Một số đặc điểm bất thường siêu âm liên quan đến hội chứng Down ở thai nhi có độ mờ da gáy lớn hơn 2,4mm

CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG SIÊU ÂM LIÊN QUAN ĐẾN<br /> HỘI CHỨNG DOWN Ở THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY<br /> LỚN HƠN 2,4MM<br /> <br /> Hoàng Nghĩa Hòa1, Trần Công Đoàn2<br /> <br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và mối liên quan giữa một số dấu hiệu bất thường siêu<br /> âm, ở thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội chứng Down.<br /> Đối tượng & phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện trên 195 thai<br /> phụ mang thai đơn, có thai nhi với độ mờ da gáy ≥ 2,4mm, sinh thường tại Bệnh viện<br /> Hoàn Mỹ-Đồng Nai, từ tháng 9/2016 đến tháng 4/2018.<br /> Kết quả: Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4%. Thai nhi có: bất sản<br /> xương mũi; bàng quang to; thai chậm phát triển; một động mạch rốn; dị tật bẩm sinh,<br /> lần lượt là 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% và 1,5%. Tỷ lệ thai đa ối; bất thường cấu trúc;<br /> xương đùi ngắn và dãn bể thận, lần lượt là: 2,1%; 1,5%; 3,6% và 4,1%. Nguy cơ mắc<br /> Hội chứng Down ở nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường siêu âm trở lên, cao hơn<br /> 7,63 lần so với nhóm thai nhi có siêu âm bình thường, với OR = 7,63; KTC 95% = 3,05<br /> – 19,10; p < 0,05.<br /> Kết luận: Các dấu hiệu bất thường siêu âm ở thai nhi trong thai kỳ, là chỉ điểm<br /> g quan trọng gợi ý Hội chứng Down ở thai nhi có Dộ mờ da gáy ≥ 2,4mm.<br /> Từ khóa: Hội chứng Down, ĐMDG ≥ 2,4mm, Bất thường siêu âm thai nhi.<br /> ULTRASONOGRAPHIC DOWN-SYNDROME RELATED<br /> DEFORMITIES IN FETUSES WITH NUCHAL TRANSLUCENCY GREATER<br /> THAN 2,4MM<br /> <br /> 1<br /> Bệnh viện Hoàn Mỹ<br /> 2<br /> Bệnh viện Quân y 175<br /> Người phản hồi (Corresponding): Hoàng Nghĩa Hòa (dr.nghiahoa74@gmail.com)<br /> Ngày nhận bài: 24/8/2017, ngày phản biện: 30/8/2018<br /> Ngày bài báo được đăng: 30/9/2018<br /> <br /> <br /> 49<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> ABSTRACT<br /> Study objective: identify the proportion and relationship of ultrasonographic<br /> deformities in fetuses with nuchal translucency greater than 2,4mm with Down syndrome.<br /> Material and method: cross-sectional observational study, performed on 195<br /> singleton pregnant women, with fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm, with un-<br /> intervened delivery at Dong Nai-Hoan My Hospital, from September-2016 to April-2018.<br /> Results: the proportion of fetuses with Down syndrome is 55.4%. Fetuses<br /> have: abnormal nasal bone length; large bladder; slow fetal growth, single umbilical<br /> artery; birth defect, respectively at 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% and 1,5%. The rate for<br /> Polyhydramnios, structural abnormalities, short femur and pyelectasis, are at : 2,1%;<br /> 1,5%; 3,6% và 4,1% respectively. The rate for having Down syndrome among fetuses<br /> with one ultrasonographic abnormality increased by 7.63 times compared with those<br /> with normal ultrasonography results, with OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; p <<br /> 0,05.