Chương V: CƠ CHẾ GÂY BIẾN ĐỔI ADN

Chia sẻ: Vu Hoai Nam | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:39

Thêm vào BST

Báo xấu

184
lượt xem 47
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đột biến là những thay đổi đột ngột có khả năng di truyền trong vật chất di truyền Bất kỳ một thay đổi nào trên phân tử DNA đều được coi là đột biến Thể đột biến: sinh vật có biểu hiện kiểu hình khác thường do kết quả của đột biến .

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Chương V: CƠ CHẾ GÂY BIẾN ĐỔI ADN

Chương V CƠ CHẾ GÂY BIẾN ĐỔI ADN
Đột biến là gì? Điều gì xảy ra khi DNA bị đột biến
Khái niệm Đột biến Đột biến là những thay đổi đột ngột có khả năng di truyền trong vật chất di truyền Bất kỳ một thay đổi nào trên phân tử DNA đều được coi là đột biến Thể đột biến: sinh vật có biểu hiện kiểu hình khác thường do kết quả của đột biến
Đặc điểm của đột biến 1. Đột biến có thể xảy ra trên 1 cặp bazơ nitơ/DNA hay Nhiễm sắc thể - Đột biến soma: đột biến xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng; chỉ ảnh hưởng tới 1 cá thể và không có khả năng nhân lên - Đột biến sinh dục: là những đột biến có khả năng di truyền qua các thế hệ. 2. Tần số đột biến: a. Tần số đột biến gen: số gen có thể bị đột biến /thế hệ b. Tần số gen đột biến là số lần lặp lại của đột biến(trên tổng số tế bào hoặc cá thể) trong quần thể 3. Đột biến xảy ra ngẫu nhiên, không định hướng
Các dạng đột biến ADN 1. Thay 1 cặp Nucleotide 2. Mất Nucleotide 3. Chèn thêm Nucleotide 4. Đảo trình tự Nucleotide
Các dạng đột biến điểm trên ADN (1 Nucleotide) 1. Thay 1 Nucleotide 2. Mất 1 Nucleotide 3. Chèn thêm 1 Nucleotide
1. Thay 1 cặp Nucleotide - Một cặp base được thay thế bởi một cặp base khác - Có hai dạng a. Thay thế một cặp purine-pyrimidine này bằng một cặp purine- pyrimidine khác (ví dụ: AT thay bằng GC hoặc TA thay bằng CG). b. Thay thế một cặp purine-pyrimidine bằng một cặp pyrimidine- purine (Ví dụ: AT bằng TA hoặc AT bằng CG). Chapter 19 slide 7
Ảnh hưởng của đột biến thay đổi 1 Nucleotide - Cặp base thay thế nằm trong khung đọc mã (ORFs) sẽ ảnh hưởng tới trình tự acid amin trong phân tử protein a. Đột biến làm thay đổi codon trong khung đọc mã thành codon kết thúc (ORFs) làm dừng quá trình dịch mã tổng hợp protein b. Đột biến xảy ra ở đoạn không phiên mã: ảnh hưởng đến cường độ phiên mã, lượng mRNA và protein sinh ra
Đột biến điểm làm dừng quá trình dịch mã
Các dạng đột biến điểm: thay thế một cặp base - Đột biến trung tính: sự thay đổi 1 Nucleotide trong bộ 3 mã hóa làm thay đổi axit amin trong protein nhưng không thay đổi tính chất của protein - Đột biến im lặng: sự thay đổi 1 Nucleotide thứ 3 trong bộ 3 mã hóa không làm thay đổi axit amin trong protein. Chapter 19 slide 10
