Các thể lâm sàng bệnh Wilson ở trẻ em

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

3
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Các thể lâm sàng bệnh Wilson ở trẻ em

vietnam medical journal n01 - JUNE - 2019 carbapenem, giờ đây được sử dụng khá phổ biến. Bên cạnh đó, việc xây dựng và áp dụng quy trình Tỷ lệ sử dụng hợp lý vancomycin theo cân theo dõi nồng độ vancomycin phù hợp với tình nặng và chức năng thận theo hướng dẫn Sanford hình tại bệnh viện và đối tượng bệnh nhân vẫn là 56,47% bệnh nhân. Khi phân nhóm theo chức nên được triển khai và phổ biến. năng thận, ta thấy nhóm có chức năng thận > 50 ml/phút được sử dụng vancomycin hợp lý khá TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Bộ Y tế (2015), Hướng dẫn sử dụng kháng sinh, cao, có thể do liều  2000mg/ngày được cho sử pp. 30-31, 35, 69-70, 85, 96-97, 113-114, 122, dụng phổ biến nhất (53,85%) và cũng là mức 124, 130, 135, 142-144, 156-157, 201, 204-205, liều khuyến cáo khi chức năng thận bình thường. 207-208, 281-282. Nhưng khi chức năng thận giảm  50ml/phút, thì 2. Lê Vân Anh, Lương Thúy Lan, Hoàng Thị Kim Huyền (2013), "Khảo sát thực trạng sử dụng khả năng bệnh nhân được sử dụng không hợp lý vancomycin tại Bệnh viện Bạch Mai", Tạp chí dược vancomycin tăng lên. Từ kết qủa nghiên cứu cho học. 451, pp. 6 - 11. thấy xu hướng chưa phù hợp là: các bệnh nhân 3. Bianca M, et al (2011). The Rise of Methicillin- có chức năng thận bình thường được kê với liều Resistant Staphylococcus aureus in U.S. Correctional Populations, J Correct Health Care, 17: vancomycin thấp hơn khi tính theo cân nặng p. 254 –265. (thấp hơn 1000mg mỗi 12 giờ hoặc 15-30mg/kg 4. Bollinger M. et al. (2014), "Vancomycin use in a mỗi 12 giờ), trong khi những bệnh nhân có chức rural hospital: a 3-year retrospective study", năng thận < 50 ml/phút lại được kê nhiều hơn 1 Canadian journal of rural medicine: the official lần trong ngày. Bên cạnh đó, kết quả phân tích journal of the Society of Rural Physicians of Canada= Journal canadien de la medecine rurale: hồi quy cho thấy mỗi liên quan giữa sử dụng hợp le journal officiel de la Societe de medecine rurale lý theo Sanford làm giảm tỷ lệ thất bại trong du Canada. 20 (2), pp. 56-62. điều trị (OR 0,31; 95% CI 0,12-0,8, p < 0,001). 5. Junior M, et al (2007). Analysis of vancomycin Điều này lại khẳng định sự cần thiết tuân thủ các use and associated risk factors in a university teaching hospital: a prospective cohort study.BMC các hướng dẫn về sử dụng vancomycin trong Infect Dis. 7:p. 88. thực hành lâm sàng từ đó giúp tăng cường hiệu 6. Gilbert DN. et al. (2018), Sanford Guide to quả điều trị của thuốc. Antimicrobial Therapy 7. Kim Nak-Hyun et al. (2015), "Inappropriate V. KẾT LUẬN Continued Empirical Vancomycin Use in a Hospital Việc sử dụng vancomycin tại bệnh viện Thống with a High Prevalence of Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus", Antimicrobial agents and Nhất có tỷ lệ hợp lý theo khuyến cáo của chemotherapy. 