<br /> Conclusion: ultrasonographic abnormalities in fetuses are important clues that<br /> suggest the presence of Down syndrome in fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm.<br /> Keywords: Down syndrome, NT ≥ 2,4mm, fetal ultrasonographic abnormalities<br /> 1. ĐẶT VẤN ĐỀ (NST) thứ 21, biểu hiện khuyết tật trí tuệ,<br /> khuôn mặt đặc trưng và trương lực cơ yếu<br /> Dị tật bẩm sinh có thể gặp ở 3%<br /> (giảm trương lực) [1, 2, 4, 5].<br /> sơ sinh, là vấn đề thai sản gây sang chấn,<br /> gánh nặng tâm lý, kinh tế và luôn là mối Việc chẩn đoán sớm bệnh Down<br /> quan tâm của mỗi gia đình và cộng đồng ngay trong giai đoạn đầu thai kỳ, hoặc ít<br /> [1, 2]. nhất khi trẻ còn chưa sinh ra, là nhu cầu<br /> đặt ra nhằm tư vấn can thiệp, giảm thiểu<br /> Dị tật bẩm sinh gắn liền với các<br /> sang chấn tâm lý cho người mẹ, gia đình<br /> bất thường về nhiễm sắc thể, thường gặp<br /> thai phụ. Đo độ mờ da gáy (ĐMDG) kết<br /> là do tam bội thể của các cặp nhiễm sắc thể<br /> hợp với xét nghiệm sinh hóa máu mẹ là<br /> 13, 18 và 21, dẫn tới các dị tật về tim, sứt<br /> phương pháp không xâm lấn, nhằm sàng<br /> môi-hở hàm ếch, vẹo chân… và hội chứng<br /> lọc tầm soát bất thường nhiễm săc thể<br /> Down [3]. Trong đó, Hội chứng Down có<br /> (NST) ngay từ 3 tháng đầu của thai kỳ [1,<br /> tỷ lệ mắc ước tính từ 1/1.000 đến 1/1.100<br /> 2, 6, 7]. Tại Việt Nam cũng như trên thế<br /> ca sinh sống trên toàn thế giới [4]. Trẻ mắc<br /> giới đã có nhiều nghiên cứu cho thấy khi<br /> Hội chứng Down có 3 NST nhiễm sắc thể<br /> <br /> <br /> <br /> 50<br />  CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> ĐMDG của thai nhi từ 2,35 mm hay 2,4 nhi có kết quả đo độ mờ da gáy từ 2,4 mm<br /> mm trở lên, được coi như là một dấu hiệu trở lên, ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6<br /> chỉ điểm cho sự bất thường NST [8, 9, 10]. ngày, có chiều dài đầu mông từ 45 – 84<br /> Nghiên cứu bổ sung dữ liệu về giá trị các mm.<br /> dấu hiệu bất thường thai nhi trên siêu âm, - Thai phụ đồng ý tham gia nghiên<br /> góp phần cung cấp bằng chứng hỗ trợ quan cứu và có đầy đủ kết quả xét nghiệm máu:<br /> trọng trong sàng lọc bất thường NST nói free ß-hCG và PAPP-A; kết quả sàng lọc<br /> chung và Hội chứng Down ở thai nhi nói Double test, kết quả chẩn đoán thai nhi<br /> riêng, luôn là vấn đề cần thiết đặt ra. Do sau sinh là bình thường hoặc bị tình trạng<br /> vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu với Down.<br /> mục tiêu:<br /> 2.2. Tiêu chuẩn loại trừ<br /> Khảo sát tỷ lệ và mối liên quan<br /> - Thai phụ không đồng ý tham gia<br /> giữa một số dấu hiệu bất thường siêu âm ở<br /> nghiên cứu, không cung cấp hồ sơ theo dõi<br /> thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội<br /> thai, đang theo dõi bệnh lý sốt siêu vi hoặc<br /> chứng Down, trên các thai phụ khám, theo<br /> có sử dụng thuốc ảnh hưởng đến thai trong<br /> dõi thai kỳ và sinh thường, tại Bệnh viện<br /> thời kì mang thai.<br /> Hoàn Mỹ-Đồng Nai.<br /> - Thai phụ có hồ sơ hồi cứu không<br /> 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP<br /> đầy đủ dữ liệu.<br /> NGHIÊN CỨU<br /> 2.2. Phương pháp nghiên cứu<br /> 2.1. Đối tượng nghiên cứu<br /> - Nghiên cứu mô tả, cắt ngang.