Điều trị lồng ruột do polyp Peutz Jeghers ở trẻ em

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST

Báo xấu

21
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Điều trị lồng ruột do polyp Peutz Jeghers ở trẻ em trình bày đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị lồng ruột do polyp Peutz Jeghers (PJS) ở trẻ em. Với phương pháp: Hồi cứu mô tả toàn bộ bệnh nhân được chẩn đoán lồng ruột nghi ngờ bị hội chứng Peutz Jeghers được phẫu thuật tại khoa Ngoại tổng hợp Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2019 tới tháng 12/2020 và kết quả giải phẫu bệnh sau mổ là polyp PJS.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Điều trị lồng ruột do polyp Peutz Jeghers ở trẻ em

Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 6, No. 3+4 (2022) 1-8 Research Paper Management of Intussuception Due to Peutz Jeghers Polyp in Children Pham Duy Hien*, Vu Manh Hoan, Tran Xuan Nam, Nguyen Cong Son Vietnam National Children’s Hospital, 18/879 La Thanh, Dong Da, Hanoi, Vietnam Received 25 April 2022 Revised 4 May 2022; Accepted 16 May 2022 Abstract Objective: To evaluate clinical, pre-clinical characteristic and treatment outcomes of Peutz Jeghers polyp (PJS) in children. Methods: Medical records of all the patients with the diagnosis of intussuception due to PJS were operatived in General Surgical Department from 1/2019 to 12/2020 and post- operative pathology results was polyp PJS. Pre-operative and post operative informations were collected and analyzed. Results: 10 patiens were identified from 1/2019 to 12/2020/. Male/female ratio: 5/5. Median age of operation was 5 years old (2 months to 15 years old). All the patients were admitted due to intussuception signs. Abdominal ultrasound revealed 5/10 patients with polyp inside the mass. Pre-operative diagnosis of PJS was noted in 8 patients. Indication for operation was made in 3 cases of unsuccesful air-reduction, 7 cases of suspected polyp PJS. Median post-operative stay was 8 days (5-20 days). None of intra-operative and post-operative complications were found. The time of post-operative surrveilance was 15,9 ± 6,6 months (6-24 months). No cases of recurrent polyp were detected. All the patients were performed abdominal ultrasound with normal results. Conclusion: PJS is rare in children. Most of patients were found with polyps in gastrointestinal tract. Removal of all the polyps is widely accepted. This disease is managed by GI intervention and operation. Open operation performing for removing polyp is feasible, safe and effective in Vietnam Keywords: Intussuception, Peutz Jeghers syndrome. * Corresponding author. E-mail address: duyhien1972@yahoo.com https://doi.org/10.47973/jprp.v6i3.407 1
