Tài liệu "Phục hồi chức năng một số dị tật bẩm sinh ở trẻ em" cung cấp cho học viên những nội dung về đại cương, quy trình chẩn đoán, phục hồi chức năng và điều trị, theo dõi và tái khám cho bệnh nhi dị tật bẩm sinh. Mời các bạn cùng tham khảo!
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Phục hồi chức năng một số dị tật bẩm sinh ở trẻ em
- PHỤC HỒI CHỨC NĂNG MỘT SỐ DỊ TẬT BẨM SINH Ở TRẺ EM
I. ĐẠI CƢƠNG
- Tỷ lệ dị tật bẩm sinh dao động từ 1,5 đến 2%, thay đổi theo từng nƣớc,
từng hoàn cảnh xã hội và từng cách điều tra. Nhiều dị tật bẩm sinh không phát
hiện kịp thời gây tử vong nhanh chóng hoặc để lại ảnh hƣởng nặng nề về chức
năng sinh lý sau này của trẻ.
- Dị tật bẩm sinh hay gặp các loại: Dị tật tiêu hóa, dị tật ở tim, dị tật ở đầu
mặt, dị tật ống thần kinh, dị tật ở tay chân
II. CHẨN ĐOÁN
1. Các công việc chẩn đoán
1.1. Hỏi bệnh: Tiền sử mang thai của mẹ, tiền sử gia đình, sự phát triển của trẻ.
1.2. Khám lâm sàng
- Khám toàn thân
- Khám toàn diện: hệ thần kinh, hệ vận động, hệ tiêu hóa…
- Đánh giá sự phát triển tâm vận động của trẻ bằng các trắc nghiệm
Denver, Bộ câu hỏi ASQ (Đánh giá sự phát triển theo tuổi - Aged Stage
Questionnaire)
1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
Tùy theo từng loại dị tật bẩm sinh có thể đƣa ra các chỉ định phù hợp.
- Cộng hƣởng từ sọ não, chụp cắt lớp vi tính sọ não; Điện não đồ
- Nhiễm sắc thể; Calci toàn phần và ion, T3,T4,TSH
- Đo thính lực
- Chụp XQuang, siêu âm bụng, siêu âm tim…
2. Chẩn đoán xác định
2.1. Dị tật đƣờng tiêu hóa
- Dấu hiệu phát hiện sớm: Khó thở sau sinh (do nƣớc ối), bụng chƣớng
hoặc lép kẹp, nôn sặc khi ăn uống.
- Các loại dị tật hay gặp:
+ Hẹp thực quản: Sau sinh trẻ bài tiết nƣớc bọt nhiều, khó thở. Khi ăn
uống thì bị nôn và sặc. Bụng chƣớng hoặc lép kẹp. Đặt ống sonde dạ dày không
qua đƣợc 8 đến 10 cm là trẻ bị teo thực quản.
470
- + Tắc ruột do nguyên nhân teo ruột, U xơ cơ môn vị (Hay hẹp phì đại
môn vị): Nôn ra sữa hoặc dịch mật, bụng chƣớng, sút cân, chậm phân su sau 24
giờ. Xquang bụng có mức nƣớc, mức hơi.
+ Thoát vị hoành: Lồng ngực bên thoát vị di động ít theo nhịp thở, ngực
phồng, bụng lép. Gõ trong bên lồng ngực có thoát vị, mất tiếng rì rào phế nang
bên thoát vị, tim bị đẩy sang bên đối diện. Xquang: Hình ảnh các quai ruột nằm
trên lồng ngực, bóng tim bị đẩy…
+ Dị tật không có hậu môn, phình to đại tràng bẩm sinh (Megacolon) …
2.2. Dị tật ở tim
- Dấu hiệu phát hiện sớm: Trẻ khó thở, tím tái môi và đầu chi, bỏ bú…
- Các loại dị tật hay gặp:
+ Tim bẩm sinh không tím: Thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động
mạch, đảo lộn phủ tạng….
+ Tim bẩm sinh tím sớm: Tứ chứng Fallot, chuyển gốc động mạch, thân
chung động mạch…
2.3. Dị tật ở đầu, mặt
- Dấu hiệu phát hiện sớm: Đầu trẻ quá nhỏ, quá to, thóp rộng, các khớp sọ giãn..
- Các loại dị tật hay gặp:
+ Não úng thủy: Vòng đầu lớn hơn vòng ngực 3 cm, các não thất giãn
rộng trong não bộ teo nhỏ.
