21
Trương Thị Linh Giang và cs. Tạp chí Phụ sản 2024; 22(5): 21-29.
doi: 10.46755/vjog.2024.5.1792
Nghiên cứu tỷ lệ bất thường thai nhi trên siêu âm và thái độ xử trí ở các
thai phụ trong sàng lọc quý I tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế
Trương Thị Linh Giang1, Trần Thị Ngọc Bích1, Phạm Thị Ngọc Trâm1*, Huỳnh Hà Truyền1,
Trương Hoàng Bảo Trân1, Trần Thị Ngọc Thương1, Võ Minh Thắng1
1 Trường Đại học Y - Dược, Đại học Huế
doi: 10.46755/vjog.2022.5.1792
Tác giả liên hệ (Corresponding author): Phạm Thị Ngọc Trâm, email: Ngoctrampham220101@gmail.com
Nhận bài (received): 04/12/2024 - Chấp nhận đăng (accepted): 25/12/2024
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ dị tật bất thường thai nhi trên siêu âm từ 11 đến 13 tuần 6 ngày, thái độ xử trí ở các thai phụ khi
có bất thường thai nhi.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 1087 thai phụ có tuổi thai từ 11 tuần đến 13
tuần 6 ngày thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế trong thời gian từ tháng
01/2023 đến tháng 09/2024.
Kết quả: Tỷ lệ bất thường thai nhi trên siêu âm sàng lọc quý I là 9,8% (107/1087 trường hợp). Các bất thường có tần
suất phát hiện nhiều nhất là da gáy dày với 64,5% (69/107 trường hợp), nang bạch huyết vùng cổ 43%, bất/ thiểu sản
xương mũi 18,7%. Có 15% (16/107 trường hợp) thai phụ được chỉ định chấm dứt thai kỳ khi phát hiện bất thường thai nhi
qua siêu âm. Tỷ lệ thai phụ được chỉ định chọc ối là 76,7% (83/107 trường hợp). Trong số 45 trường hợp thực hiện xét
nghiệm NIPT, chỉ 35,6% (16/45 trường hợp) tuân thủ đúng theo chỉ định. Bất thường di truyền có tỷ lệ phát hiện cao nhất
là bất thường số lượng NST (Trisomy 13, 18, 21, giới tính, thể khảm) 70,2%, tiếp theo là các bất thường về cấu trúc và bất
thường về gen 14,9%. Kết quả sau khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán, tỷ lệ thai phụ quyết định chấm
dứt thai kỳ ở thai có dị tật nặng là 48,6%.
Kết luận: Siêu âm sàng lọc quý I thời điểm thai 11 - 13 tuần 6 ngày rất có giá trị trong việc phát hiện các bất thường sớm
ở thai nhi, ngoài các bất thường nghiêm trọng về mặt hình thái có chỉ định chấm dứt thai kỳ, siêu âm còn phát hiện các
dị tật có liên quan đến bất thường về mặt di truyền, từ đó đưa ra thái độ xử trí phù hợp tiếp theo.
Từ khóa: siêu âm, bất thuờng thai nhi, thái độ xử trí.
Study of fetal abnormalities on ultrasound and management in pregnant
women during first trimester screening at Hue University of Medicine and
Pharmacy Hospital
Truong Thi Linh Giang1, Tran Thi Ngoc Bich1, Pham Thi Ngoc Tram1*, Huynh Ha Truyen1,
Truong Hoang Bao Tran1, Tran Thi Ngoc Thuong1, Vo Minh Thang1
1 University of Medicine and Pharmacy, Hue University
Abstract
Objectives: To determine the rate of fetal anomalies detected by ultrasound scanning between 11 and 13 weeks + 6
days, and the management attitudes of pregnant women when fetal abnormalities are detected.
Materials and methods: A cross-study was conducted on 1087 pregnant women at 11 – 13 weeks + 6 days of gestation
who participated in prenatal screening, diagnostic procedures at Hue University of Medicine and Pharmacy Hospital
from January 2023 to September 2024.