2 P.D. Hien et al./Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 6, No. 3+4 (2022) 1-8 Điều trị lồng ruột do polyp Peutz Jeghers ở trẻ em Phạm Duy Hiền*, Vũ Mạnh Hoàn, Trần Xuân Nam, Nguyễn Công Sơn Bệnh viện Nhi Trung ương, 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 15 tháng 4 năm 2022 Chỉnh sửa ngày 4 tháng 5 năm 2022; Chấp nhận đăng ngày 16 tháng 5 năm 2022 Tóm tắt Mục tiêu: Đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị lồng ruột do polyp Peutz Jeghers (PJS) ở trẻ em Phương pháp: Hồi cứu mô tả toàn bộ bệnh nhân được chẩn đoán lồng ruột nghi ngờ bị hội chứng Peutz Jeghers được phẫu thuật tại khoa Ngoại tổng hợp Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2019 tới tháng 12/2020 và kết quả giải phẫu bệnh sau mổ là polyp PJS. Thu thập thông tin trước, trong và sau mổ. Kết quả: Có 10 bệnh nhân được thu thập vào nghiên cứu từ tháng 1/2019 tới 12/2020. Trong đó có 5 nam và 5 nữ (tỉ lệ tương đương nhau giữa nam và nữ). Tuổi trung vị khi phẫu thuật là 5 tuổi (từ 2 tháng - 15 tuổi). Toàn bộ bệnh nhân đến khám vì dấu hiệu lồng ruột (đau bụng cơn, nôn và buồn nôn), siêu âm đều ghi nhận được hình ảnh lồng ruột với 5/10 bệnh nhân ghi nhận nghi ngờ trong khối lồng có polyp. Tiền sử gia đình ghi nhận 6/10 bệnh nhân có người trong gia đình hoặc họ hàng gần mắc hội chứng PJS hoặc ghi nhận có đa polyp đường tiêu hóa. Hướng đến chẩn đoán trước mổ là trẻ bị hội chứng PJS trong 8/10 bệnh nhân. Chỉ định mổ vì lồng ruột tháo lồng thất bại trong 3 trường hợp, 7 trường hợp lồng ruột nghi ngờ do polyp PJS kèm theo. Thời gian trung vị nằm viện sau mổ là 8 ngày (từ 5 - 20 ngày) (một bệnh nhân nằm viện kéo dài 20 ngày vì sau mổ có tình trạng bán tắc ruột, được điều trị bảo tồn thành công). Không ghi nhận tai biến trong mổ và biến chứng sau mổ (tắc ruột, rò miệng nối tiêu hóa...). Thời gian theo dõi toàn bộ bệnh nhân tính tới thời điểm hiện tại 15,9 ± 6,6 tháng (từ 6 - 24 tháng). Không ghi nhận biến chứng sớm sau phẫu thuật (rò miệng nối, hẹp miệng nối, tắc ruột sau mổ...) và không có bệnh nhân nào ghi nhận nghi ngờ có polyp tái phát sau mổ (dấu hiệu của lòng ruột, thiếu máu...). Siêu âm toàn bộ bệnh nhân cho kết quả bình thường. Kết luận: Hội chứng PJS là một hội chứng do di truyền gen trội hiếm gặp ở trẻ em. Đa phần bệnh nhân phát hiện với triệu chứng của lồng ruột do đa polyp đường tiêu hóa. Phẫu thuật loại bỏ triệt để các polyp đường tiêu hóa là phương pháp được đa số các nghiên cứu mới đây đồng thuận. Điều trị bệnh là sự phối hợp giữa can thiệp nội soi tiêu hóa và phẫu thuật mở cắt polyp. Phẫu thuật mở cắt đa polyp là phương pháp khả thi, an toàn và hiệu quả trong điều kiện hiện tại ở Việt Nam. Từ khóa: Lồng ruột, hội chứng Peutz Jeghers * Tác giả liên hệ E-mail address: duyhien1972@yahoo.com https://doi.org/10.4973.v6i3.407
P.D. Hien et al./Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 6, No. 3+4 (2022) 1-8 3 I. Đặt vấn đề giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết Hội chứng Peutz Jeghers (Peutz Jeghers quả điều trị lồng ruột do polyp PJS. syndrome - PJS) là một bệnh di truyền trội II. