ậ ị ể ạ ạ ố ố Câu 1. Nh n đ nh sau đây đúng hay sai: “R i lo n quy trình chuy n hóa carbohydrate là r i lo n đa gen”.
A) Đúng B) Sai
ệ ộ ữ ữ ế ộ ổ ộ ị Câu 2. Đ t bi n gen s a ch a DNA xãy ra trên di n r ng khi b gen không n đ nh.
B) Sai A) Đúng
ơ ế ử ủ ộ ở ứ ế ư ư Câu 3. Trong c ch phân t c a ung th , các gen gây ung th có tính tr i m c t bào.
A) Đúng B) Sai
ữ ế ệ ộ ữ Câu 4. Đ t bi n gen s a ch a DNA gây b nh
ắ ố ễ C) Galactosemia A) Khô da nhi m s c t
D) Polyp mũi B) Down
ế Câu 5. Tăng galactose máu chi m t ỷ ệ l
ẻ ơ ẻ ơ A) 1/100.000 tr s sinh C) 1/55.000 tr s sinh
ẻ ơ B) 1/50.000 tr s sinh ẻ ơ D) 1/75.000 tr s sinh
ế Câu 6. Tăng galactose máu do thi u enzyme
A) Superoxydase C) Lactamase
D) Hydro oxydase B) Transferase
ẽ ể Câu 7. Không có men galactose 1 – phosphate uridyl transferase, galactose s chuy n hóa thành
A) Glucose và fructose C) Galactitol và galactonate
B) Fructose và galactitol D) Fructose và galactonate
ể ườ ầ Câu 8. Trong chu trình chuy n hóa đ ng, galactose thành galactose 1 – phosphate c n có enzyme
A) Oxidase C) Galactokinase
B) Aldolase D) UDP – galactose 4 epimerase
ể ườ ể Câu 9. Trong chu trình chuy n hóa đ ng, GAL – 1 – P uridyl transferase có vai trò chuy n hóa
A) Galactose thành galactose 1–phosphate C) Galactose thành galactitol
D) Galactose thành galactonate B) Galactose 1– P thành glucose 1 – Phosphate
ườ ệ ể ổ ủ ợ Câu 10. Ng i b nh tăng galactose máu có suy gan là do gan không đ glucose đ t ng h p glycogen.
B) Sai A) Đúng
ươ ọ ơ ệ ượ ự ệ ằ ạ Câu 11. Ch ể ể ng trình sàng l c s sinh đ ki m soát b nh galactosimia đ c th c hi n b ng cách đo ho t tính
ọ ủ c a enzyme…(1)… trên gi t máu khô.
A) Glu – 1 – p uridyl transferase C) Sar – 1 – p uridyl transferase
D) Fru – 1 – p uridyl transferase B) Gal – 1 – p uridyl transferase
ơ ả ủ ấ Câu 12. C u trúc c b n c a protein là
A) acid nucleotide C) acid amino
B) acid ribonucleotide D) acid béo
ế ươ ạ ộ ạ ổ ườ ủ ế Câu 13. Tăng phenylalanine trong huy t t ng gây t n h i ho t đ ng bình th ng c a t bào trong não không
bao g mồ
ợ ổ C) quá trình t ng h p glucid A) quá trình myelin hóa
ệ ị D) quá trình bi t hóa th giác B) quá trình oxy hóa
1
ế ủ ộ ở Câu 14. Tăng phenylalanine máu gây ra b i các đ t bi n c a enzyme
A) phenylalanine transferase C) phenylalanine hydroxylase
B) phenylalanine lipase D) phenylalanine phosphatase
ơ ế ủ ể Câu 15. C ch c a tăng Phenylalanine máu là do không có men PAH nên Phenylalanine không chuy n hóa thành
…(1)…
A) dopamine C) fumarate
D) acetoacetate B) tyrosin
ế ả ộ ượ ị Câu 16. Có kho ng …(1)… đ t bi n đã đ c xác đ nh trên gen PAH
A) 300 C) 500
D) 600 B) 400
ự ệ ế ạ ạ ẩ Câu 17. B nh PKU nên h n ch ăn các lo i th c ph m
ữ ộ A) rau quả ậ C) s a đ ng v t
ữ ậ B) s a đ u nành D) tôm, cua bi nể
ệ ắ Câu 18. B nh PKU có t ỷ ệ l trung bình là …(1)… ở ườ ng i da tr ng
