Ch−¬ng Iii: Quan hÖ hä hµng - C¸c tham sè di truyÒn
3.1. HÖ phæ
HÖ phæ, cßn gäi lµ hÖ ph¶ (Pedigree) lµ s¬ ®å vÒ nguån gèc huyÕt thèng cña con vËt.
C¨n cø vµo hÖ phæ cña vËt nu«i, ta biÕt ®−îc nh÷ng con vËt nµo lµ bè, mÑ, «ng, bµ hoÆc
c¸c thÕ hÖ tr−íc n÷a cña con vËt. Do vËy, hÖ phæ lµ t− liÖu quan träng gióp cho viÖc x¸c ®Þnh
c¸c quan hÖ hä hµng cña vËt nu«i, tÝnh to¸n c¸c tham sè di truyÒn, ®Þnh ra kÕ ho¹ch ghÐp c¸c
®«i giao phèi còng nh− c«ng t¸c qu¶n lý gièng vËt nu«i.
§Ó ghi chÐp hÖ phæ, ng−êi ta cã thÓ sö dông mét vµi ph−¬ng ph¸p kh¸c nhau, do ®ã
h×nh thµnh mét sè lo¹i hÖ phæ kh¸c nhau:
- HÖ phæ däc: §−îc ghi theo nguyªn t¾c: mçi hµng lµ mét thÕ hÖ, thÕ hÖ tr−íc ghi ë
hµng d−íi, thÕ hÖ sau ghi ë hµng trªn; trong cïng mét hµng, con ®ùc ®−îc ghi ë bªn ph¶i, con
c¸i ®−îc ghi ë bªn tr¸i.
VÝ dô: HÖ phæ cña c¸ thÓ X. ThÕ hÖ tr−íc lµ bè mÑ (thÕ hÖ I) cã bè (B), mÑ (M). ThÕ hÖ
tr−íc bè mÑ lµ «ng bµ (thÕ hÖ II) cã bè cña bè tøc «ng néi (BB), mÑ cña bè tøc bµ néi (MB),
bè cña mÑ tøc «ng ngo¹i (BM), mÑ cña mÑ tøc bµ ngo¹i (MM). ThÕ hÖ tr−íc «ng bµ (cô, thÕ hÖ
III) còng theo nguyªn t¾c nh− vËy. S¬ ®å nh− sau:
X
I M B
II MM BM MB BB
III MMM BMM MBM BBM MMB BMB MBB BBB
- HÖ phæ ngang: §−îc ghi theo nguyªn t¾c: mçi cét lµ mét thÕ hÖ, thÕ hÖ tr−íc ghi ë
cét bªn ph¶i, thÕ hÖ sau sau ghi ë cét bªn tr¸i; trong cïng mét cét, con ®ùc ghi ë hµng trªn,
con c¸i ghi ë hµng d−íi.
VÝ dô: Còng hÖ phæ cña c¸ thÓ X, s¬ ®å nh− sau:
I II III
BBB
BB
MBB
B
BMB
MB
MMB
X
BBM
BM
MBM
M
BMM
MM
MMM
T¹i c¸c vÞ trÝ cña c¸c con vËt cã hä hµng trong hÖ phæ, ng−êi ta ghi l¹i sè hiÖu hoÆc tªn
cña con vËt. Mçi vËt nu«i gièng ®−îc ®¸nh sè theo c¸c ph−¬ng ph¸p quy ®Þnh nh−: c¾t sè tai
(®èi víi lîn), x¨m sè vµo tai hoÆc ®eo biÓn nhùa (trªn ®ã cã ghi sè) vµo tai (®èi víi lîn hoÆc
bß), ®eo biÓn nh«m (trªn ®ã cã ghi sè) ë gèc c¸nh hoÆc ë ch©n (®èi víi gia cÇm) ...
