C¸c vÊn ®Ò míi vµ khã

Ch­¬ng 5 di truyÒn häc ng­ê i

GV CHU V¡N MÉN

Nh÷ng vÊn ®Ò chung

C¸c ph­¬ng ph¸p NC

Nh÷ng Khã kh¨n, thuËn lîi Trong nghiªn cøu DT ng­êi

Bµi 27. Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi

Bµi 27. Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi

Khã kh¨n vµ thuËn lîi

Khã kh¨n: -VÒ mÆt sinh häc -VÒ mÆt x· héi

ThuËn lîi: -C¸c ®Æc ®iÓm sinh lÝ, h×nh th¸i cña ng­êi ®· ®­îc nghiªn cøu toµn diÖn nhÊt so víi bÊt k× mét sinh vËt nµo kh¸c

Bµi 27. Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi

§ång sinh

Ph¶ hÖ

TÕ bµo

Ph­¬ng ph¸p ng hiªn c ø u

Ph©n tö

Di truyÒn quÇn thÓ

Môc ®Ých

Néi dung

KÕt qu¶

CÊu tróc chung cña c¸c ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu

ppnc ph¶ hÖ

• Môc ®Ý ch : Nh»m x¸c ®Þnh gen quy ®Þnh tÝnh tr¹ng lµ tréi hay lÆn, n»m trªn NST th­êng hay NST giíi tÝnh, di truyÒn theo nh÷ng quy luËt di truyÒn nµo.

• Né i dung : Nghiªn cøu di truyÒn cña mét tÝnh tr¹ng nhÊt ®Þnh trªn nh÷ng ng­êi cã quan hÖ hä hµng qua nhiÒu thÕ hÖ

• KÕt qu¶ : Gen quy ®Þnh m ¾t ®e n lµ tréi so víi m ¾t n©u, tãc qu¨n lµ tréi so víi tãc th¼ng ; bÖnh m ï m µu ®á vµ m µu lôc, m ¸u khã ®«ng lµ do nh÷ng gen lÆn n»m trªn NST X quy ®Þnh, tËt dÝ nh ngãn lµ do gen n»m trªn NST Y quy ®Þnh...

s ¬ ®å ph¶ hÖ bÖnh do g e n lÆn quy ®Þnh n»m trªn NS T g iíi tÝnh x

ppnc tÕ bµo

• Môc ®Ý ch : T×m hiÓu khuyÕt tËt vÒ kiÓu nh©n cña c¸c

bÖnh di truyÒn

• Né i dung : Quan s¸t, so s¸nh cÊu tróc hiÓn vi cña bé NST trong tÕ bµo cña nh÷ng ng­êi m¾c bÖnh di truyÒn víi bé NST trong tÕ bµo cña nh÷ng ng­êi b×nh th­êng. • KÕt qu¶ : Ng­êi cã 3 NST sè 21 - ThÓ ba : Héi chøng §ao . Ng­êi cã 3 NST giíi tÝnh XXX : Héi chøng 3 X. Ng­ êi cã 3 NST giíi tÝnh XXY : Héi chøng Claiphent¬. Ng­êi cã 1NST giíi tÝnh X- ThÓ mét : Héi chøng T¬cn¬ ...

Bé nhiÔm s ¾c thÓ ng ­ê i b×nh th­ê ng

­ KÜ thuËt nhué m b¨ng ®Æc tr­ng

KiÓu nh©n cña n÷

KiÓu nh©n cña nam

Mét s è kÕt qu¶ nghiªn cøu tÕ bµo häc

KiÓu h×nh hé i c hø ng ®ao

S ¬ ®å kiÓu nh©n hé i c hø ng ®ao

®iÓm l­u ý

• Nh÷ng nghiªn cøu vÒ ®ét biÕn (ADN vµ NST) hoÆc vÒ ho¹t ®éng cña gen ë ng­êi ®Òu dùa trªn sù biÓu hiÖn cña kiÓu h×nh (thÓ ®ét biÕn).

• Tõ nh÷ng hiÓu biÕt vÒ sai sãt trong cÊu tróc vµ ho¹t ®éng cña bé gen ng­êi, cã thÓ dù b¸o kh¶ n¨ng xuÊt hiÖn nh÷ng dÞ h×nh ë thÕ hÖ con ch¸u.

