Hội chứng Down

Tài liệu "Chậm phát triển tâm thần" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, nguyên nhân, tiêu chuẩn chẩn đoán, nguyên tắc, sơ đồ/phác đồ điều trị, tiên lượng và biến chứng, phòng bệnh, theo dõi và thăm khám cho bệnh nhân chậm phát triển tâm thần. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p nhamngandong 28-11-2024 5 2   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 14 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu chính của khóa luận nhằm mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Mời các bạn tham khảo!

66p hobbsandshaw 09-06-2021 59 11   Download

"Giáo án Sinh học 12 - Bài 25: Di truyền y học" với những kiến thức khái niệm, nguyên nhân, cơ chế, hậu quả, cách phòng và chữa các bệnh phêniketo niệu, hội chứng Down và ung thư.

3p youtubeandhuuich 28-09-2020 39 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm phát hiện được các dạng hội chứng Down ở các mẫu nghiên cứu và lập công thức nhiễm sắc thể. Xác định được mối quan hệ giữa hội chứng Down với tuổi, giới, con trong gia đình và tuổi mẹ sinh con mắc hội chứng Down.

39p truongtien_03 10-03-2018 58 10   Download

Bệnh nhân tự kỷ hiện nay ở trẻ em vượt qua bệnh ung thư, tiểu đường, hội chứng down, bại não, loạn dưỡng cơ… Ngày càng có nhiều nghiên cứu cùng đi đến một kết luận, trừ nguyên nhân do khiếm khuyết về gene, hóa chất hàng ngày mà chúng ta tiếp xúc từ đồ vật trong nhà,

5p matem90 28-09-2013 81 5   Download

Hội chứng Down ở trẻ một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp...

5p ngoz1111 24-09-2013 131 6   Download

Trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm, vậy nếu mắc bệnh Down trong lúc này thì có thể chữa khỏi không? Chào bác sĩ, Tôi muốn hỏi hiện nay nước ta có mấy trung tâm sàng lọc trước sinh? Giai đoạn 1 (12-13 tuần) siêu âm có biết được bệnh Down hay không hay phải xét nghiệm máu nữa? Tôi tìm hiểu biết được khi trẻ sinh ra trong vòng 7 ngày thì lấy máu ở gót chân xét nghiệm để biết được trẻ có mắc bệnh Down hay không. ...

7p yiyinn 13-08-2013 108 4   Download

Giai đoạn 11-13 tuần của thai kỳ được cho là thời điểm dễ phát hiện được hội chứng Down. Tuy nhiên, việc phát hiện còn phụ thuộc nhiều yếu tố, từ máy móc đến con người. Thời điểm khám sàng lọc bệnh Down bắt đầu từ giai đoạn 11 - 13 tuần của thai kỳ Không dễ phát hiện Siêu âm phát hiện bệnh down không phải dễ vì phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của người siêu âm và độ phân giải của máy siêu âm, theo BS Lê Thị Hồng Lam, chuyên về siêu âm ở Bệnh viện Saint...

6p yiyinn 13-08-2013 87 2   Download

1. Giống nhau Nhà có cháu bị hội chứng Down, mọi người phải trông chừng sợ cháu đi lạc. Một ngày ông đi làm thấy cháu đứng bơ vơ ngoài chợ, lật đật chở về. Tới nhà, thấy... cháu đang ngồi ở cổng chờ ông. Nhìn lại, hóa ra nhầm, người kia cũng bị Down nên mặt giống cháu. Bèn chở người ấy trả về chỗ cũ. Vừa đi vừa nghĩ ngợi: sao cơ quan mình cũng có nhiều người giống nhau thế, dù không phải là Down? 2. Đám giỗ Bà mất sớm. Ông lấy vợ kế. Bà Hai không sinh con...

6p phone_123 17-04-2013 104 4   Download

Test phối hợp được gọi là combined test bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi (nuchal translucency-NT), đo nồng độ một loại protein trong huyết tương thai phụ có liên quan đến thai kỳ PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) và free beta hCG trong huyết thanh thai phụ khi thai từ 11 cho đến 13 tuần 6 ngày tuổi để sàng lọc sớm hội chứng Down (T21). Trong trường hợp thai nhi bị hội chứng Down, độ mờ da gáy rộng ra, nồng độ PAPP-A/huyết thanh thai phụ giảm và free beta hCG tăng...

