Định lượng Creatine kinase phối hợp với lâm sàng Và phân tích ph. hệ góp phần chẩn đoán một số bệnh cơ di truYền

Chia sẻ: Sunshine_6 Sunshine_6 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

49
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Định lượng creatine kinase (CK) cho nhóm chứng và nhóm bệnh theo phương pháp phân tích động học enzym, thực hiện trên máy xét nghiệm sinh hoá tự động, kit thuốc thử tiêu chuẩn hoá quốc tế, nhiệt độ 370C. Kết quả thu được như sau: - Trị số CK trung bình của 30 trẻ nam bình thường tuổi từ 1 - 15 là 115±32 IU/l.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Định lượng Creatine kinase phối hợp với lâm sàng Và phân tích ph. hệ góp phần chẩn đoán một số bệnh cơ di truYền

TCNCYH phô b¶n 32 (6) - 2004 §Þnh l−îng Creatine kinase phèi hîp víi l©m sµng Vµ ph©n tÝch ph¶ hÖ gãp phÇn chÈn ®o¸n mét sè bÖnh c¬ di truYÒn NguyÔn ThÞ Trang1, Hoµng H¹nh Phóc2 1 Tr−êng §¹i häc Y Hµ Néi, 2BÖnh viÖn Nhi Trung −¬ng §Þnh l−îng creatine kinase (CK) cho nhãm chøng vµ nhãm bÖnh theo ph−¬ng ph¸p ph©n tÝch ®éng häc enzym, thùc hiÖn trªn m¸y xÐt nghiÖm sinh ho¸ tù ®éng, kit thuèc thö tiªu chuÈn ho¸ quèc tÕ, nhiÖt ®é 370C. KÕt qu¶ thu ®−îc nh− sau: - TrÞ sè CK trung b×nh cña 30 trÎ nam b×nh th−êng tuæi tõ 1 - 15 lµ 115±32 IU/l. - TrÞ sè CK trung b×nh cña 30 trÎ n÷ b×nh th−êng tuæi tõ 1 - 15 lµ 102,8±36,3IU/l. - TrÞ sè CK trung b×nh cña 34 bµ mÑ b×nh th−êng tuæi tõ 21 - 48 lµ 86,3±28,2 IU/l. - 22 bÖnh nh©n nam ®−îc theo dâi trªn l©m sµng lµ DMD (Duchenne Muscular dystrophy), BMD (Becker muscular Dystrophy) cã trÞ sè CK trung b×nh 9118,7±4293,6 IU/l cao h¬n h¼n CK trung b×nh cña trÎ em nam b×nh th−êng cã ý nghÜa thèng kª p < 0,001. - 4 trong 7 bµ mÑ cã trÞ sè CK t¨ng (tõ 2,4→19,6 lÇn so víi CK trung b×nh cña bµ mÑ b×nh th−êng. Nh÷ng bµ mÑ nµy ®−îc ph¸t hiÖn lµ dÞ hîp tö. - Phèi hîp ph©n tÝch kÕt qu¶ CK, ph©n tÝch l©m sµng vµ ph¶ hÖ cã thÓ chÈn ®o¸n bÖnh DMD, BMD, lo¹n d−ìng c¬ bÈm sinh (congenital muscular dystrophy) còng nh− ph¸t hiÖn dÞ hîp tö ®Ó cho lêi khuyªn di truyÒn. ®Æc hiÖu vÒ gen cßn gÆp khã kh¨n. C¸c bÖnh c¬ di I. §Æt vÊn ®Ò truyÒn lµ nh÷ng bÖnh tiªn l−îng nÆng, cã thÓ dÉn Lo¹n d−ìng c¬ lµ mét nhãm nh÷ng bÖnh c¬ di