BỘ GIÁO DỤC
VÀ ĐÀO TẠO
VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC
VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM
HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lã Đức Duy
PHÂN TÍCH TOÀN BỘ HỆ GEN TY THỂ VÀ ĐA HÌNH NUCLEOTIDE ĐƠN
VÙNG KHÔNG TRAO ĐỔI CHÉO CỦA NHIỄM SẮC THỂ Y NGƯỜI VIỆT
NAM THUỘC NĂM DÂN TỘC PA KÔ, CƠ-TU, RƠ-MĂM, KINH MIỀN
TRUNG VÀ KINH MIỀN NAM
LUẬN VĂN THẠC SĨ SINH HỌC
Hà Nội – 2024
GI¢O
DäC
ÀO
T O
HÌC
VIÆN
KHOA
HÌC
CÔNG
NGHÆ
N
KHOA
HÌC
VA
CON
éc
Duy
VIÆN
H¢N
LÂM
KHOA
HÌC
CÔNG
NGHÆ
VIÆT
NAM
PHÂN
TÍCH
TOÀN
GEN
TY
THÈ
A
HÌNH
NUCLEOTIDE
 N
vÙNG
KHÔNG
TRAÓ
ÎI
CH¾O
CæA
NHIÂM
SÁC
THÂ
Y
NG¯ÜI
VIÆT
NAM
THUØC
NM
DÂN
TØC
PA
KÔ,
C -TU,
R -MM,
KINH
MIÈN
TRUNG
KINH
MIÊN
NAM
LU¬N
VN
TH C
S(
SINH
HÌC
Ngành:
Sinh
hÍc
thñc
nghiÇm
sÑ:
8420114
NG¯ÜI
H¯ÚNG
D¢N
KHOA
HÌC:
PGS.
TS.
NguyÅn
Thçy
D°¡ng
NÙi
2024
i
LÜI
CAM
OAN
Tôi
xin
cam
oan
Ã
tài
nghiên
cau
trong
lu-n
vn
này
công
trình
nghiên
cíu
cça
tÑi
dña
trên
nhïëng
tài
liÇu,
liÇu
do
chính
tôi
tìm
hi¿u
nghiên
céu
d°Ûi
h°Ûng
d«n
cça
PGS.
TS.
NguyÃn
Thuó
Du¡ng.
Chính
v-y,
các
k¿t
qu£
nghiên
cu
£m
b£o
trung
thñc
khách
quan
nhát.
ông
thÝi,
các
liÇu,
k¿t
qu£
nêu
trong
lu-n
vn
mÛi,
trung
thñc
ch°a
ting
uãc
công
trong
b¯t
mÙt
công
trình
nào
khác.
Tác
gi£
lu--n
vn
ghi
tên
éc
Duy
ii
LÜI
C¢M
N
Tr°Ûc
h¿t,
tôi
xin
d°ãc
bày
kính
trÍng
biÃt
¡n
sâu
s¯c
nh¥t
Ñi
vÛi
PGS.
TS.
NguyÃn
Thùy
D°¡ng,
Tr°ßng
phòng phòng
gen
hÍc
ng°Ýi,
ViÇn
Nghiên
céu
gen,
ViÇn
Hàn
lâm
Khoa
hÍc
Công
nghÇ
ViÇt
Nam.
Trong
quá
trình
hÍc
t-p
làm
viÇc
t¡i
phòng,
ã
h°Ûng
d«n,
t¡o
iêÁu
kiÇn
cing
nh°
giúp
á
tôi
r¥t
nhiÁu.
Ti¿p
theo,
tôi
xin
c£m
¡n
các
Óng
nghi¿p
cça
tôi
t¡i
phòng
gen
hÍc
ng°Ýi,
ViÇn
Nghiên
cúu
gen
ã
t-n
tình
giúp
á
trong
quá
trình
hÍc
t-p
làm
viÇc.