Results: The fetal structural anomalies rate in first-trimester ultrasound screening was 9.8% (107/1087 cases). The
most frequently detected abnormalities were thick nuchal translucency 64.5% (69/107 cases), cystic hygroma (43%),
and absent/hypoplastic nasal bone (18.7%). 15% (16/107 cases) of the participants were recommended for pregnancy
termination upon the detection of fetal abnormalities on ultrasound. The rate of amniocentesis recommendation was
76.7% (83/107 cases). Among the 45 cases that opted for Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), only 35.6% (16/45
cases) adhered to the recommended guidelines for the test. The highest detection rate of genetic abnormalities was
for chromosomal abnormalities (Trisomies 13, 18, 21, sex chromosome abnormalities, and mosaicism) 70.2%, followed
by structural anomalies 14.9% and genetic mutations 14.9%. Following the screening and diagnostic tests, 48.6% of
pregnant women with severe fetal anomalies opted for pregnancy termination.
SẢN KHOA - SƠ SINH
22 Trương Thị Linh Giang và cs. Tạp chí Phụ sản 2024; 22(5): 21-29.
doi: 10.46755/vjog.2024.5.1792
1. ĐẶT VẤN ĐỀ
Theo Tổ chức Y tế thế giới, ước tính có khoảng 8 triệu
trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, chín trong số mười
trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng là ở các
nước có thu nhập thấp và trung bình [1]. Dị tật bẩm sinh
không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và
tinh thần của trẻ mà còn tác động tiêu cực đến gia đình
và xã hội, đặc biệt và trong việc nâng cao chất lượng dân
số và đảm bảo nguồn nhân lực cho sự phát triển của
quốc gia. Đã có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh
ra đời, trong đó siêu âm là một trong những phương tiện
đóng vai trò quan trọng và được ứng dụng rộng rãi. Siêu
âm sàng lọc quý I từ lâu đã được chấp nhận như một
tiêu chuẩn chăm sóc cơ bản trong thai kỳ để đánh giá sự
sống của thai, số lượng thai, xác định tuổi thai, phát hiện
các bất thường về mặt hình thái mà còn đánh giá nguy
cơ lệch bội nhiễm sắc thể [2]. Ngày nay, với sự phát triển
của y học hiện đại, chúng ta ngày càng nâng cao kỹ thuật
cũng như chất lượng hình ảnh máy siêu âm từ đó cho
phép chúng ta đánh giá chi tiết cấu trúc giải phẫu thai
nhi, từ đó có thái độ xử trí sớm và phù hợp.
Trong ba thập niên qua, y học đã có nhiều tiến bộ
trong tầm soát và chẩn đoán trước sinh, phát hiện sớm
bất thường về mặt di truyền. Khi xét nghiệm sàng lọc có
kết quả “tăng nguy cơ” sẽ làm xét nghiệm chẩn đoán để
xác định thai có bất thường [2]. Tuy nhiên các xét nghiệm
chẩn đoán lấy mẫu xâm lấn như sinh thiết gai nhau, chọc
ối, các kỹ thuật này thường kèm theo tỷ lệ tai biến nhất
định, đặc biệt là sảy thai, cụ thể là khoảng 0,22-0,44% đối
với chọc ối và 0,1-1% đối với sinh thiết gai nhau [3]. Năm
2011, sự ra đời của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích
các mảnh ADN ngoại bào của thai với tỷ lệ phát hiện cao
lên tới 99% đối với Trisomy 21 đã tạo ra cuộc cách mạng
trong tầm soát trước sinh từ đó hạn chế các can thiệp
xâm lấn trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể [4].
Với tính cấp thiết của vấn đề bất thường thai nhi đã
nêu trên, ở Việt Nam cũng như trên thế giới có nhiều
nghiên cứu về vấn đề này. Trong đó, nghiên cứu tình
hình dị tật bẩm sinh thai nhi từ 11 tuần đến 14 tuần tại
Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng ghi nhận tỷ lệ 7,7%
năm 2017 - 2018 [5]. Một nghiên cứu khác của tác giả
A. Syngelaki và cộng sự (2011) siêu âm trong sàng lọc
quý I thời điểm 11 tuần đến 13 tuần trong 45191 thai phụ
phát hiện 820 trường hợp có bất thường thai nhi, trong
đó gồm 322 trường hợp lệch bội [6].
Để bổ sung vào biểu đồ nghiên cứu tại địa bàn cũng
như trong và ngoài nước, đồng thời cập nhật thêm các
thông tin về tình hình dị tật bẩm sinh và thái độ xử trí
của các thai phụ, chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu
tỷ lệ bất thường thai nhi trên siêu âm và thái độ xử trí ở
các thai phụ trong sàng lọc quý I tại tại Bệnh viện Trường
Đại học Y - Dược Huế” với mục tiêu: xác định tỷ lệ dị tật
bất thường thai nhi trên siêu âm từ 11 đến 13 tuần 6 ngày
và thái độ xử trí ở các thai phụ khi có bất thường thai nhi.
