Mô thừa dạng bướu (Hamartoma) cơ trơn tại vú với đặc điểm hình ảnh học ác tính: Báo cáo một trường hợp và hồi cứu y văn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

2
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày mô thừa dạng bướu (Hamartoma) tại vú là một thực thể hiếm gặp được xếp vào nhóm các bướu lành của vú, chỉ chiếm tỉ lệ từ 0,7-5%. Hiện nay các nghiên cứu về nguồn gốc của chúng còn chưa rõ ràng và việc quản lý thực thể này trên lâm sàng cũng chưa được mô tả cụ thể. Mô thừa dạng bướu cơ trơn có tỉ lệ xuất hiện rất thấp trong nhóm mô thừa dạng bướu tại vú, với các đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học trải dài từ lành tính đến khó phân biệt với tình trạng ác tính.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Mô thừa dạng bướu (Hamartoma) cơ trơn tại vú với đặc điểm hình ảnh học ác tính: Báo cáo một trường hợp và hồi cứu y văn

HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 MÔ THỪA DẠNG BƯỚU (HAMARTOMA) CƠ TRƠN TẠI VÚ VỚI ĐẶC ĐIỂM HÌNH ẢNH HỌC ÁC TÍNH: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP VÀ HỒI CỨU Y VĂN Đinh Việt Hưng1, Nguyễn Đức Quang1 TÓM TẮT 48 Keratin, CD34, beta-catenin, p63, chẩn đoán xác Mô thừa dạng bướu (Hamartoma) tại vú là một định mô thừa dạng bướu cơ trơn tại vú được đặt ra. thực thể hiếm gặp được xếp vào nhóm các bướu Từ khóa: mô thừa cơ trơn dạng bướu tại vú, lành của vú, chỉ chiếm tỉ lệ từ 0,7-5%. Hiện nay các tổn thương vú lành tính nghiên cứu về nguồn gốc của chúng còn chưa rõ ràng và việc quản lý thực thể này trên lâm sàng SUMMARY cũng chưa được mô tả cụ thể. Mô thừa dạng bướu MYOID HAMARTOMA OF THE cơ trơn có tỉ lệ xuất hiện rất thấp trong nhóm mô BREAST MIMICKING MALIGNANCY thừa dạng bướu tại vú, với các đặc điểm lâm sàng ON IMAGING: A CASE REPORT AND và hình ảnh học trải dài từ lành tính đến khó phân REVIEW OF THE LITERATURE biệt với tình trạng ác tính. Chúng tôi báo cáo một Myoid hamartoma of the breast is a rare entity trường hợp bệnh nhân nữ 41 tuổi ghi nhận tình classified among benign breast tumors, accounting trạng đau vú kéo dài và hình ảnh tổn thương vú for only 0.7-5% of cases. Currently, the origin of nghi ngờ ác tính. Sự không tương hợp giữa kết quả these tumors is still unclear and their clinical chọc hút tế bào bằng kim nhỏ và sinh thiết lõi với management has not been specifically described. kết quả hình ảnh học đưa đến xử trí sinh thiết lấy Myoid hamartoma of the breast has a very low trọn bướu. Trên vi thể, mô bướu có sự phân bố incidence within the group of hamartomas of the không đồng nhất thành phần tuyến vú lành tính và breast, with clinical and imaging characteristics các thành phần mô đệm tế bào hình thoi với đặc ranging from benign to difficult-to-distinguish điểm nhân đơn điệu và không có hình ảnh phân malignant conditions. We report a case of a 41- bào. Kết quả hóa mô miễn dịch có Desmin dương year-old female patient who presented with tính bào tương và SMA dương tính màng lan tỏa persistent breast pain and imaging findings giúp xác định nguồn gốc biệt hóa hướng cơ trơn. suspicious for malignancy. The discordance Cùng với biểu hiện âm tính của các dấu ấn pan between the results of fine needle aspiration and core biopsy with the imaging findings led to the decision for an excisional biopsy. Microscopic examination revealed