Tôi
xin
c£m
¡n
Ban
Lãnh
¡o,
phòng
ào
t¡o,
các
phòng
chéc
nng
cça
HÍc
viÇn
Khoa
hÍc
Công
nghÇ,
cing
nhu
các
th§y
giáo
ã
t-n
tinh
gi£ng
d¡y
t¡o
iÁu
kiÇn
thu-n
lãi
Ã
tôi
thÃ
hoàn
thành
°ãc
lu-n
v«n
này.
Cuôi
cùng,
tôi
xin
°ãc
bày
bi¿t
¡n
Õi
vÛi
tôi,
·c
biÇt
tÑi
ã
cho
tôi
nhïng
lÝi
khuyên
chân
thành,
Óng
thÝi
cing
Ùng
viên
tôi
khi
tôi
g·p
khó
khn
trong
quá
trình
hÍc
t-p
làm
viÇc.
Tôi
cing
r¥t
bi¿t
¡n
kiên
trì
cça
không
ph£i
lúc
nào
tôi
cing
ph£i
éa
con
b£o.
Ngoài
ra,
lu-n
vn
°ãc
thñc
hiÇn
d°Ûi
trã
kinh
phí
cça
Ã
tài
nghiên
céu
Ùc
l-p
c¥p
QuÑc
gia
"Xây
dåmg
liÇu
gen
bi¿n
thÃ
ty
thÃ
nhiÅm
s¯c
thÃ
Y
cça
mÙt
dân
tÙc
ng°Ýi
ViÇt
Nam"
chç
nhiÇm
bßi
PGS.
TS.
Nguy¿n
Thuó
D°¡ng
trong
kho£ng
thÝi
gian
2019
-2024.
Tác
già
lu-n
vn
ghi
tên
éc
Duy
iii
Mc lc
LỜI CAM ĐOAN ............................................................................................. i
LỜI CẢM ƠN .................................................................................................. ii
Mục lục ............................................................................................................ iii
Danh mục các ký hiệu, các chữ cái viết tắt ................................................... v
Danh mục bảng .............................................................................................. vii
Danh mục hình ............................................................................................. viii
MỞ ĐẦU .......................................................................................................... 1
Chương 1. TỔNG QUAN NGHIÊN CỨU ...................................................... 3
1.1. Hệ gen ty thể và nhiễm sắc thể Y ...................................................... 3
1.1.1. Hệ gen ty th .................................................................................. 3
1.1.2. Nhiễm sắc thể Y ............................................................................. 5
1.2. Tổng quan về ngữ hệ Nam Á ............................................................. 6
1.2.1. Nguồn gốc của ngữ hệ Nam Á ....................................................... 6
1.2.2. Sự phân bố của ngữ hệ Nam Á ...................................................... 7
1.3. Tình hình nghiên cứu hệ gen ty thể và nhiễm sắc thể Y về đa dạng
di truyền quần thể của ngữ hệ Nam Á ....................................................... 9
1.3.1. Tình hình nghiên cứu quốc tế ......................................................... 9
1.3.2. Tình hình nghiên cứu trong nước ................................................. 10
Chương 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ................. 14
2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU ......................................................... 14
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ................................................... 15
2.2.1. Tách chiết và tinh sch ADN tng s t mu máu ...................... 15
2.2.2. Điện di kiểm tra ADN trên gel agarose ........................................ 16
2.2.3. Xác định nồng độ ADN bằng quang ph kế ................................ 16
2.2.4. Giải trình tự hệ gen ty thể trên hệ thống máy giải trình tự thế hệ
mới 16
2.2.5. Tạo dữ liệu đa hình nucleotide đơn nhiễm sắc thể Y sử dụng chip
Axiom Genome-Wide Human Origins ..................................................... 21
2.2.6. Tiền xử lý dữ liệu ......................................................................... 21
2.2.7. Phân tích đa dạng di truyền quần thể ........................................... 26
2.2.8. Kiểm định xác suất thống kê ........................................................ 29
Chương 3. KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN ..................................................... 30
3.1. Kết quả tách chiết và tinh sch ADN tng s từ mẫu máu .......... 30