<br /> Nghiên cứu trên thai phụ mang<br /> thai đơn đến khám thai thường quy, sinh - Thu thập thông tin thai phụ, số<br /> thường tại Bệnh viện Hoàn Mỹ-Đồng Nai, liệu nghiên cứu bằng phiếu thu thập thông<br /> hồi cứu hồ sơ từ tháng 9/2016 đến tháng tin, sao chép kết quả siêu âm độ mờ da gáy<br /> 2/2017 và tiến cứu từ tháng 3/2017 đến và các chỉ số siêu âm khác của thai nhi,<br /> tháng 4/2018. cũng như kết quả các xét nghiệm sàng lọc<br /> hội chứng Down, kết quả xét nghiệm và<br /> 2.1.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu ng-<br /> mô tả kết quả thai nhi lúc sinh về tình trạng<br /> hiên cứu<br /> sức khỏe và tình trạng Down nếu có.<br /> - Thai phụ khám siêu âm và thai<br /> - Nhập, xử lý số liệu bằng phần<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 51<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> mềm thống kê y sinh học SPSS v22.0. 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU<br /> 3.1. Đặc điểm thai phụ, thai nhi trong nghiên cứu<br /> Bảng 1. Đặc điểm thai phụ trong nghiên cứu (N=195)<br /> Đặc điểm thai phụ Số lượng (n) Tỷ lệ (%)<br /> Tuổi trung bình (Nhỏ nhất – Lớn nhất) 31 ± 6 (15 – 45)<br /> < 20 6 3,1<br /> Độ tuổi (năm) 20 đến 34 141 72,3<br /> ≥ 35 48 24,6<br /> Sinh con ≥ 2lần (con dạ) 19 9,7<br /> Thai kỳ bất thường 108 55,4<br /> Nhận xét: - Tuổi trung bình của thai phụ là 31 ± 6 tuổi, nhỏ nhất là 15 tuổi (01<br /> thai phụ) và lớn nhất là 45 tuổi; Độ tuổi từ 20 – 25 tuổi chiếm tỷ lệ 72,3% (141/195 thai<br /> phụ); số thai phụ độ tuổi từ 35 tuổi trở lên chiếm 24,6% (48/195 thai phụ).<br /> - Tỷ lệ thai phụ sinh con ≥ 2lần (con dạ) chiếm 9,7% (19/195 thai phụ).<br /> - Tỷ lệ thai kỳ bất thường là 55,4% (108/195 thai kỳ).<br /> Bảng 2. Đặc điểm siêu âm thai nhi trong nghiên cứu (N=195)<br /> Chỉ số nghiên cứu Trung bình (Nhỏ nhất – Lớn nhất)<br /> (12 tuần + 2 ngày) ± 6 ngày<br /> Tuổi thai trung bình (tuần, ngày)<br /> ((11 tuần + 1 ngày) – (13 tuần + 5 ngày))<br /> ĐMDG trung bình (mm) 3,07 ± 0,84 (2,4 - 7,0)<br /> CDĐM trung bình (mm) 58,37 ± 7,52 (45,0 - 77,0)<br /> Nhận xét: - Tuổi thai trung bình trong nghiên cứu là: 12 tuần 2 ngày ± 6 ngày,<br /> nhỏ nhất là 11 tuần 01 ngày và lớn nhất là 13 tuần 05 ngày.<br /> - Độ mờ da gáy trung bình của thai nhi là 3,07 ± 0,84 mm, nhỏ nhất là 2,4 mm<br /> và lớn nhất là 7,0 mm.<br /> - Chiều dài đầu – mông trung bình của thai nhi là 58,37 ± 7,52 mm, nhỏ nhất là<br /> 45 mm và lớn nhất là 77 mm.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 52<br />  CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> 3.2. Tỷ lệ dự báo trisomy 21 trên Double test và Hội chứng Down ở thai nhi<br /> Bảng 3. Tỷ lệ dự báo Trisomy 21 trên Double test và Hội chứng Down ở thai nhi<br /> Chỉ số nghiên cứu Số lượng (n) Tỷ lệ (%)<br /> Cao (≥ 1/250) 151 77,4<br /> Trisomy 21 Thấp (< 1/250) 44 22,6<br /> Hội chứng Down ở thai nhi 108 55,4<br /> Nhận xét:<br /> - Tỷ lệ thai nhi có nguy cơ cao mắc Trisomy 21 (Hội chứng Down) theo tính<br /> toán trên Double test là 77,4% (151/195 thai nhi).