+ Tật não bé (Hẹp hộp sọ): Vòng đầu nhỏ, thóp kín sớm…
+ Tật não trƣớc không phân chia: Trẻ có các bất thƣờng ở mặt
+ Tật sứt môi hở hàm ếch: Trẻ có khe hở môi hoặc vòm miệng hoặc kết
hợp cả hai loại.
2.4. Dị tật ống thần kinh
- Dấu hiệu phát hiện sớm: Sau khi sinh ra thấy trẻ có khối bất thƣờng ở
vùng cột sống...
- Các loại dị tật hay gặp: Tật nứt đốt sống có thoát vị màng não tủy: Sau
sinh thấy trẻ có một khối u mềm sẫm màu ở vùng cột sống, hai chân trẻ không
vận động, kém vận động hoặc ở tƣ thế bất thƣờng, rối loạn cơ tròn…
2.5. Dị tật ở tay chân
- Dấu hiệu phát hiện sớm: Sau khi sinh ra thấy trẻ có những bất thƣờng ở
tay và chân.
471
- - Các loại dị tật hay gặp:
+ Bàn chân khoèo (Xem bài bàn chân khoèo)
+ Trật khớp háng bẩm sinh (Xem bài trật khớp háng)
+ Cứng đa khớp bẩm sinh: co cứng các khớp tay và chân có thể kèm theo
bàn chân khoèo…
+ Tật không có chi: Trẻ sinh ra không có tay hoặc chân…
+ Tật thiếu xƣơng: Thiếu xƣơng chày, xƣơng mác, thiếu ngón…
+ Tật thừa ngón, dính ngón
2.6. Các dị tật khác
- Song thai dính nhau
+ Sinh đôi dính thân đối xứng
+ Sinh đôi dính thân không đối xứng
- Một số các hội chứng di truyền khác
+ Hội chứng Down
+ Tật loạn sản sụn
+ Hội chứng Apert…
3. Chẩn đoán nguyên nhân
3.1 Trƣớc sinh
- Khi mang thai mẹ bị nhiễm virus ( rubella, cytomegalo virus,
toxoplasma, herpes... ), dùng thuốc (hoá chất, nội tiết tố ), nhiễm độc hóa chất và kim
loại nặng ( chì, thuỷ ngân, thạch tín...), chế độ ăn thiếu chất (Iod, axit Folic…).
- Đột biến nhiễm sắc thể ở bào thai do nhiều nguyên nhân khác nhau.
3.2. Không rõ nguyên nhân
III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ
1. Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị: PHCN sớm, liên tục,
toàn diện, phối hợp với chƣơng trình PHCN dựa vào cộng đồng.
2. Các phƣơng pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng
2.1. Tật sứt môi hở hàm ếch (Khe hở môi vòm miệng)
* Cách cho bú
- Trẻ đƣợc ngồi trên giƣờng hoặc trên gối, lƣng của trẻ đƣợc đặt tựa lên
cẳng tay của mẹ và đầu của trẻ đƣợc đỡ bởi bàn tay kia của mẹ.
472
- - Trẻ đƣợc ngồi trong lòng mẹ, mặt quay về phía mẹ, hai chân của trẻ
giạng ra trên bụng mẹ.
* Cho trẻ uống sữa bằng thìa
- Vắt sữa mẹ vào ly và cho trẻ uống bằng thìa
- Để tránh sặc cho trẻ: Khi cho trẻ ăn bằng thìa nên cho trẻ ngồi ở tƣ thế
với đầu hơi đƣa về phía trƣớc một chút.
* Cho trẻ bú bình
- Tránh cho trẻ bú nhiều không khí bằng cách bóp bình sữa để đẩy hết khí
ra ngoài trƣớc khi cho trẻ bú.
- Để giúp trẻ bú bình dễ hơn nên xẻ đầu núm vú theo hình chữ thập (+).
* Giải quyết sữa sặc qua mũi
- Máng ăn để làm bít sự thông thƣơng giữa hốc miệng và hốc mũi
- Ổn định vị trí của lƣỡi giúp phát triển bình thƣờng của hai phần xƣơng
bị hở, làm cho khe hở ngày càng hẹp hơn, tạo điều kiện thuận lợi cho phẫu thuật
đóng khe hở sau này.
* Vệ sinh vùng khe hở
- Lau mặt và miệng bằng khăn vải mềm và ƣớt, dùng bông tẩm nƣớc sạch
để lau vùng khe hở môi cho trẻ.
- Không nên dùng gạc hay vải hay ống tiêm xịt nƣớc để chùi khe hở môi
vòm miệng vì có thể gây tổn thƣơng các vùng này.
