intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE

Một số đặc điểm bất thường siêu âm liên quan đến hội chứng Down ở thai nhi có độ mờ da gáy lớn hơn 2,4mm

Chia sẻ: ViIno2711 ViIno2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:11

53
lượt xem
1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày việc xác định tỷ lệ và mối liên quan giữa một số dấu hiệu bất thường siêu âm, ở thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội chứng Down.

Chủ đề:
Lưu

Nội dung Text: Một số đặc điểm bất thường siêu âm liên quan đến hội chứng Down ở thai nhi có độ mờ da gáy lớn hơn 2,4mm

CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG SIÊU ÂM LIÊN QUAN ĐẾN<br /> HỘI CHỨNG DOWN Ở THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY<br /> LỚN HƠN 2,4MM<br /> <br /> Hoàng Nghĩa Hòa1, Trần Công Đoàn2<br /> <br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và mối liên quan giữa một số dấu hiệu bất thường siêu<br /> âm, ở thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội chứng Down.<br /> Đối tượng & phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện trên 195 thai<br /> phụ mang thai đơn, có thai nhi với độ mờ da gáy ≥ 2,4mm, sinh thường tại Bệnh viện<br /> Hoàn Mỹ-Đồng Nai, từ tháng 9/2016 đến tháng 4/2018.<br /> Kết quả: Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4%. Thai nhi có: bất sản<br /> xương mũi; bàng quang to; thai chậm phát triển; một động mạch rốn; dị tật bẩm sinh,<br /> lần lượt là 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% và 1,5%. Tỷ lệ thai đa ối; bất thường cấu trúc;<br /> xương đùi ngắn và dãn bể thận, lần lượt là: 2,1%; 1,5%; 3,6% và 4,1%. Nguy cơ mắc<br /> Hội chứng Down ở nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường siêu âm trở lên, cao hơn<br /> 7,63 lần so với nhóm thai nhi có siêu âm bình thường, với OR = 7,63; KTC 95% = 3,05<br /> – 19,10; p < 0,05.<br /> Kết luận: Các dấu hiệu bất thường siêu âm ở thai nhi trong thai kỳ, là chỉ điểm<br /> g quan trọng gợi ý Hội chứng Down ở thai nhi có Dộ mờ da gáy ≥ 2,4mm.<br /> Từ khóa: Hội chứng Down, ĐMDG ≥ 2,4mm, Bất thường siêu âm thai nhi.<br /> ULTRASONOGRAPHIC DOWN-SYNDROME RELATED<br /> DEFORMITIES IN FETUSES WITH NUCHAL TRANSLUCENCY GREATER<br /> THAN 2,4MM<br /> <br /> 1<br /> Bệnh viện Hoàn Mỹ<br /> 2<br /> Bệnh viện Quân y 175<br /> Người phản hồi (Corresponding): Hoàng Nghĩa Hòa (dr.nghiahoa74@gmail.com)<br /> Ngày nhận bài: 24/8/2017, ngày phản biện: 30/8/2018<br /> Ngày bài báo được đăng: 30/9/2018<br /> <br /> <br /> 49<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> ABSTRACT<br /> Study objective: identify the proportion and relationship of ultrasonographic<br /> deformities in fetuses with nuchal translucency greater than 2,4mm with Down syndrome.<br /> Material and method: cross-sectional observational study, performed on 195<br /> singleton pregnant women, with fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm, with un-<br /> intervened delivery at Dong Nai-Hoan My Hospital, from September-2016 to April-2018.