<br /> - Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4% (108/195 thai nhi);<br /> 3.3. Tỷ lệ một số dấu hiệu siêu âm bất thường ở thai nhi<br /> <br /> 80 73<br /> 70<br /> 60<br /> 50<br /> 37,4<br /> 40<br /> 30 Số lượng (n)<br /> <br /> 20 Tỷ lệ (%)<br /> 10 5,1 4<br /> 10 3 1,5 2,1 5 2,6 5 2,6<br /> 0<br /> Độ mờ da Dị tật Bất sản Một Bàng Thai<br /> gáy ( ≥ bẩm sinh xương động quang to chậm<br /> 3mm) mũi mạch phát triển<br /> rốn<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Biểu đồ 1. Tỷ lệ một số bất thường siêu âm thai nhi ở 11 – 13 tuần tuổi (N=195)<br /> Nhận xét:<br /> - Độ mờ da gáy của thai nhi ≥ 3 mm chiếm tỷ lệ 37,4% (73/195 thai nhi);<br /> - Tỷ lệ thai nhi có: dị tật bẩm sinh là 1,5% (3/195); Bất sản xương mũi chiếm<br /> 5,1% (10/195); Một động mạch rốn là 2,1% (4/195); Bàng quang to và thai chậm phát<br /> triển chiếm tỷ lệ bằng nhau là 2,6% (5/195).<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 53<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> <br /> 8<br /> 8 7<br /> 7<br /> 6<br /> 5 4 4,1<br /> 3,6<br /> 4 3 Số lượng (n)<br /> 3 2,1<br /> 1,5 Tỷ lệ (%)<br /> 2<br /> 1<br /> 0<br /> Đa ối Bất Xương Giãn bể<br /> thường đùi ngắn thận<br /> cấu trúc<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Biểu đồ 2. Tỷ lệ một số chỉ số siêu âm của thai nhi ở 14 – 18 tuần (N=195)<br /> Nhận xét: Tỷ lệ thai đa ối là 2,1% (4/195 thai); Bất thường cấu trúc chiếm 1,5%<br /> (3/195 thai), Xương đùi ngắn là 3,6% (7/195 thai) và Giãn bể thận là 4,1% (8/195 thai).<br /> 3.4. Mối liên quan giữa thai kỳ, bất thường siêu âm với hội chứng Down<br /> Bảng 4. Mối liên quan giữa độ tuổi và đặc điểm sản khoa của thai phụ với Hội<br /> chứng Down (N = 195)<br /> <br /> Hội chứng Down<br /> OR<br /> Chỉ số NC Không Có p<br /> KTC 95%<br /> (n,%) (n, % )<br /> Độ tuổi < 35 (n=157) 83 (52,9) 64 (40,8) 2,66<br /> 0,000<br /> (năm) ≥ 35 (n=48) 4 (8,3) 44 (91,7) (1,58 – 3,73)<br /> Lần 1 (n=176) 84 (47,7) 92 (52,3) 1,58<br /> Lần sinh 0,014<br /> ≥ 2 lần (n=19) 3 (15,8) 16 (84,2) (0,32 – 2,85)<br /> <br /> * OR= hệ số liên quan, KTC 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Spearman<br /> Correlation.<br /> Nhận xét: - Nguy cơ Hội chứng Down ở thai nhi của nhóm thai phụ có độ tuổi<br /> từ 35 tuổi trở lên cao hơn 2,66 lần, so với nhóm thai phụ có độ tuổi dưới 35 tuổi với OR<br /> = 2,66; KTC 95% = 1,58 – 3,73; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.<br /> - Nguy cơ này ở nhóm thai phụ sinh con từ lần thứ 2 (con dạ) trở lên cao hơn<br /> 1,58 lần, so với nhóm thai phụ sinh con lần đầu (con so) với OR = 2,66; KTC 95% =<br /> <br /> 54<br />  CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> 1,58 – 3,73; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.<br /> Bảng 5. Mối liên quan giữa ĐMDG, bất thường siêu âm với Hội chứng Down<br /> (N=195)<br /> <br /> Hội chứng Down<br /> OR<br /> Chỉ số nghiên cứu Không Có p<br /> KTC 95%<br /> (n,%) (n, % )<br /> 2,4-2,9 (n=122) 57 (46,7) 65 (53,3) 1,26<br /> ĐMDG mm (0,70 – 0,445<br /> ≥ 3 (n=73) 30 (41,1) 43 (58,9)<br /> 2,26)<br /> Không (n=150) 81 (54,0) 69 (46,0) 7,63<br /> Bất thường<br /> (3,05 – 0,000<br /> siêu âm Có (n=45) 6 (13,3) 39 (96,7)<br /> 19,10)<br /> * OR= hệ số liên quan, KTC 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Spearman<br /> Correlation.