Ngày nhận bài: 27-03-2025 / Ngày chấp nhận đăng bài: 25-04-2025 / Ngày đăng bài: 29-04-2025
*Tác giả liên hệ: Nguyễn Thanh Huân. Bộ môn Lão khoa, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh, Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam. E-
mail: huannguyen@ump.edu.vn
© 2025 Bản quyền thuộc về Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh.
18 https://www.tapchiyhoctphcm.vn
ISSN: 1859-1779
Tổng quan
Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh;28(5):18-25
https://doi.org/10.32895/hcjm.m.2025.05.03
Siêu âm tim và cộng hưởng từ tim trong chẩn đoán bệnh
cơ tim phì đại: Những điểm cần lưu ý
Nguyễn Thanh Huân1,2,*, Dương Phi Sơn3
1Bộ môn Lão khoa, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh, Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam
2Khoa Nội Tim mạch, Bệnh viện Thống Nhất, Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam
3Trung Tâm Y Khoa MEDIC, Thành phố Hồ Chí Minh, Việt Nam
Tóm tắt
Bệnh cơ tim phì đại được dùng để mô tả nhóm bệnh cơ tim có dày thành tim, có hoặc không có tắc nghẽn buồng tống thất
trái. Đây là một bệnh tim mạch có tính di truyền, gây bởi các đột biến gen mã hóa cho các protein hình thành cấu trúc
sarcomere hay các gen liên quan sarcomere. Siêu âm tim và cộng hưởng từ tim giúp xác định các kiểu hình thái bệnh cơ
tim phì đại. Bên cạnh đó, siêu âm tim và cộng hưởng từ tim cần lưu ý đánh giá chức năng tim, hở van 2 lá, tắc nghẽn buồng
tống thất trái, tắc nghẽn giữa thất, phình mỏm tim, huyết khối tiểu nhĩ trái, đường hầm cơ tim và tăng tương phản muộn. Dữ
liệu đầy đủ khi đánh giá bệnh cơ tim phì đại trên siêu âm tim và cộng hưởng từ tim nhằm tìm kiếm mối liên quan giữa kiểu
gen–kiểu hình, ảnh hưởng huyết động học và định hướng điều trị cho bệnh nhân.
Từ khóa: bệnh cơ tim phì đại; siêu âm tim; cộng hưởng từ tim
Abstract
ECHOCARDIOGRAPHY AND CARDIAC MAGNETIC RESONANCE IN THE
DIAGNOSIS OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY: KEY CONSIDERATIONS
Nguyen Thanh Huan, Duong Phi Son
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) refers to a group of cardiomyopathy characterized by myocardial wall thickening,
with or without left ventricular outflow tract (LVOT) obstruction. It is a hereditary cardiovascular disorder caused by
genetic mutations affecting sarcomere proteins or sarcomere-associated genes. Echocardiography and cardiac
magnetic resonance (CMR) are indispensable for delineating the morphological phenotypes of HCM. Furthermore,
these imaging modalities are essential for assessing cardiac function, mitral regurgitation, LVOT obstruction,
midventricular obstruction, apical aneurysm, left atrial appendage thrombus, myocardial crypt, and late gadolinium
enhancement. A comprehensive evaluation using echocardiography and CMR is pivotal in elucidating genotype-
phenotype correlations, assessing hemodynamic consequences, and informing therapeutic decision-making for
patients with HCM.
Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh * Tập 28 * Số 5 * 2025
https://doi.org/10.32895/hcjm.m.2025.05.03 https://www.tapchiyhoctphcm.vn | 19
Keywords: hypertrophic cardiomyopathy; echocardiography; cardiac magnetic resonance
1. ĐẶT VẤN ĐỀ
Năm 2023, hướng dẫn của Hiệp hội Tim Châu Âu
(European Society of Cardiology, ESC) về bệnh cơ tim định
nghĩa một bệnh cơ tim là một rối loạn cơ tim mà trong đó cơ
tim có bất thường về chức năng và cấu trúc nhưng không
phải là hậu quả của bệnh mạch vành, tăng huyết áp, bệnh van
tim và bệnh tim bẩm sinh. Hướng dẫn đề xuất tiếp cận bệnh
cơ tim từ 5 kiểu hình, trong đó có kiểu hình bệnh cơ tim phì
đại, được xác định khi có tăng độ dày thành thất trái hoặc
khối lượng thất trái (có hoặc không có phì đại thất phải) mà
không thể giải thích một cách đơn độc từ các bất thường về
tải. Hướng dẫn nhấn mạnh vai trò của cộng hưởng từ tim
trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại, bên cạnh phương pháp
hình ảnh học truyền thống là siêu âm tim [1].