<br /> Results: the proportion of fetuses with Down syndrome is 55.4%. Fetuses<br /> have: abnormal nasal bone length; large bladder; slow fetal growth, single umbilical<br /> artery; birth defect, respectively at 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% and 1,5%. The rate for<br /> Polyhydramnios, structural abnormalities, short femur and pyelectasis, are at : 2,1%;<br /> 1,5%; 3,6% và 4,1% respectively. The rate for having Down syndrome among fetuses<br /> with one ultrasonographic abnormality increased by 7.63 times compared with those<br /> with normal ultrasonography results, with OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; p <<br /> 0,05.<br /> Conclusion: ultrasonographic abnormalities in fetuses are important clues that<br /> suggest the presence of Down syndrome in fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm.<br /> Keywords: Down syndrome, NT ≥ 2,4mm, fetal ultrasonographic abnormalities<br /> 1. ĐẶT VẤN ĐỀ (NST) thứ 21, biểu hiện khuyết tật trí tuệ,<br /> khuôn mặt đặc trưng và trương lực cơ yếu<br /> Dị tật bẩm sinh có thể gặp ở 3%<br /> (giảm trương lực) [1, 2, 4, 5].<br /> sơ sinh, là vấn đề thai sản gây sang chấn,<br /> gánh nặng tâm lý, kinh tế và luôn là mối Việc chẩn đoán sớm bệnh Down<br /> quan tâm của mỗi gia đình và cộng đồng ngay trong giai đoạn đầu thai kỳ, hoặc ít<br /> [1, 2]. nhất khi trẻ còn chưa sinh ra, là nhu cầu<br /> đặt ra nhằm tư vấn can thiệp, giảm thiểu<br /> Dị tật bẩm sinh gắn liền với các<br /> sang chấn tâm lý cho người mẹ, gia đình<br /> bất thường về nhiễm sắc thể, thường gặp<br /> thai phụ. Đo độ mờ da gáy (ĐMDG) kết<br /> là do tam bội thể của các cặp nhiễm sắc thể<br /> hợp với xét nghiệm sinh hóa máu mẹ là<br /> 13, 18 và 21, dẫn tới các dị tật về tim, sứt<br /> phương pháp không xâm lấn, nhằm sàng<br /> môi-hở hàm ếch, vẹo chân… và hội chứng<br /> lọc tầm soát bất thường nhiễm săc thể<br /> Down [3]. Trong đó, Hội chứng Down có<br /> (NST) ngay từ 3 tháng đầu của thai kỳ [1,<br /> tỷ lệ mắc ước tính từ 1/1.000 đến 1/1.100<br /> 2, 6, 7]. Tại Việt Nam cũng như trên thế<br /> ca sinh sống trên toàn thế giới [4]. Trẻ mắc<br /> giới đã có nhiều nghiên cứu cho thấy khi<br /> Hội chứng Down có 3 NST nhiễm sắc thể<br /> <br /> <br /> <br /> 50<br /> CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> ĐMDG của thai nhi từ 2,35 mm hay 2,4 nhi có kết quả đo độ mờ da gáy từ 2,4 mm<br /> mm trở lên, được coi như là một dấu hiệu trở lên, ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6<br /> chỉ điểm cho sự bất thường NST [8, 9, 10]. ngày, có chiều dài đầu mông từ 45 – 84<br /> Nghiên cứu bổ sung dữ liệu về giá trị các mm.<br /> dấu hiệu bất thường thai nhi trên siêu âm, - Thai phụ đồng ý tham gia nghiên<br /> góp phần cung cấp bằng chứng hỗ trợ quan cứu và có đầy đủ kết quả xét nghiệm máu:<br /> trọng trong sàng lọc bất thường NST nói free ß-hCG và PAPP-A; kết quả sàng lọc<br /> chung và Hội chứng Down ở thai nhi nói Double test, kết quả chẩn đoán thai nhi<br /> riêng, luôn là vấn đề cần thiết đặt ra. Do sau sinh là bình thường hoặc bị tình trạng<br /> vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu với Down.<br /> mục tiêu:<br /> 2.2. Tiêu chuẩn loại trừ<br /> Khảo sát tỷ lệ và mối liên quan<br /> - Thai phụ không đồng ý tham gia<br /> giữa một số dấu hiệu bất thường siêu âm ở<br /> nghiên cứu, không cung cấp hồ sơ theo dõi<br /> thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội<br /> thai, đang theo dõi bệnh lý sốt siêu vi hoặc<br /> chứng Down, trên các thai phụ khám, theo<br /> có sử dụng thuốc ảnh hưởng đến thai trong<br /> dõi thai kỳ và sinh thường, tại Bệnh viện<br /> thời kì mang thai.