Đ TÀI: ng d ng công ngh sinh h c ọ trong xét nghi m ADN huy t th ng.

ế

ng d n: PGS.TS TR NH XUÂN NG

ướ

GV h DANH SÁCH NHÓM:

HÀ TH LÝỊ ĐINH TH M N Ị Ế ĐINH TH BÍCH TH O Ị NGUY N TH THÙY DUNG Ị MAI TH KI U TRANG Ề NGHUY N MAI THÚY VY

10057121 10055101 Ả 10062981 10057781 10076421 10061211

Ị Ễ

A. ng d ng CNSH trong Y D c ượ

bào. ả ấ ấ ọ ế

1.S n xu t các ch t có h at tính sinh h c nh nuôi c y mô t S n xu t thu c b ng công ngh nuôi c y t ờ bào ấ ố ằ ọ ấ ế ệ ả ấ

ể ứ ệ ế

ệ ụ bào g c công ố i quy t v n đ vô sinh; phát ề ụ ẻ ả ố

ụ ụ ữ ệ

2. Nghiên c u, phát tri n và ng d ng công ngh t ứ ngh th tinh trong ng nghi m đ gi ế ấ ệ tri n ph c v ch a b nh; m r ng quy mô ng d ng công ngh ụ ứ ở ộ ể đ n dòng t ẩ ơ ệ ị ệ bào và ng d ng trong vi c ch n đoán và đi u tr b nh ứ ụ ế ệ ề

ứ ứ ể ệ

ng và nòi gi ng con ng ố ụ ấ ượ ị ệ ề

ẩ 3- Nghiên c u, phát tri n và ng d ng công ngh gen trong ch n đoán và đi u tr b nh, nâng cao ch t l ườ i VN

ng pháp di truy n phân t ẩ ữ ươ ề ử và

4-Ch n đóan ch a tr b nh, dùng ph k thu t AND tái t ỹ ị ệ h p. ổ ợ ậ

5-S n xu t các s n ph m y h c b ng t ọ ằ ả ẩ ả ấ ế bào c i bi n. ả ế

ố ấ

ằ ạ ắ

h p. N/c và sx các lo i v c-xin th h p, v c –xin AND ) đ ế ắ

ướ ứ ầ ầ ộ

6- S n xu t thu c kháng sinh, vitamin, a amin , protein b ng công ả ế ngh lên men và vi sinh tái t ổ ợ ệ ể h m i ( v c –xin t bào, v c –xin tái t ổ ợ ắ ệ ớ ắ đ m b o cung ng 80-90%nhu c u trong n c và m t ph n cho ả xu t kh u ấ ả ẩ

7-S n xu t thu c nh công ngh s d ng DNA tái t h p ệ ử ụ ả ấ ờ ố ổ ợ

ọ ừ ộ ạ ậ

ự ậ đ ng v t, th c v t , ỹ ạ ố

8- Nghiên c u các ch t có ho t tính sinh h c t ấ ứ vi sinh v t đ s n xu t quy mô công nghi p các lo i thu c, m ấ ở ệ ậ ể ả ph m, và th c ph m ch c năng. ứ ự ẩ ẩ

bào trong b o t n và ứ ứ ệ ế ả ồ

9- Nghiên c u và ng d ng công ngh t phát tri n ngu n d c li u quý hi m ồ ượ ụ ệ ể ế

B. CN Gen ng d ng trong xét nghi m AND huy t ế th ngố

ể ớ ự

ườ ẽ ủ ề ệ ữ ắ

i ngày càng hi u rõ, n m gi ể ủ ự ố ữ ộ ụ ố

ể ữ ứ ệ ấ ữ ủ ệ

Ngày nay, v i s phát tri n m nh m c a Công ngh Gen, con ạ và đi u khi n nh ng “chìa ng khóa m u ch t” c a s s ng. M t trong nh ng ng d ng vô cùng h u ích c a Công ngh Gen đó là xét nghi m AND huy t ế th ngố