<br /> Nhận xét: - Nhóm thai nhi có ĐMDG ≥ 3 mm có nguy cơ mắc Hội chứng Down<br /> cao hơn 1,26 lần, so với nhóm thai nhi có ĐMDG từ 2,4 – 2,9 mm với OR = 1,26; KTC<br /> 95% = 0,70 – 2,26; không có ý nghĩa thống kê với p = 0,445 > 0,05.<br /> - Nguy cơ mắc Hội chứng Down ở nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường<br /> siêu âm trở lên cao hơn 7,63 lần, so với nhóm thai nhi có kết quả siêu âm bình thường,<br /> với OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.<br /> Bảng 6. Mối liên quan giữa kết hợp nguy cơ Double test và chỉ số siêu âm bất<br /> thường thai nhi với Hội chứng Down (N=195)<br /> Hội chứng Down<br /> OR<br /> Chỉ số NC Không Có p<br /> KTC 95%<br /> (n,%) (n, % )<br /> Âm tính 33 7<br /> Double test (n=40) (82,5) (17,5) 8,12<br /> 0,000<br /> + Siêu âm Dương tính 54 101 (3,66 – 21,26)<br /> (n=155) (34,8) (65,2)<br /> * OR= hệ số liên quan, KTC Nhận xét: Nguy cơ mắc Hội chứng<br /> 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Down ở nhóm thai nhi có kết quả dương<br /> Spearman Correlation. tính Double test và/hoặc bất thường siêu<br /> <br /> 55<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> âm trở lên cao hơn 8,12 lần, so với nhóm 34,4 tuổi, nhỏ nhất là 14 tuổi và lớn nhất là<br /> thai nhi có kết quả âm tính Double test và 50 tuổi; tuổi trung bình thai phụ sinh con<br /> siêu âm bình thường, với OR = 8,12; KTC Hội chứng Down là 39,5 tuổi, nhỏ nhất là<br /> 95% = 3,66 – 21,26; có ý nghĩa thống kê 19,6 tuổi và lớn nhất là 47,2 tuổi [7].<br /> với p = 0,000 < 0,05. Kết quả thống kê về tiền sử thai<br /> 4. BÀN LUẬN sản của chúng tôi cũng có sự khác biệt so<br /> với tác giả Tô Mai Xuân Hồng về số lần<br /> 4.1. Về đặc điểm chung của thai<br /> sinh con của thai phụ. Nghiên cứu của tác<br /> phụ và thai nhi<br /> giả trên cho thấy, tỷ lệ sinh con dạ ở nhóm<br /> Kết quả thống kê về tuổi trung thai phụ chỉ định chọc ối chiếm 65,6%<br /> bình và độ tuổi thai phụ trong nghiên cứu, (343/523), và ở nhóm thai phụ lựa chọn<br /> cho thấy chủ yếu thai phụ trong độ tuổi ngẫu nhiên chiếm 50,4% (1260/2500) [6,<br /> thai sản (20 – 35) tuổi. Số thai phụ ở độ 10].<br /> tuổi có nguy cơ cao (từ 35 tuổi trở lên) với<br /> Nghiên cứu của Tô Mai Xuân<br /> Hội chứng Down chiếm tỷ lệ là 24,6%. Tô<br /> Hồng và cộng sự (2011) trên 2500 thai<br /> Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011), nghiên<br /> phụ ngẫu nhiên, kết quả cho thấy ĐMDG<br /> cứu các yếu tố nguy cơ liên quan đến bất<br /> và CDĐM trung bình của thai nhi trong<br /> thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi, trên<br /> 3 tháng đầu thai kỳ, lần lượt là: 1,6 ± 0,5<br /> 523 thai phụ có chỉ định và được chọc ối<br /> mm và 55,4 ± 8,0 mm [10]. Kết quả thống<br /> khảo sát NST thai nhi tại Bệnh viện Hùng<br /> kê về ĐMDG trung bình của chúng tôi có<br /> Vương, cho thấy tuổi trung bình của thai<br /> cao hơn so với tác giả Xuân Hồng, điều<br /> phụ được chọc dò ối là 34,5 ± 5,4 tuổi, nhỏ<br /> này là do khác biệt về tiêu chuẩn lựa chọn<br /> nhất là 17 tuổi và lớn nhất là 47 tuổi; thai<br /> mẫu giữa 2 nghiên cứu. Mẫu nghiên cứu<br /> phụ có độ tuổi nguy cơ cao với Hội chứng<br /> của chúng tôi áp dụng tiêu chuẩn lựa chọn<br /> Down chiếm tỷ lệ cao (69,2%; 362/533<br /> thai phụ có thai nhi với ĐMDG từ 2,4mm<br /> thai phụ) [6]. Một nghiên cứu khác của tác<br /> trở lên, trong khi mẫu nghiên cứu của tác<br /> giả này năm 2011, khi khảo sát điểm cắt<br /> giả To Mai X.