TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 552 - THÁ NG 7 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2025
279
NHÂ N MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH ĐÁI HUYẾT SẮC TỐ KỊCH PHÁ T
ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ
Võ Thế Hiếu1, Tô n Thất Minh Trí1, Phạm Thị Ngọc Phương1,
Đặng Trần Hữu Hiếu1, Nguyễn Thanh Sơn1, Lê Thị Yến Nhi1,
Nguyễn Thị Thanh Minh1, Nguyễn Văn Anh1, Phạm Thị Phương Ni1
TÓ M TẮT33
Mở đầu: Đái huyết sắc tố kịch phát (PNH –
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) là một
bệnh lý huyết học mắc phải hiếm gặp, do đột
biến gen PIG – A (Phosphatidylinositol Glycan
Class A), dẫn đến tan máu nội mạch qua trung
gian bổ thể, suy tủy và nguy cơ huyết khối cao.
Mặc dù có nhiều tiến bộ trong điều trị, PNH vẫn
là một thách thức do biểu hiện lâm sàng đa dạng
và khả năng gây biến chứng nặng. Mục tiêu:
Báo cáo một trường hợp PNH có suy thận cấp tại
Bệnh viện Trung ương Huế. Đối tượng và
phương pháp nghiên cứu: Chúng tô i tiến hà nh
phâ n tích hồi cứu một trường hợp nam 28 tuổi,
được chẩn đoán PNH từ năm 2022, nhập viện tại
Bệnh viện Trung ương Huế với sốt cao, đau bụng
và tiêu chảy. Các xét nghiệm máu, sinh hó a,
nước tiểu và chẩn đoán hình ảnh được thực hiện
để đánh giá tình trạng bệnh. Chẩn đoán xác định
bằng xét nghiệm tế bà o dò ng chảy (Flow
Cytometry). Kết quả: Sau 10 lần lọc máu liên
tục và điều trị hỗ trợ, bệnh nhâ n cải thiện tình
trạng suy thận và được xuất viện. Kết luận: Điều
trị hỗ trợ tích cực giúp cải thiện tiên lượng trong
bối cảnh chưa tiếp cận được thuốc ức chế bổ thể.
1BệNH VIện Trung ương Huế
Chịu trách nhiệm chính: Võ Thế Hiếu
SĐT: 0914623835
Email: drthehieuvo@gmail.com
Ngà y nhận bà i: 30/04/2025
Ngà y phản biện khoa học: 15/06/2025
Ngà y duyệt bà i: 30/07/2025
Từ khó a: Đái huyết sắc tố kịch phát, tan máu
nội mạch, biến chứng huyết khối, suy thận, điều
trị hỗ trợ, tế bà o dò ng chảy.
SUM M ARY
A CASE OF PAROXYSMAL
NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA
TREATED AT HUE CENTRAL
HOSPITAL
Background: Paroxysmal Nocturnal
Hemoglobinuria (PNH) is a rare acquired
hematologic disorder caused by a mutation in the
PIG-A gene, leading to complement-mediated
intravascular hemolysis, bone marrow failure,
and thrombotic complications. Despite advances
in treatment, PNH remains a challenging disease
due to its heterogeneous presentation and
potential for severe complications. Objective: To
report a case of PNH with acute kidney injury
treated at Hue Central Hospital. Subjects and
methods: A retrospective case analysis was
conducted on a 28-year-old male diagnosed with
PNH in 2022, who was admitted to Hue Central
Hospital with symptoms of high fever,
abdominal pain, and diarrhea. Clinical and
laboratory evaluations, including complete blood
count, biochemical tests, urinalysis, and imaging
studies, were performed to assess disease
progression and complications. Flow cytometry
was used to confirm the diagnosis. Results: After
10 sessions of continuous renal replacement
therapy (CRRT), the patient recovered renal
function and was discharged. Conclusion:
HỘI NGHỊ KHOA HỌC TRUYỀN MÁ U HUYẾT HỌC VIỆT NAM LẦN 8
280
Supportive care plays a vital role in managing
complications in PNH patients without access to
complement inhibitors.
