BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TRƯỜNG ĐẠI HỌC CẦN THƠ
TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Chuyên ngành: Công nghệ sinh học
Mã ngành: 62 42 02 01
PHẠM THỊ NGỌC NGA
NGHIÊN CỨU SỰ DI TRUYỀN CÁC ĐỘT BIẾN
GÂY BỆNH Ở BỆNH NHÂN BETA-THALASSEMIA
VÙNG ĐỒNG BẰNG SÔNG CỬU LONG BẰNG
KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ
Cần Thơ, 2017
CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC CẦN THƠ
Người hướng dẫn chính: PGS.TS. Nguyễn Trung Kiên
Luận án được bảo vệ trước hội đồng chấm luận án tiến sĩ
cấp trường
Họp tại:………………………, Trường Đại học Cần Thơ
Vào lúc ….. giờ ….. ngày ….. tháng ….. năm …..
Phản biện 1:
Phản biện 2:
Phản biện 3:
Có thể tìm hiểu luận án tại thư viện:
Trung tâm Học liệu, Trường Đại học Cần Thơ.
Thư viện Quốc gia Việt Nam.
1
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ
1. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Trung Kiên (2017), “Sự
di truyền bệnh Beta thalassemia trong 12 gia đình ở khu
vực Đồng bằng sông Cửu Long”, Tạp chí Y học Việt
Nam. Số 1/2017, tr.197-201.
2. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Trung Kiên (2017),
“Các kiểu đột biến gen gây bệnh Beta thalassemia trên
bệnh nhân nhi khu vực Đồng bằng sông Cửu Long năm
2014-2016”, Tạp chí Y học Việt Nam. Số 2/2017, tr.
140-144.
3. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Trung Kiên (2017),
“Kết quả can thiệp bằng tư vấn di truyền cho những
người mang gen bệnh Beta thalassemia trong 12 phả hệ
nghiên cứu ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long”, Tạp
chí Y học Thực hành. Số 9 (1056)/2017, tr. 59-61.
4. Phạm Thị Ngọc Nga, Nguyễn Minh Tuấn, Nguyễn
Trung Kiên (2017), “Các kiểu đột biến gen gây bệnh
Beta thalassemia trên bệnh nhân nhi đang điều trị tại
bệnh viện Nhi đồng I, năm 2016”, Tạp chí Y học TP. Hồ
Chí Minh. Số 6 (21), tr. 395-401.
2
Chương 1
GIỚI THIỆU
1.1. Đặt vấn đề
Thalassemia là bệnh Hemoglobin (Hb) di truyền đơn gen theo kiểu
Mendel phổ biến nhất. Bệnh do đột biến (ĐB) trên gen globin gây ra. 71%
quốc gia trên thế giới có bệnh lưu hành với 7% dân số thế giới mang gen
bệnh.
Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen
bệnh cao. Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành cho thấy tần suất mang gen
bệnh β-Thal khoảng 1,7-25% tùy từng vùng miền và dân tộc. Theo hiệp
hội Tan huyết Việt Nam, hiện có khoảng hơn 20.000 bệnh nhân nặng cần
điều trị, mỗi năm có khoảng gần 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Và theo báo cáo
của Chi hội Tan máu bẩm sinh khu vực Tây Nam Bộ, năm 2015, Đồng
bằng sông Cửu Long (ĐBSCL) có khoảng 2.105 người bị Thalassemia
được các bệnh viện chẩn đoán.
Với tỷ lệ lưu hành cao, Việt Nam rất cần một chương trình quản lý
và phòng chống bệnh thalassemia. Nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật sinh
học phân tử để tìm hiểu rõ cac đột biến gây bệnh; sự di truyền bệnh trong
các gia đình là hết sức cần thiết. Ngoài ra, tư vấn cho người mang gen
bệnh sẽ góp phần giúp nâng cao kiến thức. Người mang gen có thể chủ
động tìm tư vấn, lựa chọn tiền hôn nhân, chẩn đoán trước sinh trong
trường hợp cần thiết. Đây là giải pháp quan trọng nhất để phòng bệnh và
hạn chế sự chào đời của các trẻ β-Thal thể nặng. Đó lý do đề tài “Nghiên
cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemia
vung Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử” được
thực hiện.
1.2. Mục tiêu đề tài
(1) Xác định ty lê
cac kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các
thể bệnh trên bê
nh nhân β-Thal vung Đồng bằng sông Cửu Long bă ng các
kỹ thuật sinh học phân tử.
(2) Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal
và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh β-
thal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.
(3) Đánh giá kết quả can thiệp bằng tư vấn về di truyền cho những
người mang gen bệnh β-thal trong các phả hệ nghiên cứu.
3
1.3. Ý nghĩa của luận án
* Ý nghĩa về mặt khoa học, phục vụ công tác đào tạo:
- Có thêm số liệu khoa học về tỷ lệ các kiểu đột biến gen gây bệnh
β-Thal; sự di truyền bệnh trong phả hệ của một số gia đình bệnh nhân β-
Thal khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.
- Làm tiền đề cho cac nghiên cư
u tiêp theo.
* Ý nghĩa về mặt xã hội:
- Góp phần nâng cao hiểu biết của người dân về bệnh -Thal từ đó
giúp giam ty lê
mă c bê
nh và nâng cao châ t lương sô ng, keo dai tuôi tho
cho ngươi bị bệnh thalassemia.
- Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hạn chế chào đời các bé thể nặng,
giam ganh nă
ng cho gia đình và xa hô
i.
1.4. Tính mới của luận án
- Nghiên cứu về bệnh -Thal trên cả 4 nhóm dân tộc: Kinh, Chăm,
Khmer, Hoa ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.
- Nghiên cứu thực hiện theo định hướng mới:
+ Phối hợp nhiều kỹ thuật sinh học phân tử khác nhau để xác định
nhiều nhất các đột biến gây bệnh trên bệnh nhân -Thal một cách hiệu
quả, nhanh chóng.
+ Nghiên cứu khá toàn diện về bệnh -Thal: nguyên nhân gây bệnh
(kiểu đột biến), sự di truyền bệnh qua các thế hệ, tư vấn di truyền kết hợp
chẩn đoán trước sinh cho người mang gen.