24
- Trong thùc tÕ, hÖ phæ th−êng ®−îc ghi theo kiÓu hÖ phæ ngang, nh−ng kh«ng hoµn
toµn tu©n thñ theo c¸c nguyªn t¾c ghi cña hÖ phæ nµy. VÝ dô:
1 1 2 3 4
S
2 S D
X
1 X
D
3
Cã thÓ cã 3 d¹ng hÖ phæ sau:
+ HÖ phæ ®Çy ®ñ: Ghi chÐp toµn bé c¸c con vËt ë c¸c thÕ hÖ kh¸c nhau
+ HÖ phæ tãm t¾t: ChØ ghi chÐp l¹i nh÷ng con vËt cã liªn quan huyÕt thèng trùc tiÕp víi mét tæ
tiªn nhÊt ®Þnh
+ HÖ phæ thu gän: T−¬ng tù nh− hÖ phæ tãm t¾t, nh−ng mçi con vËt chØ xuÊt hiÖn 1 lÇn duy
nhÊt trong hÖ phæ.
VÝ dô vÒ 3 d¹ng hÖ phæ:
S
1
S S 1 X S S
2
X X D S X 1
1
D D 2 1 D
2
2
(HÖ phæ ®Çy ®ñ) (HÖ phæ thu gän) (HÖ phæ tãm t¾t) (HÖ phæ thu gän)
3.2. Quan hÖ di truyÒn céng gép
Gi¸ trÞ di truyÒn cña 1 tÝnh tr¹ng cña 1 c¸ thÓ bao gåm gi¸ trÞ di truyÒn céng gép, c¸c
sai lÖch tréi vµ t−¬ng t¸c. Do vËy, khi xem xÐt mèi quan hÖ di truyÒn gi÷a 2 c¸ thÓ chóng ta
ph¶i xem xÐt c¸c mèi quan hÖ di truyÒn céng gép, tréi vµ t−¬ng t¸c. Khi truyÒn ®¹t gi¸ trÞ di
truyÒn cho ®êi con, chØ cã t¸c ®éng céng gép lµ cã ý nghÜa, v× vËy sau ®©y chóng ta còng chØ
xem xÐt tíi mèi quan hÖ di truyÒn céng gép.
Quan hÖ di truyÒn céng gép gi÷a hai c¸ thÓ lµ hai lÇn x¸c suÊt rót ngÉu nhiªn 1 gen tõ
1 locus cña c¸ thÓ nµy lµ gièng hoµn toµn (cïng lµ b¶n sao chÐp ho¸ häc tõ 1 gen gèc, kh«ng
do ®ét biÕn g©y nªn) víi 1 gen rót ngÉu nhiªn tõ locus t−¬ng øng cña c¸ thÓ kia. Quan hÖ di
truyÒn céng gép gi÷a X vµ Y ®−îc ký hiÖu lµ aXY:
Gi¶ sö, 2 c¸ thÓ X vµ Y t¹i mét locus bÊt kú chóng cã c¸c gen t−¬ng øng nh− sau:
X Y
Ai Aj A
Ý'Aj'
Tõ locus cña X rót ngÉu nhiªn ®−îc gen Ai, cßn tõ Y rót ngÉu nhiªn ®−îc gen Aj. X¸c
suÊt ®Ó 2 gen Ai vµ Aj gièng hoµn toµn (®Òu ®−îc sao chÐp tõ 1 gen gèc, kh«ng ph¶i do ®ét
biÕn g©y nªn) ®−îc ký hiÖu lµ: P(Ai=Aj).
a
XY = 2{1/4 [P(Ai=Ai') + P(Ai=Aj') + P(Aj=Ai') + P(Aj=Aj') ]}
25
NÕu X vµ Y lµ 2 anh chÞ em ruét, bè mÑ chóng kh«ng cËn huyÕt th× x¸c suÊt mçi
tr−êng hîp ®Òu lµ 1/4. VËy:
a
XY = 2[1/4 (1/4 + 1/4 + 1/4 + 1/4)] = 1/2
Quan hÖ di truyÒn céng gép cña chÝnh b¶n th©n con vËt ®−îc tÝnh nh− sau:
X X
Ai Aj A
ÝAj
a
XX = 2{1/4 [P(Ai=Ai) + P(Ai=Aj) + P(Aj=Aj) + P(Aj=Aj)]}
a
XX = 2[1/4 (1 + 0 + 1 + 0)] = 1
T−¬ng tù nh− vËy, cã thÓ tÝnh ®−îc quan hÖ di truyÒn céng gép gi÷a mét sè quan hÖ hä
hµng nh− sau:
Quan hÖ hä hµng Quan hÖ di truyÒn céng gép(a XY)
Bè hoÆc mÑ - Con 1/2
¤ng hoÆc bµ - Ch¸u 1/4
§êi tr−íc - §êi sau (c¸ch nhau n thÕ hÖ) (1/2)n
Anh chÞ em ruét 1/2
Anh chÞ em nöa ruét thÞt 1/4
(cïng bè kh¸c mÑ hoÆc cïng mÑ kh¸c bè)
3.3. HÖ sè cËn huyÕt
Giao phèi gi÷a nh÷ng con vËt cã quan hÖ hä hµng víi nhau gäi lµ giao phèi cËn huyÕt,
®Ó ®¸nh gi¸ møc ®é cËn huyÕt ng−êi ta sö dông kh¸i niÖm hÖ sè cËn huyÕt.
