BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
TRẦN THỊ SƠN TRÀ
NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ
BỆNH LÝ CỦA HỆ THỐNG NÃO THẤT
THAI NHI
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
HÀ NỘI - 2020
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
TRẦN THỊ SƠN TRÀ
nghiªn cøu chÈn ®o¸n mét sè bÖnh lý
cña hÖ thèng n·o thÊt thai nhi
Chuyên ngành : Sản phụ khoa
Mã số : 62720131
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
Ngƣời hƣớng dẫn PGS.TS. Trần Danh Cƣờng
HÀ NỘI - 2020
LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Trần Thị Sơn Trà, nghiên cứu sinh khóa 33, Trƣờng Đại học Y Hà
Nội, chuyên ngành Sản phụ khoa, xin cam đoan:
Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dƣới sự hƣớng dẫn
của PGS.TS. Trần Danh Cƣờng.
- Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã
đƣợc công bố tại Việt Nam.
- Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung
thực và khách quan, đã đƣợc xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi
nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trƣớc pháp luật về những cam kết này.
Hà Nội, ngày 01 tháng 6 năm 2020
Ngƣời viết cam đoan
Trần Thị Sơn Trà
CÁC CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN
TTCĐTS
:
Trung tâm Chẩn Đoán Trƣớc Sinh
BVPSTW
:
Bệnh viện Phụ Sản Trung Ƣơng
ISUOG
:
The International Society of Ultrasound in Ostetrics and
Gynecology
Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa quốc tế
MRI
:
Magnetic resonance imaging
Chụp cộng hƣởng tử
NST
:
Nhiễm sắc thể
PCR
:
Polymerase chain reaction
Phản ứng chuỗi polymerase
CMV
:
Cytomegalovirus
Virus Cytomegalo
PTTTVĐ
:
Phát triển tâm thần vận động
TORCH
:
Toxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes
simplex
Virus Toxoplasma, Virus Rubella, Virus Cytomegalo, Virus
Herpes
FISH
:
Fluorescent insitu hybridization
Kỹ thuật lai huỳnh quang
CNV
:
Copy number variations sequencing
Giải trình tự số bản sao của các biến thể
FNAIT
:
Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia
Giảm tiểu cầu tự miễn ở thai nhi và trẻ sơ sinh
GNT
:
Giãn não thất
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................... 1
Chƣơng 1: TỔNG QUAN ............................................................................ 3
1.1. Phôi thai học hệ thần kinh trung ƣơng .................................................. 3
1.1.1. Sự hình thành ống thần kinh ........................................................... 3
1.1.2. Sự hình thành các túi não ................................................................ 4
1.1.3. Sự hình thành hệ thống não thất nguyên thủy ................................. 4
1.2. Hệ thống não thất ................................................................................. 5
1.2.1. Giải phẫu hệ thống não thất ............................................................ 5
1.2.2. Sự lƣu thông của dịch não tủy ........................................................ 8
1.3. Giãn não thất ........................................................................................ 9
1.3.1. Định nghĩa ...................................................................................... 9
1.3.2. Phân loại ......................................................................................... 9
1.3.3. Dịch tễ .......................................................................................... 10
1.4. Nguyên nhân giãn não thất ................................................................. 10
1.4.1. Bất thƣờng nhiễm sắc thể ............................................................. 11
1.4.2. Hẹp cống não ................................................................................ 12
1.4.3. Bất thƣờng ống thần kinh ............................................................. 12
1.4.4. Bất sản thể chai ............................................................................ 14
1.4.5. Bất sản vách trong suốt ................................................................. 15
1.4.6. Bất thƣờng hố sau ......................................................................... 15
1.4.7. Chẻ não ........................................................................................ 18
1.4.8. Nhẵn não ...................................................................................... 18
1.4.9. U não ............................................................................................ 19
1.4.10. Nang màng nhện ......................................................................... 19
1.4.11. Phình tĩnh mạch Galen ............................................................... 19
1.4.12. Nhiễm trùng thai ......................................................................... 19
1.4.13. Chảy máu trong não thất ............................................................. 20
1.4.14. Đa dị tật ...................................................................................... 21
1.5. Chẩn đoán trƣớc sinh .......................................................................... 21
1.5.1. Siêu âm......................................................................................... 21