tíi tµn phÕ, khã cã kh¶ n¨ng ch÷a trÞ. V× vËy ®Ó truyÒn bao gåm lo¹n d−ìng c¬ Duchenne gióp c¸c b¸c sÜ l©m sµng cã thÓ ph¸t hiÖn ®−îc (Duchenne muscular dystrophy (DMD)), lo¹n chÝnh x¸c tõng lo¹i bÖnh c¬ di truyÒn ë c¸c tuyÕn d−ìng c¬ Berker (Berker muscular dystrophy tØnh, trung −¬ng vµ ®iÒu tra ë céng ®ång ®Ó cho lêi (BMD)) di truyÒn lÆn liªn kÕt nhiÔm s¾c thÓ X, khuyªn di truyÒn víi c¸c gia ®×nh bÖnh nh©n nh»m bÖnh lo¹n d−ìng c¬ bÈm sinh (congenital muscular môc ®Ých phßng ngõa bÖnh, h¹n chÕ sù lan réng dystrophy) bÖnh nh−îc c¬ di truyÒn lÆn nhiÔm s¾c gen bÖnh trong quÇn thÓ. thÓ th−êng, bÖnh lo¹n d−ìng c¬ th¾t l−ng chi Trong ®iÒu kiÖn n−íc ta hiÖn nay, ®Ó chÈn ®o¸n (Limb - Girdle muscular dystrophy) di truyÒn tréi x¸c ®Þnh còng nh− chÈn ®o¸n ph©n biÖt bÖnh c¬ di hoÆc lÆn nhiÔm s¾c thÓ th−êng, bÖnh lo¹n d−ìng c¬ truyÒn cÇn cã sù phèi hîp gi÷a l©m sµng, ph©n tÝch mÆt vai c¸nh tay (Facioscapulohumeral muscular ph¶ hÖ vµ xÐt nghiÖm ®Þnh l−îng creatine kinase dystrophy) di truyÒn tréi nhiÔm s¾c thÓ th−êng, (enzym ®Æc hiÖu cña c¬). bÖnh lo¹n d−ìng t¨ng tr−¬ng lùc c¬ di truyÒn tréi C¸c phßng xÐt nghiÖm trong n−íc thuéc tuyÕn nhiÔm s¾c thÓ th−êng. Mçi lo¹i bÖnh lo¹n d−ìng trung −¬ng, mét sè thµnh phè lín vµ tuyÕn tØnh c¬ cã biÓu hiÖn l©m sµng, ®Æc ®iÓm di truyÒn kh¸c th−êng sö dông m¸y ph©n tÝch sinh ho¸ tù ®éng, kit nhau, cã nguyªn nh©n chung lµ do ®ét biÕn gen thuèc thö ®−îc tiªu chuÈn ho¸ quèc tÕ, ®iÒu kiÖn [1],[2]. Ph−¬ng ph¸p ph¸t hiÖn ®ét biÕn gen lµ xÐt nhiÖt ®é 370C ®Ó ®Þnh l−îng creatine kinase (CK). TrÞ nghiÖm ®Æc hiÖu ®Ó chÈn ®o¸n c¸c bÖnh c¬ di sè CK nhãm chøng cña trÎ em nam, trÎ em n÷ b×nh truyÒn, tuy nhiªn ë ViÖt Nam nh÷ng xÐt nghiÖm 133
TCNCYH phô b¶n 32 (6) - 2004 th−êng vµ c¸c bµ mÑ b×nh th−êng trong ®iÒu kiÖn xÐt - C¸c ®èi t−îng nghiªn cøu lµ nhãm chøng vµ nghiÖm nh− trªn ch−a ®−îc thùc hiÖn ë bÖnh viÖn nhãm bÖnh ®−îc lÊy 2 ml m¸u kh«ng chèng ®«ng, Nhi trung −¬ng còng nh− c¸c c¬ së kh¸c. ly t©m thu thËp huyÕt thanh ®Ó ®Þnh l−îng creatine Môc ®Ých cña nghiªn cøu nµy lµ ®−a ra trÞ sè kinase (CK). CK nhãm chøng víi ®iÒu kiÖn xÐt nghiÖm nh− - C¸c ®èi t−îng nghiªn cøu lµ nhãm bÖnh: trªn, so s¸nh víi CK cña nhãm bÖnh, víi minh ho¹ + §−îc th¨m