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu đặc trưng bởi các polyp harmatoma- polyp Hồi cứu mô tả toàn bộ bệnh nhân được Peutz Jeghers ở toàn bộ đường tiêu hóa và chẩn đoán lồng ruột nghi ngờ bị hội chứng các bớt sắc tố ở niêm mạc (hay gặp niêm Peutz Jeghers được phẫu thuật tại khoa Ngoại mạc miệng và môi)[1]. Tỉ lệ gặp của PJS là tổng hợp Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/ 85.000-120.000 trẻ đẻ sống. Nguyên nhân 1/2019 tới tháng 12/2020 và kết quả giải phẫu về mặt di truyền do đột biến gen STK 11 bệnh sau mổ là polyp PJS. (còn gọi là gen LBK 1), ở vị trí nhiễm sắc thể Bệnh nhân được chẩn đoán lồng ruột dựa 19p33.3[1], gen này có liên quan tới cơ chế vào dấu hiệu lâm sàng (đau bụng cơn, buồn kiểm soát phát triển các khối u trong cơ thể. nôn, đi ngoài ra máu), siêu âm và phát hiện Polyp đường tiêu hóa thường phát triển từ lồng ruột. Chẩn đoán hội chứng PJS khi trẻ sớm với 1/3 bệnh nhân có triệu chứng lúc 10 xuất hiện một trong các dấu hiệu sau [5]: tuổi và một nửa số bệnh nhân có triệu chứng - Có hai hoặc nhiều hơn các polyp đường lúc 20 tuổi [2]. Polyp PJS gây nên chảy máu, tiêu hóa được các bác sỹ giải phẫu bệnh chẩn thiếu máu, tắc ruột và hay gặp nhất là lồng đoán là polyp PJS ruột. Một nghiên cứu tiến cứu đa trung tâm - Có polyp PJS mà trong gia đình hoặc ở Hà Lan được báo cáo bởi Van Lier và cộng họ hàng gần có người được chẩn đoán bị hội sự [3] ghi nhận tỉ lệ lồng ruột tích lũy ở bệnh chứng PJS nhân có polyp PJS là 15% khi đến 10 tuổi và - Có các bớt sắc tố ở niêm mạc miệng môi 50% khi đến 20 tuổi. Đặc biệt ở bệnh nhân và trong gia đình họ hàng gần có người chẩn PJS, tỉ lệ mắc các khối u ác tính tăng lên, đoán bị hội chứng PJS thường bắt đầu ở lứa tuổi thanh thiếu niên, - Có polyp PJS kèm theo có bớt sắc tố ở với tăng tỉ lệ từ 81-94 % cho toàn bộ các khối niêm mạc miệng môi. u ác tính và 70% ung thư ở đường tiêu hóa Loại trừ các bệnh nhân không có đủ thông [4]. Do vậy quan điểm hiện tại được đa số tin trong nghiên cứu và bị các polyp khác hay trung tâm chấp nhận là cố gắng tầm soát và gặp ở trẻ em (Juvenile polyp...), các bệnh xử trí sớm các polyp ở bệnh nhân PJS. nhân đã phẫu thuật đường tiêu hóa từ trước. Ở Việt Nam, quan điểm chung trước kia Thu thập số liệu bằng mẫu bệnh án nghiên là chỉ xử trí các polyp đường tiêu hóa khi trẻ cứu. Quản lý và xử lý số liệu bằng phần mềm bị lồng ruột mà không tháo được. Nhưng với Excel và SPSS 20.0. Giá trị P< 0,05 được coi nhiều polyp chưa được tầm soát và xử trí sẽ là có ý nghĩa thống kê. làm tăng nguy cơ các biến chứng cho bệnh nhân (tắc ruột, chảy máu và đặc biệt ác tính III. Kết quả hóa khi trẻ lớn). Quan điểm gần đây tại Bệnh Có 10 bệnh nhân được thu thập vào nghiên viện Nhi Trung ương, các phẫu thuật viên cố cứu từ tháng 1/2019 tới tháng 12/2020. Trong gắng tối đa phát hiện xử trí các polyp này dựa đó có 5 nam và 5 nữ (tỉ lệ tương đương nhau vào phẫu thuật hoặc can thiệp nội soi đường giữa nam và nữ. Tuổi trung vị khi phẫu thuật tiêu hóa. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm đánh là 5 tuổi (từ 2 tháng - 15 tuổi). Toàn bộ bệnh