59 (2), pp. 811-817. Sanford ở mức độ trung bình. Vì vậy nên tuân 8. Zhang Z. et al. (2014), "Comparative evaluation thủ các các hướng dẫn về sử dụng vancomycin of thrombocytopenia in adult patients receiving trong thực hành lâm sàng từ đó giúp tăng cường linezolid or glycopeptides in a respiratory intensive care unit", Experimental and therapeutic medicine. hiệu quả điều trị của thuốc, giảm được tình trạng 7 (2), pp. 501-507. đề kháng kháng sinh đang gia tăng hiện nay. CÁC THỂ LÂM SÀNG BỆNH WILSON Ở TRẺ EM Hoàng Thị Vân Anh*, Nguyễn Phạm Anh Hoa* TÓM TẮT ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả 19 Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể cắt ngang trên 64 bệnh nhân đang điều trị tại Bệnh thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện viện Nhi Trung ương từ năm 2016 đến 2018. Kết lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… quả: 64 bệnh nhân trong nghiên cứu gồm 27 nam Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 (42,2%) và 37 nữ (57,8%). Tuổi chẩn đoán trung bình thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương là 10±3,2 (1-16 tuổi). Triệu chứng khởi phát thường gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả và so gặp là tăng transaminase dai dẳng (40,6%); 17,8% sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp qua khám sàng lọc, 15,6% có tổn thương trên MRI, 25,0% bệnh nhân có vòng KF. Sự khác biệt về các *Bệnh viện Nhi Trung Ương triệu chứng lâm sàng như vàng da, phù, vòng KF, tổn thương trên MRI, chỉ số xét nghiệm như IRN, AST, Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Vân Anh ALT, GGT, Bilirubin, Albumin, đồng niệu 24h giữa các Email: Drhunganh@gmail.com thể bệnh có ý nghĩa thống kê (p
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 479 - THÁNG 6 - SỐ 1 - 2019 (p
vietnam medical journal n01 - JUNE - 2019 3.1. Đặc điểm của nhóm nghiên cứu: Bảng 1: Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu O H1 H2 N1 N2 Tổng Đặc điểm p (n=4) (n=13) (n=38) (n=3) (n=6) (n=64) Tuổi chẩn đoán 10,0±6,1 10,2±2,2 9,1±2,9 12,7±2,1 14,2±1,5 10,0±3,2 TB±Độ lệch 0,002 (1-14) (8-15) (4-14) (11-15) (12-16) (1-16) Min-Max Nam 1 (25,0) 7 (53,9) 17 (44,7) 1 (33,3) 1 (16,7) 27 (42,2) Nữ 3 (75,0) 6 (46,1) 21 (55,3) 2 (66,7) 5 (83,3) 37 (57,8) 0,614 *Ghi chú: O: không triệu chứng, H1: suy thương gan. gan cấp, H2: TT gan mạn, N1: TT thần kinh + Tuổi chẩn đoán trung bình là 10,0 ± 3,2. Thể TT gan, N2: TT thần kinh không TT gan, Nx: TT N2 là thể có độ tuổi trung bình cao nhất, thể H2 thần kinh không khảo sát được TT gan có độ tuổi chẩn đoán trung bình thấp nhất Các thể bệnh lâm sàng cho thấy 4 BN (6,3%) (p0,05). gan cấp, tổn thương gan mạn, thể thần kinh có 3.2. Lý do vào viện tổn thương gan, thể thần kinh không có tổn 100 PHÙ TRIỆU CHỨNG THẦN KINH 50 SÀNG LỌC VÀNG DA 0 TĂNG TRANSAMINASE H1 H2 N1 N2 O TOTAL Biểu đồ 1: Lý do vào viện Lý do chính vào viện là tăng men gan dai dẳng (40,6%), vàng da (18,8%), nhóm H1 có tỉ lệ vàng da cao nhất (92,3%). Tiếp theo: thăm khám sàng lọc (17,8%), triệu chứng thần kinh (15,5%). 3.3. Triệu chứng lâm sàng khi thăm khám Bảng 2: Các triệu chứng lâm sàng khi thăm khám O H1 H2 N1 N2 Tổng Đặc điểm p (n=4) (n=13) (n=38) (n=3) (n=6) (n=64) Vàng da 0 13 (100) 4 (10,5) 0 0 17 (26,6)