<br /> Hoàn Mỹ-Đồng Nai.<br /> - Thai phụ có hồ sơ hồi cứu không<br /> 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP<br /> đầy đủ dữ liệu.<br /> NGHIÊN CỨU<br /> 2.2. Phương pháp nghiên cứu<br /> 2.1. Đối tượng nghiên cứu<br /> - Nghiên cứu mô tả, cắt ngang.<br /> Nghiên cứu trên thai phụ mang<br /> thai đơn đến khám thai thường quy, sinh - Thu thập thông tin thai phụ, số<br /> thường tại Bệnh viện Hoàn Mỹ-Đồng Nai, liệu nghiên cứu bằng phiếu thu thập thông<br /> hồi cứu hồ sơ từ tháng 9/2016 đến tháng tin, sao chép kết quả siêu âm độ mờ da gáy<br /> 2/2017 và tiến cứu từ tháng 3/2017 đến và các chỉ số siêu âm khác của thai nhi,<br /> tháng 4/2018. cũng như kết quả các xét nghiệm sàng lọc<br /> hội chứng Down, kết quả xét nghiệm và<br /> 2.1.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu ng-<br /> mô tả kết quả thai nhi lúc sinh về tình trạng<br /> hiên cứu<br /> sức khỏe và tình trạng Down nếu có.<br /> - Thai phụ khám siêu âm và thai<br /> - Nhập, xử lý số liệu bằng phần<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 51<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> mềm thống kê y sinh học SPSS v22.0. 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU<br /> 3.1. Đặc điểm thai phụ, thai nhi trong nghiên cứu<br /> Bảng 1. Đặc điểm thai phụ trong nghiên cứu (N=195)<br /> Đặc điểm thai phụ Số lượng (n) Tỷ lệ (%)<br /> Tuổi trung bình (Nhỏ nhất – Lớn nhất) 31 ± 6 (15 – 45)<br /> < 20 6 3,1<br /> Độ tuổi (năm) 20 đến 34 141 72,3<br /> ≥ 35 48 24,6<br /> Sinh con ≥ 2lần (con dạ) 19 9,7<br /> Thai kỳ bất thường 108 55,4<br /> Nhận xét: - Tuổi trung bình của thai phụ là 31 ± 6 tuổi, nhỏ nhất là 15 tuổi (01<br /> thai phụ) và lớn nhất là 45 tuổi; Độ tuổi từ 20 – 25 tuổi chiếm tỷ lệ 72,3% (141/195 thai<br /> phụ); số thai phụ độ tuổi từ 35 tuổi trở lên chiếm 24,6% (48/195 thai phụ).<br /> - Tỷ lệ thai phụ sinh con ≥ 2lần (con dạ) chiếm 9,7% (19/195 thai phụ).<br /> - Tỷ lệ thai kỳ bất thường là 55,4% (108/195 thai kỳ).<br /> Bảng 2. Đặc điểm siêu âm thai nhi trong nghiên cứu (N=195)<br /> Chỉ số nghiên cứu Trung bình (Nhỏ nhất – Lớn nhất)<br /> (12 tuần + 2 ngày) ± 6 ngày<br /> Tuổi thai trung bình (tuần, ngày)<br /> ((11 tuần + 1 ngày) – (13 tuần + 5 ngày))<br /> ĐMDG trung bình (mm) 3,07 ± 0,84 (2,4 - 7,0)<br /> CDĐM trung bình (mm) 58,37 ± 7,52 (45,0 - 77,0)<br /> Nhận xét: - Tuổi thai trung bình trong nghiên cứu là: 12 tuần 2 ngày ± 6 ngày,<br /> nhỏ nhất là 11 tuần 01 ngày và lớn nhất là 13 tuần 05 ngày.<br /> - Độ mờ da gáy trung bình của thai nhi là 3,07 ± 0,84 mm, nhỏ nhất là 2,4 mm<br /> và lớn nhất là 7,0 mm.<br /> - Chiều dài đầu – mông trung bình của thai nhi là 58,37 ± 7,52 mm, nhỏ nhất là<br /> 45 mm và lớn nhất là 77 mm.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 52<br /> CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> 3.2. Tỷ lệ dự báo trisomy 21 trên Double test và Hội chứng Down ở thai nhi<br /> Bảng 3. Tỷ lệ dự báo Trisomy 21 trên Double test và Hội chứng Down ở thai nhi<br /> Chỉ số nghiên cứu Số lượng (n) Tỷ lệ (%)<br /> Cao (≥ 1/250) 151 77,4<br /> Trisomy 21 Thấp (< 1/250) 44 22,6<br /> Hội chứng Down ở thai nhi 108 55,4<br /> Nhận xét:<br /> - Tỷ lệ thai nhi có nguy cơ cao mắc Trisomy 21 (Hội chứng Down) theo tính<br /> toán trên Double test là 77,4% (151/195 thai nhi).