http://www.ebook.edu.vn 1
Mở đầu
Mục tiêu:
- Khái quát môn học
- Vị trí của các môn học trong các môn cơ sở
- Ý nghĩa đối với chọn giống, nông nghiệp hiện đại.
I. Đối tượng và nhiệm vụ của di truyền học, thế nào là di truyền học hiện đại
- Di truyền học nghiên cứu hai tính chất cơ bản, gắn liền của cơ thể sống: tính di truyền
và tính biến dị.
- Sự thống nhất biện chứng của hai tính chất này thể hiện ở tất cả các mức độ tổ chức
của sự sống: phân tử, tế bào, cá thể và quần thể.
- Mọi cấu trúc đặc trưng và hoạt động trao đổi chất của cơ thể sống đều được kiểm tra
bởi các gen.
->Di truyền học đề cập đến những vấn đề cơ bản và bao trùm nhất của sự sống.
- Di truyền học hiện đại là một khoa học nghiên cứu về gen ở những cấu độ khác nhau.
1.Về phương diện lý luận, di truyền học tập trung giải quyết những vấn đề cơ
bản sau:
- Vấn đề tàng trữ TTDT:
Nghiên cứu về cơ sở vật chất, cấu trúc, tổ chức của bộ máy di truyền: gen - NST-
genom - cấu trúc di truyền của quần thể.
- Vấn đề thực hiện TTDT:
Cơ sở biểu hiện của gen, điều hoà hoạt động của gen, vấn đề thể hiện kiểu hình của
tính trạng trong mối tương tác kiểu gen - môi trường.
- Vấn đề về cơ chế truyền đạt TTDT qua các thế hệ:
Cơ chế phát sinh các dạng đột biến, cơ chế biến đổi định hướng, chuyển nạp gen...
2. Về phương diện ứng dụng, di truyền học tập trung giải quyết những vấn đề
cơ bản sau:
- Ứng dụng những cơ sở lý luận về di truyền để tuyển chọn ra những phương thức lai
tối ưu nhất, phù hợp với từng đối tượng cụ thể.
-Tuyển lựa ra những phương thức chọn lọc hiệu quả nhất để thu sản phẩm: tế bào,
dòng, quần thể...
http://www.ebook.edu.vn 2
- Điều khiển sự phát triển của tính trạng di truyền
- Gây các đột biến thực nghiệm, chuyển nạp gen, bảo vệ và sửa chữa những hỏng hóc
di truyền.
II. Các giai đoạn phát triển của di truyền học.
1. Giai đoạn trước Menđen và sự ra đời công trình của Menđen:
- Thế kỷ thứ V trước CN:
+ Hippocrate (thuyết di truyền trực tiếp)
Vật liệu sinh sản được thu nhận từ tất cả các phần của cơ thể -> tất cả các cơ quan đều
trực tiếp ảnh hưởng tới các tính trạng của hậu thế.
- Thế kỷ thứ IV trước CN:
Vật liệu sinh sản không thu nhận từ các bộ phận của cơ thể mà được tạo ra từ chất dinh
dưỡng, mà về bản chất chúng ấn định cho sự cấu tạo các phần khác nhau của cơ thể.
- Darwin (1809-1882) - Thuyết pangen:
Mỗi phần của cơ thể đều sinh sản ra những phần tử nhỏ gọi là chất mầm(genmule), từ
các phần của cơ thể chúng theo máu tập trung vềcơ quan sinh dục, qua đó các tính
trạng được truyền đạt cho hậu thế. Mỗi cá thể sinh ra do sự hoà hợp đặc tính di truyền
của cả bố và mẹ.
-1865 Menđen - các thí nghiệm lai ở thực vật:
Međen đã chứng minh: sự di truyền có tính giai đoạn, được kiểm tra bởi các nhân tố di
truyền mà sau này gọi là gen -> đạt nền móng cho sự phát triển của di truyền học.
2. Giai đoạn phát triển của di truyền học kinh điển:
- 1900, Hugo de Vries (Hà Lan), Erich Karl Correns (Đức) và E. von Tschermark (Áo)
độc lập phát hiện ra các quy luật Menđen -> 1900 - năm khai sinh của di truyền học.
-1902, W. Bateson và L. Cuenot: chứng minh quy luật Menđen ở động vật.
- 1909 W. Bateson dẫn tới 100 tính trạng ở thực vật và động vật di truyền theo các quy
luật Menđen.
- 1901, Hugo de Vries đưa ra thuyết đột biến.
- Đầu thế kỷ 20 hình thành các quan điểm đầu tiên về vai trò cảu NST đối với sự di
truyền.
- 1911, T.H. Morgan + cs xây dựng thuyết di truyền NST
http://www.ebook.edu.vn 3
- 1920, N.I.Vavilov (Nga) thiết lập quy luật “dãy biến dị tương đồng”.
- 1925, G.A.Nadson và G.S. Philipov phát hiện ảnh hưởng gây đột biến phóng xạ...
- 1933, T. Painter phát hiện ra NST khổng lồ -> cơ sở cho nghiên cứu đột biến cấu trúc
NST và thiết lập bản đồ tế bào học của NST.
3. Sự phát triển của di truyền học phân tử và kỹ thuật di truyền:
-1944, O. Avery, MC Leod và Mc Carty chứng minh ADN là vật chất di truyền -> sự ra
đời của di truyền học phân tử.