Có hai mục tiêu chính trong điều trị bệnh cơ tim phì đại.
Thứ nhất, điều trị tắc nghẽn buồng tống thất trái (nếu có)
bằng nội khoa và các phương pháp xâm lấn (loại bỏ phần
vách liên thất phì đại gây tắc nghẽn buồng tống thất trái bằng
tiêm cồn hoặc phẫu thuật). Thứ hai, phòng ngừa đột tử cho
bệnh nhân bằng thuốc, đặt máy phá rung tim cấy được
(implantable cardiac defibrillator, ICD) và chế độ gắng sức
phù hợp. Một số yếu tố góp phần tiên lượng bệnh là: mức độ
phì đại cơ tim, tình trạng tắc nghẽn buồng tống thất trái, kiểu
hình phì đại, kiểu gen, rối loạn nhịp tim (đặt biệt là rối loạn
nhịp thất và rung nhĩ), chức năng thất trái, tổn thương tim
mạch và bệnh lý khác đi kèm và mức độ xơ hóa cơ tim [1].
Bài tổng quan này tóm tắt những điểm cần lưu ý khi thực
hiện siêu âm tim và cộng hưởng từ tim trong chẩn đoán, đánh
giá kiểu hình, chức năng tim và các tổn thương tim cần lưu
ý trong bệnh cơ tim phì đại.
2. DỊCH TỄ VÀ NGUYÊN NHÂN
CỦA BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
Bệnh cơ tim phì đại là một bệnh toàn cầu, được ghi nhận
ở nhiều sắc tộc khác nhau. Tùy theo đối tượng nghiên cứu,
tiêu chuẩn và phương pháp chẩn đoán, tỉ lệ bệnh cơ tim phì
đại khác nhau ở mỗi nghiên cứu. Tại Mỹ, nghiên cứu
CARDIA ghi nhận tần suất của bệnh là 0,2% (1:500) trong
dân số chung được khảo sát bằng siêu âm tim [2]. Một
nghiên cứu khác tại Mỹ phân tích gen từ dân số trong hai
nghiên cứu Framingham Heart Study và Jackson Heart
Study ghi nhận tỉ lệ các biến thể sarcomere hiếm là 11,2%
với 0,6% là các biến thể sarcomere gây bệnh. Từ kết quả này
gợi ý tần suất các biến thể gây bệnh cơ tim phì đại trong dân
số chung (1:200) [3].
Bệnh cơ tim phì đại là bệnh cơ tim đầu tiên được xác định
có nguyên nhân gây bệnh do bất thường gen. Nhiều nghiên
cứu cho thấy có sự liên quan giữa bệnh với các đột biến gen
ở khoảng 23 protein sarcomere hoặc liên quan sarcomere.
Tuy nhiên, chỉ có 11 gen trong số các gen này được xác nhận
có mối liên quan mạnh với bệnh thông qua các nghiên cứu
gen chuyên sâu. Đáng chú ý là 2 gen MYBPC3 và MYH7
chiếm 75% trong tổng số các trường hợp bệnh cơ tim phì đại
có đột biến gen. Ngược lại, các đột biến sợi mỏng, như
TNNT2, TNNI3 và TPM1 chỉ chiếm khoảng 10% các trường
hợp bệnh mang đột biến. Các gen còn lại chiếm tỉ lệ thấp và
chủ yếu ghi nhận ở các trường hợp báo cáo lẻ tẻ [1].
