ậ ị ể ạ ạ ố ố Câu 1. Nh n đ nh sau đây đúng hay sai: “R i lo n quy trình chuy n hóa carbohydrate là r i lo n đa gen”.

A) Đúng B) Sai

ệ ộ ữ ữ ế ộ ổ ộ ị Câu 2. Đ t bi n gen s a ch a DNA xãy ra trên di n r ng khi b  gen không  n đ nh.

B) Sai A) Đúng

ơ ế ử ủ ộ ở ứ ế ư ư Câu 3. Trong c  ch  phân t c a ung th , các gen gây ung th  có tính tr i m c t bào.

A) Đúng B) Sai

ữ ế ệ ộ ữ Câu 4. Đ t bi n gen s a ch a DNA gây b nh

ắ ố ễ C) Galactosemia A) Khô da nhi m s c t

D) Polyp mũi B) Down

ế Câu 5. Tăng galactose máu chi m t ỷ ệ  l

ẻ ơ ẻ ơ A) 1/100.000 tr  s  sinh C) 1/55.000 tr  s  sinh

ẻ ơ B) 1/50.000 tr  s  sinh ẻ ơ D) 1/75.000 tr  s  sinh

ế Câu 6. Tăng galactose máu do thi u enzyme

A) Superoxydase C) Lactamase

D) Hydro oxydase B) Transferase

ẽ ể Câu 7. Không có men galactose 1 – phosphate uridyl transferase, galactose s  chuy n hóa thành

A) Glucose và fructose C) Galactitol và galactonate

B) Fructose và galactitol D) Fructose và galactonate

ể ườ ầ Câu 8. Trong chu trình chuy n hóa đ ng, galactose thành galactose 1 – phosphate c n có enzyme

A) Oxidase C) Galactokinase

B) Aldolase D) UDP – galactose 4 epimerase

ể ườ ể Câu 9. Trong chu trình chuy n hóa đ ng, GAL – 1 – P uridyl transferase có vai trò chuy n hóa

A) Galactose thành galactose 1–phosphate C) Galactose thành galactitol

D) Galactose thành galactonate B) Galactose 1– P thành glucose 1 – Phosphate

ườ ệ ể ổ ủ ợ Câu 10. Ng i b nh tăng galactose máu có suy gan là do gan không đ  glucose đ  t ng h p glycogen.

B) Sai A) Đúng

ươ ọ ơ ệ ượ ự ệ ằ ạ Câu 11. Ch ể ể ng trình sàng l c s  sinh đ  ki m soát b nh galactosimia đ c th c hi n b ng cách đo ho t tính

ọ ủ c a enzyme…(1)… trên gi t máu khô.

A) Glu – 1 – p uridyl transferase C) Sar – 1 – p uridyl transferase

D) Fru – 1 – p uridyl transferase B) Gal – 1 – p uridyl transferase

ơ ả ủ ấ Câu 12. C u trúc c  b n c a protein là

A) acid nucleotide C) acid amino

B) acid ribonucleotide D) acid béo

ế ươ ạ ộ ạ ổ ườ ủ ế Câu 13. Tăng phenylalanine trong huy t t ng gây t n h i ho t đ ng bình th ng c a t bào trong não không

bao g mồ

ợ ổ C) quá trình t ng h p glucid A) quá trình myelin hóa

ệ ị D) quá trình bi t hóa th  giác B) quá trình oxy hóa

1

ế ủ ộ ở Câu 14. Tăng phenylalanine máu gây ra b i các đ t bi n c a enzyme

A) phenylalanine transferase C) phenylalanine hydroxylase

B) phenylalanine lipase D) phenylalanine phosphatase

ơ ế ủ ể Câu 15. C  ch  c a tăng Phenylalanine máu là do không có men PAH nên Phenylalanine không chuy n hóa thành

…(1)…

A) dopamine C) fumarate

D) acetoacetate B) tyrosin

ế ả ộ ượ ị Câu 16. Có kho ng …(1)… đ t bi n đã đ c xác đ nh trên gen PAH

A) 300 C) 500

D) 600 B) 400

ự ệ ế ạ ạ ẩ Câu 17. B nh PKU nên h n ch  ăn các lo i th c ph m

ữ ộ A) rau quả ậ C) s a đ ng v t

ữ ậ B) s a đ u nành D) tôm, cua bi nể

ệ ắ Câu 18. B nh PKU có t ỷ ệ  l trung bình là …(1)… ở ườ  ng i da tr ng

C) 1/50.000 A) 1/10.000

D) 1/ 60.000 B) 1/90.000

ể ả ệ ế ế ỷ ệ ử ườ ệ ổ Câu 19. Trong b nh khi m khuy t MCAD, đ  gi m t l t vong cho ng ầ i b nh c n b  sung

