Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân
về di truyền học sinh sản
Đơn vị cung cấp tài liệu giáo dục
2
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Di truyền đơn genMục lục Tổng quan về di
truyền học Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Mục lục
Tổng quan về di truyền học 3
Các bệnh về nhiễm sắc thể 12
Di truyền đơn gen 37
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và phát triển phôi 44
Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) 51
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) 54
Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 57
Hướng dẫn tư vấn này nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng
quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung
cấp dịch vụ chuyên môn.
3
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Di truyền đơn genMục lục Tổng quan về di
truyền học Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Tổng quan về di truyền học
4
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Di truyền đơn genMục lục Tổng quan về di
truyền học Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Thư viện Y học quốc gia Hoa Kỳ. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf.
Phát hành ngày 30 tháng 5 năm 2016. Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2016.
Tế bào, nhiễm sắc thể và ADN
Cặp
bazơ
A T
G C
Con người
Tế bào
Nhân
Nhiễm sắc thể
ADN
5
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Di truyền đơn genMục lục Tổng quan về di
truyền học Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Thư viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA.
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf. Phát hành ngày 30 tháng 5 năm 2016.
Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2016.
■ Cơ thể người cấu tạo từ hàng nghìn tỉ tế bào.
■ Bên trong nhân tế bào có những cấu trúc được gọi là nhiễm
sắc thể. Nhiễm sắc thể được tạo thành từ các gen.
■ Gen là chỉ dẫn riêng biệt của mỗi cá thể về cách cơ thể phát
triển và thực hiện chức năng.
■ Bốn bazơ của ADN (A, T, G, X) là những đơn vị cấu tạo nên
các gen. Trình tự các bazơ này sẽ xác định cách các gen chỉ
dẫn cơ thể của chúng ta.
Tế bào, nhiễm sắc thể và ADN
Cặp
bazơ
A T
G C
Con người
Tế bào
Nhân
Nhiễm sắc thể
ADN