1.Xét nghi m AND là gì? ệ

bào c a c th ế

ệ ố ế c m i quan h ượ ố

Là phép xét nghi m dùng ADN (Axit DeoxyriboNucleic) có trong ủ ơ ể chúng ta đ xác đ nh quan h huy t th ng các t ể Xét nghi m ADN cho phép chúng ta ki m tra đ ệ huy t th ng m t cách chính xác nh t hi n nay. ị ể ệ ệ ố ế ấ ộ

. Ộ

ẫ ế ườ ớ ố

ể ả

t (th ơ ủ ứ ườ ạ ừ ữ ẫ

ng ph i có h n 2 locus ơ ố ệ ự ố ệ ế ẫ

2.Đ CHÍNH XÁC ớ i con và b nghi v n không kh p v i N u các m u ADN gi a ng ấ ữ i đàn ông này ph i nhau trong hai m u th ho c nhi u h n, thì ng ả ườ ề ử ặ ế lo i tr 100% và kh năng đ là cha c a đ a tr là 0%. T c là: N u ứ ẻ gi a 2 m u so sánh có s khác bi ả ệ khác nhau) thì Tuy t Đ i 2 m u này không có quan h huy t th ng. K t qu nh v y là hoàn toàn ch c ch n. ắ ả ư ậ ế ắ

ả ớ

ườ ợ

Theo tính toán thông kê, kho ng hàng ch c t ng ệ sai v i th c t ự ế ng ng h p cho k t qu ậ vì k t qu trùng nhau là h u nh không th x y ra. ầ i có h 16 locus trùng nhau. Vì v y, tr ườ ả ớ i m i có m t ộ ả ế ể ả ụ ỷ ườ ư ế

ẫ ế ủ ẹ ố

ớ ố ớ ế ấ ệ ạ ớ i ừ ộ

N u các m u ADN c a m , con và b nghi v n kh p v i nhau trong t ng phép th thì đ chính xác có quan h huy t th ng đ t t 99.9% ho c cao h n. ặ ử ơ

ố ể

ộ ợ ệ ộ ng h p anh ch em ru t ị

ị ố ệ t có cùng cha không, thì xét nghi m

ẫ ủ ứ

ế ệ ị

ng t ườ ứ ộ ươ ự ệ ố ộ

ủ ộ

Có vài nhân t có th làm tăng cao đ chính xác cho các xét ộ nghi m quan h anh ch em ru t. Trong tr ệ ườ có cùng m nh ng mu n bi ế ẹ ư i m s làm tăng m c chính xác cho xét nghi m thêm m u c a ng ệ ẹ ẽ và nâng cao m c đ tin c y c a các k t qu v quan h anh ch em ả ề ậ ủ ớ , xét nghi m cho các m i quan h khác v i ru t cùng cha. T ệ ẽ cha nh b sung thêm m u c a các con, ông bà n i, cô và chú s ẫ ủ ư ổ mang đ n thông tin giá tr và nâng cao đ chính xác c a thí nghi m ệ ị ế lên r t nhi u. ề ấ

