Bài giảng Kỹ thuật gen: Chương 2 trình bày kỹ thuật tách chiết DNA/RNA: phá vỡ tế bào, phân tách nucleic acid, thu hồi bằng ly tâm. Sử dụng hóa chất như phenol-chloroform, ethanol.

Tài liệu hướng dẫn quy trình kỹ thuật "Virus giải trình tự gen" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: mục đích và nguyên lý, chuẩn bị phương tiện - hóa chất, phiếu xét nghiệm, các bước tiến hành kỹ thuật, nhận định kết quả, những sai sót và xử trí,... Mời các bạn cùng tham khảo!

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu xác định biến đổi gen ở một số bệnh nhân thông liên nhĩ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Thu thập mẫu máu và dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân và các thành viên gia đình (nếu có); Xác định và chú giải biến thể, sàng lọc biến thể liên quan đến bệnh bằng các công cụ tin sinh; Kiểm tra biến thể đã phát hiện ở bệnh nhân và các thành viên gia đình bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự Sanger; Phân tích mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình ở bệnh nhân mắc thông liên nhĩ.

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số bất thường gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 165 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được xét nghiệm tìm bất thường gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

Chế phẩm vi sinh ứng dụng trong sản xuất nông nghiệp thường chứa một vài chủng vi sinh vật có hoạt tính sinh học cao, một trong những vi sinh vật được quan tâm nhiều hiện nay là nhóm phân giải lân (PSM-Phosphate Solubilizing Microorganisms). Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu tìm ra chủng vi khuẩn có khả năng phân giải lân hiệu quả.

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

Nghiên cứu mô tả cắt ngang lấy dữ liệu hồi cứu trên 387 chu kỳ chuyển phôi từ 01/2021 đến 06/2023 với mục tiêu đánh giá kết quả thai kỳ sau chuyển một phôi nang chuẩn bội tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam.

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục tiêu (i) lựa chọn các chủng vi sinh vật đối kháng trong đất trồng lúa và (ii) đánh giá sự tương quan giữa khả năng tiết enzyme chitinase ngoại bào và đối kháng nấm bệnh của các chủng vi sinh vật này.

Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Giải trình tự gen là kỹ thuật sinh học phân tử giúp xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc này. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

Bài viết trình bày xác định tần suất và ảnh hưởng của các biến thể của gen VKORC1, CYP2C9 và yếu tố lâm sàng trên liều acenocoumarol. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên bệnh nhân điều trị acenocoumarol (sintrom) từ 05/2015 - 05/2017 tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Các biến thể của VKORC1 và CYP2C9 được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger.

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh thường gặp ở người cao tuổi, chỉ sau Alzheimer. Bài viết trình bày xác định đột biến trên gen PINK1 và gen PRKN ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

Bài viết trình bày giải trình tự thế hệ mới DNA bộ gen từ mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân Alzheimer để khảo sát sự tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh Alzheimer ở Việt Nam. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến thể AD khởi phát sớm và muộn, tạo tiền đề cho các nghiên cứu mở rộng, hướng đến mục đích phát hiện sớm để điều trị hiệu quả hơn căn bệnh này

Nấm men là tác nhân gây bệnh quan trọng ở người, đặc biệt bệnh do Candida spp. là bệnh phổ biến. Nghiên cứu được tiến hành trên 121 chủng nấm men phân lập được từ 103 bệnh nhân thuộc Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế và Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2013 - 6/2014. Bài viết trình bày định danh loài một số chủng nấm men phân lập được từ các bệnh nhân được chẩn đoán nhiễm nấm nông hoặc nấm sâu.

Bài viết trình bày xây dựng quy trình giải trình tự toàn bộ hệ gen (Whole Genome Sequencing) một số gen liên quan đến tính kháng thuốc của Plasmodium falciparum. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tối ưu hóa quy trình tách chiết ADN, chuẩn hóa nồng độ và số lượng ADN đầu vào, thiết kế 2 sét mồi đặc hiệu để khuếch đại các đoạn gen có liên quan đến 14 gen kháng thuốc điều trịsốt rét và tối ưu hóa các bước thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen trên máy Miseq của hãng Illumina.

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.