Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Nghiên cứu hệ gen ty thể người Việt Nam thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu

Ty thể là một bào quan quan trọng ở sinh vật nhân thực với chức năng chính là sản sinh năng lượng cho tế bào dựa vào con đường phosphoryl hoá oxy hoá các chất dinh dưỡng để tạo nên các phân tử adenosine triphosphate (ATP). Bào quan ty thể sở hữu vật chất di truyền riêng (hệ gen ty thể - mtDNA), tách biệt với hệ gen nhân dưới dạng một phân tử DNA kép mạch vòng và hoàn toàn không có vùng intron. Một số đặc điểm quan trọng của mtDNA có thể kể đến như di truyền theo dòng mẹ, tỷ lệ đột biến cao, không tái tổ hợp và khả năng sao chép cao. Hiện nay, việc sử dụng trình tự hệ gen biến thể ty thể để đánh giá cấu trúc di truyền giữa các quần thể khác nhau cũng như nghiên cứu bệnh học ty thể vẫn còn đang là mối quan tâm của các nhóm nghiên cứu trong nước và trên thế giới. Trong đó, vùng không mã hoá của ty thể với số lượng đa hình nhiều nhất trên mtDNA đã được nghiên cứu chuyên sâu về nhân chủng học tiến hoá, di cư của loài người và nghiên cứu về đa hình cá thể phục vụ cho khoa học giám định hình sự và pháp y. Các đa hình trên vùng mã hoá của mtDNA lại được chú ý hơn trong các nghiên cứu về nguyên nhân hoặc mối tương quan với bệnh ty thể như bệnh liệt thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON), hội chứng Leigh,... hoặc với các kiểu hình như thích ứng với môi trường cao nguyên, trường thọ, chịu lạnh,... Nhìn chung, các nghiên cứu trên hệ gen biến thể ty thể trước đây đã chỉ ra rằng, mỗi quần thể người khác nhau lại có những đặc điểm di truyền đặc trưng, và không thể áp dụng cơ sở dữ liệu của quần thể này cho một quần thể khác. Ở Việt Nam, với sự đa dạng của 54 dân tộc, các nghiên cứu về lĩnh vực trên lại càng phải được chú trọng hơn nữa. Trong hai thập kỉ trở lại đây, các nghiên cứu về hệ gen ty thể đã bước đầu giải thích được sự đa dạng di truyền của các dân tộc thuộc 5 ngữ hệ lớn ở Việt Nam. Trong đó, ngữ hệ Hán - Tạng đã được nghiên cứu chuyên sâu với 5 dân tộc đại diện thuộc nhánh ngôn ngữ Tạng - Miến. Tuy nhiên, hệ gen ty thể của các dân tộc thuộc nhánh ngôn ngữ Hán của ngữ hệ này lại chưa được nghiên cứu toàn bộ hệ gen ty thể trước đây. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Nghiên cứu hệ gen ty thể người Việt Nam thuộc ba dân tộc Cống, Hoa và Sán Dìu” nhằm cung cấp thông tin di truyền hệ gen ty thể của hai dân tộc Hoa và Sán Dìu thuộc nhánh ngôn ngữ Hán cũng như bổ sung thêm dân tộc Cống thuộc nhánh Tạng - Miến vào bức tranh di truyền tổng thể của ngữ hệ Hán - Táng. Nghiên cứu này sẽ giúp bổ sung và hoàn thiện dữ liệu về hệ gen biến thể ty thể của người Việt Nam, từ đó làm cơ sở tham chiếu cho các nghiên cứu về hệ gen ty thể sau này.

Cộng đồng học thuật, các nhà nghiên cứu di truyền, nhân chủng học, y học quan tâm đến di truyền quần thể và bệnh ty thể, đặc biệt là trong bối cảnh các dân tộc thiểu số tại Việt Nam.

Ty thể là bào quan thiết yếu tham gia vào quá trình sản sinh năng lượng tế bào. Hệ gen ty thể (mtDNA) của người được ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu đa dạng di truyền quần thể và bệnh học. Luận văn này tập trung nghiên cứu hệ gen ty thể của ba dân tộc thiểu số tại Việt Nam: Cống, Hoa và Sán Dìu, nhằm cung cấp thông tin di truyền quan trọng và bổ sung vào cơ sở dữ liệu hệ gen biến thể ty thể của người Việt Nam. Mục tiêu chính của nghiên cứu là giải trình tự hệ gen ty thể của các cá thể thuộc ba nhóm dân tộc này, phân tích chi tiết các biến thể xuất hiện, và so sánh đặc điểm di truyền của họ với các dân tộc khác ở Việt Nam cũng như các nước lân cận. Nghiên cứu đã thu thập và tách chiết DNA tổng số thành công từ 69 cá thể (17 Cống, 26 Hoa, 26 Sán Dìu) và giải trình tự thành công hệ gen ty thể của tất cả các mẫu này. Kết quả đã xác định được tổng cộng 488 biến thể trên hệ gen ty thể của ba dân tộc trong nghiên cứu. Trong số đó, hai biến thể 4555T và 9567G chưa từng được báo cáo ở bất kỳ cơ sở dữ liệu nào trên thế giới. Ngoài ra, 29 biến thể đã được báo cáo có liên quan đến các bệnh ty thể. Nghiên cứu cũng thực hiện so sánh thống kê các biến thể giữa các dân tộc thuộc ngữ hệ Hán - Tạng, giữa các dân tộc Hán - Tạng Việt Nam và các dân tộc thuộc bốn ngữ hệ khác của Việt Nam (Nam Á, Nam Đảo, Mông - Miền, Thái - Kadai), cũng như với các dân tộc Hán - Tạng ở các nước lân cận. Kết quả chỉ ra rằng các dân tộc thuộc ngữ hệ Nam Á, Nam Đảo và Mông - Miền có số lượng biến thể trung bình khác biệt đáng kể so với các dân tộc thuộc ngữ hệ Hán - Tạng và Thái - Kadai. Đặc biệt, bốn biến thể chỉ xuất hiện ở các dân tộc Việt Nam và chưa từng được báo cáo ở bất kỳ quần thể nào khác trên thế giới. Nghiên cứu này là công trình đầu tiên về biến thể mtDNA của người Sán Dìu tại Việt Nam, cung cấp dữ liệu quan trọng và làm cơ sở tham chiếu cho các nghiên cứu di truyền quần thể và bệnh học trong tương lai.