3. C s lý thuy t ế ơ ở

ễ ế ườ ể ắ

ắ ễ i có 46 nhi m s c th , s p x p thành ế ễ ng và 1 c p nhi m ặ

ể ớ

ễ ừ ưở

t ễ

ọ ề ắ ệ

ẹ ự

ử ắ

ủ ể

i khác nhau. Nh ng đo n l p l ữ ể

vùng l p l

ặ ằ

2- 6 đôi baz nit ề ứ ế ọ ộ ơ ị ặ ạ ừ

ữ ấ

ở ụ ề ộ

ể ố

bào c a ng Trong nhân t ủ ắ 23 c p, trong đó có 22 c p nhi m s c th th ặ ể ườ ặ i tính (XX : n ; XY: nam). s c th gi ữ ắ ng các đ c tính di truy n thông qua 23 nhi m s c Con cái th a h ắ ặ tinh trùng c a b và 23 nhi m s c th t ủ bào tr ng c a th t ể ừ ế ứ ủ ố ể ừ m , đó chính là c s khoa h c cho vi c xác đ nh quan h huy t ế ẹ ệ ị ơ ở ướ ủ và kích th th ng: m - con- cha. S khác nhau trong trình t c c a ự ố ể ADN c a 23 đôi nhi m s c th có 4 lo i nucleotit trong phân t ễ ạ ủ bào c a m i cá th là c s khoa h c cho phân tích trong m i t ỗ ỗ ế ọ ơ ở ứ ấ ADN đ xác đ nh cá th . H gen (genome) c a ng i ch a r t ườ ể ệ ị ể l p l i dài có th nhi u các trình t ạ ặ ạ ự ặ ạ ặ ạ ch a đ n hàng trăm, th m chí hàng ngàn nucleotid i ở ậ (còn g i là nhân l p). Nh ng vùng này thông th ng n m g n vùng ườ ầ ữ tâm đ ng ho c vùng đ u c a nhi m s c th . Nh ng vùng ADN có ữ ể ễ ầ ủ ắ c g i chung là các vi v đ các đ n v l p l ệ i t ơ ơ ượ ọ l p l tinh (microsatellite) hay các trình t i n i ti p ng n STR ắ ự ặ ạ ố ế STR tr thành các d u chu n (short tandem repeats). Nh ng trình t ẩ ự di truy n (genetic marker) ADN đ c ng d ng r ng rãi trong khoa ượ ứ h c hình s đ xác đ nh cá th và huy t th ng. ế ự ể ọ 4. Các m u xét nghi m ị ệ ẫ

ự ừ ế ẫ ọ

ườ

D a trên c s khoa h c thì t ơ ở i có ch a ADN đ u có th đ ng ể ượ ề đ nh huy t th ng và các xét nghi m s k t qu ệ ị con t c các m u là t ấ ả c dùng đ làm xét nghi m xác ể ả chính xác nh nhau, ẽ ế bào t ệ ư ứ ố ế

t c các t ế ấ ả ộ

ệ ệ

ạ bào trong cùng m t c th đ u có cùng m t lo i ộ ơ ể ề ẫ đúng (không dính ạ bào niêm m c ế ẫ

cu ng r n... vì t ADN. Tuy nhiên, đ thu n ti n cho vi c thu m u ậ ể i khác vào) thì nên thu m u t t ườ ế mi ng; lông, tóc (có g c); máu; ố bào c a ng ủ ệ ố ố

5. Ti n hành xét nghi m: ệ ế

ệ ệ ố

• Hi n nay, đa s các phòng thí nghi m trên th gi tích và so sánh các m u AND nh vào các máy t đ i, tinh vi. ạ

• phân tích h 16 loci d a trên b kít PowerPlex và AmpF

ẫ ờ ế ớ ề Phân i đ u ệ đ ng hi n ự ộ

ự ề ả ớ ộ ủ ộ

c đ m b o. lSTR ộ Identifiler kit (M )ỹ (n n t ng là b 13 loci c a FBI) v i đ tin c y đ ậ ượ ả ả