4 P.D. Hien et al./Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 6, No. 3+4 (2022) 1-8 nhân đến khám vì dấu hiệu lồng ruột (đau bụng đường tiêu hóa. Hướng đến chẩn đoán trước cơn, nôn và buồn nôn), siêu âm đều ghi nhận mổ là trẻ bị hội chứng PJS (do có lồng ruột tái được hình ảnh lồng ruột với 5/10 bệnh nhân phát, trẻ có bớt sắc tố ở mặt trong niêm mạc ghi nhận nghi ngờ trong khối lồng có polyp. miệng hoặc tiền sử gia đình) trong 8/10 bệnh Tiền sử gia đình ghi nhận 6/10 bệnh nhân có nhân. Chỉ định mổ vì lồng ruột tháo lồng thất người trong gia đình hoặc họ hàng gần mắc bại trong 3 trường hợp, 7 trường hợp lồng ruột hội chứng PJS hoặc ghi nhận có đa polyp nghi ngờ do polyp PJS kèm theo. Bảng 1. Tóm tắt xử trí trước và trong mổ với các bệnh nhân Bệnh Lí do Nội soi Nội soi Số lượng Xử trí trong phẫu Bớt sắc tố nhân phẫu thuật dạ dày đại tràng polyp trong thuật niêm mạc đường miệng tiêu hóa 1 Mổ chủ động 7 lần soi 7 lần cắt 8 Cắt 8 polyp ruột Có vì lồng ruột dạ dày polyp tái non, 4 miệng nối tái phát nghi cắt polyp phát tiêu hóa nối ngay do polyp tái phát 2 Mổ chủ động Soi dạ 3 lần cắt 2 Cắt 2 đoạn ruột Có vì lồng ruột dày cắt polyp chưa 2 polyp nối 2 tái phát nghi polyp 1 miệng nối tiêu hóa do polyp lần 3 Mổ chủ động Soi dạ Soi đại tràng 8 8 polyp rải rác Có vì lồng ruột dày cắt bình thường trong lòng ruột non, tái phát nghi polyp 1 mở ruột non 1 vị trí do polyp lần cắt polyp 4 Mổ chủ động Chưa soi Chưa soi 4 Khối 4 cm trong Có vì lồng ruột manh tràng, cắt tái phát nghi manh tràng nối hồi do polyp manh tràng nối ngay 5 Mổ chủ động Chưa soi Soi đại tràng 2 Cát 2 polyp ruột Có vì lồng ruột bình thường non, làm 2 miệng tái phát nghi nối tiêu hóa do polyp 6 Mổ chủ động Soi dạ Soi đại tràng 4 Mổ mở cắt 1 polyp Có vì lồng ruột dày cắt bình thường ruột non và 3 polyp tái phát nghi polyp lớn trong dạ dày do polyp 7 Mổ chủ động Chưa soi Soi đại tràng 1 Cắt đoạn đại tràng Có vì lồng ruột phát hiện 2 chứa 1 polyp nối tái phát nghi khối polyp ngay do polyp lớn không cắt được
P.D. Hien et al./Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 6, No. 3+4 (2022) 1-8 5 Bệnh Lí do Nội soi Nội soi Số lượng Xử trí trong phẫu Bớt sắc tố nhân phẫu thuật dạ dày đại tràng polyp trong thuật niêm mạc đường miệng tiêu hóa 8 Lồng ruột Chưa soi Chưa soi 1 Mổ cắt 1 đoạn ruột Không không tháo non chưa polyp nối được ngay 9 Lồng ruột Chưa soi Chưa soi 1 Mổ cắt 1 đoạn ruột Không không tháo non chưa polyp nối được ngay 10 Lồng ruột Chưa soi Chưa soi 1 Mổ cắt 1 đoạn ruột Có không tháo non chưa polyp nối được ngay Toàn bộ kết quả giải phẫu bệnh sau mổ miệng nối, hẹp miệng nối, tắc ruột sau mổ,..) đều ghi nhận là polyp PJS. Khẳng định bệnh và không có bệnh nhân nào ghi nhận nghi nhân có hội chứng PJS trong 8/10 bệnh nhân. ngờ có polyp tái phát sau mổ (dấu hiệu của Bệnh nhân sau mổ nằm viện với thời gian lòng ruột, thiếu máu,..), siêu âm toàn bộ bệnh trung vị là 8 ngày (từ 5 - 20 ngày) (một bệnh nhân cho kết quả bình thường. nhân nằm viện kéo dài 20 ngày vì sau mổ có IV. Bàn luận tình trạng bán tắc ruột, được điều trị bảo tồn Điều trị nhóm bệnh nhân PJS có 2 