Hội chứng Down

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Thiết kế một phần mềm “nội bộ” để tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards và khuyết tật hở của ống thần kinh trong sàng lọc trước sinh ở tuần thai 15-22 dựa trên ba ch số huyết thanh AFP, uE3 và hCG của sản phụ.

12p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày việc thiết kế một phần mềm "nội bộ" dựa trên nền Excel để tỉnh nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (thể ba nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể ba nhiễm 18) và khuyết tật hở ống thần kinh ở tuổi thai từ 15-22 tuần dựa trên ba chỉ số huyết thanh AFP, uE3 và hCG hiệu quả, miễn phí để có thể sử dụng một cách rộng rãi.

15p viuchiha 06-01-2025 2 0   Download

Sự phát triển của trái tim “Tim là một trong những cơ quan phát triển sớm nhất (khoảng 7 tuần tuổi) vì tim giúp bơm và truyền máu cho toàn bộ sự phát triển của thai nhi” – tiến sĩ nói. Tiến sĩ Pearson cho biết, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể khiến tim thai phát triển bất thường, gây ra dị tật tim bẩm sinh nhưng các yếu tố sau có ảnh hưởng tới sự phát triển tim thai: .- Nhiễm sắc thế bất thường: hội chứng Down gây bất thường cho 50%...

0p bibocumi12 28-10-2012 117 12   Download

Tài liệu hướng dẫn sàng lọc trước sinh đề cập đến tất cả những vấn đề cơ bản liên quan đến công tác sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, các hội chứng phổ biến liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể và các dị tật của ống thần kinh, tạo điều kiện thuận lợi cho các cán bộ y tế trong chương trình tra cứu và thực hiện tư vấn cho sản phụ. Hy vọng cuốn sách nhỏ này sẽ góp phần tăng cường hiệu quả trong công tác đào tạo và thực hành của lực lượng cán bộ y tế.

50p colendaica32 05-06-2014 308 76   Download

Nội dung cuốn "Phục hồi chức năng dựa vào cộng đồng - Tài liệu số 14: Phục hồi chức năng trẻ chậm Phát triển trí tuệ" bao gồm những kiến thức cơ bản nhất về khái niệm, triệu chứng, cách phát hiện, các biện pháp chăm sóc và PHCN cho trẻ chậm phát triển trí tuệ. Ngoài ra, tài liệu cũng cung cấp một số thông tin cơ bản về những nơi có thể cung cấp dịch vụ cần thiết mà gia đình trẻ có thể tham khảo.

34p colendaica32 05-06-2014 232 47   Download

Tài liệu tham khảo trắc nghiệm sinh học bài Đột biến tổng hợp rất nhiều câu hỏi trắc nghiệm liên quan, giúp các bạn củng cố kiến thức, rèn luyện kỹ năng làm bài trắc.Hệ thống câu hỏi trắc nghiệm theo từng phần, bám sát với chương trình sách giáo khoa giúp các bạn vừa ôn tập lý thuyết, củng cố kiến thức, vừa rèn luyện làm bài trắc nghiệm để nắm vững...

21p chukien 25-10-2010 477 149   Download

Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? Tần số đơn thể nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên...

55p tuandungxqbm 26-09-2010 384 92   Download

h bày một số đặc điểm lâm sàng và siêu âm trong chẩn đoán xoắn lách ở trẻ em tại bệnh viện Nhi đồng I. Phương pháp: Hồi cứu 5 trường hợp xoắn lách được siêu âm phát hiện và phẫu thuật cắt lách tại Bệnh viện Nhi đồng I từ 2003-2007. Kết quả: Tuổi trung bình 4,8 (từ 8 tháng-9 tuổi), 4/5 ca là bé gái, một ca có tiền căn mổ thoát vị hoành và một ca còn ống động mạch, hội chứng Down. Thời gian bệnh trung bình 46 ngày (từ 3 đến 90 ngày). Bốn ca...

24p htc_12 15-05-2013 175 12   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 85 5   Download

Hội chứng Down là một khiếm khuyết di truyền thường gặp nhất liên quan đến chậm phát triển tâm thần. Bài giảng sau đây của BS. Phan Thiệu Xuân Giang sẽ cung cấp cho bạn đọc một số kiến thức về hội chứng này, mời các bạn cùng tham khảo.

42p namthangtinhlang_00 28-10-2015 154 17   Download

Bài giảng "Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền - BS. Nguyễn Vạn thông" gôm các nội dung sau: Hội chứng Down, các chương trình tầm soát Down, đo khoản độ mờ gáy, chẩn đoán một số bệnh di truyền... Và một số nội dung khác.

64p phamthithi240292 06-09-2017 135 19   Download

Bộ bài giảng "Siêu âm sản phụ khoa bệnh viện Từ Dũ" tổng hợp các bài giảng về siêu âm sản phụ khoa: Giá trị của siêu âm trong khảo sát bánh nhau dây rốn, cập nhật những kiến thức mới trong sàng lọc hội chứng down ở quý 1 thai kỳ, siêu âm chẩn đoán dị tật hệ thần kinh trung ương, dị tật ở mặt cổ, các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai, các BTBS thường gặp ở bào thai, tham vấn sản phụ có thai mắc BTBS... Và còn rất nhiều bài giảng, mời các bạn tham khảo.

452p hanhhanh96 13-11-2018 201 16   Download

Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt...

58p dangkhaccuong 23-08-2019 56 3   Download

Tài liệu "Phục hồi chức năng cho trẻ chậm phát triển tinh thần" cung cấp cho học viên những nội dung về đại cương, quy trình chẩn đoán, phục hồi chức năng và điều trị, theo dõi và tái khám cho bệnh nhi chậm phát triển tinh thần. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p nhamngandong 28-11-2024 2 1   Download

Tài liệu "Chậm phát triển tâm thần" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, nguyên nhân, tiêu chuẩn chẩn đoán, nguyên tắc, sơ đồ/phác đồ điều trị, tiên lượng và biến chứng, phòng bệnh, theo dõi và thăm khám cho bệnh nhân chậm phát triển tâm thần. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p nhamngandong 28-11-2024 6 2   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 17 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu chính của khóa luận nhằm mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Mời các bạn tham khảo!

66p hobbsandshaw 09-06-2021 60 11   Download

"Giáo án Sinh học 12 - Bài 25: Di truyền y học" với những kiến thức khái niệm, nguyên nhân, cơ chế, hậu quả, cách phòng và chữa các bệnh phêniketo niệu, hội chứng Down và ung thư.

3p youtubeandhuuich 28-09-2020 39 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm phát hiện được các dạng hội chứng Down ở các mẫu nghiên cứu và lập công thức nhiễm sắc thể. Xác định được mối quan hệ giữa hội chứng Down với tuổi, giới, con trong gia đình và tuổi mẹ sinh con mắc hội chứng Down.

39p truongtien_03 10-03-2018 59 10   Download