Keywords: Paroxysmal nocturnal
hemoglobinuria, intravascular hemolysis,
thrombotic complications, renal failure,
supportive care, flow cytometry.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
PNH là một bệnh lý huyết học hiếm gặp
do đột biến gen PIG – A trên nhiễm sắc thể
X làm thiếu hụt các Protein Neo GPI
(Glycosylphosphatidylinositol), trong đó
CD55 và CD59 là hai phân tử then chốt ngăn
cản sự hoạt hóa bổ thể trên bề mặt hồng cầu.
Thiếu hụt hai Protein này khiến hồng cầu dễ
bị tấn công bởi bổ thể, gây tan máu nội mạch
[1], [2], [3]. Các biểu hiện lâm sàng có thể
nhẹ hoặc nặng, bao gồm thiếu máu mạn tính,
huyết khối, suy thận cấp. Tỷ lệ mắc bệnh rất
thấp, ước tính khoảng 1 – 1,5 trường
hợp/triệu dân [2], [4]. Tại Việt Nam, chưa có
số liệu cụ thể về tần suất mắc PNH, tuy nhiên
đây là bệnh thường phát hiện muộn, chi phí
điều trị cao và khó tiếp cận thuốc ức chế bổ
thể (Eculizumab, Ravulizumab) là thách thức
lớn. Nhận diện sớm đợt tan máu kịch phát và
xử trí biến chứng quyết định tiên lượng.
Chúng tôi báo cáo một trường hợp điển hình
PNH được theo dõi tại Bệnh viện Trung
ương Huế, với biểu hiện khởi phát cấp, đái
máu đại thể, nhiễm trùng tiêu hóa và suy
thận cấp, nhằm làm rõ đặc điểm diễn tiến và
đáp ứng điều trị.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
Nam, 28 tuổi, tiền sử thiếu máu từ năm
2019, PNH được chẩn đoán từ năm 2022
bằng Flow Cytometry (thiếu hụt CD55/CD59
trên hồng cầu và bạch cầu).
2.2. Phương pháp nghiên cứu
Báo cáo ca lâm sàng. Thu thập thông tin
bệnh sử, triệu chứng lúc nhập viện, các xét
nghiệm huyết học – sinh hó a – nước tiểu –
hình ảnh học, quá trình điều trị và đáp ứng từ
23/8/2024 đến 05/10/2024.
2.3 Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định
PNH cổ điển dựa theo WHO: Tỷ lệ dòng
bạch cầu hạt hiếu hụt CD55 và CD59 trên ≥
50% bằng Flow Cytometry. Có bằng chứng
rõ tan máu trong lòng mạch (tăng hồng cầu
lưới, tăng Bilirubin gián tiếp, tăng LDH
(Lactate Dehydrogenase), nước tiểu đỏ.
Không có tổn thương tủy xương [1].
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
Bệnh nhân: NGUYỄN H. N. Q.
Địa chỉ: Phường Đông Ba – Thành phố
Huế.
Ngày vào viện: 15h30 - 23/8/2024.
Ngày ra viện: 05/10/2024.
Lí do vào viện: Sốt, đau bụng, tiêu chảy.
Bệnh sử
Trước nhập viện 1 ngày, bệnh nhân xuất
hiện các triệu chứng: sốt cao (39°C), đau
bụng âm ỉ vùng hạ vị, tiêu chảy lỏng 6 – 7
lần/ngày. Dùng thuốc hạ sốt không đỡ nên
nhập viện.
Tiền sử thiếu máu mạn tính từ năm 2019
thỉnh thoảng có nhập viện truyền máu và
uống thuốc bổ sắt, đã được xác định PNH
qua Flow Cytometry từ tháng 09/2022 tại
Nhật Bản và Viện Huyết học Truyền máu
Trung ương.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 552 - THÁ NG 7 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2025
281
Bảng 1. Đặc điểm tiền sử của người bệnh
9/2022
Nhật Bản
12/2022
Viện Huyết học Truyền máu
Hb (Hemoglobin) (g/l)
6,7
8,7
HC (hồng cầu) lưới %
4,48
4,45
LDH (Lactate dehydrogenase) (u/l)
1456
2852
Bilirubin toàn phần (TP) (umol/l)
Bình thường
23,1
Haptoglobulin (mg/dl)
6
3
Coombs gián tiếp, trực tiếp
(-)
(-)
Flow Cytometry
HC: CD59 thiếu 52,08%
HC: CD59 thiếu 43%
HC: CD55 thiếu 34,5%
BC (bạch cầu): CD59 thiếu
68,8%, BC: CD55 thiếu 76%
Khám bệnh: Thể trạng trung bình khá.