2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
Bao gồm 1.087 thai phụ có tuổi thai từ 11 tuần đến
13 tuần 6 ngày thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh
tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế trong thời
gian từ tháng 01/2023 đến tháng 09/2024
Tiêu chuẩn chọn mẫu:
- Tuổi thai từ 11 tuần cho đến 13 tuần 6 ngày theo CRL
của kết quả siêu âm tại trung tâm sàng lọc trước sinh.
- Đơn thai, thai sống
- Đồng ý tham gia nghiên cứu.
Tiêu chuẩn loại trừ:
- Các trường hợp thai ngưng phát triển trong tử cung,
thai trứng.
- Đa thai
2.2. Phương pháp nghiên cứu:
Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang.
Cỡ mẫu nghiên cứu:
n ≥ Z2 (1 – α/2)
n: cỡ mẫu tối thiểu
Z(1-α/2) = 1,96 trị số từ phân phối chuẩn với độ tin cậy 95%
p: tỷ lệ bất thường thai nhi trên siêu âm sàng lọc quý
I lấy ở nghiên cứu trước là 0,077 [5].
d: là sai số lựa chọn, lấy d = 0,05.
Vậy cỡ mẫu tối thiểu là n =110. Thực tế chúng tôi
chọn được 1087 phụ nữ có thai tham gia nghiên cứu.
Phương pháp chọn mẫu
Mẫu nghiên cứu được lựa chọn theo phương pháp
chọn mẫu thuận tiện.
Biến số nghiên cứu
- Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu:
+ Tuổi
+ Trình độ học vấn
+ Hình thức thụ thai
+ Tiền sử sản khoa: số lần mang thai, tiền sử thai
mang bất thường di truyền hay thai dị dạng, tiền sử
sảy thai.
- Kết quả siêu âm sàng lọc quý I: Tiến hành siêu âm
thai chi tiết từ đầu, mặt, cổ, cột sống, lồng ngực, bụng, tứ
chi,... theo quy định của ISUOG [7] và ghi nhận các bất
thường thai nhi phát hiện được.
Conclusions: First-trimester ultrasound screening at 11 to 13 weeks + 6 days is highly valuable for the early detection
of fetal abnormalities. In addition to identifying severe morphological anomalies that may warrant pregnancy
termination, ultrasound also reveals defects associated with genetic abnormalities, thus guiding appropriate
management decisions.
Keywords: ultrasound, fetal abnormalities, management.
23
Trương Thị Linh Giang và cs. Tạp chí Phụ sản 2024; 22(5): 21-29.
doi: 10.46755/vjog.2024.5.1792
- Thái độ xử trí của thai phụ khi phát hiện bất thường
thai nhi trên siêu âm:
+ NIPT (Non invasive prenatal test): Cần được chuyên
gia di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm
này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta
hCGhoặc bổsung chocác xét nghiệm trên tùytheotrường
hợp [8]. Chỉ định cho các trường hợp có kết quả sàng lọc
kết hợp với nguy cơ nằm ở vùng xám (vùng không phân
định) có ngưỡng cắt từ 1:1000 đến 1:50) [9].
+ Chọc ối xét nghiệm bất thường di truyền: Nếu kết
quả sàng lọcnguycơcao (ngưỡng cắt 1:250 với Trisomy
21 và 1:150 với Trisomy 13 và Trisomy 18 dựa trên các
yếu tố của mẹ, kết quả siêu âmthai,kết quả xét nghiệm
các chấtPAPP-Avàfree beta hCGhoặc kết quảNIPT
dương tính) cần tư vấn để chẩn đoán trướcsinh [8].
+ Chấm dứt thai kỳ: Trường hợp siêu âm phát hiện
thấy thai nhi có bất thường nặng, tiên lượng thai kỳ xấu,
không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh thì
tư vấn, hội chẩn chấm dứt thai kỳ. Dựa theo thông tư quy
định của Bộ Y tế (2020), việc chấm dứt thai kỳ cần có sự
đồng ý bằng văn bản của phụ nữ mang thai [8].
- Kết quả các bất thường di truyền
+ Trường hợp không phát hiện được bất thường
nhiễm sắc thể: hướng dẫn phụ nữmang thaikhámthai
theođịnh kỳ.