a heterogeneous distribution 1 Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Ung Bướu of benign breast glandular components and spindle- Thành phố Hồ Chí Minh shaped stromal cell components characterized by Chịu trách nhiệm chính: Đinh Việt Hưng monotonous nuclei without mitotic figures. ĐT: 0918746636 Immunohistochemical results showed cytoplasmic Email: viethungdinh2106@gmail.com positivity of Desmin and diffuse membrane Ngày nhận bài báo: 30-9-2024 positivity of SMA, indicating differentiation Ngày nhận phản biện: 08/10 và 11/10/2024 towards smooth muscle origin. Along with the Ngày duyệt đăng bài báo: 15/10/2024 382
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 negative expression of pan Keratin, CD34, beta- tính của vú cũng ngày càng tăng lên. Do đó catenin, and p63, the diagnosis of myoid việc nhận diện được mô thừa dạng bướu cơ hamartoma of the breast was confirmed. trơn tại vú trên mô học là cần thiết để tránh bỏ Keywords: myoid hamartoma of the breast, sót chẩn đoán, giúp lựa chọn phương pháp điều benign breast leisions trị phù hợp cũng như tư vấn và theo dõi cho người bệnh sau mổ. Sau đây chúng tôi xin báo I. ĐẶT VẤN ĐỀ cáo một trường hợp mô thừa dạng bướu cơ Mô thừa dạng bướu (Hamartoma) tại vú trơn có hình ảnh học nghi ngờ ác tính nhằm chiếm ít hơn 5% các trường hợp bướu lành của đưa ra ví dụ về các vấn đề có thể gặp phải khi vú, xuất hiện nhiều ở nữ giới, trung bình ở độ tiếp cận cũng như đặc điểm mô học và hóa mô tuổi 50 và chưa rõ tiềm năng ác tính [1,2]. Cho miễn dịch giúp gợi ý cho thực thể này. đến nay, đã có các báo cáo ghi nhận tái phát mô thừa dạng bướu sau phẫu thuật cắt trọn II. BÁO CÁO CA bướu tuy nhiên chưa ghi nhận bất kỳ trường Một bệnh nhân nữ, 41 tuổi, nhập viện với hợp mô thừa dạng bướu cơ trơn tại vú hóa ác than phiền sưng đau vú trái nhiều. Cách nhập nào [1]. Mô thừa dạng bướu cơ trơn là một viện 3 năm, bênh nhân phát hiện khối ở vú trái, phân nhóm mô học hiếm gặp của mô thừa khối không tăng kích thước nhưng hiện nay dạng bướu tại vú với đặc trưng là sự có mặt triệu chứng đau tăng nhiều. Vào tháng của thành phần mô cơ trơn lành tính nhưng 11/2023, bệnh nhân khi khám bệnh tại địa phân bố bất thường, ngẫu nhiên gây xáo trộn phương được thực hiện siêu âm tuyến vú ghi thành phần mô đệm và tuyến vú bình thường. nhận tổn thương vú trái BIRADS 4A và chọc Tần suất mắc mô thừa dạng bướu cơ trơn chưa hút tế bào bằng kim nhỏ với kết quả phù hợp được thống kê cụ thể với số lượng ca bệnh thay đổi sợi bọc. Tiền căn gia đình bệnh nhân được báo cáo chưa đến 100 ca trên thế giới và có mẹ mắc ung thư tuyến giáp. Bệnh nhân có chưa có ca nào được báo cáo tại Việt Nam. Về PARA 2012 hiện chưa mãn kinh, có cho con nguồn gốc của thực thể này, rất nhiều giả bú và không ghi nhận điều trị nội tiết trước đó. thuyết được đưa ra nhằm lý giải sự xuất hiện Khám tại thời điểm nhập viện tháng 1/2024 ghi thành phần cơ trơn lành tính như nguồn gốc nhận vú trái sưng đau, không có dấu da cam, biệt hóa từ tế bào cơ biểu mô [3], nguyên bào không tiết dịch núm vú, không có hạch ngoại sợi cơ của mô đệm hoặc từ tế bào gốc trong vi sờ chạm. Chụp nhũ ảnh cho kết quả vú trái mô đệm. Tuy nhiên chưa có bằng chứng cụ thể vùng khung 1/2 ngoài cách núm vú 4cm có lý giải cho nguồn gốc bệnh sinh của thực thể xáo trộn cấu trúc, đậm độ trung bình, giới