Sinh hiệu: Mạch 90 l/ph, huyết áp: 90/60
mmHg, nhiệt độ 39°C. Bệnh mệt nhiều, tiếp
xúc chậm (Glasgow 14 điểm), môi khô, lưỡi
bẩn, chi tím, lạnh ẩm, da niêm mạc nhợt,
vàng mắt, nôn, bụng chướng căng, đau toàn
bụng, chưa tiểu tiện, chưa đại tiện lại. Các cơ
quan khác chưa phát hiện bệnh lí.
Người bệnh được đặt sonde tiểu, nước
tiểu qua sonde màu đen, thể tích khoảng 100
ml.
Cận lâm sàng
Bảng 2. Kết quả xét nghiệm lúc vào viện (23/8)
Thông số
Kết quả
Giá trị bình thường
Công thức máu
Bạch cầu (BC) (K/µl)
9,7
4 – 10
Hemoglobin (g/dl)
11,5
13 – 17
MCV (fl)
106,8
85 – 95
Tiểu cầu (TC) (K/µl)
109
150 – 450
Phết máu ngoại biên: Giảm 2 dòng máu ngoại vi hồng cầu và tiểu cầu
Chức năng đông máu
PT (Prothrombin time) (s)
16
11 – 13
APTT (Activated Partial Thromboplastin Time) (s)
35
26 – 36
Fibrinogen (g/l)
5,1
2 – 4
D-Dimer (ng/ml)
3658
< 500
Sinh hó a
AST (Aspartate Transaminase) (u/l)
322
< 50
ALT (Alanine Transaminase) (u/l)
54
< 50
Creatinin (μmol/l)
184,23
59 – 104
Bilrubin TP (μmol/l)
62,8
3,4 – 17,1
Bilirubin trực tiếp (μmol/l)
3,7
0 – 7
LDH (u/l)
1852
140 – 280
HỘI NGHỊ KHOA HỌC TRUYỀN MÁ U HUYẾT HỌC VIỆT NAM LẦN 8
282
Procalcitonin (PCT)(ng/ml)
22 ng/ml
< 0,05
Chỉ số lọc cầu thận ước tính (eGFR) ước tính ban đầu < 15 ml/phút/1,73 m²
Nước tiểu
Hồng cầu
+++
-
Bạch cầu
++
-
Glucose
++
-
Protein
+
-
pH
Acid (4,8)
5,5 – 7,5
Siêu âm bụng: Ứ dịch, phù nề thành đại tràng, ruột non
Chẩn đoán: Đau bụng cấp chưa rõ
nguyên nhân (CRNN)/Đái huyết sắc tố
CRNN/Td nhiễm khuẩn đường tiết niệu/Suy
thận cấp/Cảnh giác huyết khối tĩnh mạch sâu.
Chuyển Khoa Hồi sức tích cực
(HSTC) tiếp tục điều trị.
Quá trình điều trị
Tại khoa HSTC bệnh nhân vẫn sốt cao
liên tục, khó thở nhiều, bụng chướng căng.
Tiểu máu qua sonde khoảng 100ml/24h, tế
bào vi trùng niệu 30% hồng cầu méo mó.
Bệnh nhân được chẩn đoán theo dõi bệnh lý
vi mạch huyết khối Chỉ định thay huyết
tương liên tục từ 24 – 26/8, tuy nhiên thay
huyết tương không hiệu quả.