kh¸m l©m sµng, lµm bÖnh ¸n. vÒ ph¶ hÖ vµ l©m sµng ®Ó gãp phÇn thuËn lîi trong + LËp vµ ph©n tÝch ph¶ hÖ: Sö dông c¸c ký hiÖu chÈn ®o¸n mét sè bÖnh c¬ di truyÒn vµ ph¸t hiÖn theo hÖ thèng quèc tÕ. ng−êi lµnh mang gen bÖnh gióp cho c«ng t¸c t− Gia ®×nh cã > 2 con bÞ bÖnh hoÆc chÞ em cña vÊn di truyÒn nh»m môc ®Ých phßng bÖnh. mÑ còng cã con bÞ bÖnh hoÆc ph¶ hÖ cã > 2 thÕ hÖ II. §èi t−îng vµ ph−¬ng ph¸p bÞ bÖnh lµ gia ®×nh cã tiÒn sö di truyÒn râ (TSDT nghiªn cøu râ). Nh÷ng gia ®×nh chØ cã mét con bÞ bÖnh lµ gia 1. §èi t−îng ®×nh tiÒn sö di truyÒn kh«ng râ (TSDT kh«ng râ). - 30 trÎ nam b×nh th−êng tuæi tõ 1 ®Õn 15 tuæi. + §Þnh l−îng CK theo ph−¬ng ph¸p ph©n tÝch ®éng häc enzym, thùc hiÖn trªn m¸y xÐt nghiÖm - 30 trÎ n÷ b×nh th−êng tuæi tõ 1 ®Õn 15 tuæi. sinh ho¸ tù ®éng Hitachi 704, víi kit thuèc thö ®· - 34 bµ mÑ b×nh th−êng ®· sinh c¸c con khoÎ ®−îc tiªu chuÈn ho¸ quèc tÕ (International m¹nh tuæi tõ 21 ®Õn 48 tuæi. federation of clinical chemistry) trong ®iÒu kiÖn - 22 bÖnh nh©n DMD vµ BMD; 7 bµ mÑ bÖnh nhiÖt ®é 370C. nh©n DMD vµ mét sè bÖnh nh©n c¬ di truyÒn kh¸c. III. KÕt qu¶ 2. Ph−¬ng ph¸p B¶ng 1. TrÞ sè CK nhãm chøng Nhãm n Tuæi TrÞ sè CK trung b×nh IU/L TrÎ nam b×nh th−êng 30 1 - 15 115 ± 32 TrÎ n÷ b×nh th−êng 30 1 - 15 102,8 ± 36 Bµ mÑ b×nh th−êng 34 21 - 48 86,3 ± 28,2 B¶ng 2. TrÞ sè CK cña bÖnh nh©n DMD vµ BMD ®èi chiÕu víi l©m sµng vµ gia hÖ Sè thø TiÒn sö di TrÞ sè Sè lÇn t¨ng so víi CK L©m sµng Giíi tù truyÒn CK IU/l trung b×nh 1 DMD Nam Kh«ng râ 2010 17 2 BMD Nam Kh«ng râ 2780 24 3 DMD Nam Kh«ng râ 4796 41 4 DMD Nam râ 5315 46 5 DMD Nam Kh«ng râ 6025 52 6 DMD Nam râ 6270 54 7 DMD Nam Kh«ng râ 6567 57 8 DMD Nam râ 7028,8 61 134
TCNCYH phô b¶n 32 (6) - 2004 B¶ng 2. TrÞ sè CK cña bÖnh nh©n DMD vµ BMD ®èi chiÕu víi l©m sµng vµ gia hÖ (tiÕp) Sè thø TiÒn sö di TrÞ sè Sè lÇn t¨ng so víi CK L©m sµng Giíi tù truyÒn CK IU/l trung b×nh 9 DMD Nam Kh«ng râ 7108,8 61,8 10 DMD Nam râ 7293 63 11 DMD Nam râ 7600 66 12 DMD Nam râ 7645 66,4 13 DMD Nam Kh«ng râ 8280 72 14 DMD Nam râ 9830,7 85 15 DMD Nam Kh«ng râ 11639 101,2 16 DMD Nam Kh«ng râ 11704 101,7 17 DMD Nam Kh«ng râ 12705 110,4 18 DMD Nam Kh«ng râ 12978 112,8 19 DMD Nam râ 14604 126 20 DMD Nam Kh«ng râ 