Hội chứng MERRF

MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thể. Đề tài nghiên cứu nhằm sàng lọc phát hiện đột biến MERRF trên bệnh nhân nghi mắc bệnh cơ não ty thể ờ Việt Nam, xây dựng phương pháp định lượng một đột biến MERRF.

5p closefriend02 07-10-2021 30 2   Download

Trong nghiên cứu này, 72 bệnh nhân tuổi dưới 20 nghi mắc hội chứng bệnh cơ não đã được kiểm tra sự có mặt của đột biến A8344G của hội chứng MERRF, đột biến A3243G của hội chứng MELAS và sự mất đoạn 9 bp giữa gen COII và gen mã hóa cho tRNALys bằng kỹ thuật PCR-RFLP và xác định trình tự nucleotide. DNA của máu ngoại vị được sử dụng làm khuôn cho phản ứng PCR nhân đoạn gen 212 bp từ vị trí 8155 đến vị trí 8366 trong hệ gen ty thể. Bằng ñiện di gel polyacrylamide, 23 mẫu được phát hiện là có băng DNA nhân bản chạy nhanh hơn các mẫu còn lại.

7p trinhthamhodang 24-10-2019 33 1   Download

MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibres) là hội chứng động kinh giật cơ với sợi cơ không đều, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ xương cũng như các hệ thống khác của cơ thể, gây nên bởi những đột biến trên gen MT-TK của DNA ty thể. Luận văn sau đây nhằm nghiên cứu phát hiện và định lượng một số đột biến của hội chứng động kinh, giật cơ với sợi cơ không đều - MERRF ở người Việt Nam

101p change14 07-07-2016 80 3   Download