giá trị trung bình quần thể về phía các alen lặn.

-> Công thức ước lượng mức độ giảm giá trị trụng bình quần thể khi xảy ra cận phối:

MF – MP = -2 dpqF

MF và Mp: giá trị trung bình quần thể khi xảy ra cận phối và trường hợp bình thường.

p: Tần số trung bình các gen trội

q: Tần số trung bình các gen lặn

F: hệ số cận thân

d: giá trị thể hiện của các dị hợp tử

6.3.3. Gánh năng di truyền của quần thể

- Sự tồn tại, tích lũy ngày càng nhiều các đột biến (lặn) có hại ở một quần thể nào đó

được xem như một gánh lặng di truyền mà quần thể phải chịu đựng.

6.4. Tác động của đột biến, dịch gen, di cư tới thay đổi cấu trúc di truyền của

quần thể

6.4.1. Tác động của đột biến

- Đột biến là cơ sở tạo ra sự đa dạng di truyền. Sự xuất hiện liên tục các đột biến tự

nhiên gây nên biến đổi về cấu trúc di truyền trong quần thể:

+ Sự xuất hiện các dạng đột biến và sự tích lũy của chúng trong quần thể gây nên biến

đổi tần số các gen qua các thế hệ, ở đây không có tác động của chọn lọc để quyết định

đến số phận của các đột biến.

+ Các đột biến chịu tác động của chọn lọc, mối quan hệ giữa xuất hiện các đột biến và

cường độ chọn lọc – cân bằng giữa đột biến và chọn lọc.

http://www.ebook.edu.vn

85

- Giả sử đột biến xảy ra ở locus chỉ theo chiều thuận a1 – a2:

Tần số alen: p(a1), q(a2)

Nếu tần số alen a1 ban đầu là p0, sau một thế hệ đột biến a1 – a2: up0

Tần số alen a1 sau một thế hệ : p1 = p0 – up0 = p0(1- u)

Ở thế hệ tiếp theo tần số alen a1: p2= p1 – up1= p1(1-u)

p2= p0(1- u)(1- u) =p0(1- u)2

Tổng quát: Tần số alen a1 ở thế hệ t: pt =p0(1-u)t

Khi đột biến a1- a2, qua các thế hệ alen a1 giảm, a2 tăng - Đột biến xảy ra chỉ theo chiều nghịch a2- a1, tần số v: qt = q0(1-v)t

- Khi đột biến thuận và nghịch xảy ra đồng thời:

a1⇔ a2 Δp = vq – up

6.4.2. Dịch gen

- Quá trình biến đổi tần số các alen do các nguyên nhân ngẫu nhiên liên quan tới liều

lượng các thể của quần thể gọi là dịch gen.

(Bảng 13.15 – 344)

6.4.3. Di cư

- Quần thể thay đổi tần số alen do sự di nhập các cá thể từ quần thể di cư sang quần

thể nhập (quần thể bản địa) gọi là sự di nhập gen.

6.5. Tác động cỉa chọn lọc tới sự thay dổi cấu trúc di truyền của quần thể

6.5.1.Khái niện chọn lọc tự nhiên, giá trị thích ứng và hệ số chọn lọc

a. Chọn lọc tự nhiên:

Là quá trình sống vượt qua các nhóm cá thể nào đó mà có các kiểu gen đảm bảo cho

chúng có khả năng thích ứng với điều kiện môi trường cao hơn, chúng tái sản đời con

mạnh hơn các nhóm khác.

Gồm:

- Chọn lọc kiên định

- Chọn lọc thúc đẩy

- Chọn lọc phân kỳ

http://www.ebook.edu.vn

86

b. Giá trị thích ứng và hệ số chọn lọc:

- Giá trị thích ứng (w) cảu cơ thể được thể hiện ở nhiều khía cạch như khả năng sinh

trưởng, chống chịu, độ hữu dục của giao tử, khả năng cạnh tranh sinh sản... chúng

quyết định hiệu quả sinh sản của cá thể, nhóm cá thể.

- w biến đổi từ 1- 0

- Hệ số chọn lọc (S) : S= 1- w biến đổi từ 0 - 1

( Bảng 13.12 – tr338)

6.5.2. Chọn lọc đào thải kiểu lặn

( Bảng 13.13 – tr339)

- Trường hợp S= 1

CTTQ ở thế hệ chọn lọc t :

=

qt

q 0 + qt .

1

Chọn lọc đào thải các kiểu lặn diễn ra chậm. Ngay cả khi S= 1, sau một số thế hệ cùng

không thể loại trừ hết các gen lặn vì chúng còn tàng trữ trong kiểu gen di hợp tử.

Mặc dù chọn lọc với hệ số cao nhất, song qua rất nhiều thế hệ vẫn không thể loại bỏ

hoàn toàn alen lặn khỏi quần thể.

6.5.3. Cân bằng giữa đột biến và chọn lọc

- Quần thể đột biến có xu hướng làm tăng sự xuất hiện các alen đột biến, ngược lại

chọn lọc có xu hướng đào thải các gen lặn có hại. Ở quần thể có thể xảy ra: cứ có bao

nhiêu alen xuất hiện do đột biến thì chọn lọc lại đào thải đi bấy nhiêu - giữa đột biến và

chọn lọc hình thành 1 thế cân bằng – trong quần thể tần số alen vẫn được ổn định.

6.5.4. Ưu thế thích ứng của các dị hợp tử, một số mô hình tác động chọn lọc

khác

- Ưu thế thích ứng của các dị hợp tử

- Một số mô hình tác động chọn lọc khác

+ Trường hợp kiểu lặn có ưu thế thích ứng cao hơn kiểu trội

KG AA Aa aa

S 1-S 1-S 1

http://www.ebook.edu.vn

87

Spq2

Δp =

1-S+sq2

pq2

S=1 :Δp = = - p

1-1+q2

- Trường hợp các kiểu đồng hợp tử có sức sống cao hơn các kiểu dị hợp tử

KG: AA Aa aa

S 1 1-S 1

Spq(q - p)

Δq =

1- 2Spq

Δq>0 khi q>0,5

Δq<0 khi q<0,5

p= q -> Δq = 0 - quần thể trở nên cân bằng.

- Mô hình tác động chọn lọc chung theo 1 locus:

(Bảng 13.14 – tr343)

Nhận xét:

+ Tích pq luôn luôn >0; =0 khi p hoặc q=0.

Δq nhỏ khi p, q có giá trị gần tới 1 và gần tới 0.

Δq có giá trị lớn khi p, q là các giá trị ở khoảng giữa.

+ Khi S1>S2>S3 - quần thể hướng tới giầu các alen A2.

S3>S2>S1 - quần thể hướng tới giàu alen A1.

S2>S1 và S3 - quần thể đạt tới sự cân đối giữa alen A1 và A2.