14910 129 21 DMD Nam râ 16313,2 141 22 DMD Nam râ 17210 149 100% bÖnh nh©n DMD, BMD cã kÕt qu¶ CK cao vät tõ 17 ®Õn 149 lÇn. B¶ng 3. CK trung b×nh cña bÖnh nh©n DMD vµ BMD so s¸nh víi nhãm chøng KÕt qu¶ CK n TrÞ sè CKTB IU/l p CKTB nhãm chøng nam (1 - 15t) 30 115±32 p < 0,001 CKTB bÖnh nh©n 22 9118,7±4293,6 CK trung b×nh cña 22 bÖnh nh©n DMD vµ BMD t¨ng cao râ rÖt so víi nhãm chøng p < 0,001. B¶ng 4. TØ lÖ ph¸t hiÖn ng−êi lµnh mang gen bÖnh cho mÑ bÖnh nh©n DMD Sè mÑ bÖnh nh©n DMD Sè mÑ CK t¨ng Sè lÇn t¨ng so víi CK trung b×nh bµ mÑ b×nh th−êng 7 4 2,4 - 19,6 KÕt qu¶ CK t¨ng cña 4 bµ mÑ lµ: 276, 492,4, c¸nh tay, c¼ng tay, c¬ ngùc, c¬ b¾p ch©n ph× ®¹i 835, 2137 IU/l, sè lÇn t¨ng so víi CK trung b×nh ®èi xøng hai bªn, 5 th¸ng nay bÖnh nh©n kh«ng ®i tèi ®a cña c¸c bµ mÑ nhãm chøng theo thø tù lµ: l¹i ®−îc. 2,4; 4,3; 7,3; 19,6 lÇn. Nh÷ng bµ mÑ nµy ®−îc ph¸t TiÒn sö gia ®×nh: Hä ngo¹i cã cËu em mÑ bÞ hiÖn lµ ng−êi lµnh mang gen bÖnh (dÞ hîp tö). bÖnh nh− bÖnh nh©n mÊt lóc 25 tuæi. Minh ho¹ mét sè tãm t¾t bÖnh ¸n cña bÖnh CK bÖnh nh©n: 7600 IU/l: CK mÑ bÖnh nh©n: nh©n c¬ di truyÒn: 492,4 IU/l. BÖnh ¸n 1 ChÈn ®o¸n x¸c ®Þnh: DMD; MÑ lµ dÞ hîp tö. BÖnh nh©n nam P. V.Q 15 tuæi. BÖnh sö: Lóc 9 tuæi bÖnh nh©n ®i hay vÊp ng·, ngåi xuèng ®øng dËy ph¶i chèng tay, teo c¬ ®ïi, 135
TCNCYH phô b¶n 32 (6) - 2004 1 2 I 3 4 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 II CK492,4 IU/l 15T 7T 1 2 3 CK 75,4 IU/L CK7600 IU/L Ph¶ hÖ 1: BÖnh nh©n P. V.Q 15 tuæi (DMD) BÖnh ¸n 2 BÖnh nh©n nam T. Q. V 14 tuæi. BÖnh sö: BÖnh nh©n nam, lóc 12 tuæi xuÊt hiÖn ®i l¹i khã kh¨n, hay mái, teo c¬ ®ïi, c¬ ngùc, c¬ b¾p ch©n ph× ®¹i ®èi xøng hai bªn. TiÒn sö: gia ®×nh kh«ng cã ai bÞ bÖnh nh− bÖnh nh©n. XÐt nghiÖm: CK bÖnh nh©n lµ 2780 IU/l; CK mÑ bÖnh nh©n lµ 107 IU/l; CK em g¸i bÖnh nh©n lµ 328 IU/l cao gÊp 2,4 lÇn CK trung b×nh tèi ®a cña trÎ em n÷ b×nh th−êng (tr−êng hîp nµy ®−îc ph¸t hiÖn lµ dÞ hîp tö). ChÈn ®o¸n x¸c ®Þnh BMD, MÑ vµ em g¸i lµ dÞ hîp tö. 1 2 I CK 107 IU/L II 1 2 CK328 IU/L CK 2780 IU/L Ph¶ hÖ 2: BÖnh nh©n T. Q.V 14 tuæi (BMD) BÖnh ¸n 3 BÖnh nh©n n÷ L. T.Y 2 th¸ng tuæi BÖnh sö: BÖnh nh©n n÷ 2 th¸ng tuæi cã biÓu hiÖn yÕu c¬, chËm ph¸t triÓn vËn ®éng, kh«ng cÊt ®−îc ®Çu, kh«ng nhÊc ®−îc ch©n lªn, c¬ hai bªn ®ïi teo Ýt. TiÒn sö gia ®×nh: Bè, mÑ b×nh th−êng CK cña bÖnh nh©n: 91 IU/l (trong giíi h¹n trÎ em n÷ b×nh th−êng), anh trai bÞ chÕt lóc 3 th¸ng r−ìi víi bÖnh c¶nh nh− bÖnh nh©n. 136