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 479 - THÁNG 6 - SỐ 1 - 2019 Bảng 4: Kết quả xét nghiệm tại thời điểm chẩn đoán theo từng thể lâm sàng O H1 H2 N1 N2 Tổng p Các xét (n=4) (n=13) (n=38) (n=3) (n=6) (n=64) nghiệm TB±ĐL TB±ĐL TB±ĐL TB±ĐL TB±ĐL TB±ĐL (Min-Max) (Min-Max) (Min-Max) (Min-Max) (Min-Max) (Min-Max) 5,8±2,1 11,4±6,9 8,2±2,5 7,1±2,5 7,2±3,3 8,6±4,2 WBC 0,157 (4,2-8,9) (4,3-28,5) (4,7-17,6) (5,2-10,0) (1,9-11,2) (1,9-28,5) 1,1±0,2 3,2±1,6 1,4±0,6 1,1±0,1 1,3±0,3 1,8±1,2 IRN
vietnam medical journal n01 - JUNE - 2019 gan,1,6% tử vong. H1 có tỉ lệ đáp ứng với điều kê (p0,05). Vì hợp vì Wilson là bệnh lý gây ra do đột biến trên vậy cần chú ý chẩn đoán bệnh Wilson trên nhóm nhiễm sắc thể thường, tỷ lệ mắc bệnh ở cả hai bệnh nhân có tăng ALT< AST kèm theo có các giới là như nhau. biểu hiện của tổn thương gan mạn như giảm tiểu 4.2. Đặc điểm lâm sàng. Trong nghiên cứu cầu, lách to… của chúng tôi thể bệnh thường gặp nhất là tổn Chỉ số INR, Bilirubin toàn phần và trực tiếp thương gan mạn (59,4%), sau đó là thể suy gan cao nhất ở thể H1 với 3,2±1,6; 261,5±212,7g/l cấp (20,3%), thể tổn thương thần kinh (9,4%), và 112,5±114,0g/l tương ứng. Các chỉ số này thể tổn thương thần kinh kèm tổn thương gan thấp hơn ở các thể còn lại (p
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 479 - THÁNG 6 - SỐ 1 - 2019 đáp ứng với điều trị là hơn 90%. lách to… Tỉ lệ đáp ứng tốt với điều trị thấp nhất ở nhóm H1 (69,2%) do tình trạng suy gan cấp và TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Poujois A. và Woimant F. (2018). Wilson’s tối cấp cần được ghép gan cấp cứu, tuy nhiên, disease: A 2017 update. Clinics and Research in ghép gan trên nhóm bệnh nhân Wilson là kỹ Hepatology and Gastroenterology. thuật mới được thực hiện tại bệnh viện chúng 2. Hedera P. (2017). Update on the clinical tôi, vì vậy chỉ có 3,1% bệnh nhân được tiến management of Wilson’s disease. Appl Clin Genet, 10, 9–19. hành ghép gan trong nghiên cứu của chúng tôi, 3. Ferenci P., Caca K., Loudianos G. và cộng sự. tỷ lệ này thấp hơn so với nghiên cứu của Şükrü (2003). Diagnosis and phenotypic classification of Güngör [5] tại Thổ Nhĩ Kỳ là 18,8%. Wilson disease. Liver Int, 23(3), 139–142. 4. Kathawala M. và Hirschfield G.M. (2017). V. KẾT LUẬN Insights into the management of Wilson’s disease. Bệnh Wilson ở trẻ em biểu hiện rất đa dạng Therap Adv Gastroenterol, 10(11), 889–905. 5. Güngör Ş., Selimoğlu M.A., Varol F.İ. và cộng trên nhiều thể lâm sàng. Có sự khác biệt về các sự. (2018). Pediatric Wilson’s disease: findings in đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng giữa các thể different presentations. A cross-sectional study. bệnh. Hầu hết các bệnh nhân Wilson đều đáp Sao Paulo Medical Journal, 136(4), 304–309. ứng với điều trị 6. Pooya A.A.A., Eslami N.S., và Haghighat M. Cần chú ý chẩn đoán bệnh Wilson trên các Wilson Disease in Southern Iran. 4. 