mục thành công). Không ghi nhận tai biến trong tiêu. Đầu tiên là phát hiện các bệnh nhân có mổ và biến chứng sau mổ (tắc ruột, rò miệng polyp đường tiêu hóa có nguy cơ gây nên lồng nối tiêu hóa...) ruột/tắc ruột hoặc chảy máu/thiếu máu. Mục tiêu còn lại là tầm soát sớm ung thư (đường tiêu hóa, tụy, cơ quan sinh dục). Chỉ định sàng lọc do vậy phụ thuộc vào độ tuổi: các polyp đường tiêu hóa thường xuất hiện sớm ở lứa tuổi trẻ em còn ung thư đa phần xuất hiện ở người trưởng thành. Đối tượng của nghiên cứu này hướng đến đối tượng trẻ em do vậy mục tiêu hàng đầu là khi nghi ngờ bệnh nhân bị hội chứng PJS cần tiến hành sàng lọc ngay polyp đường tiêu hóa [2]. Hình 1. Bớt sắc tố ở niêm mạc môi ở Hội chứng PJS đặc trưng bởi sự xuất hiện bệnh nhân số 1 polyp harmartoma chủ yếu ở đoạn cuối hồi Theo dõi được toàn bộ các bệnh nhân tính tràng, gây ra nguy cơ lồng ruột và tắc ruột tới thời điểm hiện tại, thời gian theo dõi trung trước năm 20 tuổi ghi nhận ở 50% các trường bình 15,9 ± 6,6 tháng (từ 6 - 24 tháng). Không hợp, đặc biệt ở những bệnh nhân có kích ghi nhận biến chứng sớm sau phẫu thuật (rò thước polyp lớn hơn 15mm hoặc polyp phát
6 P.D. Hien et al./Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 6, No. 3+4 (2022) 1-8 triển nhanh [6]. Quan điểm gần đây được đa đồng thuận polyp PJS sẽ tăng cao tỉ lệ ác tính số các nghiên cứu đồng thuận là cố gắng phát khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành. Theo hiện tối đa và xử trí loại bỏ các polyp đường tổng hợp của Giardiallo và cộng sự [9], tỉ lệ tiêu hóa ở các bệnh nhân nghi ngờ PJS, đặc ung thư của các tạng tăng lên tương ứng: ruột biệt là các khối polyp kích thước > 1,5cm dù non: 520 lần, dạ dày: 213 lần, đại tràng: 84 chúng không gây ra triệu chứng [8]. Đường lần, còn lại là các tạng khác: tụy, phổi, thực kính polyp được cho là một yếu tố khác liên quản, tử cung ở bệnh nhân PJS khi đến tuổi quan tới chuyển dạng ác tính, với báo cáo tỉ trưởng thành. Có nhiều cơ chế khác nhau để lệ chuyển dạng ác tính 0% trong nhóm polyp giải thích tại sao tăng cao tỉ lệ phát triển ung < 1cm, 1,6% với polyp từ 1-3 cm và 15% với thư trong hội chứng PJS và vai trò của polyp polyp > 3cm [8]. Dựa vào các nghiên cứu về trong hình thành ung thư. Tuy nhiên chưa có dịch tễ học và di truyền, đa số báo cáo đều cơ chế nào giải thích một cách thỏa đáng nhất. Bảng 2. Tổng kết nguy cơ ung thư trong nhóm bệnh nhân PJS [10] Dạng ung thư Tăng nguy cơ theo tuổi (%) 20 tuổi 30 tuổi 40 tuổi 50 tuổi 60 tuổi 70 tuổi Tất cả các ung thư 2 5 17 31 60 85 Đường tiêu hóa -- 1 9 15 33 57 Vú -- -- 8 13 31 45 Phụ khoa -- 1 3 8 18 18 Tụy -- -- 3 5 7 11 Trong nghiên cứu có 3 bệnh nhân có chỉ polyp này đều được loại bỏ (bằng phẫu thuật định mổ do tháo lồng thất bại. Đây là chỉ định mở ruột cắt polyp hoặc cắt đoạn ruột chứa mổ bắt buộc. Do vậy chưa thể tiến hành các polyp) ngay một thì cho kết quả tốt. Không thăm dò khác trước phẫu thuật (nội soi dạ dày, ghi nhận biến chứng sau mổ của miệng nối nội soi đại tràng), bệnh nhân