TCNCYH phô b¶n 32 (6) - 2004 ChÈn ®o¸n bÖnh lo¹n d−ìng c¬ bÈm sinh, bè vµ mÑ mang gen bÖnh. 1 2 3 4 I II 1 7 2 3 4 5 6 3,5 th¸ng 1 2 2 th¸ng III CK 91 IU/L Ph¶ hÖ 3: BÖnh nh©n L. T.Y (lo¹n d−ìng c¬ bÈm sinh) BÖnh ¸n 4 BÖnh nh©n n÷ C. T.N 5 tuæi. BÖnh sö: BÖnh nh©n n÷ 5 tuæi lµ con ®Çu, ®Î ®ñ th¸ng, lóc ®Î b×nh th−êng, nh−ng 1 tuæi cæ míi mang ®−îc ®Çu, 3 tuæi míi ngåi v÷ng, 4 tuæi míi chËp ch÷ng ®i. C¸ch ®©y 1 th¸ng trÎ bÞ sôp mi, c¬ lùc yÕu. TiÒn sö gia ®×nh: Kh«ng ai m¾c bÖnh nh− bÖnh nh©n. CK cña bÖnh nh©n: 71 IU/l (b×nh th−êng). ChÈn ®o¸n: lo¹n d−ìng c¬ bÈm sinh. 1 2 3 4 I II 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 III CK 71 IU/L Ph¶ hÖ 4: BÖnh nh©n C. T.N 5 tuæi (lo¹n d−ìng c¬ bÈm sinh) 137
TCNCYH phô b¶n 32 (6) - 2004 IV. Bµn luËn bÖnh nh©n lµ 328 IU/l cao gÊp 2,4 lÇn CK trung b×nh tèi ®a cña trÎ em n÷ b×nh th−êng (tr−êng hîp nµy §Þnh l−îng creatine kinase cã gi¸ trÞ trong ®−îc ph¸t hiÖn lµ dÞ hîp tö) suy ra mÑ còng lµ dÞ hîp chÈn ®o¸n bÖnh DMD, BMD vµ ®Æc biÖt chÈn ®o¸n tö. Nh− tãm t¾t bÖnh ¸n 3 vµ 4, hai bÖnh nh©n n÷ cã rÊt sím bÖnh DMD vµ ph¸t hiÖn ng−êi lµnh mang kÕt qu¶ CK lµ 91 IU/l vµ 71 IU/l trong giíi h¹n cña gen bÖnh (dÞ hîp tö) [3], [5], [6]. Ph©n tÝch kÕt qu¶ trÎ em n÷ b×nh th−êng, tuy nhiªn c¶ hai bÖnh nh©n CK cßn cã ý nghÜa chÈn ®o¸n ph©n biÖt DMD, nµy cã biÓu hiÖn l©m sµng cña lo¹n d−ìng c¬ bÈm BMD víi c¸c bÖnh c¬ di truyÒn kh¸c [6]. sinh, ph©n tÝch ph¶ hÖ: c¶ hai bÖnh nh©n lµ n÷, bè mÑ BÖnh viÖn Nhi trung −¬ng lµ n¬i chñ yÕu trong c¶ b×nh th−êng, mét bÖnh nh©n cã anh trai còng bÞ bÖnh n−íc nhËn bÖnh nh©n DMD, BMD vµ c¸c bÖnh c¬ di nh− bÖnh nh©n vµ chÕt lóc ba th¸ng r−ìi, ph¶ hÖ thÓ truyÒn kh¸c ®Ó ®iÒu trÞ, còng nh− ph¸t hiÖn dÞ hîp tö hiÖn râ bÖnh di truyÒn lÆn nhiÔm s¾c thÓ th−êng. NÕu gióp cho lêi khuyªn di truyÒn víi gia ®×nh bÖnh nh©n. chØ dùa vµo xÐt nghiÖm CK b×nh th−êng mµ kÕt luËn Theo khuyÕn c¸o cña liªn ®oµn ho¸ häc l©m sµng lµ trÎ b×nh th−êng lµ kh«ng phï hîp, sù phèi hîp c¸c quèc tÕ (international federation of clinical chemistry th«ng tin tõ l©m sµng, xÐt nghiÖm vµ ph©n tÝch ph¶ hÖ (IFCC), mçi phßng xÐt nghiÖm nªn cã trÞ sè b×nh ®· gióp cho chÈn ®o¸n c¸c bÖnh c¬ di truyÒn kh¸c th−êng riªng. Tr−íc ®©y ®Þnh l−îng CK ®−îc lµm nhau còng nh− ph¸t hiÖn ng−êi lµnh mang gen bÖnh, b»ng m¸y quang phæ kÕ ë nhiÖt ®é 250C [4]. HiÖn chØ ra quy luËt di truyÒn cña bÖnh, ®iÒu nµy cã ý nay khoa Sinh ho¸ bÖnh viÖn Nhi trung −¬ng ®ang sö nghÜa quan träng gióp cho c¸c b¸c sÜ chÈn ®o¸n, ph¸t dông m¸y ph©n tÝch sinh ho¸ tù ®éng, víi kit thuèc hiÖn dÞ hîp tö vµ cho lêi khuyªn di truyÒn. thö ®−îc tiªu chuÈn ho¸ quèc tÕ vµ ®iÒu kiÖn nhiÖt ®é 370 [7]. §Ó gãp phÇn cã sè liÖu nhãm chøng so víi V. KÕt luËn c¸c tr−êng hîp bÖnh lÝ. Chóng t«i ®· thu ®−îc kÕt 1.TrÞ sè CK b×nh th−êng cña trÎ em nam tõ 1 qu¶ nhãm chøng cho trÎ nam, trÎ n÷ vµ nhãm bµ mÑ ®Õn 15 tuæi lµ 115±32 IU/l; cña trÎ em n÷ 1 ®Õn 15 b×nh th−êng (nh− ë b¶ng 1). KÕt qu¶ cña chóng t«i tuæi lµ 102,8±36,3 IU/l; TrÞ sè CK cña c¸c bµ mÑ phï hîp víi giíi h¹n cho phÐp ë nam lµ 24 - 195 b×nh th−êng lµ 86,3±28,2 IU/l. IU/l; ë n÷ lµ 24 - 170 IU/l, víi cïng ®iÒu kiÖn tiªu 2. CK trÎ em t¨ng cao th−êng lµ trªn 20 lÇn so chuÈn xÐt nghiÖm [7]. KÕt qu¶ CK cña 22 bÖnh nh©n víi trÞ sè CK trÎ em b×nh th−êng cã ý nghÜa trong nam DMD vµ BMD lµ 9118,7±4293,6 IU/l cao h¬n chÈn ®o¸n bÖnh DMD vµ BMD. h¼n CK trung b×nh cña trÎ em nam b×nh th−êng cã ý 3. Phèi hîp l©m sµng, xÐt nghiÖm CK, ph©n tÝch nghÜa thèng kª p < 0,001. C¸c bÖnh nh©n cã møc CK ph¶ hÖ gióp cho ph©n biÖt mét sè bÖnh c¬ di truyÒn cao tõ 24 lÇn ®Õn 149 lÇn so víi trÞ sè CK trung b×nh vµ ph¸t hiÖn dÞ hîp tö ®Ó chÈn ®o¸n vµ cho lêi cña trÎ em b×nh th−êng, phï hîp víi nhËn xÐt cña khuyªn di truyÒn trong ®iÒu kiÖn ch−a cã xÐt Meldell. RJ (1991), t¸c gi¶ cho r»ng nh÷ng bÖnh nghiÖm ®Æc hiÖu vÒ gen. nh©n DMD cã møc CK th−êng t¨ng tõ 20 ®Õn hµng 100 lÇn hoÆc h¬n [2]. Cã mét bÖnh nh©n nam møc Tµi liÖu tham kh¶o CK t¨ng 17 lÇn, nh−ng dÊu hiÖu l©m sµng rÊt râ cña 1. Michael Baraitser; Robin M. Winter bÖnh DMD nªn vÉn ®−îc chÈn ®o¸n lµ DMD. 7 bµ (1983); Clinical genetics. mÑ ®−îc xÐt nghiÖm CK, cã 4 bµ mÑ CK t¨ng, møc 2. Mendell. R.Jerry; Griggs C. Robert t¨ng thÊp nhÊt lµ 