6. Các tr ng h p xét nghi m ườ ệ ợ

a. Xét nghi m Cha (M ) – Con

ệ ế ẹ ộ ố

ộ ố i. ể ườ

ề ế ả t c các loci đ u gi ng nhau thì chúng ta có k t qu là

ẫ ố

ế ng ph i > 2) không t ườ ươ

ả ệ ả ẫ

ế ề ượ ử ụ

ụ ậ ề c s d ng thì đ tin c y càng cao. ộ ứ ộ ể ọ ự

ả ử ụ ậ ấ ộ ầ

ả ử ụ ậ ấ ộ ầ

ổ ế

ộ i vì đ ế ớ ụ ỷ ườ ớ i m i ượ

ử ụ ấ i trùng l p). ượ ế c ti n M t xét nghi m ADN huy t th ng Cha(M )-Con đ hành d a trên m t s vùng c a ADN (g i là locus) đ c tr ng ư ự ặ ủ c a m i cá th ng ỗ ủ - N u t ố ế ấ ả ng tính (m u có quan h huy t th ng Cha-Con). d ệ ươ - N u m t s loci (th ng đ ng thì ồ ộ ố ế chúng ta có k t qu âm tính (m u không có quan h huy t ế ế th ng Cha-Con). N u càng nhi u loci đ Tùy thu c vào t ng m c đích, có th ch n l a nhi u m c đ ừ ộ tin c y khác nhau. ậ ỗ - S d ng 16 loci ( ki m tra 16 vùng ADN khác nhau trên m i ử ụ cá th ) ể - S d ng 18/19 loci ( ki m tra 18/19 vùng ADN khác nhau trên ử ụ m i cá th ) ỗ - S d ng 20 loci ( ki m tra 20 vùng ADN khác nhau trên m i ỗ ử ụ cá th ) ể - S d ng 25 loci ( ki m tra 25 vùng ADN khác nhau trên m i ỗ ử ụ cá th ) ể Chú ý: @ K t qu s d ng 18/19 loci cho đ tin c y g p 200 l n so ế v i 16 loci. ớ @ K t qu s d ng 25 loci cho đ tin c y g p 250.000 l n so ế v i 16 loci. ớ Tuy nhiên, s d ng 16 loci là ph bi n trên th gi tin c y là đ c ch p nh n r ng rãi (hàng ch c t ng ậ ậ ộ có ng ườ ặ

b. Xét nghi m quan h h hàng:

ệ ọ

ể : Là xét nghi m n -n . Vì b ệ

ng ể ắ ể

ng ừ ườ ể

ễ ử ụ ễ

t đ ắ ố

ị ế ng h p s d ng đ n xét nghi m NST X:

*Xét nghi m nhi m s c th X ố ữ ữ mang gen XY, m mang gen XX. Đ sinh ra con gái, m t nhi m ễ ộ ẹ i b và 1 nhi m s c th X t s c th X t ẹ ế i m k t ễ ừ ườ ố ể ắ i b truy n nhi m s c th X cho các con h p v i nhau. Do ng ắ ề ườ ố ớ ợ gái c a ông ta nên v i xét nghi m s d ng nhi m s c th X ể ớ ệ ủ c li u hai ch em gái có cùng b hay không. chúng ta s bi ệ ẽ ế ượ Đ tin c y c a xét nghi m này đ n 99.9%. ậ ủ ệ * Các tr ệ ợ ử ụ ườ