sau phẫu thuật đã tiêu hóa (rò hoặc hẹp miệng nối) mặc dù số được tiến hành các thăm dò kể trên để sàng lọc miệng nối làm từ 1-4 miệng nối. Với các polyp phát hiện polyp ở dạ dày, đại tràng. Có 7 bệnh đường tiêu hóa bé hơn < 15 mm (mà trong mổ nhân được chỉ định phẫu thuật do lồng ruột tái không đánh giá được qua kiểm tra bằng tay) phát nghi do hội chứng PJS. Ở các bệnh nhân đa phần các tác giả đồng thuận sẽ theo dõi vì này đều ghi nhận các bớt sắc tố ở niêm mạc nguy cơ gây nên lồng ruột/tắc ruột và tỉ lệ ác môi và miệng. Do vậy đủ tiêu chuẩn để hướng tính thấp. Đây là một điểm mới so với quan tới hội chứng PJS trước mổ [5]. Trong 7 bệnh điểm cũ ở các trung tâm phẫu thuật Nhi trước nhân này, 6/7 bệnh nhân đã được nội soi dạ kia khi cho rằng chỉ phẫu thuật khi không thể dày/đại tràng trước mổ (và xử lí polyp nếu có tháo lồng thành công ở bệnh nhân đa polyp bằng can thiệp nội soi tiêu hóa). đường tiêu hóa/ hội chứng PJS. Quan điểm cũ Trong mổ tầm soát toàn bộ ruột non bằng cho rằng các polyp này rải rác khắp đường tiêu sờ thấy polyp rõ bằng tay (với kích thước > hóa, không thể cắt triệt để hết các polyp này, 15mm) ghi nhận từ 1-8 polyp. Toàn bộ các và còn nhiều nghi ngại các biến chứng sau mổ
P.D. Hien et al./Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 6, No. 3+4 (2022) 1-8 7 khi tiến hành phẫu thuật với nhiều miệng nối Tới thời điểm hiện tại trên thế giới, các tiêu hóa Tuy nhiên số polyp ở ruột non trong phương pháp sàng lọc polyp bao gồm: sàng nghiên cứu này chỉ là từ 1 - 8 polyp và cắt lọc bằng nội soi dạ dày, nội soi đại tràng và triệt để các polyp > 15mm là khả thi và không tại ruột non sử dụng viên con nhộng nội soi ghi nhận biến chứng sau mổ. Điều này được (wireless capsule endoscopy- WCE ). Hiện tại đa số các tác giả thống nhất: “khi bệnh nhân WCE đã có mặt tại một số cơ sở y tế tại Việt PJS bị lồng ruột, tháo lồng bằng hơi không Nam tuy nhiên chưa phổ biến. WCE có vai trò được khuyến cáo, chỉ định mổ mở cắt polyp xác định vị trí và kích thước polyp ở ruột non. qua soi ruột non hoặc cắt bằng phẫu thuật cắt Tuy nhiên khi phát hiện polyp, nhiều trung đoạn ruột hoặc mở ruột là bắt buộc”[7]. Khi tâm sử dụng nội soi tiêu hóa đơn bóng (single bệnh nhân lồng ruột tái phát do hội chứng PJS ballon endoscopy -SBE) có vai trò cắt polyp không được can thiệp phẫu thuật hoặc nội soi và cầm máu với các polyp > 15mm mà không tiêu hóa, trẻ sẽ phải chịu nhiều lần tháo lồng phải mở ruột. Thủ thuật được tiến hành dưới dưới màn hình tăng sáng, tăng nguy cơ phơi gây mê toàn thân và cầm máu chân polyp nhiễm với tia X và ảnh hưởng tới chất lượng bằng đốt điện hoặc hemoclip. SBE sẽ giảm cuộc sống. Nếu khối lồng gây nên lồng hồi xâm lấn so với mổ mở cắt polyp [6] Fillipo manh tràng thì tháo lồng chỉ giải quyết được Toroni và cộng sự [6] sử dụng SBE cho 7 triệu chứng chứ không giải quyết được nguyên bệnh nhân với kích thước polyp từ 20-50mm nhân. Với các khối lồng ruột non thì tháo lồng cho kết quả tốt, không có tai biến trong mổ và biến chứng sau