Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Phân tích toàn bộ hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y người Việt Nam thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-Tu, Rơ-Măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam

Luận văn thạc sĩ này nghiên cứu về sự đa dạng di truyền của người Việt Nam thông qua phân tích hệ gen ty thể (mtDNA) và đa hình nucleotide đơn (SNP) trên nhiễm sắc thể Y. Nghiên cứu tập trung vào năm dân tộc: Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam. Mục tiêu là xác định và phân tích hệ gen ty thể, đồng thời phân tích các đa hình nucleotide đơn từ vùng không trao đổi chéo của nhiễm sắc thể Y, từ đó làm sáng tỏ thêm về lịch sử di truyền và mối quan hệ giữa các dân tộc.

Nghiên cứu này hướng đến việc làm sáng tỏ thêm về lịch sử di truyền và mối quan hệ giữa các dân tộc ở Việt Nam thông qua phân tích hệ gen ty thể và đa hình nucleotide đơn trên nhiễm sắc thể Y. Kết quả nghiên cứu cung cấp thêm thông tin di truyền quan trọng cho các nghiên cứu về di truyền quần thể và nhân chủng học ở Việt Nam và khu vực.

Luận văn đã tiến hành giải trình tự và phân tích hệ gen ty thể của 129 cá thể thuộc năm dân tộc Pa Kô, Cơ-tu, Rơ-măm, Kinh miền Trung và Kinh miền Nam. Kết quả xác định được 587 biến thể trên mtDNA, chủ yếu tập trung ở vùng HVSI. Phân tích đa dạng di truyền cho thấy sự khác biệt giữa các dân tộc, đặc biệt là giữa người Rơ-măm với người Pa Kô và Cơ-tu. Khoảng cách di truyền giữa các dân tộc cũng được xác định, cho thấy sự gần gũi giữa người Kinh với một số dân tộc ở các quốc gia lân cận, đồng thời làm nổi bật đặc điểm di truyền riêng của dân tộc Rơ-măm. Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng phân tích 189 SNP trên nhiễm sắc thể Y của 82 cá thể, xác định sự khác biệt về số lượng và phân bố SNP giữa các dân tộc và các nhóm ngữ hệ khác nhau ở Việt Nam, cũng như giữa các châu lục trên thế giới. Một số SNP liên quan đến bệnh tật cũng được xác định và so sánh tần suất xuất hiện giữa các nhóm.