3. PHÂN LOẠI CÁC KIỂU HÌNH
THÁI CỦA BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
Hình thái hay kiểu phì đại cơ tim trong bệnh cơ tim phì đại
được xác định dựa trên siêu âm tim và/hoặc cộng hưởng từ
tim. Xác định hình thái nhằm tìm kiếm mối liên quan giữa
kiểu gen–kiểu hình, ảnh hưởng huyết động học và định
hướng điều trị. Năm 2006, dựa trên siêu âm tim, Binder khảo
sát mối liên quan giữa các gen đột biến thường gặp (MYH7,
MYBPC3, MYL2, MYL3, TNNT2, TNNI3, TPM1 và ACTC)
với tuổi, kiểu hình thái vách liên thất [4]. Kết quả ghi nhận tỉ
lệ các kiểu hình thái phì đại vách liên thất: sigmoid 47%, đảo
ngược (reverse) 35%, mỏm (apical) 10% và trung lập
(neutral) 8% (Hình 1).
Phân loại bệnh cơ tim phì đại cần dựa vào giải phẫu và
chức năng tim, vị trí phì đại ưu thế, tắc nghẽn buồng tống
thất trái, phì đại thất phải và giai đoạn diễn tiến bệnh. Dựa
trên cơ sở này, năm 2022, Llamas-Esperón GA đề xuất một
kiểu phân loại trên cộng hưởng từ tim phản ánh khá đầy đủ
các đặc điểm hình thái, chức năng và giai đoạn của bệnh
(Hình 2) [5].
Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh * Tập 28 * Số 5* 2025
20 | https://www.tapchiyhoctphcm.vn https://doi.org/10.32895/hcjm.m.2025.05.03
Hình 1. Các trường hợp bệnh cơ tim phì đại người Việt Nam với các kiểu hình phân loại theo Binder, được thể hiện trên siêu âm tim và
cộng hưởng từ tim. Các đường thẳng đỏ trên siêu âm tim thể hiện độ dày của thành tim phì đại. Ở kiểu mỏm (apical), hai mũi tên vàng
chỉ vách liên thất và thành sau thất trái vùng đáy với độ dày thành tim bình thường
Hình 2. Phân loại bệnh cơ tim phì đại theo Guillermo A Llamas-Esperón. Phân loại này chia bệnh thành 5 kiểu dựa trên vùng cơ tim
phì đại ưu thế của thất trái. Bệnh có dạng hạn chế được mã hóa là VIr và bệnh có tắc nghẽn buồng tống thất trái vĩnh viễn được mã
hóa là VIo. Khi có tổn thương thất phải thì chữ “R” được thêm vào cuối của kiểu đó. Khi có phình mỏm tim đi kèm thì chữ “a” được
thêm vào cuối của kiểu đó. Nếu không có tắc nghẽn buồng tống thất trái thì chữ “n” được thêm vào sau dấu nối. Nguồn: Llamas-
Esperon GA, 2022 [5]
Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh * Tập 28 * Số 5 * 2025
https://doi.org/10.32895/hcjm.m.2025.05.03 https://www.tapchiyhoctphcm.vn
|
21
4. NHỮNG ĐIỂM CẦN LƯU Ý CỦA
SIÊU ÂM TIM VÀ CỘNG HƯỞNG TỪ
TIM
4.1. Đánh giá chức năng tâm thu thất trái
Bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại thường có phân suất tống
máu thất trái (LVEF) bình thường hoặc tăng. Tuy nhiên,
LVEF được quyết định bởi độ biến dạng cơ tim và độ dày
thành thất cuối tâm trương. Thành tim dày có thể dẫn đến
đánh giá quá mức LVEF. Khảo sát sự biến dạng cơ tim, đặt
biệt là độ biến dạng trục dọc toàn thể (global longitudinal
strain, GLS) được xem chỉ điểm sớm của rối loạn chức năng
thất trái. Độ biến dạng giảm ở các thành cơ tim phì đại. Trong
dạng phì đại đồng tâm, thường hiện diện ở người cao tuổi,
mặc dù LVEF có thể bình thường nhưng vẫn có thể giảm độ
biến dạng ở nhiều vùng cơ tim [6].