2,4 lÇn vµ cao nhÊt lµ 19,6 lÇn so víi (1991); Muscular dystrophy. In: Harrison's CK chuÈn tèi ®a cña c¸c bµ mÑ b×nh th−êng, c¸c bµ principles of Internal medicine, 12th edition,365, mÑ nµy ®−îc ph¸t hiÖn lµ dÞ hîp tö [3], [5], [6]. Mét pp.2112 - 2118. bÖnh nh©n cã l©m sµng nh− DMD, CK lµ 2780 IU/l, 3. NguyÔn ThÞ Trang (2001); LuËn ¸n tiÕn sÜ y nh−ng tuæi xuÊt hiÖn muén lóc 12 tuæi v× vËy ®−îc chÈn ®o¸n lµ BMD, CK mÑ lµ 107 IU/l; CK em g¸i häc. 138
TCNCYH phô b¶n 32 (6) - 2004 4. Hoµng V¨n S¬n, Hoµng H¹nh Phóc, §ç the city of Monterey Mexico, Rev - Invest clin, Jan Ngäc YÕn (1987); XÐt nghiÖm creatine kinase vµ - Mar, 42 (1); pp. 39 - 45. lactate dehydrogenase chÈn ®o¸n bÖnh teo c¬ gi¶ 6. Goe®e H. W; Benkmann H. G et al (1981). ph× ®¹i Duchenne. T¹p chÝ Nhi khoa. Tæng héi Y Creatine kinase and isoenzymes: Pathophysiology d−îc häc ViÖt Nam xuÊt b¶n; tr.17 - 24. and clinical application, Springer - Verlag, Berlin 5. Alvarez Leal - M; Ortiz - Mariscal - JD Heidelberg Newyork, pp. 178 - 182. (1990). Evaluation of the activity of creatine 7. IFCC methods for the measurement of phosphokinase for the detection of carriers of catalytic concentration of enzymes. JIFCC Duchenne type muscular dystrophy in families in 1989; 1: 130 - 139. Summary Creatine kinase quantitative analysis combined with clinic and pedigree method for diagnosing some genetic muscular diseases The measurement of concentration of creatine kinase (CK) on automated biochemical test machine are applied for normal group and patient’s group. We obtained followed results: - Normal male children’s group (1 - 15 age): n = 30; average CK: 115±32IU/l. - Normal female children’s group (1 - 15 age): n = 30; average CK: 102,8±36,3 IU/l. - Normal mother’s group (21 - 48 age): n = 34; average CK: 86,3± 28,2 IU/l. - 22 patient’s are followed on clinic to be DMD: The average CK (9118,7±4293,6 IU/l) is higher than average CK of normal male childrent’s (p < 0,001). - 4 in 7 DMD patient’s mother with increased CK (from 2,4 - 19,6 times), these mothers are DMD carriers. - In Vietnamese condition, the combination of CK result with clinic, pedigree analysis can diagnose DMD, BMD, congenital muscular dystrophy. 139