ế

ẹ ẹ

ợ ườ ẹ i m . ể ể ẫ ủ

ỉ ệ

ắ ề ễ ề

ắ ằ ệ

ố ẽ ế ể ộ t các anh em trai có cùng b hay không. Đ

ế

c ti n hành trong các tr ng h p sau: ợ ườ

ệ c m u c a ng ẫ ủ ệ ố ấ ượ ố ợ ườ

ng h p không l y đ ấ ượ c ườ ợ ộ

ườ ố ẻ i b đ . ặ

ng h p không l y đ ườ ố ẻ i b đ . ấ ượ ườ ợ

ợ ế

ng h p cách xa th ườ ể ề ư ễ ệ ả ắ

+ Các ch em gái khác m , mu n ki m có cùng cha hay ko? ị ố + Các ch em gái cùng m , mu n ki m tra có cùng cha hay ố ị ng h p này ph i có m u c a ng không? Tr ả ườ + Bà n i và cháu gái. *Xét nghi m nhi m s c th Y ể : ắ ệ Ch xét nghi m theo dòng B (nam-nam) vì t t c đàn ông ấ ả ố đ u có nhi m s c th Y và truy n nhi m s c th này cho ể ễ ắ ể con trai c a h , do đó b ng xét nghi m trên nhi m s c th ễ ủ ọ Y chúng ta s bi tin c y c a thí nghi m này đ n 99,9%. ệ ậ ủ * Xét nghi m này đ ượ ế ệ ế + Các anh em trai mu n xét nghi m m i quan h huy t ườ ố i b ng h p không l y đ th ng trong tr ố đ .ẻ + Ông n i và cháu trai trong tr m u c a ng ẫ ủ + Bác trai ho c chú (anh, em ru t c a b ) và cháu trai trong ộ ủ ố c m u c a ng tr ẫ ủ + Anh em trai con chú con bác ru t. ộ + Ngoài ra còn có th xét nghi m các tr ệ ể h , nh ng ph i tuân theo quy lu t di truy n nhi m s c th Y: ông n i-con trai-cháu trai-ch t trai. ậ ắ ộ

*Xét nghi m ty

th :ể

bào có hai h gen: H gen nhân và h gen ty th (di ế ệ ệ ể

Trong t ệ truy n theo dòng m ). ẹ ề

ệ Ty thể ượ là m t bào quan c a t ủ ế ng cho t ặ

ậ ủ ộ ậ ớ ệ ườ ệ ề ở i cha t p trung n m ằ ở ầ

ế

i ch a ty th tham gia vào quá ứ ứ ủ ụ ể i m ) l ườ ẹ ạ

ẻ ườ ẹ

ể ừ

ệ ọ

ặ ữ ặ

ể ằ

ệ ị

ữ ạ

ấ ừ ấ ể ể

ấ ề i m không th tham gia vào xét ể ố ẹ

ế ệ ệ

ấ bào, là “nhà máy” cung c p t là ty th có h gene bào. Đi u đ c bi năng l ể ề ế trong nhân. Khi th tinh, riêng, đ c l p v i h gen di truy n ụ ty th c a ng ph n sát đuôi c a tinh ể ủ trùng và không tham gia vào quá trình th tinh. Trong khi đó, t bào tr ng (c a ng trình th tinh và hình thành phôi thai. Chính vì v y, m t đ a ộ ứ ậ ụ ng các gen i m và h tr ra đ i s ch mang ty th c a ng ưở ể ủ ờ ẽ ỉ c truy n theo dòng m . ty th t đó. Nói cách khác, ty th đ ể ượ ẹ ề ặ c s d ng đ kh ng đ nh ho c Xét nghi m ADN này đ ể ẳ ượ ử ụ ệ bác b m i quan h h hàng tr c ti p theo dòng m gi a 2 ẹ ữ ỏ ố ự ế i tham gia (nam ho c n ). ho c nhi u ng ườ ề Xét nghi m ADN b ng cách so sánh h ADN ty th - xét ệ ệ ệ ủ nghi m theo dòng m - có th xác đ nh đ c m i quan h c a ố ượ ẹ ể b n trong nh ng m i quan h h hàng đã m t t ổ r t lâu và t ố ệ ọ ấ tiên có th thông qua dòng m /n . Nó cũng có th cung c p ẹ ữ ế thêm thông tin cho các hoàn c nh nghi v n v quan h huy t ả th ng m con nh ng ng ư ườ ẹ ố nghi m huy t th ng m con – m c dù quan h huy t th ng ố ẹ ế c, chúng tôi v n có th xác m con không th t ể ẫ ể ự xác đ nh đ ị ặ ượ ẹ

i con v i ng i bên c m i quan h h hàng c a ng ệ ọ ủ ố ườ ớ ườ

đ nh đ ượ h ngo i. ạ ị ọ

ợ ườ ự ệ

ư ỉ

c m u x ạ ng h p không tr c h , theo dòng m (ông bà ngo i, Các tr c u, dì, bác, cháu trai, cháu gái), ho c tr c h nh ng ch thu ậ ặ ng thì làm xét nghi m ADN ty th . đ ượ ẹ ự ệ ể ẫ ươ ệ

ặ ể ể ệ ấ

ạ ễ ị ề ỷ

ạ Đ c đi m c a h gen ty th : H gen ty th có c u trúc m ch ể ủ ệ ơ ệ ề ữ ẳ ơ ượ

ệ ố ồ ạ ẫ ể

ệ ồ ệ ằ

vòng do đó b n v ng h n h gen nhân. Trong khi đó, h gen nhân có m ch th ng nên d b phá hu trong đi u ki n hài c t ố ấ đ c mai táng s sài và lâu năm. Trong các m u hài c t, nh t là nh ng m u lâu năm, thì ch có h gen ty th là còn t n t i và ỉ ẫ ữ n m trong x ọ ng. Đây chính là ngu n nguyên li u quan tr ng ươ trong vi c giám đ nh hài c t. ố ệ ị

ng pháp này th ng dùng trong giám đ nh hài c t. Vì v y, Ph ậ ươ ườ ố ị

*Xét Nghi m Full-Sibling

ị ẹ

ắ ư ắ

ượ ệ

ế ẹ ậ ậ ể ườ

ệ ể ế

ả ị ố ấ

ọ và em gái (ch gái) có cùng m sinh h c N u anh trai (em trai) (m th t) nh ng không ch c ch n có cùng cha sinh h c (cha ọ th t) hay không, thì xét nghi m Full- sibling đ c ti n hành ế đ xác đ nh hai ng i đó có cùng cha hay không cùng cha. Xét ị nghi m này là cách gián ti p đ xác đ nh m i quan h gia ị ệ đình khi ng đ nh không th cung c p m u cho xét nghi m huy t th ng cha con. K t qu c a xét nghi m này có ệ i cha gi ố ể ả ủ ườ ế ẫ ệ ế

d ng nh b ng ch ng trong hình s và các ư ằ ứ ự

c s th đ ể ượ ử ụ quy n th a k khác. ừ ế ề

ữ ệ

ể ủ anh trai - em gái mà h có th ọ

ự ượ ượ

ệ ủ ệ ố ệ

ộ ề ể

ả ự ể ế

ườ ẹ ườ ẹ ủ ỏ ấ ờ ườ ẹ i m . ệ ệ

ẻ ẻ

ị ệ ớ

ứ đi u trề Trong xét nghi m, d li u DNA c a ệ c có bao nhiêu DNA t đ c so sánh đ bi đ ể ế ượ i b chung. Khuy n khích s tham đ ng ng t c th a h ế ừ ườ ố ừ ưở i m vào xét nghi m đ giúp lo i tr DNA đóng gia c a ng ạ ừ ể ệ ủ ộ góp c a ng i m ra kh i DNA c a các con nh m nâng cao đ ằ ủ chính xác c a xét nghi m.Xét nghi m m i quan h anh ch em ị ru t đòi h i r t nhi u phân tích, và chúng có th ph i m t ấ thêm phí và th i gian đ hoàn thành n u không có s tham gia c a ng ủ c. Xét Nghi m ADN Tr Sinh Đôi ằ Xét nghi m ADN tr sinh đôi là xét nghi m ADN nh m xác đ nh chính xác là sinh đôi cùng tr ng hay khác tr ng. Xét nghi m này có ý nghĩa l n trong ị y khoa nh :ư truy nề máu, ghép mô ho c c quan n i t ng... ộ ạ ặ ơ

t tr ể ế ạ

ứ ứ

c th c hi n đ xác đ nh ki u sinh đôi. ẻ Trong quá trình khám thai, bác sĩ có th cho b n bi sinh đôi là cùng tr ng hay khác tr ng thông qua siêu âm nhau c sinh ra, khám b nh lý c a nhau thai thai. Khi tr sinh đôi đ ệ ẻ ượ cũng có th đ ể ệ ự ể ượ ể ị

