Luận án Tiến sĩ: Tỉ lệ tăng cholesterol máu gia đình và biến cố tim mạch ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp khởi phát sớm

Nhồi máu cơ tim cấp (NMCT cấp), đặc biệt là NMCT khởi phát sớm, tiếp tục là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và bệnh suất trên toàn cầu, với gánh nặng đặc biệt ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi. Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một rối loạn di truyền phổ biến, đặc trưng bởi nồng độ cholesterol LDL-C cao kéo dài, được xác định là yếu tố nguy cơ chính gây NMCT cấp khởi phát sớm và các biến cố tim mạch nghiêm trọng. Việc nhận diện sớm FH mang ý nghĩa quan trọng trong định hướng chiến lược điều trị tích cực và sàng lọc phả hệ. Tuy nhiên, dữ liệu về tần suất lưu hành FH và mối liên quan với biến cố tim mạch ở bệnh nhân NMCT cấp khởi phát sớm tại Việt Nam còn hạn chế, đặc biệt là vai trò của xét nghiệm đột biến gen.

Các nhà nghiên cứu y học, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội khoa, chuyên gia di truyền học, sinh viên y khoa và các nhà hoạch định chính sách y tế.

Nghiên cứu này tập trung vào việc xác định tỉ lệ tăng cholesterol máu gia đình (FH) và đánh giá mối liên quan của nó với biến cố tim mạch ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp khởi phát sớm (NMCT cấp khởi phát sớm). Bệnh tim mạch và NMCT cấp vẫn là nguyên nhân tử vong hàng đầu, và rối loạn lipid máu, đặc biệt là FH, là yếu tố nguy cơ quan trọng. Nghiên cứu sẽ sử dụng thang điểm Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) để chẩn đoán FH lâm sàng và đồng thời đánh giá vai trò của xét nghiệm đột biến gen các gen LDLR, APOB và PCSK9 trong chẩn đoán xác định. Mục tiêu là làm rõ tần suất hiện mắc FH trong dân số bệnh nhân NMCT cấp khởi phát sớm tại Việt Nam và phân tích ảnh hưởng của tình trạng FH đến các biến cố tim mạch chính trong vòng 6 tháng. Kết quả từ nghiên cứu này sẽ cung cấp bằng chứng quan trọng cho việc quản lý lâm sàng, thúc đẩy việc sàng lọc sớm và can thiệp kịp thời để giảm thiểu biến cố tim mạch, cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân và người thân có nguy cơ.