• Trªn c¬ së ®ã gióp cho y häc l©m sµng cã nh÷ng ph­¬ng ph¸p nh»m ch÷a trÞ hoÆc gi¶m nhÑ nh÷ng hËu qu¶ di truyÒn xÊu cho con ng­êi.

BÖnh tËt DT

Kh¸i niÖm

H­íng NC øng dông

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

di truyÒn y häc

ChØ sè ADN

Di truyÒn y häc t­ vÊn

LiÖu ph¸p gen

Kh¸i niÖm

VËn dông hiÓu biÕt cña di truyÒn häc ng­êi vµo y häc

Gi¶i thÝch, chÈn ®o¸n, phßng ngõa, h¹n chÕ t¸c h¹i cña bÖnh tËt

Nhê tiÕn bé cña tÕ bµo häc sinh häc ph©n tö

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

Kh¸i niÖm

BÖnh tËt di truyÒn

Do ®ét biÕn gen

Do ®ét biÕn NST

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

kh¸i niÖm vÒ bÖnh tËt di truyÒn

• BÖnh tËt di truyÒn lµ bÖnh cña bé m¸y di truyÒn liªn

quan ®Õn sai kh¸c vÒ cÊu tróc vµ sè l­îng cña gen, NST hoÆc bÊt th­êng trong qu¸ tr×nh ho¹t ®éng cña gen.

• BiÓu hiÖn: + BÖnh di truyÒn lµ bÖnh rèi lo¹n chuyÓn hãa bÈm sinh, bÖnh miÔn dÞch bÈm sinh, khèi u bÈm sinh, chËm ph¸t triÓn trÝ tuÖ bÈm sinh ... + TËt di truyÒn lµ nh÷ng sai kh¸c h×nh th¸i cã nguyªn nh©n tõ tr­íc khi sinh ra.

BÖnh tËt di truyÒn

Cã nguyªn nh©n lµ ®ét biÕn gen

Do nhiÒu gen chi phèi

Do 1 gen chi phèi

Vai trß cña mçi gen bÞ ®ét biÕn

H×nh thøc ®ét biÕn

KÓ tªn vÝ dô

HËu qu¶ ®ét biÕn

VÝ dô

NhËn xÐt so s¸nh hai nhãm

§ét biÕn gen g©y bÖnh m¸u hång cÇu h×nh liÒm 1- HC b×nh th­êng 2- HC h×nh liÒm

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

BÖnh tËt di truyÒn

Cã nguyªn nh©n lµ ®ét biÕn NST

NST th­êng

§ét biÕn cÊu tróc

§ét biÕn sè l­îng

KiÓu h×nh héi chøng Edwards

VÝ dô

KiÓu h×nh héi chøng Patau

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

BÖnh tËt di truyÒn

Cã nguyªn nh©n lµ ®ét biÕn NST

NST giíi tÝnh

§ét biÕn sè l­îng

VÝ dô

KiÓu h×nh héi chøng t¬cn¬

NhËn xÐt so s¸nh hai nhãm

vµ s¬ ®å kiÓu nh©n

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

Mé t vµi h­íng ng hiªn c ø u ø ng dô ng

ChÈn ®o¸n vµ tiÕn tíi dù b¸o sím bÖnh di truyÒn.

K×m h·m vi sinh vËt g©y bÖnh ë møc ph©n tö

ChÕ phÈm d­îc míi sÏ ®a d¹ng, t¸c ®éng chÝnh x¸c vµ Ýt ph¶n øng phô

§iÒu chØnh trao ®æi chÊt cña tÕ bµo b»ng c¸ch söa ch÷a c¸c nguyªn nh©n sai háng

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

Di truyÒn y häc t­ vÊn

Di truyÒn y häc t­ vÊn: c hÈn ®o ¸n di truyÒn y häc

C¬ së khoa häc cña di truyÒn y häc t­ vÊn

Lµm bµi tËp

vÝ dô

Ph­¬ng ph¸p t­ vÊn

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

LiÖu ph¸p g e n

LiÖu ph¸p g e n : c h÷a trÞ c ¸c bÖnh di truyÒn b»ng c ¸c h phô c håi c hø c n¨ng c ña c ¸c g e n bÞ ®é t biÕn

Cã hai biÖn ph¸p : mé t lµ ®­a bæ s ung g e n lµnh vµo c ¬ thÓ ng ­ê i bÖnh, hai lµ thay thÕ g e n bÖnh b»ng g e n lµnh

Nh÷ng khã kh¨n cña liÖu ph¸p gen

Mé t s è ø ng dô ng b­íc ®Çu

Bµi 28 v µ 29. di truyÒn y häc

c hØ s è ADN

ChØ s è ADN c ã tÝnh c huyªn biÖt c ¸ thÓ rÊt c ao .

