Bài giảng Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương)

Chia sẻ: ViBaku2711 ViBaku2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:70

Thêm vào BST

Báo xấu

28
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương) trình bày các nội dung chính sau: Loạn sản sụn xương, loạn sản sụn xương gây tử vong, bất sản sụn, loạn sản gây tử vong, loạn sản sụn xương sườn ngắn (hội chứng dư ngón-xương sườn ngắn), giảm phosphate máu, loạn sản gây biến dạng,... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương)

Ostéochondrodysplasies (Loạn sản sụn xương) Giáo sư Michel COLLET Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương • Khiếm khuyết sự phát triển sụn Rối loạn sự phát triển xương hoặc cấu trúc của nó Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com
Loạn sản sụn xương • Sàng lọc định hướng – Tiền sử loạn sản sụn xương • Sàng lọc ngẫu nhiên – Tuần thứ 12-14, 21 - 23 và 31-33 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương • Phương tiện chẩn đoán – Siêu âm 2D – Siêu âm 3D (chế độ khảo sát xương) – Cắt lớp vi tính – Cộng hưởng từ • Ý kiến của bác sĩ Phẫu thuật chỉnh hình – Chẩn đoán, Tiên lượng, Điều trị. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương • Một vài trường hợp tử vong. • Các trường hợp khác vẫn sống sót. • Từng trường hợp tùy thuộc vào: – Ngắn chi chiếm ưu thế – Bất thường đậm độ cản quang của xương – Bất thường lồng ngực Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ostéochondrodysplasies létales (Loạn sản sụn xương gây tử vong) • Dễ dàng phát hiện bằng siêu âm ở quý 2 (siêu âm 2D) • Khi phát hiện các hình ảnh: – Ngắn chi – Các xương dài khó tách biệt, – Gãy xương (xương dài, xương sườn) • Rất thường gặp trong bối cảnh đa ối. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản sụn xương gây tử vong • Achondrogénèse (Bất sản sụn) • Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) • Chondrodysplasies à cotes courtes (Loạn sản sụn các xương sườn ngắn) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondrogénèse (Bất sản sụn) • PARENTI- FRACCARO ( TYPE I ) (20%) – Thể nặng và gây dị dạng • Xương dài: bị vôi hóa • Xương sườn: mỏng, có xuất hiện gãy xương • Bất thường cốt hóa: xương sọ, đốt sống, xương chậu. • LANGER - SALDINO ( TYPE II ) (80%) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondrogénèse(Bất sản sụn) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Achondrogénèse(Bất sản sụn) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com
Achondrogénèse (Bất sản sụn) Di truyền: thường di truyển kiểu gen lặn. Đột biến thường xảy ra ở 12q13, 11q13 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) • Được mô tả bởi MAROTEAUX vào năm 1967 – Tổn thương luôn gây tử vong – Nguyên nhân chưa rõ – Tần suất ước tính: 7/100 000 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com
Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) • Đặc điểm chính trên siêu âm – Tật đầu to – Lồng ngực hẹp – Bụng lồi – Chi ngắn, cong và bè ra Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) Tật đầu to Trán vồ, dẹt gốc mũi Dấu hiệu « đầu hình cỏ ba lá » Cloverleaf skull Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com
Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) Lồng ngực hẹp và Bụng lồi Dấu hiệu « nút chai sâm panh » (champagne cork) ( đầu to, lồng ngực hẹp) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) Chi ngắn, cong và bè ra Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com
Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) Chi ngắn, cong và bè ra Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) Chi ngắn, cong và bè ra Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com
Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) • Các đặc điểm siêu âm khác kèm theo: – Thiểu sản xương cánh chậu – Xương đòn hình cung – Hình ảnh lồng ngực hình chuông – Dẹt các thân đốt sống – Bất thường các tạng • Não úng thủy, thận hình móng ngựa, • Thông liên thất, • Thận ứ nước, bất sản thể chai Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Nanisme thanatophore (Loạn sản gây tử vong) Đột biến xảy ra ở: 4p 16.3 Phân loại (đặc điểm xương sọ) Type I : xương sọ bình thường Dạng bệnh khởi phát lẻ tẻ Nguy cơ tái phát 2% Type II : xương sọ biến dạng hình cỏ ba lá (Clover leaf skull) Dạng di truyền kiểu gen lặn Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com