<br /> - Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4% (108/195 thai nhi);<br /> 3.3. Tỷ lệ một số dấu hiệu siêu âm bất thường ở thai nhi<br /> <br /> 80 73<br /> 70<br /> 60<br /> 50<br /> 37,4<br /> 40<br /> 30 Số lượng (n)<br /> <br /> 20 Tỷ lệ (%)<br /> 10 5,1 4<br /> 10 3 1,5 2,1 5 2,6 5 2,6<br /> 0<br /> Độ mờ da Dị tật Bất sản Một Bàng Thai<br /> gáy ( ≥ bẩm sinh xương động quang to chậm<br /> 3mm) mũi mạch phát triển<br /> rốn<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Biểu đồ 1. Tỷ lệ một số bất thường siêu âm thai nhi ở 11 – 13 tuần tuổi (N=195)<br /> Nhận xét:<br /> - Độ mờ da gáy của thai nhi ≥ 3 mm chiếm tỷ lệ 37,4% (73/195 thai nhi);<br /> - Tỷ lệ thai nhi có: dị tật bẩm sinh là 1,5% (3/195); Bất sản xương mũi chiếm<br /> 5,1% (10/195); Một động mạch rốn là 2,1% (4/195); Bàng quang to và thai chậm phát<br /> triển chiếm tỷ lệ bằng nhau là 2,6% (5/195).<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 53<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> <br /> 8<br /> 8 7<br /> 7<br /> 6<br /> 5 4 4,1<br /> 3,6<br /> 4 3 Số lượng (n)<br /> 3 2,1<br /> 1,5 Tỷ lệ (%)<br /> 2<br /> 1<br /> 0<br /> Đa ối Bất Xương Giãn bể<br /> thường đùi ngắn thận<br /> cấu trúc<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Biểu đồ 2. Tỷ lệ một số chỉ số siêu âm của thai nhi ở 14 – 18 tuần (N=195)<br /> Nhận xét: Tỷ lệ thai đa ối là 2,1% (4/195 thai); Bất thường cấu trúc chiếm 1,5%<br /> (3/195 thai), Xương đùi ngắn là 3,6% (7/195 thai) và Giãn bể thận là 4,1% (8/195 thai).<br /> 3.4. Mối liên quan giữa thai kỳ, bất thường siêu âm với hội chứng Down<br /> Bảng 4. Mối liên quan giữa độ tuổi và đặc điểm sản khoa của thai phụ với Hội<br /> chứng Down (N = 195)<br /> <br /> Hội chứng Down<br /> OR<br /> Chỉ số NC Không Có p<br /> KTC 95%<br /> (n,%) (n, % )<br /> Độ tuổi < 35 (n=157) 83 (52,9) 64 (40,8) 2,66<br /> 0,000<br /> (năm) ≥ 35 (n=48) 4 (8,3) 44 (91,7) (1,58 – 3,73)<br /> Lần 1 (n=176) 84 (47,7) 92 (52,3) 1,58<br /> Lần sinh 0,014<br /> ≥ 2 lần (n=19) 3 (15,8) 16 (84,2) (0,32 – 2,85)<br /> <br /> * OR= hệ số liên quan, KTC 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Spearman<br /> Correlation.<br /> Nhận xét: - Nguy cơ Hội chứng Down ở thai nhi của nhóm thai phụ có độ tuổi<br /> từ 35 tuổi trở lên cao hơn 2,66 lần, so với nhóm thai phụ có độ tuổi dưới 35 tuổi với OR<br /> = 2,66; KTC 95% = 1,58 – 3,73; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.<br /> - Nguy cơ này ở nhóm thai phụ sinh con từ lần thứ 2 (con dạ) trở lên cao hơn<br /> 1,58 lần, so với nhóm thai phụ sinh con lần đầu (con so) với OR = 2,66; KTC 95% =<br /> <br /> 54<br /> CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> 1,58 – 3,73; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.<br /> Bảng 5. Mối liên quan giữa ĐMDG, bất thường siêu âm với Hội chứng Down<br /> (N=195)<br /> <br /> Hội chứng Down<br /> OR<br /> Chỉ số nghiên cứu Không Có p<br /> KTC 95%<br /> (n,%) (n, % )<br /> 2,4-2,9 (n=122) 57 (46,7) 65 (53,3) 1,26<br /> ĐMDG mm (0,70 – 0,445<br /> ≥ 3 (n=73) 30 (41,1) 43 (58,9)<br /> 2,26)<br /> Không (n=150) 81 (54,0) 69 (46,0) 7,63<br /> Bất thường<br /> (3,05 – 0,000<br /> siêu âm Có (n=45) 6 (13,3) 39 (96,7)<br /> 19,10)<br /> * OR= hệ số liên quan, KTC 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Spearman<br /> Correlation.