ươ ấ

Tuy nhiên, các nghiên c u cho th y ph ng pháp này ứ không chính xác 100%, và các nhà khoa h c khuyên nên xét nghi m ADN đ xác đ nh ki u sinh đôi. ệ ể ể ị

ng h p h s y t ế ợ ườ

ồ ơ ể ề ặ ự

ẻ ể ấ ủ ườ ợ

ượ ế ủ

ớ ữ ẻ ẳ ị

c l ượ ạ ế ớ ớ

liên quan đ n Ngoài ra, có nhi u tr ế ể sinh đôi b m t ho c s nghi ng có th phát sinh do đ c đi m ặ ờ ị ấ ỉ ng h p đó, ch th ch t c a tr sinh đôi khi l n lên.Trong tr ớ ể ự ậ Xét nghi m ki u xét nghi m DNA có th phát hi n ra s th t. ệ ệ ể ệ c ti n hành so sánh các d li u ADN c a tr sinh sinh đôi đ ẻ ữ ệ đôi đ xem xem chúng có kh p v i nhau hay không – m t k t ộ ế ể ứ h p chính xác kh ng đ nh nh ng tr sinh đôi đó là cùng tr ng, ợ i n u không kh p chính xác v i nhau thì là sinh đôi và ng khác tr ng - ứ

c s ể ả ủ

ế ể ỏ ề ề ứ

i trong c p sinh đôi c n ghép mô ho c c ư ụ ầ ỏ ườ

ộ ạ ứ ự ọ

ể ượ ử K t qu c a xét nghi m ki u sinh đôi có th đ ệ i quy t các d ng đ th a mãn tò mò cá nhân cũng nh giúp gi ế ụ ộ ườ v n đ v s c kh e cho tr sinh đôi. Ví d , trong m t tr ng ẻ ấ ặ ơ h p nào đó 1 ng ặ ợ quan n i t ng thì sinh đôi cùng tr ng là l a ch n hoàn h o ả nh tấ .

c th tinh g i là ượ ụ

ng môt h p t ọ

i tách thành hai và phát . Bình th ế phát tri n thành 1 thai nhi, tuy ể

ơ ể ẻ ượ ạ ể ứ ở ộ

l ng h p sinh đôi cùng ợ m t tr ng và m t tinh ừ ộ ứ Th nào là sinh đôi cùng tr ng ứ : M t tr ng đã đ ộ ứ ế h p t ể ợ ử ườ ợ ử nhiên n u trong quá trình phát tri n h p t ợ ử ạ tri n thành 2 c th thai nhi thì đây là tr ườ c t o thành t tr ng. B i vì tr sinh đôi đ trùng nên chúng có h ệ gen hoàn toàn gi ng nhau ố

Hai tr sinh đôi t

.

2 tr ng khác ế ứ ẻ

i m cùng đ ử ủ

cung c a ng ẻ ừ ụ ẽ ượ ứ ệ

ư ườ ố ợ ố

Th nào là sinh đôi khác tr ng: ứ c th tinh b i 2 nhau trong t ở ườ ẹ tinh trùng khác nhau. Tr sinh đôi khác tr ng s có h gen ng h p anh em không gi ng nhau hoàn toàn gi ng nh tr cùng cha m sinh h c. ọ ẹ

*Xét Nghi m Tr

c Sinh

ướ

ạ ầ ế ố ệ

ế ể ế

ướ ệ ố ệ

ạ c sinh. V m t công ngh ề ặ ố ế ệ t chính là vi c thu m u t ẫ ế ệ ế ớ ng, đi m khác bi ệ ể

ố N u b n có nhu c u xác đ nh m i quan h huy t th ng ị c a thai nhi trong quá trình mang thai thì b n có th ti n hành ủ xét nghi m ADN huy t th ng tr thì hoàn toàn gi ng v i các xét nghi m huy t th ng bình ố th bào c a thai ủ ườ nhi.