HÖ sè cËn huyÕt cña mét c¸ thÓ lµ x¸c suÊt mµ 2 gen rót ngÉu nhiªn t¹i mét locus bÊt
kú cña c¸ thÓ ®ã gièng hoµn toµn víi nhau (cïng lµ b¶n sao chÐp ho¸ häc tõ mét gen gèc,
kh«ng ph¶i lµ gièng nhau do ®ét biÕn).
XÐt c¸ thÓ X, bè vµ mÑ cña X lµ S vµ D, quan hÖ di truyÒn céng gép gi÷a S vµ D lµ aSD.
HÖ sè cËn huyÕt cña c¸ thÓ X ®−îc ký hiÖu lµ FX. HÖ sè cËn huyÕt cña X sÏ b»ng 1/2 quan hÖ
di truyÒn céng gép gi÷a S vµ D.
F
X = 1/2 aSD
3.4. C¸ch tÝnh to¸n quan hÖ di truyÒn céng gép vµ hÖ sè cËn huyÕt
3.4.1. C«ng thøc tÝnh
§Ó tÝnh to¸n quan hÖ di truyÒn céng gép vµ hÖ sè cËn huyÕt, ng−êi ta th−êng sö dông
c«ng thøc cña Wright (1922). Nguyªn lý cña c«ng thøc tÝnh to¸n nµy nh− sau:
XÐt hÖ phæ cña c¸ thÓ V nh− sau:
W
Z
X Y
V
X vµ Y cã tæ tiªn chung lµ W.
Rót ngÉu nhiªn 1 gen tõ X, gäi gen nµy lµ i
Rót ngÉu nhiªn 1 gen tõ Y, gäi gen nµy lµ j
Theo ®Þnh nghÜa quan hÖ di truyÒn céng gép gi÷a X vµ Y, ta cã:
a
XY = 2 P(i=j)
26
Tæ tiªn chung W truyÒn ngÉu nhiªn 1 gen cho Z, truyÒn ngÉu nhiªn 1 gen cho Y. NÕu
W kh«ng cËn huyÕt th× x¸c suÊt 2 gen nµy cïng nguån gèc (gi¶ sö ®Òu lµ i) sÏ b»ng 1/2. NÕu
W cËn huyÕt víi hÖ sè cËn huyÕt lµ FW th× x¸c suÊt nµy sÏ b»ng:
1/2 + FW/2 = (1 + FW)/2.
Cho r»ng 2 gen nµy cïng nguån gèc vµ ®Òu lµ i, x¸c suÊt Z truyÒn gen i cho X b»ng
1/2. Cho r»ng X nhËn ®−îc gen i, x¸c suÊt rót ngÉu nhiªn ®−îc gen i tõ X b»ng 1/2, x¸c suÊt
rót ngÉu nhiªn ®−îc gen i tõ Y còng b»ng 1/2.