7. Rukunuzzaman Md. (2015). Wilson’s Disease in bệnh nhân tăng transaminase dai dẳng, những Bangladeshi Children: Analysis of 100 Cases. Pediatr bệnh nhân có vàng da đã loại trừ các căn Gastroenterol Hepatol Nutr, 18(2), 121–127. nguyên gây tổn thương gan khác hoặc bệnh 8. Magalhaes A.C., Caramelli P., Menezes J.R. nhân có tăng ALT< AST kèm theo có các biểu và cộng sự. (1994). Wilson’s disease: MRI with clinical correlation. Neuroradiology, 36(2), 97–100. hiện của tổn thương gan mạn như giảm tiểu cầu, QUY TRÌNH SẢN XUẤT MẪU XÉT NGHIỆM TÌM KÝ SINH TRÙNG ĐƯỜNG RUỘT DÙNG CHO NGOẠI KIỂM Vũ Quang Huy1,2, Lê Thành Đồng3, Trần Phủ Mạnh Siêu1,4, Trần Thụy Nhật Anh TÓM TẮT20 Kết luận: Sản xuất được mẫu phân giả định chứa ký sinh trùng đường ruột đạt tính đồng nhất và độ ổn Mục tiêu: Sản xuất thử nghiệm mẫu phân giả định theo thiêu chuẩn ISO 17043 cho ngoại kiểm ký định chứa ký sinh trùng đường ruột. Đánh giá tính sinh trùng. đồng nhất và độ ổn định của mẫu phân giả định chứa Từ khóa: Ngoại kiểm, ký sinh trùng đường ruột, ký sinh trùng đường ruột. Phương pháp: Nghiên cứu phân giả dịnh thực nghiệm tại phòng xét nghiệm kiểm chuẩn của Trung tâm kiểm chuẩn chất lượng xét nghiệm y học SUMMARY Đại học Y dược TP.HCM. Kết quả: Bột rau má phù hợp làm chất nền phân giả định đối với ấu trùng/trứng PROCESS OF PRODUCTION SAMPLE HAS giun sán gây bệnh gồm: Strongyloides stecoralis, INTESTINAL PARASITES USING FOR Ancylostoma duodenale/Necator americanus, Taenia EXTERNAL QUALITY ASSESSMENT sp. Quy trình sản xuất mẫu phân dạng bán lỏng dùng Objectives: Production of simulated stool samples cho ngoại kiểm được nghiên cứu thành công với lượng containing intestinal parasites. Evaluate homogenneity ký sinh trùng đường ruột được điều chỉnh hợp lý trong and stability of simulated stool samples containing thời gian 14 ngày, nhiệt độ bảo quản 250C – 300C. intestinal parasites. Methods: Experimental study at the standard testing laboratory of Ministry of Health - University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh 1TT city. Results: Cheek powder is suitable as a base kiểm chuẩn chất lượng xét nghiệm y học, Đại học fertilizer for pathogenic larvae/eggs including: Y Dược Tp. Hồ Chí Minh Strongyloides stecoralis, Ancylostoma duodenale/ 2Khoa điều dưỡng kỹ thuật Y học Tp. HCM 3Viện Sốt rét-Ký sinh trùng-Côn trùng Tp. HCM Necator americanus, Taenia sp. The process of 4Bệnh viện Nguyễn Trãi producing liquid semi-liquid samples for external examination has been successfully studied with a Chịu trách nhiệm chính: Vũ Quang Huy reasonable amount of intestinal parasites within 14 Email: drvuquanghuy@gmail.com days, storage temperature 250C – 300C. Conclusion: Ngày nhận bài: 27.3.2019 Produce a simulated stool containing intestinal Ngày phản biện khoa học: 21.5.2019 parasites with ISO 17043 homogenneity and stability Ngày duyệt bài: 28.5.2019 75