Hội chẩn với khoa Huyết học lâm sàng
chẩn đoán: PNH có biến chứng suy thận cấp
sau nhiễm trùng nghi từ tiêu hóa. Thống nhất
phương pháp điều trị: Kháng sinh mạnh tích
cực phối hợp Corticoid liều thấp 1 mg/kg cân
nặng và lọc máu liên tục. Tiếp tục cấy máu,
cấy phân, nước tiểu để tìm vi khuẩn gây
bệnh.
• Ngày 5 (27/8): Bắt đầu lọc máu liên
tục. Tổng cộng 10 lần.
• Bệnh nhân được làm tủy đồ (30/8):
Giảm 2 dòng tế bào máu (HC, TC), hình ảnh
đại thực bào hoạt hóa thực bào máu.
• Sau mỗi lần lọc, lượng nước tiểu tăng
dần, Creatinin giảm dần (Biểu đồ 1).
Biểu đồ 1. Diễn tiến lượng nước tiểu và Creatinine
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 552 - THÁ NG 7 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2025
283
Biểu đồ 2. Diễn tiến của Hemoglobin và tiểu cầu
Ngoài việc lọc máu, điều trị nhiễm trùng
bằng các kháng sinh: Meropenem,
Amikacin… hạ huyết áp: Nicardipin; duy trì
Corticoid liều thấp. Bệnh nhân còn được
truyền các chế phẩm máu: Hồng cầu khối,
tiểu cầu khối, duy trì Hb > 8g/dl; số lượng
tiểu cầu (TC) > 30 g/l (Biểu đồ 2).
Trong quá trình lọc máu, bệnh nhân có
buồn nôn, đau đầu, bụng chướng nhẹ, táo
bón, tăng huyết áp, nhưng tình trạng này
được cải thiện theo thời gian. Sau 10 lần lọc
máu, lượng nước tiểu của bệnh nhân bắt đầu
tăng, Creatinin giảm, lâm sàng ổn nên
chuyển Huyết học lâm sàng tiếp tục điều trị
15/9/2024.
Bệnh nhân được ra viện ngày 5/10 sau
hơn 40 ngày điều trị tích cực với tình trạng
lâm sàng ổn định, nước tiểu 2,5l/24h.
IV. BÀN LUẬN
Về nguyên nhân: Bệnh nhân có tiền sử
bệnh PNH, vào viện vì sốt cao, đau bụng, đi
cầu phân lỏng 6 – 7 lần/ngày, nôn. Siêu âm
bụng có hình ảnh ứ dịch, phù nề thành đại
tràng, ruột non gợi ý tình trạng nhiễm trùng
đường tiêu hóa, đây được xem là yếu tố khởi
phát làm bộc lộ bệnh cảnh lâm sàng của PNH
[4], [5], [6], [7].
Về phân loại bệnh: Trường hợp này
biểu hiện điển hình của PNH cổ điển với đái
huyết sắc tố, thiếu máu, tăng LDH, giảm
Haptoglobin, tăng Bilirubin gián tiếp và test
Coombs â m tính [1], [2], [3], [7].
Ở bệnh nhân chúng tôi ghi nhận sự thiếu
hụt CD55, CD59 trên cả dòng hồng cầu và
bạch cầu, chưa ghi nhận tổn thương tủy, phù
hợp với PNH cổ điển được ghi nhận trong y
văn. Tỷ lệ hồng cầu thiếu CD59 trong hai lần
xét nghiệm Flow Cytometry có sự chênh lệch
(52,08% và 43%). Sự khác biệt này có thể do
dao động tự nhiên của dòng PNH theo thời
gian, ảnh hưởng của truyền máu làm pha
loãng tế bào bất thường, hoặc khác biệt kỹ
thuật giữa các phòng xét nghiệm. Đáng lưu
ý, kết quả trên bạch cầu cho thấy tỷ lệ dòng
PNH cao, ít bị ảnh hưởng bởi truyền máu, do
đó phản ánh chính xác hơn kích thước dòng
bệnh. Tuy nhiên vẫn cần kiểm tra lại số
lượng CD55, CD59 hồng cầu bạch cầu lúc
chẩn đoán và sinh thiết tủy xương để có sự
đánh giá, theo dõi và điều trị phù hợp [3],
[4], [7], [8].