TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
269
SARCÔM MỠ HỒI BIỆT HOÁ NGUYÊN PHÁT Ở ĐẠI TRÀNG:
BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP HIẾM GẶP VÀ HỒI CỨU Y VĂN
Hà Kiều Trang1, Dương Duy Hưng1
Phạm Quốc Thắng1, Nguyễn Vũ Thiện1,2
TÓM TẮT33
Sarcôm mỡ hồi biệt hoá (SMHBH) là mt dạng
u trung mô ác tnh c liên quan đến quá trình tái
phát và tiến triển của khối u mỡ không điển hình
hay sarcôm mỡ biệt hoá tốt người ln. SMHBH
nguyên phát chủ yếu gp  sau phúc mạc và tại mô
mềm các chi, hiếm gp đường tiêu hoá và đc
biệt chỉ ckhoảng 10 trường hợp được báo cáo
đại trực tràng. Trong đ, v trcủa khối u được coi
là yếu tố tiên lượng quan trọng nhất trong SMHBH
nguyên phát đường tiêu hoá. Chúng tôi báo cáo
mt trường hợp: bệnh nhn nam, 57 tuổi c biểu
hiện nghi do u đại tràng. Khảo sát về bệnh học
cho thấy u thành đại tràng ngang, trong lòng
không c u. Kết quả vi thể và nhum ha mô
miễn dch vi Vimentin (+), p16 (+), S100 (-),
SMA (-), CD117 (-), DOG-1 (-) và Ki 67 (+) rải
rác vi tỉ lệ khoảng 2% ph hợp vi Sarcôm mỡ
hồi biệt hoá nguyên phát. Kết luận: Chúng tôi
báo cáo mt trường hợp Sarcôm mỡ hồi biệt hoá
nguyên phát thành đại tràng nam gii, 57 tuổi.
Đy là trường hợp hiếm gp. Báo cáo này sẽ gp
phần vào bệnh học của đường tiêu ha.
Từ khoá: sarcôm mỡ hồi biệt hoá, sarcôm mỡ
nguyên phát  đại tràng, ung thư đại tràng
1Bộ môn Mô phôi – Giải phẫu bệnh, Đại học Y
Dược TP HCM
2Khoa Giải phẫu bệnh – Bệnh viện Nhân dân 115
Chu trách nhiệm chính: Nguyễn Vũ Thiện
ĐT: 0917437657
Email: nvuthien@ump.edu.vn
Ngày nhận bài: 30/09/2024
Ngày phản biện khoa học: 07/10 và 09/10/2024
Ngày duyệt bài: 15/10/2024
SUMMARY
PRIMARY DEDIFFERENTIATED
LIPOSARCOMA OF COLON: A CASE
REPORT AND LITERATURE REVIEW
Dedifferentiated liposarcoma (DDLPS) is a
malignant mesenchymal tumor frequently arising
and recurrences from atypical lipomatous tumors or
well-differentiated liposarcomas in adults. The
primary sites of DDLPS are most commonly the
retroperitoneum or soft tissues of the extremities. It
is rare in the gastrointestinal tract, particularly the
colon. Only about 10 cases have been reported in
the literature. The site of DDLPS is considered the
most important prognostic factor in primary
gastrointestinal DDLPS. We report a 57-year-old
male patient who was initially suspected to have
colorectal cancer. Pathologically, there is a tumor in
the wall of the transverse colon and no tumor in the
lumen. The histological features and
immunohistochemical staining with Vimentin (+),
p16 (+), S100 (-), SMA (-), CD117 (-), DOG-1 (-),
and Ki 67 (+) scattered about two percent suggested
DDLPS. Conclusions: We report a case of primary
dedifferentiated liposarcoma of the colon wall in a
57-year-old man. This is a rare case. This report
will contribute to the pathology of the
gastrointestinal tract.
Keywords: dedifferentiated liposarcoma,
primary liposarcoma of colon, colorectal cancer
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Sarcôm mỡ hồi biệt hoá (SMHBH) là mt
phn nhm của u trung mô vi thành phần mỡ
ác tnh đc trưng bi sự chuyển tiếp về mt
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14
270
hình thái từ vng tế bào mỡ biệt hoá cao sang
vng tế bào kém biệt hoá, không sinh mỡ
[1,5,8]. SMHBH thường phát sinh sau phúc
mạc và mô mềm các chi, chỉ mt số t trường
hợp nguyên phát được ghi nhận đường tiêu
hoá [1,4,8]. Lần đầu tiên được báo cáo vào
năm 1989 bi Wood và Morgenstern, sarcôm
mỡ nguyên phát đại tràng trong đ SMHBH
là cực kỳ hiếm gp và tnh đến nay chỉ c
khoảng dưi 10 trường hợp đ được báo cáo
trên thế gii [8]. SMHBH thường gp nhm
tuổi trên 50 và hầu như không c sự khác biệt
về mt gii tnh [1-4,6,8]. Trong đ, chỉ c
khoảng 10% các trường hợp SMHBH cliên
quan đến sự tái phát của khối u mỡ không điển
hình hay sarcôm mỡ biệt hoá tốt, đc biệt là
những v trkhối u nằm su trong ổ bụng,
còn lại trên 90% là các đt biến mi phát sinh
(“de novo”) liên quan đến các gen MDM2,
CDK4 [2,5]. SMHBH nguyên phát  đại tràng
biểu hiện dưi dạng tắc rut cthể tương tự
như ung thư biểu mô tuyến đại tràng lan tỏa
hoc u mô đệm đường tiêu ha (GIST) khi
khám thăm khám lm sàng và cả trên các
phương tiện hình ảnh học [3,6-8]. Việc phát
hiện các thành phần của SMHBH trên vi thể
cng vi việc nhum hoá mô miễn dch mt số
dấu ấn đc hiệu sẽ giúp chẩn đoán xác đnh và
mang lại hiệu quả cả cho việc điều tr cũng như
tiên lượng cho bệnh nhn [1-3,5,6]. Chúng tôi
báo cáo mt trường hợp hiếm gp: bệnh nhn
nam, 57 tuổi vào viện do c biểu hiện lồng
rut, tắc rut nghi ngờ do ung thư đại tràng.