TÊt c¶ c¸c sù kiÖn trªn ®éc lËp víi nhau, do ®ã x¸c suÊt gen i vµ j cïng nguån gèc nh−
sau:
P(i=j) = (1 + FW)/2 . 1/2 . 1/2 . 1/2
Gäi:
n lµ sè thÕ hÖ (sè ®−êng nèi) tõ tæ tiªn chung W tíi X (bè cña V): 1/2.1/2 = (1/2)n
p lµ sè thÕ hÖ (sè ®−êng nèi) tõ tæ tiªn chung W tíi Y (mÑ cña V): 1/2 = (1/2)p
Do ®ã:
P(i=j) = (1 + FW)/2 . (1/2)n . (1/2)p
P(i=j) = (1/2)n+p(1 + FW)/2
vµ:
a
XY = 2 P(i=j) = (1/2)n+p(1 + FW)
F
V = 1/2 aXY = (1/2)n+p(1 + FW)/2
= (1/2)n+p+1(1 + FW) hoÆc:
= 1/2 [(1/2)n+p(1 + FW)]
NÕu Z cã nhiÒu tæ tiªn chung, hoÆc mét tæ tiªn chung cã nhiÒu ®−êng nèi kh¸c nhau
tíi bè vµ mÑ cña Z th×:
Quan hÖ di truyÒn céng gép gi÷a X vµ Y ®−îc tÝnh theo c«ng thøc:
a
XY = ∑ (1/2)nk+pk (1 + Fk)
trong ®ã, nk, pk : sè thÕ hÖ (sè ®−êng nèi) tõ tæ tiªn chung tíi X vµ Y
Fk : hÖ sè cËn huyÕt cña tæ tiªn chung
HÖ sè cËn huyÕt cña c¸ thÓ V ®−îc tÝnh theo c«ng thøc:
F
v = 1/2 ∑ (1/2)nk+pk (1 + Fk)
k
trong ®ã, nk, pk : sè thÕ hÖ (sè ®−êng nèi) tõ tæ tiªn chung tíi bè vµ mÑ cña V
Fk : hÖ sè cËn huyÕt cña tæ tiªn chung
NÕu tæ tiªn chung kh«ng cËn huyÕt (Fk=0), c¸c c«ng thøc tÝnh quan hÖ di truyÒn céng
gép vµ hÖ sè cËn huyÕt sÏ ®¬n gi¶n h¬n:
a
XY = ∑ (1/2)nk+pk
F
v = 1/2 ∑ (1/2)nk+pk
3.4.2. Mét vµi vÝ dô vÒ tÝnh to¸n quan hÖ di truyÒn céng gép vµ hÖ sè cËn huyÕt
§Ó tÝnh quan hÖ di truyÒn céng gép gi−· hai c¸ thÓ còng nh− hÖ sè cËn huyÕt cña mét
c¸ thÓ, cÇn tiÕn hµnh c¸c b−íc sau:
- X¸c ®Þnh c¸c tæ tiªn chung:
Trong tr−êng hîp tÝnh quan hÖ di truyÒn céng gép gi÷a 2 c¸ thÓ, tæ tiªn chung cña 2 c¸
thÓ lµ nh÷ng con vËt cã c¸c ®−êng nèi tíi 2 c¸ thÓ nµy (cã quan hÖ hä hµng víi c¶ 2 c¸ thÓ ®ã);
Trong tr−êng hîp tÝnh hÖ sè cËn huyÕt cña 1 c¸ thÓ, tæ tiªn chung lµ con vËt cã c¸c
®−êng nèi tíi bè vµ tíi mÑ cña c¸ thÓ ®ã (cã quan hÖ hä hµng ®èi víi c¶ bè vµ víi c¶ mÑ cña
c¸ thÓ ®ã).
- X¸c ®Þnh xem tæ tiªn chung cã cËn huyÕt hay kh«ng? Chó ý r»ng nh÷ng c¸ thÓ cËn
huyÕt lµ nh÷ng c¸ thÓ cã mét con vËt ë thÕ hÖ tr−íc mµ con vËt nµy cã quan hÖ hä hµng víi c¶
bè vµ c¶ mÑ cña c¸ thÓ ®ã).
27
- X¸c ®Þnh c¸c ®−êng nèi tõ tæ tiªn chung tíi 2 c¸ thÓ (tr−êng hîp tÝnh quan hÖ di
truyÒn céng gép), hoÆc tíi bè vµ mÑ cña c¸ thÓ (tr−êng hîp tÝnh hÖ sè cËn huyÕt cña c¸ thÓ);
- Dïng c«ng thøc cña Wright, ®−a c¸c sè liÖu ®· x¸c ®Þnh ®−îc ®Ó tÝnh to¸n ra kÕt qu¶
cuèi cïng.