<br /> Nhận xét: - Nhóm thai nhi có ĐMDG ≥ 3 mm có nguy cơ mắc Hội chứng Down<br /> cao hơn 1,26 lần, so với nhóm thai nhi có ĐMDG từ 2,4 – 2,9 mm với OR = 1,26; KTC<br /> 95% = 0,70 – 2,26; không có ý nghĩa thống kê với p = 0,445 > 0,05.<br /> - Nguy cơ mắc Hội chứng Down ở nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường<br /> siêu âm trở lên cao hơn 7,63 lần, so với nhóm thai nhi có kết quả siêu âm bình thường,<br /> với OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.<br /> Bảng 6. Mối liên quan giữa kết hợp nguy cơ Double test và chỉ số siêu âm bất<br /> thường thai nhi với Hội chứng Down (N=195)<br /> Hội chứng Down<br /> OR<br /> Chỉ số NC Không Có p<br /> KTC 95%<br /> (n,%) (n, % )<br /> Âm tính 33 7<br /> Double test (n=40) (82,5) (17,5) 8,12<br /> 0,000<br /> + Siêu âm Dương tính 54 101 (3,66 – 21,26)<br /> (n=155) (34,8) (65,2)<br /> * OR= hệ số liên quan, KTC Nhận xét: Nguy cơ mắc Hội chứng<br /> 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Down ở nhóm thai nhi có kết quả dương<br /> Spearman Correlation. tính Double test và/hoặc bất thường siêu<br /> <br /> 55<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> âm trở lên cao hơn 8,12 lần, so với nhóm 34,4 tuổi, nhỏ nhất là 14 tuổi và lớn nhất là<br /> thai nhi có kết quả âm tính Double test và 50 tuổi; tuổi trung bình thai phụ sinh con<br /> siêu âm bình thường, với OR = 8,12; KTC Hội chứng Down là 39,5 tuổi, nhỏ nhất là<br /> 95% = 3,66 – 21,26; có ý nghĩa thống kê 19,6 tuổi và lớn nhất là 47,2 tuổi [7].<br /> với p = 0,000 < 0,05. Kết quả thống kê về tiền sử thai<br /> 4. BÀN LUẬN sản của chúng tôi cũng có sự khác biệt so<br /> với tác giả Tô Mai Xuân Hồng về số lần<br /> 4.1. Về đặc điểm chung của thai<br /> sinh con của thai phụ. Nghiên cứu của tác<br /> phụ và thai nhi<br /> giả trên cho thấy, tỷ lệ sinh con dạ ở nhóm<br /> Kết quả thống kê về tuổi trung thai phụ chỉ định chọc ối chiếm 65,6%<br /> bình và độ tuổi thai phụ trong nghiên cứu, (343/523), và ở nhóm thai phụ lựa chọn<br /> cho thấy chủ yếu thai phụ trong độ tuổi ngẫu nhiên chiếm 50,4% (1260/2500) [6,<br /> thai sản (20 – 35) tuổi. Số thai phụ ở độ 10].<br /> tuổi có nguy cơ cao (từ 35 tuổi trở lên) với<br /> Nghiên cứu của Tô Mai Xuân<br /> Hội chứng Down chiếm tỷ lệ là 24,6%. Tô<br /> Hồng và cộng sự (2011) trên 2500 thai<br /> Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011), nghiên<br /> phụ ngẫu nhiên, kết quả cho thấy ĐMDG<br /> cứu các yếu tố nguy cơ liên quan đến bất<br /> và CDĐM trung bình của thai nhi trong<br /> thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi, trên<br /> 3 tháng đầu thai kỳ, lần lượt là: 1,6 ± 0,5<br /> 523 thai phụ có chỉ định và được chọc ối<br /> mm và 55,4 ± 8,0 mm [10]. Kết quả thống<br /> khảo sát NST thai nhi tại Bệnh viện Hùng<br /> kê về ĐMDG trung bình của chúng tôi có<br /> Vương, cho thấy tuổi trung bình của thai<br /> cao hơn so với tác giả Xuân Hồng, điều<br /> phụ được chọc dò ối là 34,5 ± 5,4 tuổi, nhỏ<br /> này là do khác biệt về tiêu chuẩn lựa chọn<br /> nhất là 17 tuổi và lớn nhất là 47 tuổi; thai<br /> mẫu giữa 2 nghiên cứu. Mẫu nghiên cứu<br /> phụ có độ tuổi nguy cơ cao với Hội chứng<br /> của chúng tôi áp dụng tiêu chuẩn lựa chọn<br /> Down chiếm tỷ lệ cao (69,2%; 362/533<br /> thai phụ có thai nhi với ĐMDG từ 2,4mm<br /> thai phụ) [6]. Một nghiên cứu khác của tác<br /> trở lên, trong khi mẫu nghiên cứu của tác<br /> giả này năm 2011, khi khảo sát điểm cắt<br /> giả To Mai X.