BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2025
HOÀNG TIẾN TRỌNG NGHĨA
PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG,
ĐIỆN CƠ ĐỒ VÀ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN
Ở NGƯỜI BỆNH
CHARCOT – MARIE – TOOTH
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2025
HOÀNG TIẾN TRỌNG NGHĨA
PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG,
ĐIỆN CƠ ĐỒ VÀ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN
Ở NGƯỜI BỆNH
CHARCOT – MARIE – TOOTH
NGÀNH: NỘI KHOA (THẦN KINH)
MÃ SỐ: 9720107
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC
1. PGS. TS. MAI PHƯƠNG THẢO
2. PGS. TS. NGUYỄN LÊ TRUNG HIẾU
i
LỜI CẢM ƠN
Tôi xin chân thành cảm ơn Bộ môn Thần kinh, Đại học Y Dược Thành phố Hồ
Chí Minh, PGS. TS. Mai Phương Thảo và PGS. TS. Nguyễn Lê Trung Hiếu đã góp
ý cho tôi hoàn thiện đề tài trong quá trình thực hiện.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành đến các bác sĩ và kĩ thuật viên tại các
phòng xét nghiệm điện sinh lí thần kinh của Bệnh viện Quân y 175, Bệnh viện Đại
học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Nhi đồng 2 vì sự hỗ trợ vô giá
trong việc cung cấp các kết quả điện dẫn truyền và điện cơ đáng tin cậy.
Tôi cũng trân trọng sự hợp tác của đội ngũ Viện Di truyền Y học, những người
đã nỗ lực để đảm bảo độ chính xác cao nhất của kết quả di truyền. Bên cạnh đó, chúng
tôi cũng ghi nhận sự hỗ trợ từ Trung tâm Y sinh học Phân tử, Đại học Y Dược Thành
phố Hồ Chí Minh trong việc triển khai kĩ thuật MLPA cho nghiên cứu này. Tôi cũng
xin đặc biệt tri ân các người bệnh đã tham gia và đồng hành cùng nghiên cứu, họ là
nguồn động lực lớn lao giúp chúng tôi thực hiện nghiên cứu này.
Cuối cùng, tôi muốn gửi tặng những điều tốt đẹp nhất dành tặng cho gia đình,
nơi đã luôn ủng hộ tôi xuyên suốt quá trình học tập và nghiên cứu.
Tôi hy vọng kết quả từ công trình nghiên cứu của mình có thể đóng góp thêm
những dữ liệu y khoa vào kho tàng tri thức trong lĩnh vực y học.
TP. Hồ Chí Minh, ngày 17 tháng 07 năm 2025
Tác giả
Hoàng Tiến Trọng Nghĩa
ii
LỜI CAM ĐOAN
Tôi tên là Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, là Nghiên cứu sinh ngành Nội khoa (Thần
kinh), khoá 2020-2023, xin cam đoan:
(1) Luận án là do chính bản thân tôi thực hiện, dưới sự hướng dẫn khoa học
của PGS. TS. Mai Phương Thảo và PGS. TS. Nguyễn Lê Trung Hiếu, không do người
khác làm thay;
(2) Các tài liệu tham khảo được tôi xem xét, chọn lọc kĩ lưỡng, trích dẫn và
liệt kê tài liệu tham khảo đầy đủ;
(3) Kết quả trình bày trong luận án được hoàn thành dựa trên các kết quả nghiên
cứu của bản thân tôi và các kết quả của nghiên cứu này chưa được dùng cho bất cứ
đề tài cùng cấp nào khác.
TP. Hồ Chí Minh, ngày 17 tháng 07 năm 2025
Người hướng dẫn chính Tác giả
PGS. TS. Mai Phương Thảo Hoàng Tiến Trọng Nghĩa
Người hướng dẫn phụ
PGS. TS. Nguyễn Lê Trung Hiếu
iii
MỤC LỤC
LỜI CẢM ƠN ............................................................................................................. i
LỜI CAM ĐOAN ...................................................................................................... ii
MỤC LỤC ................................................................................................................. iii
DANH MỤC CÁC THUẬT NGỮ ANH-VIỆT ....................................................... vi
DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT ........................................................................ viii
DANH MỤC CÁC BẢNG .......................................................................................... x
DANH MỤC CÁC HÌNH VÀ BIỂU ĐỒ ................................................................ xii
ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................. 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ..................................................................... 3
1.1. Giới thiệu .............................................................................................................. 3
1.2. Đặc điểm lâm sàng và điện cơ đồ ........................................................................ 4
1.3. Khảo sát di truyền trong bệnh Charcot-Marie-Tooth........................................... 6
1.4. Chẩn đoán, phân loại và tiên lượng bệnh Charcot-Marie-Tooth ....................... 13
1.5. Biến đổi di truyền và liệu pháp điều trị tương ứng trong bệnh Charcot-Marie-
Tooth ......................................................................................................................... 17
1.6. Tình hình nghiên cứu bệnh Charcot-Marie-Tooth trong nước và quốc tế ......... 24
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ........................ 30
2.1. Thiết kế nghiên cứu ............................................................................................ 30
2.2. Đối tượng nghiên cứu......................................................................................... 30
2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ...................................................................... 30
2.4. Cỡ mẫu của nghiên cứu ...................................................................................... 31
