Tóm tắt Luận án Tiến sĩ: Nghiên cứu chẩn đoán, yếu tố liên quan và kết quả can thiệp cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi những khó khăn đáng kể trong giao tiếp và tương tác xã hội. Với tỷ lệ mắc bệnh ngày càng gia tăng trên toàn cầu và tại Việt Nam, cùng với sự thay đổi trong các tiêu chuẩn chẩn đoán như DSM-5, việc hiểu rõ căn bệnh này trở nên cấp thiết hơn bao giờ hết. Can thiệp sớm đóng vai trò then chốt trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ và gia đình, đồng thời giảm thiểu gánh nặng xã hội. Do đó, nghiên cứu sâu rộng về chẩn đoán, các yếu tố liên quan và hiệu quả can thiệp là vô cùng quan trọng để phát triển các chiến lược hỗ trợ phù hợp, đặc biệt trong bối cảnh địa phương như Thành phố Cần Thơ.

Chuyên gia y tế, nhà nghiên cứu, nhà giáo dục đặc biệt, nhà hoạch định chính sách và phụ huynh quan tâm đến rối loạn phổ tự kỷ.

Nghiên cứu này là một công trình tiên phong tại Việt Nam, tập trung vào chẩn đoán, các yếu tố liên quan và kết quả can thiệp cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) tại Thành phố Cần Thơ, sử dụng tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5. Với cỡ mẫu lớn gồm 9.397 trẻ mầm non (24-72 tháng tuổi), nghiên cứu đã xác định tỷ lệ mắc RLPTK là 1,2%, với phần lớn là các trường hợp mức độ trung bình và nhẹ. Điều này không chỉ cung cấp dữ liệu đại diện và đáng tin cậy về tình hình RLPTK trong khu vực mà còn góp phần nâng cao nhận thức cộng đồng và khả năng tiếp cận dịch vụ y tế.
Về phương pháp, nghiên cứu đã phân tích các yếu tố liên quan đến RLPTK, bao gồm các đặc điểm nhân khẩu học, môi trường, thai kỳ và sinh sản, đồng thời đánh giá hiệu quả của phương pháp can thiệp bằng Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh ảnh (PECS) cho trẻ RLPTK nặng. Các yếu tố nguy cơ như môi trường sống trung tâm, tiếp xúc hóa chất, và tiền sử gia đình rối loạn phát triển đã được chỉ ra, nhấn mạnh sự cần thiết của quy hoạch đô thị và các chính sách giảm thiểu phơi nhiễm. Kết quả cho thấy PECS là phương pháp can thiệp hiệu quả và phù hợp, đặc biệt với trẻ RLPTK không ngôn ngữ.
Giá trị ứng dụng và hàm ý của nghiên cứu này rất lớn, cung cấp cơ sở khoa học vững chắc để xây dựng chính sách y tế, phát triển các công cụ sàng lọc và chẩn đoán sớm phù hợp với văn hóa Việt Nam. Đồng thời, nghiên cứu cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của can thiệp sớm, đào tạo phụ huynh và chính sách hỗ trợ gia đình trong việc duy trì kết quả can thiệp lâu dài, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ RLPTK.