Vi các đc điểm về đại thể, vi thể và nhum
ha mô miễn dch ph hợp vi SMHBH
nguyên phát.
II. BÁO CÁO CA BỆNH
Bệnh nhn nam, 57 tuổi nhập viện vi lý
do theo dõi khối u ổ bụng bệnh viện tỉnh.
Hình ảnh trên chụp cắt lp vi tnh đa lát cắt
(MSCT Aquilion không và ctiêm thuốc cản
quang) cho thấy: Lồng rut đại tràng-đại tràng.
Đầu khối lồng vng đại tràng ngang c khối
mật đ mô mềm – mỡ, kch thưc 15 x 7 cm.
Thương tổn bắt thuốc cản quang vừa phải và
không đồng nhất. Chm hạch mạc treo hông
phải 7 x 11 cm. Kết luận hình ảnh học: Lồng
đại tràng c khả năng do Sarcôm mỡ thành đại
tràng di căn hạch.
Bệnh nhn được phẫu thuật ni soi cắt bỏ
mt phần đại tràng kèm mạc nối ln. Bệnh
phẩm được gi về khoa Giải phẫu bệnh.
Trên đại thể ghi nhận, mẫu mô kch thưc
11 x 9 x 6 cm, cha nhiều thuỳ màu vàng xen
lẫn vi vng màu trắng xám, bên trong chia
nhiều nốt đường knh 1 – 5 cm nằm dưi lp
niêm mạc của đại tràng (Hình 1).
Trên vi thể, mẫu mô đại tràng gồm các tế
bào mỡ tăng sản, c nơi c tế bào dạng nguyên
bào mỡ, mạch máu cvng dạng chn chim,
mô đệm dạng niêm. Các tế bào hình thoi xếp
thành b, dạng xoáy lốc, tế bào d dạng, rải rác
đại bào, phn bào bất thường (Hình 2). Kết quả
hoá mô miễn dch cho thấy cho thấy Vimentin
(+), p16 (+), S100 (-), SMA (-), CD117 (-),
DOG-1 (-) và Ki 67 (+) rải rác vi tỉ lệ khoảng
2%. Kết quả này phhợp vi Sarcôm mỡ hồi
biệt hoá, đ cao (Hình 3).
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
271
Hình 1: Tổn thương trên đại thể
Hình 2: Hình ảnh vi thể phù hợp với SMHBH ở đại tràng (HE)
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14
272
Hình 3: Hình ảnh hóa mô miễn dịch các dấu ấn Vimentin(+), p16(+),
Ki-67 (khoảng 2%) và DOG-1(-)
III. BÀN LUẬN
Sarcôm mỡ là mt loại ung thư trung mô
thường gp phần mềm và sau phúc mạc, đc
trưng bi các tế bào u biệt hoá mỡ các mc
đ khác nhau [1,2,5]. Theo phn loại u mô
mềm và xương của Tổ chc y tế Thế gii,
phiên bản lần th 5 (2020), c năm phn nhm
sarcôm mỡ: biệt ha rõ, hồi biệt hoá, dạng
niêm, đa dạng và dạng niêm đa dạng [2].
Trong đ, loại biệt hoá rõ chiếm tỉ lệ từ 40 –
45%, dạng niêm chiếm từ 20 – 30%, loại hồi
biệt hoá từ 15 – 20% và loại đa dạng chỉ xảy ra
5 – 10% các trường hợp [1]. Phn đgiống
như các khối u  phần mềm khác, dựa trên các
tiêu chnhư đbiệt hoá, mc đ phn bào và
hoại t u [2]. Về v tr cũng csự khác biệt,
loại hồi biệt hoá và đa dạng chủ yếu được ghi
nhận  mô mềm các chi, trong khi đ loại biệt
hoá rõ và dạng niêm chủ yếu xảy ra sau phúc
mạc [1,2,5,8].