hạn này. Trong thực hành hiện tại, phẫu thuật cắt không rõ, kích thước 12x13mm. Trên siêu âm toàn bộ bướu và gửi sinh thiết trọn là phương vú trái, tại vị trí 2 giờ, rìa vú có cấu trúc echo thức chẩn đoán cũng như điều trị lựa chọn vì kém, không đồng nhất, giới hạn không rõ, bờ các lo ngại liên quan đến khả năng hóa ác và không đều, kích thước 16x10mm không vôi tránh việc đánh giá không chính xác trên mẫu hóa, phân bố mạch máu ngoại vi. Hạch nách sinh thiết lõi [1,4-6,8]. Với sự phát triển của trái nhóm I có vài khối hạch echo kém, không các phương tiện hình ảnh học cũng như rõ rốn hạch, kích thước 5-12mm. Kết luận trên chương trình tầm soát vú định kì được chú siêu âm là sang thương vú trái vị trí 2 giờ có trọng, khả năng phát hiện các tổn thương lành BIRADS US 4C, hạch nách trái không điển 383
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 hình hạch viêm, đa bướu vú hai bên dạng bướu Siêu âm tháng 5/2024 ghi nhận vú trái vị trí 2 sợi tuyến. Bệnh nhân được thực hiện sinh thiết giờ cách núm vú 4cm có cấu trúc echo kém, bờ lõi dưới hướng dẫn siêu âm với kết quả thay không đều, giới hạn không rõ, kích thước đổi sợi bọc kèm tăng sản ống tuyến vú và viêm 29x17mm, có hình ảnh vi vôi hóa và tăng sinh tuyến vú nên được hẹn tái khám và theo dõi. mạch máu nghĩ tổn thương ác tính. Hình 4: Hình ảnh tổn thương trên nhũ ảnh vú trái thế CC (A) và thế MLO (B) Sau khi siêu âm đánh dấu vị trí, tổn thương chuyển sản đỉnh tiết và tăng sản điển hình ống được sinh thiết trọn và gửi giải phẫu bệnh. tuyến vú. Phần lớn thành phần mô đệm của tổn Trên đại thể, mặt cắt tổn thương màu trắng, thương hiện diện các tế bào hình thoi có nhân mật độ sượng, không có vỏ bao và có giới hạn thon dài, xếp dạng bó ngắn và sắp xếp ngẫu không rõ. Trên vi thể, nhuộm HE cho thấy tổn nhiên không theo một hướng xác định. Bên thương bao gồm tăng sinh thành phần mô đệm cạnh đó, mô đệm còn chứa thành phần mô mỡ và thành phần tuyến theo tỉ lệ khác nhau gây và mô sợi rải rác. Không ghi nhận hoại tử cũng xáo trộn cấu trúc, trong đó thành phần mô đệm như hình ảnh phân bào trong thành phần mô chiếm ưu thế. Các biến đổi của ống tuyến vú đệm. được quan sát thấy bao gồm thay đổi sợi bọc, 384
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Hình 5: Hình ảnh vi thể tổn thương nhuộm Hematoxylin-Eosin A. độ phóng đại x40 lần, ghi nhận tăng mô cơ trơn với kết quả dương tính lan tỏa của sinh thành phần tuyến và mô đệm theo không dấu ấn SMA, dương tính với Desmin, đồng nhất, xáo trộn cấu trúc tiểu thùy tuyến vú Caldesmon và âm tính với pan-Keratin, CD34 bình thường, B. độ phóng đại x400 lần, tế bào cũng như p63. Cả mô bệnh học và hóa mô bướu có hình thoi, nhân thon dài (mũi tên màu miễn dịch đều nướng đến chẩn đoán mô thừa trắng), xếp dạng bó ngắn và sắp xếp theo các dạng bướu cơ trơn tại vú. Do đó, xử trí cắt trọn hướng ngẫu nhiên (mũi tên màu đen) khối u là đã đầy đủ, bệnh nhân được hẹn tái Hóa mô miễn dịch được thực hiện cho thấy khám và theo dõi trong các tháng tiếp theo. các tế bào hình thoi mô đệm biểu hiện đăc tính 385