4.2. Đánh giá tắc nghẽn buồng tống thất trái
Đánh giá tắc nghẽn buồng tống thất trái có ý nghĩa trong
tiên lượng và điều trị bệnh. Chênh áp đỉnh–đỉnh (peak–to–
peak gradient), được đo từ thông tim, có mối tương quan
tuyến tính với chênh áp đỉnh tức thời (peak instantaneous
gradient), được đo từ siêu âm tim Doppler. Do đó, cả hai
thông số này được dùng để khảo sát mức độ tắc nghẽn buồng
tống thất trái. Tắc nghẽn buồng tống thất trái được xác định
khi chênh áp đỉnh buồng tống ≥30 mmHg. Chênh áp đỉnh
buồng tống ≥50 mmHg, bất kể lúc nghỉ hay bị kích thích,
đều là ngưỡng chỉ định điều trị giảm độ phì đại vách liên thất
nếu các triệu chứng của bệnh nhân không đáp ứng tốt với
điều trị nội khoa [7]. Hình 3 cung cấp hình ảnh siêu âm tim
một bệnh nhân có tắc nghẽn buồng tống thất trái.
4.3. Đánh giá tắc nghẽn giữa thất
Tắc nghẽn giữa tâm thất được ghi nhận ở 9,4% bệnh nhân
bệnh cơ tim phì đại. Tắc nghẽn giữa tâm thất là một yếu tố
độc lập tử vong. Sự hình thành phình mỏm tim được ghi
nhận ở 28,3% bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn
giữa tâm thất [8]. Siêu âm tim Doppler được dùng để xác
định tắc nghẽn giữa tâm thất (Hình 4).
Hình 3. Siêu âm tim qua thành ngực ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại thể đảo ngược có tắc nghẽn buồng tống thất trái. (A) Mặt cắt
cạnh ức trục dọc vào kỳ tâm trương với van 2 lá mở ra và lá trước chạm vào vách liên thất (mũi tên) nhưng không được xem là dấu
hiệu SAM (systolic anterior motion). (B) Mặt cắt cạnh ức trục dọc vào kỳ tâm thu với phần dư của lá trước van 2 lá chạm vào vách
liên thất tạo nên dấu hiệu SAM (mũi tên). (C) Doppler màu ở mặt cắt cạnh ức trục dọc vào kỳ tâm thu ghi nhận dòng máu trộn qua
buồng tống do hẹp buồng tống thất trái. (D) Mặt cắt 4 buồng từ mỏm cho thất vách liên thất phì đại thể đảo ngược và có dư thừa mô
van lá trước van 2 lá (mũi tên). (E) Doppler màu ở mặt cắt 4 buồng từ mỏm vào kỳ tâm thu ghi nhận dòng máu trộn trong nhĩ trái của
hở van 2 lá. Dòng hở van 2 lá này có hướng về phía sau vào giữa gợi ý cơ chế hở liên quan phì đại cơ tim hơn là bất thường nội tại của
bộ máy van 2 lá (dòng hở hướng trước). (F) Doppler liên tục ghi nhận có tăng vận tốc và chênh áp qua buồng tống (Vmax/mean =
6,1/3,7 m/s; PGmax/mean = 150/75 mmHg) với điểm cong tâm thu sớm do tắc nghẽn buồng tống gây nên (mũi tên)
Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh * Tập 28 * Số 5* 2025
22 | https://www.tapchiyhoctphcm.vn https://doi.org/10.32895/hcjm.m.2025.05.03
Hình 4. (A) Siêu âm Doppler xung giữa thất trái từ mặt cắt 4 buồng từ mỏm ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn giữa tâm
thất với phình mỏm. Kỳ tâm thu có phổ xa đầu dò với vận tốc không cao, theo sau là khoảng trống tín hiệu kỳ giữa tâm thu (các mũi
tên). Khoảng trống tín hiệu là hậu quả ngưng hoàn toàn dòng chảy do tắc nghẽn nặng vùng giữa thất trái. Sau khoảng trống tín hiệu
(sau mũi tên thứ 2) là một phổ xa đầu dò. Phổ này là dòng chảy nghịch thoát ra từ phình mỏm trong kỳ tâm trương sớm, sau khi vị trí
tắc nghẽn giữa tim được giải phóng kỳ đầu tâm trương. (B, C) Siêu âm Doppler xung và liên tục ở bệnh nhân khác có có tắc nghẽn
giữa tâm thất với vận động thành mỏm tim bảo tồn. Vận tốc cao qua vùng giữa tim nhưng không có khoảng trống tín hiệu. Nguồn:
Po JR, 2015 [8]
4.4. Đánh giá hở van 2 lá
Hở van 2 lá thường ghi nhận ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì
đại có tắc nghẽn buồng tống thất trái. Các đột biến sarcomere
có thể gây sự thay đổi cấu trúc van 2 lá và hở van 2 lá có thể
là một biểu hiện kiểu hình tiên phát của bệnh, không phải là
hậu quả từ dấu hiệu SAM (Hình 3E). Một số trung tâm phẫu
thuật tim mạch trên thế giới kết hợp phẫu thuật chỉnh sửa
hoặc thay van 2 lá, đồng thời với phẫu thuật cắt phần cơ phì
đại của vách liên thất [9].