§o ¹n nuc lª«tit nµy thay ®æ i the o tõ ng c ¸ thÓ

ChØ s è ADN lµ tr×nh tù lÆp l¹i c ña mé t ®o ¹n nuc lª«tit trªn ADN kh«ng c hø a m· di truyÒn

b¶o vÖ vè n g e n di truyÒn c ña lo µi ng ­ê i

Ung th­

B¾t ®Çu tõ kh¸i niÖm nµy

BÖnh AIDS

G¸nh nÆng di truyÒn

NhiÖm vô cÊp b¸ch cña toµn nh©n lo¹i

TrÝ n¨ng

Nh÷ng lÜnh vùc míi vµ th¸i ®é cña céng ®ång

Bµi 30.

G¸nh nÆng di truyÒn

• Lµ sù tån t¹i trong vèn gen cña quÇn thÓ ng­êi c¸c ®ét

biÕn gen g©y chÕt hoÆc nöa g©y chÕt...

• TÝnh to¸n lÝ thuyÕt cho thÊy ë trÎ s¬ sinh ®ét biÕn gen cã h¹i kho¶ng 1%, cßn ®ét biÕn NST g©y h¹i kho¶ng 1/150.

• Nh©n tè m«i tr­êng ®ãng vai trß quan träng trong sù ph¸t

triÓn cña hµng lo¹t c¸c bÖnh, tËt di truyÒn

Di truyÒn y häc víi bÖnh ung th­

• Ung th­ lµ hiÖn t­îng tÕ bµo ph©n chia v« tæ chøc thµnh

khèi u vµ sau ®ã di c¨n.

• Cã nhiÒu nguyªn nh©n g©y ung th­, nh­ng ë møc ph©n tö ®Òu liªn quan ®Õn c¸c biÕn ®æi cÊu tróc cña ADN.

• Phßng ngõa ung th­ : +B¶o vÖ m«i tr­êng sèng, h¹n chÕ c¸c t¸c nh©n g©y

ung th­

+Kh«ng kÕt h«n gÇn

Di truyÒn y häc víi bÖnh AIDS

• Héi chøng suy gi¶m miÔn dÞch m¾c ph¶i (AIDS) lµ bÖnh suy gi¶m kh¶ n¨ng ®Ò kh¸ng cña c¬ thÓ do virut HIV g©y ra

• Virut HIV chØ chøa hai chuçi ARN cã sè l­îng ®¬n ph©n

Ýt h¬n hµng tr¨m ngµn lÇn so víi bé gen cña ng­êi

• T×m hiÓu b¶n chÊt di truyÒn cña bÖnh AIDS: ®Ò xuÊt

c¸c ph­¬ng ph¸p ®iÒu trÞ hiÖu qu¶

• VÝ dô SGK

Sù di truyÒn trÝ n¨ng

• TrÝ n¨ng lµ kh¶ n¨ng trÝ tuÖ cña con ng­êi. • NhiÒu c«ng tr×nh nghiªn cøu cho thÊy trÝ n¨ng ®­îc di

truyÒn.

• Ph©n tÝch ho¹t ®éng cña gen trong sù biÓu hiÖn cña kh¶ n¨ng trÝ tuÖ, thÊy r»ng gen ®iÒu hoµ ®ãng vai trß quan träng h¬n gen cÊu tróc.

• ChØ sè IQ

C¶m ¬n sù quan t©m theo dâi cña quý vÞ

• Mét sè h×nh ¶nh bé NST bÊt th­êng • Gi¶I ®¸p th¾c m¾c

Phô lôc

Bé NST nhuém mµu th­êng

M¶nh kh«ng t©m

§a t©m

fi

Vßng

fi

S¬ ®å c¬ chÕ ®¶o ®o¹n

S¬ ®å ®ét biÕn mÊt ®o¹n sau khi x¶y ra ®ét biÕn ®¶o ®o¹n ë gi¶m ph©n

ChuyÓn ®o¹n

S¬ ®å c¬ chÕ chuyÓn ®o¹n NST

Radical

§øt g·y nhiÔm s¾c tö