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 Hình 6: Nhuộm hóa mô miễn dịch, độ phóng đại x100 lần A. SMA (+) B. Desmin (+) C. Caldesmon (+) D. Pan Keratin (-) E. CD34 (-) F. P63 (-) III. BÀN LUẬN đến nay vẫn chưa được mô tả rõ ràng, thành Mô thừa dạng bướu cơ trơn được mô tả lần phần cơ trơn trong tổn thương được cho rằng đầu vào năm 1973 bởi tác giả Davies và có thể bắt nguồn từ tế bào cơ trơn của mạch Riddell, như một phân nhóm của mô thừa dạng máu, núm vú, hay từ thành phần mô đệm chưa bướu tại vú khi thành phần cơ trơn chiếm ưu biệt hóa của vú hoặc từ chính các tế bào cơ thế trong tổn thương. Bệnh cảnh khi phát hiện biểu mô [3]. thường do xuất hiện khối mềm, sờ thấy được ở Các báo cáo trước đây mô tả mô thừa dạng vú hoặc không có triệu chứng nào và chỉ tình bướu là một tổn thương dạng khối tròn hoặc cờ phát hiện trên hình ảnh học khi tầm soát. bầu dục có bờ rõ, trên siêu âm có thể thấy hình Mô thừa dạng bướu chiếm nhỏ hơn 5% số ca ảnh phản âm kém hoặc không đồng nhất [2]. bướu lành tuyến vú và mô thừa dạng bướu cơ Trên lâm sàng ca bệnh được trình bày, tổn trơn chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ, chưa được thống thương có bờ không đều, giới hạn không rõ và kê cụ thể trong nhóm thực thể này [2]. Nguồn phản âm kém nên một chẩn đoán phân biệt với gốc bệnh sinh của mô thừa dạng bướu cơ trơn tổn thương ác tính cần được đặt ra. Quyết định 386
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 sinh thiết lõi để đánh giá mô học của tổn Tuy nhiên đối với carcinôm chuyển sản giống thương là phù hợp với hoàn cảnh lâm sàng và bệnh sợi (fibromatosis-like metaplastic đánh giá hình ảnh học. Tuy nhiên, một số báo carcinoma), các đặc điểm ác tính cũng không cáo cho rằng chẩn đoán mô thừa dạng bướu cơ rõ nét với nhân không điển hình mức độ nhẹ trơn trên các mẫu sinh thiết nhỏ có thể gây đến trung bình, tỉ lệ phân bào thấp hoặc không nhầm lẫn và đề nghị sinh thiết mở lấy trọn có và hình ảnh các tuyến vú lành tính kẹt giữa bướu là cần thiết cho một chẩn đoán mô học đám tế bào bướu hình thoi khá tương tự phân chính xác [1,4-6]. Các thành phần mô học của bố các thành phần trong mô thừa dạng bướu cơ mô thừa dạng bướu có sự thay đổi phụ thuộc trơn [7]. Ngoài ra viêm cân dạng nốt hay bệnh vào tỉ lệ của mô tuyến vú, mô mỡ, mô sợi và sợi cũng có hình ảnh tổn thương tế bào hình thành phần dạng mô cơ trơn. Hình ảnh các bó thoi với nhân thuôn dài hoặc dạng gợn sóng và cơ trơn có thể sắp xếp khu trú thành cấu trúc hiếm xuất hiện phân bào [7]. giống bướu lành cơ trơn hoặc phân bố phân tán Các trường hợp còn nghi ngờ cần sử dụng hơn, xen lẫn vào thành phần tuyến và mô sợi, hóa mô miễn dịch giúp làm nổi bật lên đồng mỡ như trong trường hợp này. Các tế bào cơ thời phân biệt nguồn gốc tế bào bướu. Hóa mô trơn thường có dạng tế bào hình thoi với nhân miễn dịch biểu hiện dương tính lan tỏa ở các tế bầu dục hoặc thuôn dài. bào hình thoi đối với dấu ấn SMA và desmin Các chẩn đoán phân biệt cần đặt ra là bướu cho thấy nguồn gốc cơ trơn cũng như giúp loại sợi biểu mô của vú như bướu sợi tuyến, bướu trừ chẩn đoán viêm cân dạng nốt, thường âm diệp thể; các tổn thương với biệt hóa cơ trơn tính với desmin [1,4-8]. Các dấu ấn biểu mô như bướu lành cơ trơn, bướu nguyên bào sợi như keratin trọng lượng phân tử cao và cơ biểu cơ dạng cơ trơn và các tổn thương tế bào hình mô như p63 thường biểu hiện âm tính giúp thoi khác tại vú như viêm cân dạng nốt, bệnh phân biệt với các carcinôm có tế bào hình thoi. sợi, sarcôm vú nguyên phát và carcinôm Việc sử dụng thêm các dấu ấn như CD34, beta- chuyển sản [7]. Hình ảnh nhuộm HE không