A) lipid C) protid

D) NH3 B) glucid

ứ ư ệ ế ế ệ ễ ặ ả ơ ơ ơ   Câu 20. Trong b nh khi m khuy t MCAD, tri u ch ng đ c tr ng là các c n gi m lipid máu, c n d  xãy ra h n

khi ăn kiêng

A) đúng B) sai

ế ế ế ể Câu 21. Khi m khuy t MCAD có liên quan đ n chuy n hóa

A) glucid C) protid

D) nitric B) lipid

ệ ế ế ườ ệ ế ọ ế Câu 22. Trong b nh khi m khuy t MCAD, n u ng ẽ ẫ i b nh ăn kiêng s  d n đ n, ch n câu sai

ủ ế ụ ấ ấ A) tăng tích lũy ch t trung gian c a lipid C) thi u h t cung c p glucose

ứ ệ ườ ấ ư ừ ả D) xét nghi m công th c máu bình th ng B) s n xu t d  th a keton

ệ ế ả ườ ế ợ ộ ế Câu 23. Trong b nh khi m khuy t MCAD, có kho ng …(1)… tr ng h p có các allele mang đ t bi n sai nghĩa

ằ do thay nu A b ng nu G

A) 80% C) 95%

D) 99% B) 90%

ả ư Câu 24. Có kho ng …(1)… tuer vong là do ung th

A) 20% C) 30%

D) 35% B) 25%

Ở ứ ộ ơ ể ề ặ ứ ư ế ế ể ệ ệ ộ Câu 25. m c đ  c  th , gen  c ch  sinh ung th  là các allele đ t bi n có bi u hi n di truy n l n và b nh s ẽ

ể ệ ợ ồ ạ bi u hi n khi tr ng thái đ ng h p

A) đúng B) sai

2

ư ượ ấ Câu 26. Các nhóm gen ung th  đ c chia thành m y nhóm

A) 2 nhóm C) 4 nhóm

D) 5 nhóm B) 3 nhóm

ặ ở ơ ở ề ư Câu 27. Ung th  vú hay g p nhi u h n

ụ ữ ụ ữ A) Ph  n  Đông Nam Á C) Ph  n  Châu Phi

ỹ ụ ữ D) Ph  n  Nam M ụ ữ ắ B) Ph  n  B c Âu

ề ặ ứ ư ệ ế ế ể ệ Câu 28. Ở ứ ộ ế  m c đ  t ộ  bào, gen  c ch  sinh ung th  là các allele đ t bi n có bi u hi n di truy n l n và b nh s ẽ

ệ ể ợ ồ ạ bi u hi n khi tr ng thái đ ng h p

B) sai A) đúng

ế ố ơ ả ự ề ưở ế ư Câu 29. Có …(1)…y u t c  b n đi u hòa s  tăng tr ng t bào gen sinh ung th

A) 2 C) 4

B) 3 D) 5

ữ ữ ệ ế ọ ộ Câu 30. Đ t bi n gen s a ch a DNA gây b nh, ch n câu sai:

A) HC Bloom C) Galactosemia

B) HC Werner ư ự D)  Ung th  tr c tràng

ấ ế ế ướ ố ể ẩ ướ ủ ầ Câu 31. Khuy n cáo nuôi c y t bào n i đ  ch n đoán tr c ỳ c sinh vào tu n…(1)… c a thai k .

A) 12 – 13 C) 15 – 17

B) 13 – 15 D) 17 – 19

ể ẩ ậ ấ ệ ỹ ướ ỹ Câu 32. CVS là k  thu t l y nhung mao màng đ m đ  ch n đoán tr ủ   ậ c sinh. Trong k  thu t này, mô lá nuôi c a

ượ ấ ứ ầ ầ ố thai nhi đ c l y vào tu n th  …(1)… sau l n có kinh cu i.

A) 9 – 10 C) 11 – 12

B) 10 – 11 D) 12 – 13

ế ả Câu 33. Amniocentesis có k t qu  sau…(1)…

C) 18 – 20 ngày A) 10 – 12 ngày

D) 20 – 22 ngày B) 14 – 16 ngày

ụ ạ ế ủ ứ ể ế ầ ắ Câu 34. Đ  kh c ph c h n ch  c a CVS, khuy n cáo nên test …(1)… vào tu n th …(2)…

ầ 3. tu n 15 – 16 1. Tropinin I

ầ 4. tu n 20 – 21 2. Apoprotein

Đáp án

A) 1 – 3 C) 2 – 3

B) 1 – 4 D) 2 – 4

ả ố ủ ậ Câu 35. H u qu  cu i cùng c a Huntington là

ầ ả ụ ứ 1. Tăng quá m c TB th n kinh 3. Gi m tích t cholesterol trong não

ế ấ ụ ầ 2. T  bào th n kinh m t đi 4. Tăng tích t cholesterol trong não

Đáp án

C) 1 – 4 A) 1 – 3

B) 2 – 3 D) 2 – 4

3