-H là lựa chọn ngẫu nhiên ở<br /> độ mờ da gáy (ĐMDG) của thai nhi trong<br /> nhóm nguy cơ thấp, không áp dụng tiêu<br /> sàng lọc hiện tượng lệch bội lẻ, cho thấy<br /> chuẩn này.<br /> tuổi trung bình của thai phụ là 28,9 ± 4,5<br /> tuổi, nhỏ nhất là 18 tuổi và lớn nhất là 47 4.2. Về dự báo Trisomy 21 trên<br /> tuổi; có tới 12,1% (302/2500 thai phụ) độ Double test và Hội chứng Down ở thai<br /> tuổi từ 35 tuổi trở lên [10]. F. Audibert và nhi<br /> cộng sự (2010), cũng cho thấy: tuổi trung Kết quả thống kê cho thấy, số thai<br /> bình của thai phụ sinh con bình thường là<br /> 56<br />  CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> kỳ bất thường ở nhóm thai nhi có ĐMDG ≥ những kết quả khá tốt và thích hợp khi kết<br /> 2,4 mm trên siêu âm tại thời điểm 3 tháng hợp thêm các dấu hiệu siêu âm bất thường [8].<br /> đầu thai kỳ, trong nghiên cứu của chúng 4.3. Về tỷ lệ dấu hiệu bất thường<br /> tôi chiếm tỷ lệ khá cao 55,4%. Tỷ lệ dự siêu âm của thai nhi<br /> báo trên Double test là 77,4%. Nghiên cứu<br /> Kết quả nghiên cứu của chúng tôi<br /> của Tô Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011)<br /> về các chỉ số siêu âm bất thường ở thai nhi<br /> trên 2500 thai phụ mang thai đơn ở miền<br /> thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phù hợp với<br /> Nam Việt Nam cho tỷ lệ dị tật ở thai nhi<br /> nghiên cứu của Tô Mai Xuân Hồng (2011)<br /> là 1,5% (38/2500 trường hợp) và tỷ lệ bất<br /> trên 523 thai phụ chọc ối xét nghiệm<br /> thường thai nhi bất thường về NST là 1,2%<br /> NST đồ thai nhi, cho thấy tỷ lệ thai nhi<br /> (29/2500 trường hợp) [10]. Nghiên cứu<br /> có ĐMDG ≥ 2,5 mm là 4/523 trường hợp;<br /> khác cũng của tác giả này năm 2011, trên<br /> Xương mũi ngắn 3/523 trường hợp và một<br /> 523 thai phụ mang thai đơn, có chỉ định<br /> động mạch rốn 1/523 trường hợp. Tác giả<br /> và được chọc ối xét nghiệm NST đồ, cho<br /> không gặp trường hợp bị dị tật bẩm sinh,<br /> thấy tỷ lệ thai nhi bất thường NST là 3,4%<br /> bàng quang to hoặc thai chậm phát triển<br /> (18/523 trường hợp), trong đó trisomy 21<br /> [6]. Nghiên cứu của Kagan và cộng sự<br /> chiếm 99,7% [6].<br /> (2010), cũng cho thấy tỷ lệ thai nhi bình<br /> Năm 2013, Outi và cộng sự thường có bất sản xương mũi chiếm 2,6%<br /> nghiên cứu đánh giá kết quả thai kỳ với (513/19614 trường hợp) và tỷ lệ này ở thai<br /> tăng ĐMDG trên 1063 thai phụ đơn thai, nhi trisomy 21 là 59,8% (73/122 trường<br /> kết quả cho thấy tỷ lệ thai nhi có bất hợp) [8].<br /> thường NST chiếm 22,0% [15]. Các kết<br /> Kết quả thống kê tỷ lệ bất thường<br /> quả nghiên cứu trên, cho thấy tỷ lệ dị tật và<br /> siêu âm của thai nhi ở 14 – 18 tuần của<br /> bất thường NST thai nhi ở Việt Nam hiện<br /> chúng tôi, cũng phù hợp với kết quả nghiên<br /> nay, đang là một trong những vấn đề cần<br /> cứu của Tô Mai Xuân Hồng (2011), trên<br /> được quan tâm và tính cấp thiết của việc<br /> 523 thai phụ chọc ối cho thấy: bất thường<br /> áp dụng chương trình sàng lọc bất thường<br /> thần kinh trung ương là 15/523 trường<br /> NST, nhằm phát hiện sớm trước sinh ngay<br /> hợp; Sứt môi 2/523 trường hợp; ruột tăng<br /> trong thai kỳ, để có thể tư vấn cho thai phụ<br /> độ sáng 2/523 trường hợp; bất thường ối<br /> và gia đình về các vấn đề liên quan đến<br /> là 5/523 trường hợp và xương đùi ngắn<br /> tâm lý, nuôi dưỡng, chăm sóc trẻ sau sinh.