4.5. Đánh giá phình mỏm tim
Cơ chế dẫn đến mỏng thành tim ở vùng mỏm và phình
mỏm tim ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại được cho liên quan
(1) sự thay đổi tại chính mô cơ vùng mỏm tim, (2) tăng áp
lực thành vùng mỏm thất trái kỳ tâm thu, gây ra bởi tắc nghẽn
giữa tâm thất, (3) yếu tố di truyền và (4) bất thường động
mạch vành tưới máu vùng mỏm tim [10]. Phình mỏm tim là
yếu tố nguy cơ dẫn đến huyết khối mỏm tim (Hình 5).
4.6. Đánh giá huyết khối tiểu nhĩ trái
Ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại, thuyên tắc huyết khối
vẫn có thể có ở bệnh nhân có nhịp xoang. Trong một nghiên
cứu đánh giá chức năng của tiểu nhĩ trái trên siêu âm tim qua
thực quản ở 62 bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có nhịp xoang,
huyết khối tiểu nhĩ trái được phát hiện ở 5 bệnh nhân (8%).
Ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có nhịp xoang, đường kính
nhĩ trái ≥48 mm là yếu tố nguy cơ cao nhất của nhồi máu
não [11,12]. Hình 6 trình bày một bệnh nhân bệnh cơ tim phì
đại có huyết khối tiểu nhĩ trái dù bệnh nhân chỉ có nhịp xoang.
4.7. Đánh giá đường hầm cơ tim
Đường hầm cơ tim (myocardial crypt) là các đường xuyên
cơ tim và vuông góc với lớp nội mạc cơ tim. Đường hầm có
thể gặp ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại (4%). Tầm soát bệnh
trong gia đình, phát hiện người có ≥2 đường hầm gợi ý khả
năng cao người đó mang gen bệnh [13]. Cơ chế mô học gây
đường hầm cơ tim liên quan xáo trộn sắp xếp sợi cơ tim.
Đường hầm cơ tim không thông trực tiếp giữa thất trái và thất
phải; thường hiện diện tại vùng đáy tim, tại thành tim đông đặc,
trên người có hoặc không có dày thành tim (Hình 7).
4.8. Đánh giá tăng tương phản muộn trên cộng
hưởng từ tim
Xơ hóa cơ tim có thể xuất hiện trong nhiều loại bệnh cơ tim,
trong đó có bệnh cơ tim phì đại (Hình 6F, 6G). Có 3 phương
pháp giúp xác định tình trạng xơ hóa cơ tim: (1) trực tiếp từ
khảo sát mô học cơ tim, (2) gián tiếp thông qua đánh giá tăng
tương phản muộn trên cộng hưởng từ tim và (3) gián tiếp qua
các chất đánh dấu mức độ collagen trong huyết thanh. Đánh
giá tăng tương phản muộn trên cộng hưởng từ tim có ý nghĩa
quan trọng trong bệnh cơ tim phì đại vì độ lan rộng của tăng
tương phản muộn >15% được xem là một yếu tố nguy cơ tim
lâm sàng để cân nhắc chỉ định đặt máy ICD [1].