Đa hình vùng D-loop hệ gen ty thể của các cá thể dân tộc Kinh và Mảng cùng trong nhóm ngữ hệ Nam Á

Tạp chí Công nghệ Sinh học 16(2): 231-240, 2018<br /> <br /> <br /> ĐA HÌNH VÙNG D-LOOP HỆ GEN TY THỂ CỦA CÁC CÁ THỂ DÂN TỘC KINH VÀ<br /> MẢNG CÙNG TRONG NHÓM NGỮ HỆ NAM Á<br /> <br /> Nguyễn Thy Ngọc1,2, Nguyễn Bảo Trang1,3, Nguyễn Quang Huy4, Nguyễn Đăng Tôn1,5, Nguyễn Thùy<br /> Dương1,5, *<br /> 1<br /> Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam<br /> 2<br /> Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam<br /> 3<br /> Cục Sở hữu trí tuệ, Bộ Khoa học và Công nghệ<br /> 4<br /> Trường Đại học Khoa học tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội<br /> 5<br /> Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam<br /> *<br /> Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail: tdnguyen@igr.ac.vn<br /> <br /> Ngày nhận bài: 25.12.2017<br /> Ngày nhận đăng: 22.6.2018<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> <br /> Hai đoạn siêu biến HV-I và HV-II của vùng D-loop là các đoạn DNA có nhiều đa hình nhất trong hệ gen<br /> ty thể người, có ý nghĩa quan trọng trong các nghiên cứu về di truyền học quần thể cũng như tiến hóa. Với mục<br /> đích khảo sát các đa hình các nucleotide đơn (SNPs) thuộc vùng D-loop của hệ gen ty thể, chúng tôi đã thu<br /> thập mẫu máu của 81 cá thể người Việt Nam thuộc hai dân tộc Kinh và Mảng. Sử dụng kỹ thuật PCR và các<br /> cặp mồi được thiết kế đặc hiệu, hai đoạn siêu biến HV-I và HV-II với kích thước tương ứng 693 bp và 689 bp<br /> đã được khuếch đại thành công. Tiếp đó, chúng tôi đã tiến hành đọc trình tự nucleotide trực tiếp sản phẩm PCR<br /> tinh sạch. Sau khi so sánh trình tự DNA thu được với trình tự genome ty thể tham chiếu rCRS công bố trên<br /> Genbank (NC_012920.1), kết quả đã phát hiện 96 điểm đa hình ở nhóm người Kinh và 36 điểm đa hình ở<br /> nhóm người Mảng. Trong số các điểm đa hình này, 16 điểm có tần suất thu được khác nhau có ý nghĩa thống<br /> kê giữa 2 nhóm (p