352
THALASSEMIA (D56)
1. ĐỊNH NGHĨA
- Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi
globin, gây ra bất thường về hemoglobin, hồng cầu bị vỡ
sớm, gây thiếu máu.
- Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết.
2. CÁC NGUYÊN NHÂN THƯỜNG GẶP
- Bệnh gây ra do rối loạn gen nằm trên nhiễm sắc thể
11 (α Thalassemia) hoặc nhiễm sắc thể 16 (β Thalassemia).
3. CÁCH TIẾP CẬN
Hồng cầu nhỏ nhược sắc
Bình thường/tăng
Thiếu máu thiếu sắt
Điện di hemoglobin
HbA2 ≥ 3,5%
HbF 0,1 – 5%
β Thalassemia
carier
δβ Thalassemia trait
α Thalassemia
δβ Thalassemia
Tồn lưu HbF
β Thalassemia thể
trung bình
hoặc nặng
HbA2 ≥ 3,5%
HbF > 5 – 10%
HbA2 < 3,5%
HbF < 1%
HbA2 < 3%
HbF 5 – 20%
Thấp
Ferritin
353
3.1. Bệnh sử
- Thời gian bắt đầu phát hiện thiếu máu, diễn tiến của
thiếu máu.
- Tiền căn:
+ Bản thân: chậm phát triển thể chất, vận động và
tâm thần.
+ Gia đình: anh chị bị thiếu máu tương tự.
3.2. Biểu hiện lâm sàng
- Thiếu máu mạn: da xanh, niêm nhợt, lòng bàn tay nhợt.
- Tán huyết mạn: vàng da, gan lách to, da xạm.
- Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, u trán, u đỉnh.
- Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, chậm
dậy thì.
3.3. Cận lâm sàng
- Huyết đồ: hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
- Sắt huyết thanh và Ferritin.
- Điện di Hb.
- Giãi mã đột biến gene.
3.4. Chẩn đoán xác định
- Dựa vào tiền căn, khám lâm sàng, huyết đồ, điện di
Hb và giải mã đột biến gene.
4. XỬ TRÍ
4.1. Chỉ định nhập cấp cứu: khi có dấu hiệu suy tim, nhiễm
toan ceton acid.
!
354
4.2. Chỉ định nhập viện
- Thiếu máu nặng (Hb < 5 g/dl).
- Thải sắt: chỉ định khi Ferritin > 1.000 ng/ml hay sau
truyền máu 10-12 lần.
+ Viên uống-Deferiprone (trẻ > 6 tuổi): liều 75
mg/kg/ngày chia 3-4 lần.
+ Deferasirox (trẻ từ 2-6 tuổi): liều 20-40 mg/kg/ngày,
uống 1 lần 1 ngày.
+ Truyền dưới da-Desferrioxamine: Desferal liều 25-
35 mg/kg truyền dưới da 8-12 giờ/đêm × 5-6
đêm/tuần.
- Cắt lách.
4.3. Khám chuyên khoa huyết học
- Khi nghi ngờ thiếu máu do bệnh lý hemoglobin.
- Để tư vấn điều trị và di truyền.
4.4. Điều trị ngoại trú
4.4.1. Điều trị đặc hiệu
- Truyền máu để giữ cho bệnh nhân Hb 7-9 g/dl.
- Thải sắt khi Ferritin > 1.000 ng/ml.
4.4.2. Theo dõi ngoại trú
- Bệnh nhân cần kết hợp khám các chuyên khoa tim
mạch, nội tiết và dinh dưỡng khi có dấu hiệu ứ sắt.
- Tái khám mỗi 2-4 tuần đối với bệnh nhân truyền máu:
+ Tính lượng máu truyền mỗi 12 tháng.
+ Cân nặng mỗi 3 tháng, đo chiều cao mỗi 12 tháng.
355
- Định nhóm HLA với bệnh nhân có chỉ định ghép tế
bào gốc tạo máu.
- Huyết đồ:
+ Mỗi tháng nếu bệnh nhân phụ thuộc truyền máu.
+ Mỗi 6 tháng nếu bệnh nhân không phụ thuộc
truyền máu.
- Viêm gan B, C và HIV: mỗi năm với bệnh nhân phụ
thuộc truyền máu.
- Ferritin, ALT, AST mỗi 3 tháng.
- aFP và siêu âm gan: mỗi năm với bệnh nhân viêm gan
B hoặc C.
- Cộng hưởng từ đo lượng sắt ở gan (LIC) mỗi năm.
- Siêu âm tim, ECG và chụp cộng hưởng từ tim T2* áp
dụng cho bệnh nhân ≥ 12 tuổi thực hiện mỗi năm.
- FSH, LH, estradiol, testosterone áp dụng với bệnh
nhân ≥ 12 tuổi thực hiện mỗi năm.
- X quang xương chày, xương sọ áp dụng với bệnh
nhân ≥ 12 tuổi thực hiện mỗi năm.
- TSH T3, T4, PTH, canxi, đường huyết áp dụng với
bệnh nhân ≥ 5 tuổi thực hiện mỗi năm.
4.4.3. Dấu hiệu tái khám ngay
- Ho, khó thở sau khi truyền máu.
- Tiểu đỏ, sậm, đen, vàng da sau truyền máu.
- Xanh xao.
- Ói nhiều, đau bụng.
- Ăn nhiều, uống nhiều, tiểu nhiều, sụt kí nhanh.
!
356
4.4.4. Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng
- Bệnh nhân nên được bác sĩ dinh dưỡng đánh giá về
chế độ ăn hằng ngày chú ý các chất như calci, vitamin D,
folate, khoáng chất vi lượng (đồng, kẽm và selenium) và
những vitamin chống oxi hóa (E và C).
- Với bệnh nhân không phụ thuộc truyền máu cung cấp
5 mg folate mỗi ngày, chế độ ăn ít sắt và uống nước trà cùng
lúc ăn để hạn chế hấp thu sắt từ thức ăn.
- Với bệnh nhân phụ thuộc truyền máu, khuyên chế độ
ăn ít sắt không cần thiết vì lượng sắt trong máu truyền vào
nhiều hơn gấp nhiều lần lượng ăn vào và chế độ ăn ít sắt có
thể làm giảm chất lượng cuộc sống.
- Bổ sung vitamin D cho bệnh nhân khi có chỉ định.
- Bổ sung calci cần thiết nếu chế độ ăn không đầy đủ.
4.5. Chủng ngừa: chủng ngừa viêm gan siêu vi B cho tất cả
bệnh nhân.
- Trước cắt lách: Hemophilus influenza type B,
Streptococcus pneumonia, Neisseria meningitidis trước cắt
lách 2-4 tuần.
- Lặp lại sau mỗi 5 năm (đối với S.pneumonia và
N.meningitidis).
!