<br /> là 1/523 trường hợp [6]. Tuy nhiên, trong<br /> Các nghiên cứu cũng cho thấy khả năng<br /> nghiên cứu của chúng tôi gặp chủ yếu<br /> tầm soát dị tật NST ở thai nhi, dựa trên xét<br /> là Dãn bể thận (4,1%), xương đùi ngắn<br /> nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu thai kỳ, cho<br /> (3,6%), không gặp các trường hợp bất<br /> <br /> 57<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018<br /> <br /> thường thần kinh trung ương, sứt môi như 95% = 0,69– 66,3; có ý nghĩa thống kê với<br /> của tác giả. p < 0,05 [6].<br /> 4.4. Về liên quan giữa thai kỳ và Kết quả nghiên cứu về mối liên<br /> bất thường siêu âm với hội chứng Down quan giữa bất thường siêu âm với hội<br /> Kết quả nghiên cứu này của chúng chứng Down ở thai nhi của chúng tôi,<br /> tôi ch thấy, tuổi thai phụ càng cao, có nguy cũng phù hợp với nghiên cứu của Tô Mai<br /> cơ tác động ảnh hưởng càng cao đến nguy Xuân Hồng và cộng sự (2011) cho thấy,<br /> cơ thai kỳ. Tuy nhiên, kết quả trên có sự nguy cơ lệch bội NST ở thai nhi trong<br /> khác với kết quả nghiên cứu của To Mai nhóm có bất thường siêu âm (3 tháng đầu<br /> X.-H và cộng sự (2011), khi khảo sát và 3 tháng giữa thai kỳ) cao hơn 3,72 lần<br /> nguy cơ tuổi mẹ liên quan đến Hội chứng so với nhóm không có bất thường siêu âm,<br /> Down ở thai nhi, nhận thấy có tới 58% trẻ với OR=3,72; KTC 95% = 0,84-12,6; có ý<br /> sơ sinh mắc Hội chứng Down từ các thai nghĩa thống kê với p < 0,05 [6].<br /> phụ trong độ tuổi dưới 35 tuổi, và chỉ có Đặc biệt các nghiên cứu cũng chỉ<br /> 12,1% ở nhóm thai phụ độ tuổi ≥ 35 tuổi rõ các dấu hiệu có tần xuất bắt gặp cao:<br /> [10]. Nghiên cứu khác của tác giả này trên bất sản xương mũi, một động mạch rốn,<br /> nhóm thai phụ có nguy cơ cao và được bất thường hệ thần kinh trung ương, bất<br /> chọc ối xét nghiệm NTS đồ thai nhi cũng thường hệ tim mạch, xương đùi ngắn, dãn<br /> cho thấy, nguy cơ hội chứng Down ở thai bể thận và bất thường ối, ở nhóm nguy cơ<br /> nhi của nhóm thai phụ độ tuổi từ 35 tuổi thấp và trung bình [6, 8, 10].<br /> trở lên là 0,45 lần, so với nhóm có độ tuổi<br /> 5. KẾT LUẬN<br /> dưới 35 tuổi với OR = 0,45; KTC 95% =<br /> 0,25 – 1,15; không có ý nghĩa thống kê - Tuổi trung bình của thai phụ là<br /> với p > 0,05 [6]. Các nghiên cứu trước đây 31 ± 6 tuổi, nhỏ nhất là 15 tuổi (01 thai<br /> cũng nhận thấy rằng, hầu hết các trẻ mắc phụ) và lớn nhất là 45 tuổi; Tuổi thai trung<br /> Hội chứng Down đều được sinh ra bởi các bình trong nghiên cứu là: 12 tuần 2 ngày ±<br /> thai phụ dưới 35 tuổi, các tác giả nhận định 6 ngày, nhỏ nhất là 11 tuần 01 ngày và lớn<br /> do đây là nhóm phụ nữ có tỷ lệ sinh cao. nhất là 13 tuần 05 ngày.