2,3. Mất hoặc thêm một cặp base - Mất hoặc thêm một cặp base có thể thay đổi khung đọc mã (ORF) của DNA kết quả là trình tự phiên mã trên mRNA thay đổi (đột biến dịch khung) a. Khi khung đọc mã bị thay đổi thì trình tự amino acid bị thay đổi. b. Đột biến dịch khung có thể hình thành codon kết thúc trong khung đọc mã làm cho phân tử protein hình thành bị ngắn đi. c. Đột biến dịch khung có thể biến đổi codon kết thúc thành codon mã hóa amino acid , kết quả là phân tử protein được hình thành sẽ dài hơn.
4. Cơ sở phân tử của đột biến Watson và Crick đề xuất cơ chế giải thích đột biến tự nhiên và cấu trúc base nito không biến mất Nguyên tử H có thể di chuyển từ nhóm amin (–NH) sang nhóm keto (=O) tạo dạng enol (-OH) trong vòng nito. Quá trình này gọi là sự trôi dạt nguyên tử H (tautomeric – shift) Chapter 19 slide 12
Dạng thông thường và dạng cặp đôi dễ biến động DNA T-A C-G C-A T-G A-G C-T
Sản phẩm của đột biến là kết quả sai hỏng của cặp đôi dễ biến động Dạng gốc Tái bản Dạng ADN đột biến Tái bản ADN Dạng gốc Dạng Thế hệ 1 gốc Thế hệ 2
Quá trình chuyển hóa gốc amin: cytosin thành Uracil và 5-methylcytosine thành Thymine Cơ chế
CÁC TÁC NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN 1. Tác nhân vật lý Tia phóng xạ ion như tia X quang : λ = 0,1 – 1nm a. Tia X có năng lượng cao, có khả năng xuyên qua các mô và va chạm với các phân tử làm bật các electron khỏi quỹ đạo i. Các tia phóng xạ ion làm gãy các liên kết hóa học, bao gồm các liên kết giữa đường – gốc phosphate trên mạch đơn DNA. ii. tia phóng xạ ion là nguyên nhân hàng đầu gây ra những đột biến Nhiễm sắc thể ở người. iii. tia phóng xạ ion làm chết tế bào ở liều lượng cao, ở liều lượng thấp gây đột biến điểm. iv. tia phóng xạ ion có ảnh hưởng tích lũy: liều lượng phóng xạ gây lên những đột biến như nhau ở mô tế bào trong khoảng thòi gian ngắn hoặc dài.
CÁC TÁC NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN b. Tia cực tím (UV) là nguyên nhân gây biến đổi trên phân tử DNA i. Tia UV có năng lượng thấp hơn tia ion ii. Tia UV có bước sóng λ = 254–260 nm không có khả năng xuyên sâu vào mô tế bào mà chỉ tác động vào lớp bề mặt tế bào của sinh vật đa bào iii. Tia UV được hấp thụ bởi các base purines và pyrimidines. (1) Quá trình dimer hóa hai base pyrimidines, dạng phổ biến là thymine dimer (T^T) (2) C^C, C^T và T^C dimer cũng xảy ra nhưng với tần số thấp hơn. Một vài pyrimidine dimer có thể xảy ra trong quá trình tái bản (3) Hầu hết pyrimidine dimers được sửa chữa bởi chúng thường là những chỗ phồng ra trong cấu trúc DNA xoắn kép. Sủa chữa theo các cơ chế tự sửa chữa
thymine dimers bởi Tia UV
2. Tác nhân hóa học a. Hơi độc hoặc hơi Sulfur có tác dụng alkyl hóa base Tên và công thức cấu tạo Chapter 19 slide 19 một số hóa chất gây đột biến
2. Tác nhân hóa học b. 5 BU (5 bromuracil) và 2 AP (2-aminopurin) là các base tương đồng làm tăng tần số ghép cặp nhầm  Nếu 5BU tồn tại ở trạng thái hiếm enol tại thời điểm gắn vào mạch DNA, 5 BU sẽ kết cặp với Guamine mạch gốc và gây ra hiện tượng hoán vị GC AT  Nếu 5BU gắn với Adenine dạng keto thì quá trình sao chép sau đó sẽ tạo ra hoán vị từ AT GC