C) 1/50.000 A) 1/10.000
D) 1/ 60.000 B) 1/90.000
ể ả ệ ế ế ỷ ệ ử ườ ệ ổ Câu 19. Trong b nh khi m khuy t MCAD, đ gi m t l t vong cho ng ầ i b nh c n b sung
A) lipid C) protid
D) NH3 B) glucid
ứ ư ệ ế ế ệ ễ ặ ả ơ ơ ơ Câu 20. Trong b nh khi m khuy t MCAD, tri u ch ng đ c tr ng là các c n gi m lipid máu, c n d xãy ra h n
khi ăn kiêng
A) đúng B) sai
ế ế ế ể Câu 21. Khi m khuy t MCAD có liên quan đ n chuy n hóa
A) glucid C) protid
D) nitric B) lipid
ệ ế ế ườ ệ ế ọ ế Câu 22. Trong b nh khi m khuy t MCAD, n u ng ẽ ẫ i b nh ăn kiêng s d n đ n, ch n câu sai
ủ ế ụ ấ ấ A) tăng tích lũy ch t trung gian c a lipid C) thi u h t cung c p glucose
ứ ệ ườ ấ ư ừ ả D) xét nghi m công th c máu bình th ng B) s n xu t d th a keton
ệ ế ả ườ ế ợ ộ ế Câu 23. Trong b nh khi m khuy t MCAD, có kho ng …(1)… tr ng h p có các allele mang đ t bi n sai nghĩa
ằ do thay nu A b ng nu G
A) 80% C) 95%
D) 99% B) 90%
ả ư Câu 24. Có kho ng …(1)… tuer vong là do ung th
A) 20% C) 30%
D) 35% B) 25%
Ở ứ ộ ơ ể ề ặ ứ ư ế ế ể ệ ệ ộ Câu 25. m c đ c th , gen c ch sinh ung th là các allele đ t bi n có bi u hi n di truy n l n và b nh s ẽ
ể ệ ợ ồ ạ bi u hi n khi tr ng thái đ ng h p
A) đúng B) sai
2
ư ượ ấ Câu 26. Các nhóm gen ung th đ c chia thành m y nhóm
A) 2 nhóm C) 4 nhóm
D) 5 nhóm B) 3 nhóm
ặ ở ơ ở ề ư Câu 27. Ung th vú hay g p nhi u h n
ụ ữ ụ ữ A) Ph n Đông Nam Á C) Ph n Châu Phi
ỹ ụ ữ D) Ph n Nam M ụ ữ ắ B) Ph n B c Âu
ề ặ ứ ư ệ ế ế ể ệ Câu 28. Ở ứ ộ ế m c đ t ộ bào, gen c ch sinh ung th là các allele đ t bi n có bi u hi n di truy n l n và b nh s ẽ
ệ ể ợ ồ ạ bi u hi n khi tr ng thái đ ng h p
B) sai A) đúng
ế ố ơ ả ự ề ưở ế ư Câu 29. Có …(1)…y u t c b n đi u hòa s tăng tr ng t bào gen sinh ung th
A) 2 C) 4
B) 3 D) 5
ữ ữ ệ ế ọ ộ Câu 30. Đ t bi n gen s a ch a DNA gây b nh, ch n câu sai:
A) HC Bloom C) Galactosemia
B) HC Werner ư ự D) Ung th tr c tràng
ấ ế ế ướ ố ể ẩ ướ ủ ầ Câu 31. Khuy n cáo nuôi c y t bào n i đ ch n đoán tr c ỳ c sinh vào tu n…(1)… c a thai k .
A) 12 – 13 C) 15 – 17
B) 13 – 15 D) 17 – 19
ể ẩ ậ ấ ệ ỹ ướ ỹ Câu 32. CVS là k thu t l y nhung mao màng đ m đ ch n đoán tr ủ ậ c sinh. Trong k thu t này, mô lá nuôi c a
ượ ấ ứ ầ ầ ố thai nhi đ c l y vào tu n th …(1)… sau l n có kinh cu i.
A) 9 – 10 C) 11 – 12
B) 10 – 11 D) 12 – 13
ế ả Câu 33. Amniocentesis có k t qu sau…(1)…
C) 18 – 20 ngày A) 10 – 12 ngày
D) 20 – 22 ngày B) 14 – 16 ngày
ụ ạ ế ủ ứ ể ế ầ ắ Câu 34. Đ kh c ph c h n ch c a CVS, khuy n cáo nên test …(1)… vào tu n th …(2)…
ầ 3. tu n 15 – 16 1. Tropinin I
ầ 4. tu n 20 – 21 2. Apoprotein
Đáp án
A) 1 – 3 C) 2 – 3
B) 1 – 4 D) 2 – 4
ả ố ủ ậ Câu 35. H u qu cu i cùng c a Huntington là
ầ ả ụ ứ 1. Tăng quá m c TB th n kinh 3. Gi m tích t cholesterol trong não
ế ấ ụ ầ 2. T bào th n kinh m t đi 4. Tăng tích t cholesterol trong não
Đáp án
C) 1 – 4 A) 1 – 3
B) 2 – 3 D) 2 – 4