Hội chứng Down

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 1 0   Download

Việc xác định vùng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) trên ảnh siêu âm thai trong quý I của thai kỳ là một bước quan trọng và cần thực hiện với tất cả các thai phụ nhằm phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Turner, dị dạng thai và một số hội chứng di truyền khác. Bài viết này tập trung vào việc sử dụng mô hình mạng học sâu phân vùng ảnh siêu âm thai để phát hiện vùng khoảng sáng sau gáy.

8p viling 11-10-2024 1 0   Download

Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhóm thứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường.

8p viengfa 29-09-2024 3 1   Download

Bài viết phân tích giá trị của nồng độ cffDNA trong xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh hội chứng Down. Phương pháp và thời gian nghiên cứu: 17.451 thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT tại từ tháng 10/2020 đến tháng 07/2022. Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu.

7p visunati 23-08-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày phân tích kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test trong phát hiện thai nguy cơ cao hội chứng Down; Đánh giá giá trị của xét nghiệm sàng lọc HC Down ở các thai phụ thực hiện cả hai xét nghiệm Double Test và Triple Test.

7p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên cứu: 234 thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng 7/2020.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết này báo cáo một trường hợp sinh con khỏe mạnh sau chuyển phôi có kết quả khảm của một cặp vợ chồng có tiền sử sinh một em bé mắc hội chứng Down. Qua trường hợp này chúng tôi hồi cứu lại y văn về kết quả của các trường hợp tương tự trên thế giới.

7p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương" nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa ở thai nhi mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ; xác định mối liên quan của một số chỉ số siêu âm và sinh hóa với nguy cơ thai mắc hội chứng Down vào quý I thai kỳ.

56p dianmotminh03 06-06-2024 13 4   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm của một số biomarker liên quan đến sàng lọc trước sinh ở quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 319 hồ sơ thai phụ đạt tiêu chuẩn có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

8p vilarry 12-03-2024 10 4   Download

Bài viết Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhi lơ xê mi cấp có hội chứng Down tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương mô tả một số đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và đánh giá kết quả điều trị bước đầu ở bệnh nhi lơ xê mi cấp mắc hội chứng Down tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019-2021.

8p visybill 22-03-2023 8 3   Download

Bài viết Ứng dụng phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh một số bất thường bẩm sinh hay gặp tại Việt Nam (hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau) trình bày xây dựng phương trình hồi quy giá trị trung vị của các dấu ấn huyết thanh trong sàng lọc trước sinh theo tuổi mẹ và cân nặng của thai phụ người Việt Nam; (2) Xây dựng và đánh giá hiệu quả phần mềm trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh ba bất thường bẩm sinh hay gặp ở Việt Nam (Hội chứng Down, Edwards và Patau).

10p vihermione 23-12-2022 18 3   Download

Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý gây ra bởi sự xuất hiện thêm một hoặc một phần NST số 21. Bài viết được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì.

9p visusanwojcicki 28-06-2022 42 7   Download

Giáo trình Đại cương giáo dục trẻ khuyết tật trí tuệ được biên soạn gồm 5 chương. Trong phần 1 giáo trình sau đây trình bày 3 chương với những nội dung chính sau: Chương 1 những vấn đề chung về khuyết tật trí tuệ, chương 2 một số hội chứng điển hình liên quan đến khuyết tật trí tuệ, chương 3 đặc điểm tâm lí trẻ khuyết tật trí tuệ. Mời các bạn cùng tham khảo để biết thêm nội dung chi tiết.

115p runordie1 06-06-2022 75 14   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá kỹ năng giao tiếp của trẻ có hội chứng Down tại các cơ sở giáo dục đặc biệt ở thành phố Huế. Mẫu nghiên cứu là 30 trẻ có hội chứng Down tại Trường chuyên biệt Tương Lai, Trung tâm bảo trợ trẻ em khuyết tật Chùa Long Thọ, Trung tâm bảo trợ tẻ em khuyết tật Tâm Bình và Mái Ấm Hy Vọng Nguyệt Biều.

7p vithales 20-04-2022 32 5   Download

Bài viết mô tả các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 6/2020 đến tháng 6/2021. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu trên 170 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán có bất thường thai.

6p vilouispasteur 10-03-2022 24 7   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nguy cơ hóa sinh thay đổi trong xét nghiệm Double test ở các điều kiện bảo quản mẫu khác nhau thông qua nồng độ các các dấu ấn hóa sinh free beta-hCG, PAPP-A. Đánh giá sự thay đổi nồng độ của AFP, beta-hCG và uE3 trong xét nghiệm Triple test ở các thời gian lưu mẫu khác nhau.

7p vishivnadar 17-01-2022 21 1   Download

Thay đổi nồng độ PAPP-A và free beta-hCG (fβ-hCG) trong máu mẹ được chứng minh là có liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Một số nghiên cứu cho thấy trung vị hai chất này thay đổi theo chủng tộc và không thể giải thích được bằng hiệu chỉnh cân nặng mẹ. Mỗi dân tộc nên có giá trị tham chiếu riêng cho dân số mình. Bài viết trình bày việc xác định giá trị trung vị của PAPP-A và fβ-hCG của dân số đại học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh (ĐHYD).

6p vihassoplattner 07-01-2022 24 1   Download

Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ và mức sẵn sàng chi trả của phụ nữ mang thai cho việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2020. Phương pháp: Sử dụng phương pháp lượng giá ngẫu nhiên phụ thuộc với thiết kế câu hỏi có - không nhằm ước tính tỷ lệ và mức độ sẵn sàng chi trả đối với việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down trên 223 phụ nữ mang thai được lựa chọn ngẫu nhiên từ danh sách người bệnh đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 3 đến tháng 6 năm 2020.

3p vidaegu2711 05-08-2021 39 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét nghiệm double test ở tuổi thai 12 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, năm 2019-2020.

4p vidaegu2711 04-08-2021 29 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu chính của khóa luận nhằm mô tả đặc điểm chung của thai phụ có nguy cơ cao hội chứng Down, Patau, Edwardstại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Xác định tỷ lệ hội chứng Down, Patau, Edwards qua sàng lọc bằng NIPT trong các sản phụ có nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2019. Mời các bạn tham khảo!

66p hobbsandshaw 09-06-2021 59 11   Download