Sau ®©y lµ mét vµi vÝ dô tÝnh quan hÖ di truyÒn gi÷a S vµ D, hÖ sè cËn huyÕt cña X
trong c¸c hÖ phæ sau:
S A S S E G
X X A X A
D B D D F H
(a) (b) (c)
(a) TÝnh aSD: Gi÷a S vµ D cã 2 tæ tiªn chung lµ A vµ B, A vµ B ®Òu kh«ng bÞ cËn huyÕt. Sè
®−êng nèi tõ A tíi S vµ D lµ 2, sè ®−êng nèi tõ B tíi S vµ D còng lµ 2. Do ®ã:
aSD = ∑ (1/2)nk+pk = (1/2)2+ (1/2)2 = 1/2
TÝnh FX:: X cã 2 tæ tiªn chung lµ A vµ B, A vµ B ®Òu kh«ng bÞ cËn huyÕt. Sè ®−êng nèi tõ A tíi
S (bè cña X) vµ D (mÑ cña X) lµ 2, sè ®−êng nèi tõ B tíi S (bè cña X) vµ D (mÑ cña X) còng lµ
2. Do ®ã:
FX = 1/2 ∑ (1/2)nk+pk = 1/2[(1/2)2 + (1/2)2] = 1/4
Chó ý r»ng: S vµ D lµ 2 anh chÞ em ruét (cïng cã bè vµ mÑ lµ A vµ B), quan hÖ di
truyÒn céng gép gi÷a hai anh chÞ em ruét b»ng 1/2. HÖ sè cËn huyÕt cña ®êi con mµ bè mÑ lµ
2 anh chÞ em ruét b»ng 1/2 quan hÖ di truyÒn céng gép cña chÝnh bè mÑ chóng, do vËy b»ng
1/4.
(b) TÝnh aSD: Gi÷a S vµ D cã 1 tæ tiªn chung lµ A, A kh«ng bÞ cËn huyÕt. Sè ®−êng nèi tõ A tíi
S vµ D lµ 2. Do ®ã:
aSD = ∑ (1/2)nk+pk = (1/2)2 = 1/4
TÝnh FX:: X cã 1 tæ tiªn chung lµ A, A kh«ng bÞ cËn huyÕt. Sè ®−êng nèi tõ A tíi S (bè cña X)
vµ D (mÑ cña X) lµ 2. Do ®ã:
FX = 1/2 ∑ (1/2)nk+pk = 1/2[(1/2)2] = 1/8
Chó ý r»ng: S vµ D lµ 2 anh chÞ em nöa ruét thÞt (cïng bè kh¸c mÑ hoÆc cïng mÑ kh¸c
bè), quan hÖ di truyÒn céng gép gi÷a hai anh chÞ em nöa ruét thÞt b»ng 1/4. HÖ sè cËn huyÕt
cña ®êi con mµ bè mÑ lµ 2 anh chÞ em nöa ruét thÞt b»ng 1/2 quan hÖ di truyÒn céng gép cña
chÝnh bè mÑ chóng, do vËy b»ng 1/8.
(c) TÝnh aSD: Gi÷a S vµ D cã 1 tæ tiªn chung lµ A, A bÞ cËn huyÕt (do cã G vµ H cã quan hÖ hä
hµng víi bè vµ mÑ cña A lµ E vµ D). Do vËy, tr−íc hÕt cÇn tÝnh hÖ sè cËn huyÕt cña A.
T−¬ng tù nh− (a), ta tÝnh ®−îc hÖ sè cËn huyÕt cña A b»ng 1/4 : FA = 1/4.
T−¬ng tù nh− (b), sè ®−êng nèi tõ A tíi S vµ D lµ 2. Do ®ã:
a
SD = ∑ (1/2)nk+pk (1 + FA) = (1/2)2(1 + 1/2) = 3/8
TÝnh FX:: X cã 1 tæ tiªn chung lµ A, A cËn huyÕt, hÖ sè cËn huyÕt cña A ®· tÝnh ®−îc lµ
FA=1/4. Sè ®−êng nèi tõ A tíi S (bè cña X) vµ D (mÑ cña X) lµ 2. Do ®ã:
F
X = 1/2 ∑ (1/2)nk+pk (1 + Fk) = 1/2[(1/2)2(1 + 1/4) = 3/16
28