Sarcôm mỡ nguyên phát đường tiêu ha
rất t gp, hầu hết xảy ra thực quản vi tổn
thương dạng polyp [4,6-8]. Năm 1989, Wood
và Morgenstern đ báo cáo trường hợp đầu tiên
về sarcôm mỡ nguyên phát đại tràng [3,8].
Từ đ cho đến nay vẫn chỉ c mt số t các
trường hợp sarcôm mỡ nguyên phát  đại tràng
đ được ghi nhận và báo cáo [8]. Phần ln các
trường hợp là những khối u đơn đc. Đtuổi
trung bình dao đng từ 32 đến 84 tuổi, nữ gii
ưu thế nhẹ so vi nam [8]. Kch thưc trung
bình ln nhất của khối u dao đng trung bình
từ 3,5 đến 23cm [8]. Trong các loại mô học,
sarcôm mỡ biệt hoá rõ chiếm số lượng nhiều
nhất, tiếp đến là dạng niêm, đa dạng và loại hồi
biệt hoá [2,5,8] (Bảng 1).
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024
273
Bảng 1: Đối chiếu một số đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học những ca bệnh sarcôm mỡ
nguyên phát đã được báo cáo ở đại tràng với ca bệnh được chúng tôi ghi nhận
Tác giả
Năm
Tuổi/Giới
Vị trí
Kích thước lớn
nhất (cm)
Loại
Sarcôm mỡ
Wood DL và cs
1989
62/Nữ
Van hồi manh tràng
12
Dạng niêm
Parks RW và cs
1994
54/Nữ
Đại tràng lên
6
Đa dạng
Magro và cs
2000
65/Nữ
Manh tràng
5
Biệt hoá rõ
Chen KT
2004
52/Nữ
Đại tràng xuống
7,5
Biệt hoá rõ
Gutsu E và cs
2006
46/Nam
Đại tràng lên
12
Dạng niêm
Shahidzadeh và cs
2007
56/Nam
Đại tràng góc gan
3,5
Biệt hoá rõ
Chaudhary A và cs
2007
66/Nữ
Đại tràng xuống
4,5
Biệt hoá rõ
Jarboui S và cs
2009
69/Nam
Đại tràng xuống
7
Hồi biệt hoá
D’Annibale M và cs
2009
79/Nữ
Đại tràng ngang
5,4
Đa dạng
Choi YY và cs
2010
41/Nam
Đại tràng lên
20
Dạng hỗn hợp
Türkoglu MA và cs
2014
71/Nữ
Đại tràng ngang
23
Hồi biệt hoá
Kito Y và cs
2014
81/Nữ
Đại tràng lên
10
Hồi biệt hoá
Rudnicki C và cs
2015
34/Nam
Đại tràng sigma
4
Biệt hoá rõ
Fernandes SR và cs
2016
32/Nữ
Đại tràng sigma
3,5
Biệt hoá rõ
Chou CK và cs
2016
62/Nam
Đại tràng lên
14
Dạng niêm
Sawayama H và cs
2017
52/Nữ
Đại tràng lên
6,5
Biệt hoá rõ/Hồi
biệt hoá
Hollowoa B và cs
2018
64/Nam
Đại tràng góc gan
11,8
Hồi biệt hoá
Sultania M và cs
2019
57/Nữ
Đại tràng lên
22,5
Biệt hoá rõ và
hỗn hợp
Guadagno và cs
2019
53/Nam
Đại tràng góc gan
4
Hồi biệt hoá
Serafini và cs
2020
75/Nam
Đại tràng xuống
8
Hồi biệt hoá
Gajzer và cs
2020
81/Nữ
Đại tràng lên
8,8
Biệt hoá rõ
Sukumaran và cs
2021
61/Nam
Đại tràng ngang
15
Hồi biệt hoá
Chúng tôi
2024
57/Nam
Đại tràng ngang
11
Hồi biệt hoá
Các triệu chng của SMHBH nguyên phát
đại tràng phụ thuc vào vtr của khối u, từ
hoàn toàn không c triệu chng đến biểu hiện
bằng khối trong ổ bụng c thể sờ thấy và/hoc
đi kèm các triệu chng không đc hiệu như đau
bụng, tiêu chảy, sụt cn, thiếu máu, đại tiện ra
máu và táo bón [3,4,6-8]. Mt số báo cáo ghi
nhận, các khối u SMHBH xuất phát từ trong
thành của đại tràng thường gy triệu chng tắc
rut trong khi các khối u nằm ngoài lp thanh
mạc thường biểu hiện đau bụng và sờ thấy
khối trong ổ bụng [4,8]. Trường hợp chúng tôi
báo cáo, bệnh nhn nhập viện vi mt tình
trạng tắc nghẽn đại tràng do lồng rut bi khối
u nằm trong thành của đại tràng, điều này là
ph hợp vi các báo cáo ghi nhận trưc đ
[3,4,6-8].
Việc đánh giá hình ảnh học bằng chụp cắt
lp vi tnh (CT) và/hoc cng hưng từ (MRI)
cthể đem lại lợi ch trong việc xác đnh v tr
của các vng biệt hoá tốt và vng mô đc của
hồi biệt hoá, kch thưc u, tình trạng di căn từ