174p lalan38 01-04-2013 132 31   Download

Nguyên nhân khiến phụ nữ luôn mệt mỏi Trong ngày, 51% phụ nữ thường cảm thấy thiếu năng lượng và mệt mỏi. Đâu là lý do khiến nguồn năng lượng ở mức báo động và các giải pháp hồi phục chúng? Luôn thách thức bản thân Giải pháp: Học cách nói “Không” Nhà tâm lý học Kristina Downing – Orr cho biết phụ nữ hiện đại dễ vướng vào guồng quay thành tích và xây dựng quan hệ xã hội trên các trang cá .nhân như Facebook, Twitter. Đó là lý do khiến họ kiệt sức. Vì thế, trước khi quyết định đón nhận các...

7p anhthao_1 30-11-2012 69 3   Download

Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì? Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A (thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18) và dị tật ống thần kinh. Bài viết này cung cấp thông tin về...

4p bibocumi15 18-11-2012 199 20   Download

.Chọc ối là một xét nghiệm chẩn đoán tiền sản giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai của bạn có bị hội chứng Down hay không. Chẩn đoán tiền sản được thực hiện khi các xét nghiệm sàng lọc di truyền hay cha mẹ có yếu tố nguy cơ cao. Chọc ối thực hiện khi thai 15 tuần.

5p nhulan0908 02-10-2012 115 10   Download

Tại sao trẻ sinh ra lại có tim bẩm sinh? Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của tim bẩm sinh đã được tìm thấy, đó là: - Do bất thường của các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter); Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ là tai nạn đột xuất, xảy ra ở một thế hệ nào thôi chứ không truyền từ...

3p bibocumi3 17-09-2012 79 3   Download

Phình đại tràng bẩm sinh còn có các tên gọi khác như bệnh Hirschsprung, bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Ðây là một bệnh bẩm sinh gặp ở tỷ lệ khoảng từ 1/4.000 - 1/5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ trai mắc bệnh nhiều hơn trẻ gái, với tỷ lệ nam/nữ từ 4/1 - 9/1. Bệnh cần được phát hiện sớm để săn sóc, theo dõi và điều trị đúng lúc. Khi bị phình đại tràng bẩm sinh, trẻ có thể bị thêm các dị tật phối hợp như hội chứng down, hội chứng tim mạch, dị tật thần kinh,...

4p nkt_bibo34 10-01-2012 100 12   Download

Việc chẩn đoán sớm khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẻ vòm, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Theo thống kê của Bộ LĐ-TB-XH, dị tật bẩm sinh chiếm 3% số trẻ ra đời. TS-BS Lê Thị Thu Hà – Trưởng phòng Khám Thai, BV Từ Dũ cho biết, chẩn đoán trước sinh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thalassemia (thiếu...

5p nkt_bibo08 04-11-2011 95 6   Download

Các nhà nghiên cứu từ Viện Thần kinh và Di truyền học Cyprus, Bệnh viện Mitera, Hy Lạp; Bệnh viện Kapodistrian Athens và Viện Wellcome Trust Sanger của Anh vừa công bố đa tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xét nghiệm máu chẩn đoán sớm bệnh Down. Theo đó, phụ nữ mang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệt ADN giữa người mẹ và thai nhi, qua đó chẩn đoán chính xác thai nhi nào mắc hội chứng Down. ...

6p nkt_bibo06 30-10-2011 83 3   Download

- Trong thời gian mang thai, người mẹ có thể phải tiến hành một số xét nghiệm để kiếm tra biến chứng và các khuyết tật bào thai. Đo độ mờ gáy Nguy cơ mắc hội chứng Down ở bé có thể được đánh giá vào tuần 11-14 của thai kỳ bằng việc siêu âm đo các chất lỏng ở phía sau cổ (gáy) thai.

4p xitin00 21-10-2011 67 7   Download

Chúng tôi nghiên cứu áp dụng và cải tiến quy trình chẩn đoán các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) bằng kỹ thuật QF-PCR, đồng thời đánh giá độ chính xác của kỹ thuật. Phân tích 9 mẫu dịch ối mắc các bệnh bất thường NST, 23 mẫu máu của những trẻ mắc hội chứng Down và 10 mẫu dịch ối bình thường (mẫu chứng) bằng các kỹ thuật multiplex PCR, kỹ thuật điện di huỳnh quang trên máy đọc trình tự tự động ABI 3130 XL, kỹ thuật phân tích số liệu kết quả điện...

5p bupbelen_238 08-09-2011 154 18   Download