* Phẫu thuật
- Chuẩn bị phẫu thuật: Làm dãn phần môi bị biến dạng để hai bên môi tiến
sát lại gần nhau.
- Thời điểm phẫu thuật:
+ Tật khe hở môi: Tốt nhất từ 4 đến 6 tháng tuổi
+ Tật khe hở vòm miệng: Tốt nhất sau 18 tháng tuổi
- Việc phẫu thuật càng sớm cho trẻ bị tật khe hở môi vòm miệng càng
sớm càng tốt giúp trẻ cải thiện khả năng ăn, uống, nói và khuôn mặt trẻ.
- Chăm sóc sau phẫu thuật
+ Tập luyện cử động môi miệng giúp trẻ phát âm và tập nói
+ Các bài tập cho môi và lƣỡi: Gõ nhẹ vào môi trên và xoa nhẹ nhàng vào
môi dƣới nhiều lần mỗi ngày
473
- + Căng nhẹ nhàng các cơ của môi: Giúp trẻ ngậm miệng lại
+ Động viên trẻ liếm môi: Bằng cách bôi mật hoặc kẹo mút, nƣớc đƣờng
vào môi trên hoặc dƣới
+ Cho trẻ ăn thức ăn rắn khi có thể nhai đƣợc, giúp phát triển cơ hàm và
miệng.
+ Tập thổi bong bóng xà phòng, thổi sáo, hút nƣớc hoặc sữa bằng ống
hút…
+ Khuyến khích trẻ phát ra các loại âm thanh khác nhau…
+ Phát triển ngôn ngữ bằng cách chơi trị liệu, tập hội thoại…
2.2. Tật nứt đốt sống có thoát vị màng não tủy vùng thắt lƣng cùng
- Nếu thấy có “ túi thần kinh” trên cột sống của trẻ sơ sinh thì gửi phẫu
thuật sớm nhằm bao phủ thoát vị bằng cơ và da.
- Tỷ lệ mắc: 6-7/10.000. Nữ gặp nhiều hơn nam.
- Các bài tập phục hồi chức năng:
+ Vận động: Xoa bóp cơ 2 chân; Tập vận động các khớp 2 chân hết tầm
vận động để tránh co rút.
+ Chăm sóc bàng quang và đƣờng ruột
+ Sử dụng một số dụng cụ chỉnh hình (Nẹp trên gối hoặc dƣới gối), dụng
cụ trợ giúp (Gậy, nạng, xe lăn…)
+ Phòng ngừa loét do đè ép: Đặt trẻ ngủ trên giƣờng có đệm, thƣờng
xuyên thay đổi tƣ thế, phát hiện sớm chỗ loét. Kiểm tra bàn chân hàng ngày phát
hiện sớm tổn thƣơng ở bàn chân.
- Phẫu thuật chỉnh hình: Đối với những trƣờng hợp vẹo cột sống nặng
hoặc co rút.
2.3. Tật thiếu chi
* Trẻ không có tay nhƣng hai chân bình thƣờng
- Động viên trẻ sử dụng bàn chân hoặc bất cứ bộ phận nào của cơ thể để
làm bất cứ công việc nào có thể làm.
- Trẻ có thể sử dụng tay giả hoặc máng nẹp
* Trẻ không có chân
- Sử dụng hai tay thực hiện các chức năng và các công việc…
- Sử dụng chân giả hoặc máng nẹp
474
- * Trẻ không có cả tay và chân
- Sử dụng xe lăn và các dụng cụ trợ giúp thích hợp
2.4. Bàn chân khoèo bẩm sinh (Xem bài bàn chân khoèo)
2.5. Trật khớp háng bẩm sinh (Xem bài trật khớp háng)
3. Các điều trị khác
- Gửi khám các chuyên khoa liên quan: Chuyên khoa tim mạch, tiêu hóa,
thần kinh và chỉnh hình…
- Sử dụng một số loại thuốc nếu trẻ có còi xƣơng hoặc suy dinh dƣỡng:
Can xi, vitamin D3, vitamin tổng hợp, men tiêu hóa…
- Điều trị phẫu thuật với các trƣờng hợp có chỉ định (Các dị tật đƣờng tiêu
hóa và dị tật tim, dị tật đầu, dị tật ống thần kinh...)
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
- Các chỉ số cần theo dõi: Theo chỉ định của bác sĩ cho từng dạng dị tật
bẩm sinh.
- Thời gian tái khám theo định kỳ 1 đến 2 tháng/ lần.
475
Thêm vào BST
Báo xấu
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