thai nhi, bác s ẫ ệ ể ế ừ

ả ẽ ế ẻ ủ

ứ ẽ ế

ế ứ c ừ ế

t c a t ng quy trình đ ẻ ả i ho c sinh thi ặ ế ủ ừ

ỹ Đ ti n hành thu m u xét nghi m t ụ chuyên khoa s n s ti n hành khám s c kho c a thai ph và thai nhi, n u s c kho đ m b o thì s ti n hành quá trình ả t nhau tùy thu c vào t ng th i kỳ ch c n ộ ờ ọ ướ ố ả t kê theo b ng c li mang thai. Chi ti ượ ệ i đây. d ướ

Sinh thi t nhau thai Ch c dò n ế ọ ướ ố c i

ế ế

T tu n th 10 đ n tu n ầ ứ ừ ầ th 13ứ T tu n th 14 đ n tu n ầ ứ ừ ầ th 24ứ

Th i kỳờ mang thai

nhau thai, màng ế ừ ủ ộ ố ế

Lo i tạ ế bào thu th pậ T bào t bao quanh bào thai đang phát tri n.ể c ướ ố

M t s T bào c a thai nhi bong ra và l n vào ẫ i bao quanh bào n thai đang phát tri n.ể

ị ị ị ị

Quy trình thu th pậ ẫ ệ

ằ ỗ

ọ ụ ị

Theo dõi và đ nh v qua máy siêu âm, bác sỹ ả ẽ ấ chuyên khoa s n s l y ứ ế m u màng đ m ch a t ồ ố bào b ng cách lu n ng ặ thông qua âm đ o ho c ch c kim xuyên qua thành ủ b ng (tuỳ theo v trí c a bào thai). Theo dõi và đ nh v v trí ị c a thai nhi qua máy siêu ủ âm, bác s chuyên khoa ỹ ọ s n s ti n hành ch c ả ẽ ế m t cái kim r ng lòng, ộ xuyên qua thành b ngụ cung và c a b n vào t ủ ạ ướ ố i c rút kho ng 10ml n ả vào ng chích. ố

ệ c ti n hành t ấ ướ ố

ể ấ ế ẫ ủ ố

v n k ẻ ứ ư ấ

ế ủ

ở ạ ở ệ ệ

ộ ể ả b nh vi n uy tín đ gi m i hay sinh thi ớ ố ế t ọ

t nhau thai ho c ch c dò n ế

ế ả

ộ ả

ướ ố c i ọ ặ t nhau ố ớ i) và m t vài ph n ng ả ứ ạ ố ớ ộ ụ ụ

c ướ ố ả ỉ ư ế ờ ế

M t xét nghi m tr Quan tr ng:ọ c sinh đ xác đ nh m i quan ộ ị t nh t n u cung c p đ y đ h huy t th ng đ ầ ủ ượ ế ố ế ệ c 3 m u t ẫ ủ bào: m u c a bào thai, m u c a b và m u c a ẫ ủ ẫ ế ả m .ẹ Chú ý: ỹ * Ph i có bác s chuyên khoa khám s c kho và t ả ỹ ấ ế bào c a bào thai, quy trình l y t c khi ti n hành l y t tr ấ ế ướ bào bào thai c n đ c ti n hành b i bác s có trình đ chuyên ỹ ầ ượ ế môn cao và máy móc hi n đ i ệ thi u r i ro x y ra trong quá trình ch c nu c ả ể ủ nhau thai * B i vì quá trình sinh thi ở ti m n nguy c s y thai (kho ng 24% đ i v i sinh thi ơ ả ề ẩ thai, kho ng 5% đ i v i ch c dò n ọ ph khác (nh chu t rút, đau b ng, ch y máu âm đ o…) nên không nên ti n hành xét nghi m n u ch vì nghi ng quan h ệ ệ huy t th ng cha con. T t nh t nên xét nghi m sau khi sinh. ấ ố ố ệ ế