catenin giúp loại trừ các chẩn đoán phân biệt ghi nhận tăng sinh mô đệm quanh tiểu thùy và như bệnh sợi (fibromatosis) [7]. Mô thừa dạng gian tiểu thùy khiến chẩn đoán bướu sợi tuyến bướu cơ trơn ở vú hiện chưa có báo cáo ca ít được nghĩ đến. Với lâm sàng bướu có kích bệnh nào chuyển dạng ác tính và tỉ lệ tái phát thước nhỏ, không tăng kích thước nhanh chóng rất thấp, với rất ít trường hợp báo cáo ca có tổn và mô học không có hình ảnh tăng sinh mô thương tái phát [8]. Việc phẫu thuật cắt bướu đệm sợi nhanh chóng, bướu diệp thể cũng không hoàn toàn có thể là yếu tố góp phần cho không phù hợp trong trường hợp này. Sự xuất tình trạng tái phát tại vùng. Do đó, việc bóc hiện của mô tuyến vú bình thường cũng như trọn bướu với các rìa cắt không còn tế bào thành phần sợi mỡ trong bướu bên cạnh các tế bướu là hướng xử trí phù hợp và đầy đủ cho bào biệt hoá dạng cơ trơn giúp loại trừ chẩn điều trị mô thừa dạng bướu cơ trơn mà không đoán bướu lành cơ trơn cũng như bướu nguyên cần bất cứ điều trị bổ trợ nào sau mổ. bào sợi cơ dạng cơ trơn. Do thành phần bướu có đặc điểm nhân đơn điệu, không có hình ảnh IV. KẾT LUẬN nhân không điển hình cũng như phân bào, các Mô thừa dạng bướu cơ trơn tại vú là một thực thể ác tính như sarcôm hay carcinôm bệnh cảnh hiếm gặp với lâm sàng không đặc chuyển sản tế bào hình thoi ít được nghĩ đến. hiệu và biểu hiện trên hình ảnh học có thể thay 387
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 đổi từ lành tính đến nghi ngờ ác tính. Việc sinh 2. Gary T, Puay HT. Hamartoma, WHO thiết lõi có thể giúp ích cho chẩn đoán nếu lấy classification of tumours online 5th ed. IARC đủ mẫu các thành phần tuyến và mô đệm trong Press:chap Breast tumors. 2024. tổn thương. Tuy nhiên phẫu thuật cắt bỏ bướu 3. Hoda SA BE, Koerner FC, Rosen PP. triệt để được áp dụng do đảm bảo khảo sát Rosen’s breast pathology. vol 4th ed. Wolters được toàn bộ tổn thương trên mô học cũng như Kluwer Health; 2014:1379. là điều trị lựa chọn cho tổn thương này. Đặc 4. Kajo K, Zubor P, Danko J. Myoid điểm mô học chính của tổn thương là sự phân (Muscular) Hamartoma of the Breast: Case bố không đồng nhất của các thành phần lành Report and Review of the Literature. Breast tính trong mô tuyến vú và các tế bào bướu hình Care (Basel). 2010;5(5):331-334. thoi biệt hóa theo hướng cơ trơn. Các chẩn 5. Kim NI. Myoid Hamartoma of the Breast: A đoán phân biệt cần được đặt ra, trong đó quan Case Report. J Breast Dis 2020:129-133. trọng nhất là loại trừ các tổn thương ác tính, 6. Mizuta N, Sakaguchi K, Mizuta M, et al. đặc biệt là carcinôm chuyển sản. Với sự hỗ trợ Myoid hamartoma of the breast that proved của hóa mô miễn dịch, chẩn đoán chính xác difficult to diagnose: a case report. World J thực thể lành tính hiếm gặp của vú là hoàn toàn Surg Oncol. 2012;10:12. có thể. Từ đó bác sĩ lâm sàng có thể quyết định 7. Puay HT. Atlas of Differential Diagnosis in các điều trị cũng như tư vấn và theo dõi tiếp Breast Pathology. Springer Nature; 2017:375- theo cho người bệnh. 416. 8. Prabhu J, Moyle P. Recurrent myoid TÀI LIỆU THAM KHẢO hamartoma of the breast mimicking 1. Aminpour N, Sogunro O, Towfighi P, Park malignancy. Radiol Case Rep. 2021;16(2):295- BU, Boisvert M. Clinical management of 299. myoid hamartomas of the breast: A case report and literature review. Heliyon. 2022;8(11). 388