+Trường hợp phát hiện được bất thường nhiễm sắc
thể: cần hội chẩn, nếu tiên lượngthaikỳ xấu, không thể
điều trị hoặc không thể sốngsau sinhsẽ tư vấn chấm
dứtthaikỳ.
+Trường hợp có chỉ định xét nghiệmgen,chuyêngiatư
vấnditruyền sẽ tư vấn căn cứ vào kết quả xét nghiệm.
- Kết quả xử trí sau khi thực hiện các xét nghiệm
sàng lọc và chẩn đoán xâm lấn:
+ Theo dõi thai kỳ
+ Chấm dứt thai kỳ: Dựa theo thông tư quy định của
Bộ Y tế (2020), việc chấm dứt thai kỳ được xem xét khi
có bất thường nghiêm trọng về hình thái, cấu trúc của
bào thai; có bất thường nhiễm sắc thể; bào thai có bệnh
di truyền phân tử do đột biến gen mà không có phương
pháp điều trị đặc hiệu dẫn đến sau sinh có nguy cơ tàn
phế cao và có sự đồng ý bằng văn bản của phụ nữ mang
thai. Các phương pháp chấm dứt thai kỳ gồm phá thai
nội khoa, phá thai ngoại khoa (hút thai chân không, nong
và gắp) [8].
2.3. Phân tích và xử lý số liệu
- Nhập và quản lý số liệu bằng phần mềm Microsoft
Excel 2010.
- Phân tích bằng phần mềm IBM SPSS Statistic 20.
Kiểm định Phân tích bằng phần mềm IBM SPSS Statistic
20. Kiểm định Chi-square test và Fisher's exact để tìm
mối liên quan với p < 0,05 có ý nghĩa thống kê.
2.4. Đạo đức trong nghiên cứu
Đề tài được thực hiện theo Quyết định số 1179-
ĐHYD, ngày 22 tháng 03 năm 2024, của Trường Đại học
Y - Dược, Đại học Huế về việc giao đề tài khoa học thuộc
Module dự án học thuật, luận văn/khóa luận tốt nghiệp
hệ chính quy năm học 2023-2024.
3. KẾT QUẢ
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
Trong 19 tháng nghiên cứu ghi nhận 1087 thai phụ
tham gia siêu âm sàng lọc quý I.
Bảng 1. Các đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
Đặc điểm Số lượng (n) Tỷ lệ (%)
Nhóm tuổi
< 35 858 78,9
≥ 35 229 21,1
Min – Max 16 - 51
Tuổi (trung bình ± độ lệch chuẩn) 30,2 ± 5,6
Trình độ học vấn
Tiểu học 46 4,2
Trung học cơ sở 241 22,2
Trung học phổ thông 384 35,3
Cao đẳng/Đại học/Sau đại học 416 38,3
Số lần mang thai
Lần đầu 491 45,2
1 - 2 lần 495 45,5
≥ 3 lần 101 9,3
Hình thức thụ thai Thụ thai tự nhiên 1010 92,9
Sử dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản 77 7,1
Bệnh lý hiện mắc Không mắc bệnh 1062 97,7
Mắc bệnh 25 2,3
Tổng 1087 100
24 Trương Thị Linh Giang và cs. Tạp chí Phụ sản 2024; 22(5): 21-29.
doi: 10.46755/vjog.2024.5.1792
Tuổi trung bình của đối tượng nghiên cứu là 30,2 ± 5,6 tuổi, trong đó nhóm < 35 tuổi chiếm tỷ lệ cao nhất là 78,9%.
Phần lớn thai phụ có học vấn trung học phổ thông trở lên. Đa số thai phụ mang thai lần đầu và từ 1 đến 2 lần. Hầu hết
các trường hợp là mang thai tự nhiên. Nhóm không mắc bệnh chiếm tỷ lệ cao nhất 97,7%. Nhóm có bệnh lý hiện mắc
như tăng huyết áp, bệnh lý tuyến giáp và bệnh lý khác (hen, thalassemia, bệnh tim mạch…) chiếm tỷ lệ thấp.
Bảng 2. Đặc điểm tiền sử sản khoa của thai phụ
Tiền sử mang thai trước đây Số lượng (n) Tỷ lệ (%)
Chưa từng mang thai trước đây 491 45,2
Bất thường nhiễm sắc thể/Thai dị dạng 3 0,3
Thai chết trong tử cung 25 2,3
Sẩy thai liên tiếp 15 1,4
Không phát hiện bất thường 553 50,9
Tổng 1087 100
Thai phụ không phát hiện bất thường chiếm tỷ lệ cao nhất 50,9%. Thai phụ chưa từng mang thai trước đây chiếm
tỷ lệ 45,2%. Nhóm thai ngưng tiến triển, sẩy thai liên tiếp, bất thường nhiễm sắc thể, thai dị dạng chiếm tỷ lệ thấp.