-H là lựa chọn ngẫu nhiên ở<br /> độ mờ da gáy (ĐMDG) của thai nhi trong<br /> nhóm nguy cơ thấp, không áp dụng tiêu<br /> sàng lọc hiện tượng lệch bội lẻ, cho thấy<br /> chuẩn này.<br /> tuổi trung bình của thai phụ là 28,9 ± 4,5<br /> tuổi, nhỏ nhất là 18 tuổi và lớn nhất là 47 4.2. Về dự báo Trisomy 21 trên<br /> tuổi; có tới 12,1% (302/2500 thai phụ) độ Double test và Hội chứng Down ở thai<br /> tuổi từ 35 tuổi trở lên [10]. F. Audibert và nhi<br /> cộng sự (2010), cũng cho thấy: tuổi trung Kết quả thống kê cho thấy, số thai<br /> bình của thai phụ sinh con bình thường là<br /> 56<br /> CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> kỳ bất thường ở nhóm thai nhi có ĐMDG ≥ những kết quả khá tốt và thích hợp khi kết<br /> 2,4 mm trên siêu âm tại thời điểm 3 tháng hợp thêm các dấu hiệu siêu âm bất thường [8].<br /> đầu thai kỳ, trong nghiên cứu của chúng 4.3. Về tỷ lệ dấu hiệu bất thường<br /> tôi chiếm tỷ lệ khá cao 55,4%. Tỷ lệ dự siêu âm của thai nhi<br /> báo trên Double test là 77,4%. Nghiên cứu<br /> Kết quả nghiên cứu của chúng tôi<br /> của Tô Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011)<br /> về các chỉ số siêu âm bất thường ở thai nhi<br /> trên 2500 thai phụ mang thai đơn ở miền<br /> thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phù hợp với<br /> Nam Việt Nam cho tỷ lệ dị tật ở thai nhi<br /> nghiên cứu của Tô Mai Xuân Hồng (2011)<br /> là 1,5% (38/2500 trường hợp) và tỷ lệ bất<br /> trên 523 thai phụ chọc ối xét nghiệm<br /> thường thai nhi bất thường về NST là 1,2%<br /> NST đồ thai nhi, cho thấy tỷ lệ thai nhi<br /> (29/2500 trường hợp) [10]. Nghiên cứu<br /> có ĐMDG ≥ 2,5 mm là 4/523 trường hợp;<br /> khác cũng của tác giả này năm 2011, trên<br /> Xương mũi ngắn 3/523 trường hợp và một<br /> 523 thai phụ mang thai đơn, có chỉ định<br /> động mạch rốn 1/523 trường hợp. Tác giả<br /> và được chọc ối xét nghiệm NST đồ, cho<br /> không gặp trường hợp bị dị tật bẩm sinh,<br /> thấy tỷ lệ thai nhi bất thường NST là 3,4%<br /> bàng quang to hoặc thai chậm phát triển<br /> (18/523 trường hợp), trong đó trisomy 21<br /> [6]. Nghiên cứu của Kagan và cộng sự<br /> chiếm 99,7% [6].<br /> (2010), cũng cho thấy tỷ lệ thai nhi bình<br /> Năm 2013, Outi và cộng sự thường có bất sản xương mũi chiếm 2,6%<br /> nghiên cứu đánh giá kết quả thai kỳ với (513/19614 trường hợp) và tỷ lệ này ở thai<br /> tăng ĐMDG trên 1063 thai phụ đơn thai, nhi trisomy 21 là 59,8% (73/122 trường<br /> kết quả cho thấy tỷ lệ thai nhi có bất hợp) [8].