-1953, J. Oatson và F. Cric phát minh ra mô hình cấu trúc phân tử của ADN.
- Những năm 60 xác định toàn bộ 60 codon
- 1961, F. Jacod, J. Monod đưa ra mô hình operon giải thích cơ chế điều hoà sao mã ở
vi khuẩn -> nghiên cứu về cơ chế điều hoà hoạt động của gen.
- Từ những năm 70 nhiều tri thức mới trong di truyền ra đời.
III. Các phương pháp nghiên cứu di truyền:
- Phương pháp lai
- Phương pháp toán học
- Phương pháp tế bào học
- Phương hpáp vật lý, hoá học và sinh học khác
IV. Ý nghĩa của di truyền học đối với chọn giống và phát triển một nền nông
nghiệp bền vững.
- Ý nghĩa lớn đối với thực tiễn và các môn khoa học khác (y học, sinh thái...)
- Di truyền học là phương thức luận cơ bản của tiến hoá, đặc biệt là cơ sở của chọn
giống.
http://www.ebook.edu.vn 4
Chương 1: Cấu trúc và tái bản vật chất di truyền
ở mức độ phân tử, tế bào
Mở đầu: ADN là vật chất mang thông tin di truyền.
Thực nghiệm trực tiếp chứng minh vật chất di truyền là ADN.
a. Hiện tượng biến nạp
Thí nghiệm của Griffith (1928): thí nghiệm trên vi khuẩn diplococcus pneumococcus.
Gồm: + dạng có vỏ polysacarit độc, gây bệnh (S)
+ dạng không có vỏ bọc, lành (R)
Tiêm cho chuột : + dòng R hoặc dòng S bị chết do nhiệt -> chuột không nhiễm bệnh.
+ dòng R + dòng S bị chết do nhiệt -> chuột chết.
-> Kết kuận: tế bào vi khuẩn nòi R đã nhận được đặc tính tạo vỏ ở nòi S.
- 1994, Oswald Avery, Colin Malead và Maclyn MC Carti đã tách ADN từ nòi S đưa vào
môi trường nuôi cấy nòi R -> xuất hiện nòi S-> ADN nòi S đã biến nạp vào nòi R -> Rb
có tính tạo vỏ.
Kết luận : ADN là vật chất di truyền
b. Các chứng minh trên thực khuẩn thể
- 1952, Alfred Hershey và Martha Chase:
- 2 mẫu virus: + một mẫu trên ADN được đánh dấu bằng 32P
+ mẫu kia trên protein được đánh dấu bằng 35S
Sau 1 chu kỳ sinh sản khi cho E. coli phát triển trên môi trường đồng vị phóng xạ 32P và
35S được dùng làm chất đánh dấu đặc thù để phân biệt ADN và protein.
1 dòng E. coli được lây nhiễm phage đánh dấu 32P và dòng kia 35S.
Kết quả: 35S nằm lại ngoài tế bào vi khuẩn với vỏ bọc virus trống rỗng.
32P nằm bên trong tế bào -> vi khuẩn sinh sản cho thế hệ virus mới
Kết luận: vật chất di truyền của virus là ADN chứa không phải protêin
- Virus khảm thuốc lá chứa ARN. Chúng sử dụng ARN như vật chất di truyền
1.1. Cấu trúc ADN
1.1.1. Thành phần hoá học và cấu trúc không gian của ADN
http://www.ebook.edu.vn 5
* Thành phần hoá học:
ADN là phân tử trùng hợp lớn (polymer), gồm nhiều đơn phân (monomer) gọi là
nucleotit, mỗi nucleotit gồm:
+ Đường pentose, 5 cacbon (deoxyribose –C5H10O4
+ Nhóm photphát
+ Bazơ nitơ
- Nhóm photphat gắn vào C số 5’ của deoxyribose, bazơ nitơ gắn vào C số 1’. Có 4 loại
nucleotit:
+ Dẫn xuất của purin:
• Adenin (A)
• Guanin (G)
+ Dẫn xuất của pyrimidin:
• Timin (T)
• Xytodin (X)
Các nucleotit được nối với nhau thành chuỗI polypeptit. Nhóm photphat liên kết với C
số 5’ ở 1 đường tiếp theo (liên kết photphodieste) -> đầu 5’ (5’ – P) và đầu 3’ (3’ – OH).
(Hình 2.3 – tr51)
- [A] + [G] = [T] + [C]
- [A] = [T] ; [G] = [C]
- Tỷ lệ A+T - 1 chỉ số đặc trưng của loài (tỷ số bazơ)
G+C
*Cấu trúc không gian
(Hình 2.4 - tr 52)
-1953, James Watson và Fransis Cric:
+ Hai mạch đơn polynucleotit xoắn nhau-> chuỗi xoắn kép, trong đó bazơ nitơ mạch
này liên kết với bazơ nitơ mạch kia bằng cầu nối hiđrô, theo nguyên tắc bổ sung.
+ Mỗi vòng của chuỗi xoắn kép gồm 10 cặp bazơ, l= 34A0-> khoảng cách giữa 2 bazơ
liền nhau là 3,4A0 = 0,34nm.
+ Các vòng xoắn nối tiếp nhau và cuốn quanh 1 trục dọc chung, các bazơ nằm ngang
song song và vuông góc với trục của chuỗi xoắn kép.