<br /> <br /> Tô Mai Xuân Hồng (2011), khảo - Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng<br /> sát trên 523 thai phụ nguy cơ cao được Down là 55,4%. Thai nhi có dấu hiệu: bất<br /> chọc ối, cho thấy nguy cơ hội chứng Down sản xương mũi; bàng quang to; thai chậm<br /> ở thai nhi của nhóm thai phụ sinh con so phát triển; một động mạch rốn; dị tật bẩm<br /> cao hơn 10 lần so với các thai phụ sinh con sinh, lần lượt là 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1%<br /> dạ (từ 2 con trở lên), với OR = 10,0 ; KTC và 1,5%. Tỷ lệ thai đa ối; bất thường cấu<br /> <br /> 58<br />  CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC<br /> <br /> trúc; xương đùi ngắn và dãn bể thận, lần 6. Tô Mai Xuân Hồng, Nguyễn<br /> lượt là: 2,1%; 1,5%; 3,6% và 4,1%. Duy Tài (2011) “Các yếu tố nguy cơ của<br /> bất thường nhiễm sắc thể thai nhi”, Tạp<br /> - Nguy cơ mắc Hội chứng Down ở chí Y học TP. Hồ Chí Minh, Tập 15 (1),<br /> nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường tr. 18-23.<br /> siêu âm trở lên, cao hơn 7,63 lần so với<br /> 7. Audibert F., Dommergues<br /> nhóm thai nhi có siêu âm bình thường, với M., Benattar C., Taieb J., Thalabard J.<br /> OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; p < C., Frydman R. (2001) “Screening for<br /> 0,05. Down syndrome using first-trimester<br /> ultrasound and second-trimester maternal<br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> serum markers in a low-risk population:<br /> 1. Bộ Y tế (2010) Quy trình sàng a prospective longitudinal study”.<br /> lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, ban Ultrasound Obstet Gynecol, 18 (1), 26-31.<br /> hành theo Quyết định số 573/QĐ - BYT<br /> 8. Kagan K. O., Staboulidou I.,<br /> ngày 11/2/2010.<br /> Cruz J., Wright D., Nicolaides K. H. (2010)<br /> 2. Bộ Y tế (2003) Tỷ suất chết sơ “Two-stage first-trimester screening for<br /> sinh và tỷ suất chết thô toàn quốc các năm trisomy 21 by ultrasound assessment and<br /> 2000-2003, trong: Niên giám thống kê y biochemical testing”. Untrasound Obstet<br /> tế, 22-36. Gymecol, 36, 542-547.<br /> 3. Global Down syndrome 9. Outi Äyräs, Minna Tikkanen,<br /> Foundation Down Syndrome Research Marianne Eronen, Jorma Paavonen,<br /> and Medical Care Timeline, http://www. Vedran Stefanovic (2013) “Increased<br /> globaldownsyndrome.org/about-down- nuchal translucency and pregnancy<br /> syndrome/history-of-down-syndrome/ outcome: a retrospective study of 1063<br /> research-and-medical-care-timeline/, consecutive singleton pregnancies in a<br /> 23/4/2016. single referral institution”. Research and<br /> 4. Center, for Disease Control and Reports in Neonatology, 4, 169-176.<br /> Prevention Facts about Down Syndrome, 10. Tomai X.-H., Schaaps J.<br /> http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/ P., Foidart J. M. (2011) “Fetal nuchal<br /> downsyndrome.html, 20/8/2016. translucency thickness in different cut-<br /> 5. Centers of Disease Control and off points for aneuploidy screening in the<br /> Prevention During Pregnancy: Prenatal south of Vietnam”. J. Obstet Gynaecol<br /> Testing, http://www.cdc.gov/ncbddd/ Res., 37 (10), 1327-34.<br /> birthdefects/diagnosis.html, 22/8/2016.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 59<br />