Tóm tắt Luận án Tiến sĩ: Tỉ lệ tăng cholesterol máu gia đình và biến cố tim mạch ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp khởi phát sớm

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một rối loạn di truyền phổ biến đặc trưng bởi nồng độ LDL-C tăng cao từ sớm, làm gia tăng đáng kể nguy cơ nhồi máu cơ tim cấp khởi phát sớm (NMCT cấp khởi phát sớm). Việc nhận diện sớm FH và triển khai chiến lược hạ LDL-C tích cực là yếu tố then chốt để phòng ngừa các biến cố tim mạch nghiêm trọng. Mặc dù các công cụ chẩn đoán như thang điểm Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) đã được sử dụng rộng rãi, xét nghiệm giải trình tự gen vẫn là tiêu chuẩn vàng để xác định đột biến gây bệnh. Tuy nhiên, tại Việt Nam, dữ liệu về tỉ lệ FH ở bệnh nhân NMCT cấp khởi phát sớm còn hạn chế, và mối liên quan giữa FH với biến cố tim mạch tái phát chưa được làm rõ. Nghiên cứu này nhằm cung cấp bức tranh toàn diện hơn về FH trong bối cảnh lâm sàng này, từ đó tối ưu hóa quản lý và phòng ngừa.

Các bác sĩ tim mạch, bác sĩ nội khoa, chuyên gia di truyền y học, nhà nghiên cứu về bệnh tim mạch và xơ vữa động mạch, cũng như các nhà hoạch định chính sách y tế liên quan đến quản lý bệnh rối loạn chuyển hóa lipid và bệnh mạch vành.

Nghiên cứu này tập trung vào việc đánh giá tỉ lệ tăng cholesterol máu gia đình (FH) và vai trò của nó trong các biến cố tim mạch ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp khởi phát sớm (NMCT cấp khởi phát sớm) tại Việt Nam. Sử dụng thiết kế đoàn hệ tiến cứu, nghiên cứu được thực hiện trên 361 bệnh nhân NMCT cấp khởi phát sớm từ 18 tuổi trở lên tại Bệnh viện Chợ Rẫy, với thời gian theo dõi 6 tháng. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm thang điểm Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) và xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phát hiện các đột biến gen LDLR, APOB và PCSK9. Kết quả cho thấy tỉ lệ hiện mắc FH ở bệnh nhân NMCT cấp khởi phát sớm là 11,9% khi chỉ dựa vào thang điểm DLCN và tăng lên 14,2% khi có xét nghiệm đột biến gen, cho thấy xét nghiệm gen giúp nhận diện thêm các trường hợp mà DLCN bỏ sót. Đặc biệt, tỉ lệ FH rất cao ở những bệnh nhân có LDL-C ≥ 190 mg/dL. Trong các đột biến gen được phát hiện, LDLR chiếm ưu thế. Quan trọng hơn, nghiên cứu chỉ ra rằng FH là một yếu tố tiên lượng độc lập có ý nghĩa đối với nguy cơ biến cố tim mạch chính sau NMCT cấp khởi phát sớm trong vòng 6 tháng (HR = 2,41). Những phát hiện này có giá trị ứng dụng cao, giúp cải thiện việc nhận diện sớm bệnh nhân có nguy cơ cao bị NMCT cấp khởi phát sớm liên quan đến FH. Từ đó, khuyến khích các chiến lược điều trị hạ LDL-C tích cực hơn và sàng lọc phả hệ chủ động để phòng ngừa biến cố tim mạch sớm cho người thân. Nghiên cứu góp phần cung cấp bằng chứng khoa học cần thiết trong bối cảnh quản lý bệnh nhân NMCT cấp khởi phát sớm tại Việt Nam, đặc biệt nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kết hợp chẩn đoán lâm sàng với xét nghiệm gen.