2
Chương 1
GIỚI THIỆU
1.1. Đặt vấn đề
Thalassemia là bệnh Hemoglobin (Hb) di truyền đơn gen theo kiểu
Mendel phổ biến nhất. Bệnh do đột biến (ĐB) trên gen globin gây ra. 71%
quốc gia trên thế giới có bệnh lưu hành với 7% dân số thế giới mang gen
bệnh.
Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen
bệnh cao. Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành cho thấy tần suất mang gen
bệnh β-Thal khoảng 1,7-25% tùy từng vùng miền và dân tộc. Theo hiệp
hội Tan huyết Việt Nam, hiện có khoảng hơn 20.000 bệnh nhân nặng cần
điều trị, mỗi năm có khoảng gần 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Và theo báo cáo
của Chi hội Tan máu bẩm sinh khu vực Tây Nam Bộ, năm 2015, Đồng
bằng sông Cửu Long (ĐBSCL) có khoảng 2.105 người bị Thalassemia
được các bệnh viện chẩn đoán.
Với tỷ lệ lưu hành cao, Việt Nam rất cần một chương trình quản lý
và phòng chống bệnh thalassemia. Nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật sinh
học phân tử để tìm hiểu rõ cac đột biến gây bệnh; sự di truyền bệnh trong
các gia đình là hết sức cần thiết. Ngoài ra, tư vấn cho người mang gen
bệnh sẽ góp phần giúp nâng cao kiến thức. Người mang gen có thể chủ
động tìm tư vấn, lựa chọn tiền hôn nhân, chẩn đoán trước sinh trong
trường hợp cần thiết. Đây là giải pháp quan trọng nhất để phòng bệnh và
hạn chế sự chào đời của các trẻ β-Thal thể nặng. Đó lý do đề tài “Nghiên
cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân Beta thalassemia
vung Đồng bằng sông Cửu Long bằng kỹ thuật sinh học phân tử” được
thực hiện.
1.2. Mục tiêu đề tài
(1) Xác định ty lê
cac kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các
thể bệnh trên bê
nh nhân β-Thal vung Đồng bằng sông Cửu Long bă ng các
kỹ thuật sinh học phân tử.
(2) Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal
và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh β-
thal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.
(3) Đánh giá kết quả can thiệp bằng tư vấn về di truyền cho những
người mang gen bệnh β-thal trong các phả hệ nghiên cứu.
