Luận án Tiến sĩ: Mối liên quan kiểu gen - kiểu hình tăng cholesterol máu gia đình

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một bệnh lý di truyền trội, gây ra bởi các đột biến gen như LDLR, APOB và PCSK9, dẫn đến nồng độ LDL-cholesterol cao từ sớm và nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch do xơ vữa. Dù ước tính có khoảng 30 triệu người mắc trên toàn cầu, tỷ lệ được chẩn đoán và quản lý hiệu quả vẫn còn rất thấp, đặc biệt tại Việt Nam. Tình trạng này tạo ra một khoảng trống lớn trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, làm tăng gánh nặng bệnh tim mạch có thể phòng ngừa được. Do đó, việc nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình trong FH trở nên cấp thiết, nhằm cung cấp cơ sở dữ liệu khoa học để cải thiện việc phân tầng nguy cơ, tối ưu hóa chiến lược sàng lọc, chẩn đoán chính xác và quản lý toàn diện bệnh lý này.

Các bác sĩ chuyên khoa Nội Tim mạch, di truyền học y tế, sinh học phân tử, nghiên cứu sinh y học, nhà khoa học và các nhà hoạch định chính sách y tế quan tâm đến bệnh lý rối loạn chuyển hóa lipid và bệnh tim mạch di truyền.

Nghiên cứu này tập trung vào bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH), một rối loạn chuyển hóa lipid di truyền đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol cao, dẫn đến sự phát triển sớm của xơ vữa động mạch và các biến cố tim mạch nghiêm trọng. Mặc dù là một trong những rối loạn di truyền phổ biến, FH vẫn còn bị chẩn đoán và điều trị dưới mức cần thiết ở nhiều nơi, bao gồm cả Việt Nam, gây ra gánh nặng đáng kể cho hệ thống y tế và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Luận án đặt ra mục tiêu khảo sát toàn diện các đặc điểm kiểu hình (lâm sàng và cận lâm sàng) của bệnh nhân FH, đồng thời xác định các biến thể di truyền trong các gen chủ chốt như LDLR, APOB và PCSK9. Đặc biệt, nghiên cứu sẽ đi sâu phân tích mối liên quan giữa các kiểu gen được phát hiện và các biểu hiện kiểu hình tương ứng. Phương pháp tiếp cận này sẽ cung cấp hiểu biết sâu sắc về cơ chế bệnh sinh ở cấp độ phân tử và sinh lý, từ đó làm nền tảng cho việc xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền đặc thù cho người Việt Nam. Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện khả năng dự báo, phân tầng nguy cơ, tối ưu hóa các chiến lược sàng lọc và chẩn đoán sớm FH. Đồng thời, nó định hướng cho các phương pháp điều trị cá thể hóa hiệu quả hơn, bao gồm việc sử dụng các thuốc hạ lipid máu thế hệ mới, nhằm giảm thiểu nguy cơ bệnh tim mạch do xơ vữa và nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân FH tại Việt Nam.