<br /> thường NST chiếm 22,0% [15]. Các kết<br /> Kết quả thống kê tỷ lệ bất thường<br /> quả nghiên cứu trên, cho thấy tỷ lệ dị tật và<br /> siêu âm của thai nhi ở 14 – 18 tuần của<br /> bất thường NST thai nhi ở Việt Nam hiện<br /> chúng tôi, cũng phù hợp với kết quả nghiên<br /> nay, đang là một trong những vấn đề cần<br /> cứu của Tô Mai Xuân Hồng (2011), trên<br /> được quan tâm và tính cấp thiết của việc<br /> 523 thai phụ chọc ối cho thấy: bất thường<br /> áp dụng chương trình sàng lọc bất thường<br /> thần kinh trung ương là 15/523 trường<br /> NST, nhằm phát hiện sớm trước sinh ngay<br /> hợp; Sứt môi 2/523 trường hợp; ruột tăng<br /> trong thai kỳ, để có thể tư vấn cho thai phụ<br /> độ sáng 2/523 trường hợp; bất thường ối<br /> và gia đình về các vấn đề liên quan đến<br /> là 5/523 trường hợp và xương đùi ngắn<br /> tâm lý, nuôi dưỡng, chăm sóc trẻ sau sinh.<br /> là 1/523 trường hợp [6]. Tuy nhiên, trong<br /> Các nghiên cứu cũng cho thấy khả năng<br /> nghiên cứu của chúng tôi gặp chủ yếu<br /> tầm soát dị tật NST ở thai nhi, dựa trên xét<br /> là Dãn bể thận (4,1%), xương đùi ngắn<br /> nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu thai kỳ, cho<br /> (3,6%), không gặp các trường hợp bất<br /> <br /> 57<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> thường thần kinh trung ương, sứt môi như 95% = 0,69– 66,3; có ý nghĩa thống kê với<br /> của tác giả. p < 0,05 [6].<br /> 4.4. Về liên quan giữa thai kỳ và Kết quả nghiên cứu về mối liên<br /> bất thường siêu âm với hội chứng Down quan giữa bất thường siêu âm với hội<br /> Kết quả nghiên cứu này của chúng chứng Down ở thai nhi của chúng tôi,<br /> tôi ch thấy, tuổi thai phụ càng cao, có nguy cũng phù hợp với nghiên cứu của Tô Mai<br /> cơ tác động ảnh hưởng càng cao đến nguy Xuân Hồng và cộng sự (2011) cho thấy,<br /> cơ thai kỳ. Tuy nhiên, kết quả trên có sự nguy cơ lệch bội NST ở thai nhi trong<br /> khác với kết quả nghiên cứu của To Mai nhóm có bất thường siêu âm (3 tháng đầu<br /> X.-H và cộng sự (2011), khi khảo sát và 3 tháng giữa thai kỳ) cao hơn 3,72 lần<br /> nguy cơ tuổi mẹ liên quan đến Hội chứng so với nhóm không có bất thường siêu âm,<br /> Down ở thai nhi, nhận thấy có tới 58% trẻ với OR=3,72; KTC 95% = 0,84-12,6; có ý<br /> sơ sinh mắc Hội chứng Down từ các thai nghĩa thống kê với p < 0,05 [6].<br /> phụ trong độ tuổi dưới 35 tuổi, và chỉ có Đặc biệt các nghiên cứu cũng chỉ<br /> 12,1% ở nhóm thai phụ độ tuổi ≥ 35 tuổi rõ các dấu hiệu có tần xuất bắt gặp cao:<br /> [10]. Nghiên cứu khác của tác giả này trên bất sản xương mũi, một động mạch rốn,<br /> nhóm thai phụ có nguy cơ cao và được bất thường hệ thần kinh trung ương, bất<br /> chọc ối xét nghiệm NTS đồ thai nhi cũng thường hệ tim mạch, xương đùi ngắn, dãn<br /> cho thấy, nguy cơ hội chứng Down ở thai bể thận và bất thường ối, ở nhóm nguy cơ<br /> nhi của nhóm thai phụ độ tuổi từ 35 tuổi thấp và trung bình [6, 8, 10].<br /> trở lên là 0,45 lần, so với nhóm có độ tuổi<br /> 5. KẾT LUẬN<br /> dưới 35 tuổi với OR = 0,45; KTC 95% =<br /> 0,25 – 1,15; không có ý nghĩa thống kê - Tuổi trung bình của thai phụ là<br /> với p > 0,05 [6]. Các nghiên cứu trước đây 31 ± 6 tuổi, nhỏ nhất là 15 tuổi (01 thai<br /> cũng nhận thấy rằng, hầu hết các trẻ mắc phụ) và lớn nhất là 45 tuổi; Tuổi thai trung<br /> Hội chứng Down đều được sinh ra bởi các bình trong nghiên cứu là: 12 tuần 2 ngày ±<br /> thai phụ dưới 35 tuổi, các tác giả nhận định 6 ngày, nhỏ nhất là 11 tuần 01 ngày và lớn<br /> do đây là nhóm phụ nữ có tỷ lệ sinh cao. nhất là 13 tuần 05 ngày.