3.2. Bất thường thai nhi trên siêu âm sàng lọc quý I
Biểu đồ 1. Tỷ lệ bất thường thai nhi trên siêu âm sàng lọc quý I
Trong 1087 thai phụ tham gia siêu âm sàng lọc quý I, chúng tôi phát hiện 107 trường hợp bất thường chiếm
tỷ lệ 9,8%.
Bảng 3. Tần suất xuất hiện các bất thường thai nhi trên siêu âm sàng lọc quý I
Các bất thường thai nhi trên siêu âm Số lượng (n) Tỷ lệ (%)
Đầu
Thoát vị não 3 2,8
Thoát vị vùng cùng cụt 1 0,9
Vòm sọ cốt hóa không hoàn toàn 2 1,9
Hội chứng Dandy Walker 1 0,9
Nang đám rối màng mạch 6 5,6
Cổ
Da gáy dày 69 64,5
Nang bạch huyết vùng cổ 46 43
Vùng mặt
Bất/Thiểu sản xương mũi 20 18,7
Cằm nhỏ/ Cằm lẹm 1 0,9
Ngực
Bất thường tim 3 2,8
Tràn dịch màng tim/phổi 4 3,8
Nốt tăng âm thất trái 3 2,8
25
Trương Thị Linh Giang và cs. Tạp chí Phụ sản 2024; 22(5): 21-29.
doi: 10.46755/vjog.2024.5.1792
Tiêu hoá
Thoát vị rốn 6 5,6
Hở thành bụng 3 2,8
Ruột tăng âm 5 4,7
Thận tiết niệu
Bất thường thận/tiết niệu 3 2,8
Hệ xương
Bất thường tứ chi 4 3,8
Khác
Phù thai 12 11,2
Các bất thường chủ yếu phát hiện ở vùng cổ, trong đó da gáy dày là bất thường có tần suất xuất hiện nhiều nhất
với 69/107 trường hợp ứng với 64,5%, tiếp theo đó là nang bạch huyết vùng cổ.
Bảng 4. Mối liên quan giữa kết quả siêu âm và các đặc điểm thai phụ
Đặc điểm Bất thường thai nhi (%)
n = 107 Không phát hiện bất thường (%)
n = 980 p
Tuổi
<35 78 (9,1) 780 (90,9)
p = 0,107
≥35 29 (12,7) 200 (87,3)
Trình độ học vấn
Tiểu học/ THCS 27 (9,8) 249 (90,2) p=0,294
Từ THPT trở lên 80 (9,9) 731 (90,1)
Số lần mang thai
Lần đầu 32 (6,5) 459 (93,5)
p =0,003
Từ 1 - 2 lần 60 (12,1) 435 (87,9)
≥ 3 lần 15 (14,9) 86 (85,1)
Hình thức thụ thai
Tự nhiên 104 (10,3) 906 (89,7)
p=0,408
IVF 3 (4,1) 70 (95,9)
IUI 0 2 (100)
Dùng thuốc rụng trứng 0 2 (100)
Nhóm tuổi ≥ 35 có tỷ lệ bất thường thai nhi cao hơn so với nhóm < 35 tuổi, tuy nhiên sự khác biệt này không có ý
nghĩa thống kê. Không có sự khác biệt giữa 2 nhóm trình độ học vấn và bất thường thai nhi. Nhóm mang thai ≥ 3 lần
có tỷ lệ bất thường thai nhi cao nhất, sau đó đến nhóm mang thai từ 1-2 lần, cuối cùng là nhóm mang thai lần đầu, sự
khác biệt này có ý nghĩa thống kê. Nhóm thụ thai tự nhiên có tỷ lệ phát hiện thai nhi cao nhất, tuy nhiên sự khác biệt
này không có ý nghĩa thống kê.
3.3 Đánh giá thái độ xử trí ở các thai phụ có kết quả bất thường thai nhi trên siêu âm sàng lọc quý I
Bảng 5. Thái độ xử trí ở các thai phụ có bất thường thai nhi
Thái độ xử trí Số lượng (n) Tỷ lệ (%)
NIPT Được chỉ định phù hợp 16 15,0
Được chỉ định không phù hợp 29 27,1