<br /> <br /> Tô Mai Xuân Hồng (2011), khảo - Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng<br /> sát trên 523 thai phụ nguy cơ cao được Down là 55,4%. Thai nhi có dấu hiệu: bất<br /> chọc ối, cho thấy nguy cơ hội chứng Down sản xương mũi; bàng quang to; thai chậm<br /> ở thai nhi của nhóm thai phụ sinh con so phát triển; một động mạch rốn; dị tật bẩm<br /> cao hơn 10 lần so với các thai phụ sinh con sinh, lần lượt là 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1%<br /> dạ (từ 2 con trở lên), với OR = 10,0 ; KTC và 1,5%. Tỷ lệ thai đa ối; bất thường cấu<br /> <br /> 58<br /> CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> trúc; xương đùi ngắn và dãn bể thận, lần 6. Tô Mai Xuân Hồng, Nguyễn<br /> lượt là: 2,1%; 1,5%; 3,6% và 4,1%. Duy Tài (2011) “Các yếu tố nguy cơ của<br /> bất thường nhiễm sắc thể thai nhi”, Tạp<br /> - Nguy cơ mắc Hội chứng Down ở chí Y học TP. Hồ Chí Minh, Tập 15 (1),<br /> nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường tr. 18-23.<br /> siêu âm trở lên, cao hơn 7,63 lần so với<br /> 7. Audibert F., Dommergues<br /> nhóm thai nhi có siêu âm bình thường, với M., Benattar C., Taieb J., Thalabard J.<br /> OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; p < C., Frydman R. (2001) “Screening for<br /> 0,05. Down syndrome using first-trimester<br /> ultrasound and second-trimester maternal<br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> serum markers in a low-risk population:<br /> 1. Bộ Y tế (2010) Quy trình sàng a prospective longitudinal study”.<br /> lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, ban Ultrasound Obstet Gynecol, 18 (1), 26-31.<br /> hành theo Quyết định số 573/QĐ - BYT<br /> 8. Kagan K. O., Staboulidou I.,<br /> ngày 11/2/2010.<br /> Cruz J., Wright D., Nicolaides K. H. (2010)<br /> 2. Bộ Y tế (2003) Tỷ suất chết sơ “Two-stage first-trimester screening for<br /> sinh và tỷ suất chết thô toàn quốc các năm trisomy 21 by ultrasound assessment and<br /> 2000-2003, trong: Niên giám thống kê y biochemical testing”. Untrasound Obstet<br /> tế, 22-36. Gymecol, 36, 542-547.<br /> 3. Global Down syndrome 9. Outi Äyräs, Minna Tikkanen,<br /> Foundation Down Syndrome Research Marianne Eronen, Jorma Paavonen,<br /> and Medical Care Timeline, http://www. Vedran Stefanovic (2013) “Increased<br /> globaldownsyndrome.org/about-down- nuchal translucency and pregnancy<br /> syndrome/history-of-down-syndrome/ outcome: a retrospective study of 1063<br /> research-and-medical-care-timeline/, consecutive singleton pregnancies in a<br /> 23/4/2016. single referral institution”. Research and<br /> 4. Center, for Disease Control and Reports in Neonatology, 4, 169-176.<br /> Prevention Facts about Down Syndrome, 10. Tomai X.-H., Schaaps J.<br /> http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/ P., Foidart J. M. (2011) “Fetal nuchal<br /> downsyndrome.html, 20/8/2016. translucency thickness in different cut-<br /> 5. Centers of Disease Control and off points for aneuploidy screening in the<br /> Prevention During Pregnancy: Prenatal south of Vietnam”. J. Obstet Gynaecol<br /> Testing, http://www.cdc.gov/ncbddd/ Res., 37 (10), 1327-34.<br /> birthdefects/diagnosis.html, 22/8/2016.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 59<br />
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2