mổ. Trong điều kiện hiện tại không có giá trị. Đặc biệt, với những trường ở Việt Nam, khi gây mê và phẫu thuật được hợp lồng ruột có nguyên nhân thực thể như cải thiện, SBE chưa phổ biến và giá thành còn polyp kể trên, nếu khối lồng chặt, phát hiện cao, mổ mở cắt polyp PJS triệt để vẫn là lựa muộn sẽ làm tăng nguy cơ hoại tử ruột, dễ dẫn chọn tối ưu với tỉ lệ an toàn và hiệu quả cao tới shock nhiễm trùng, viêm phúc mạc toàn (với kết quả đã trình bày ở trên). thể, ảnh hưởng tới tính mạng bệnh nhân nếu Theo dõi tới điểm hiện tại chưa ghi nhận không được xử trí kịp thời. trường hợp nào có polyp tái phát sau khi Trên thế giới, các tác giả nhấn mạnh điều trị được phẫu thuật. Hạn chế của nghiên cứu là PJS là sàng lọc và cắt dự phòng polyp đường thời gian theo dõi chưa dài (trung bình 15,9 tiêu hóa với ngay cả các bệnh nhân được chẩn tháng) do vậy chưa thể đánh giá hết được khả đoán PJS mặc dù chưa có triệu chứng. Đây năng tái phát của polyp đã cắt hoặc phát triển là bệnh di truyền trội do vậy tư vấn di truyền của các polyp nhỏ sau khi đã tầm soát và can đóng vai trò quan trọng, đặc biệt nếu trong gia thiệp. Cần nghiên cứu với thời gian theo dõi đình họ hàng gần có người được chẩn đoán dài hơn để đánh giá tỉ lệ tái phát này. PJS nếu có điều kiện cần làm gen xác định xem có đột biến gen ATK 11 và nếu nghi ngờ V. Kết luận thì cần sàng lọc polyp đường tiêu hóa ngay Hội chứng PJS là một hội chứng do di đặc biệt với bệnh nhân > 8 tuổi kể cả không truyền gen trội hiếm gặp ở trẻ em. Đa phần có triệu chứng đường tiêu hóa [8]. Bệnh nhân bệnh nhân phát hiện với triệu chứng của lồng sẽ được sàng lọc lặp lại 3 năm/ lần để đánh giá ruột do đa polyp đường tiêu hóa. Phẫu thuật các nguy cơ xuất hiện các polyp mới. loại bỏ triệt để các polyp đường tiêu hóa là
8 P.D. Hien et al./Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 6, No. 3+4 (2022) 1-8 phương pháp được đa số các nghiên cứu mới [5] Riegert-Johnson D, Roberts M, Gleeson đây đồng thuận, nhằm làm giảm tỉ lệ lồng FC et al. Case studies in the diagnosis ruột, thiếu máu và nguy cơ phát triển ác tính and management of Peutz-Jeghers sau này. Điều trị bệnh là sự phối hợp giữa can syndrome, Fam Cancer 2011;10(3):463- thiệp nôi soi tiêu hóa và phẫu thuật mở cắt 438. https://doi.org/10.1007/s10689- polyp. Phẫu thuật mở cắt đa polyp là phương 011-9438-x pháp khả thi, an toàn và hiệu quả trong điều [7] Torroni F, Romeo E, Rea F et al. kiện hiện tại ở Việt Nam. Conservative approach in Peutz-Jeghers syndrome: Single-balloon enteroscopy and small bowel polypectomy. World Tài liệu tham khảo J Gastrointest Endosc 2014;6(7):318- [1] Goldstein SA, Hoffenberg Ẹ. Peutz 323. https://dx.doi.org/10.4253/wjge. Jeghers syndrome in chilhood: need for v6.i7.318 updated recommendations?. J Pediatr [8] Latchford A, Cohen S, Auth M et al. Gastroenterol Nutr 2013;56(2):191- Management of Peutz-Jeghers Syndrome 195. https://doi.org/10.1097/ in Children and Adolescents: A Position mpg.0b013e318271643c Paper From the ESPGHAN Polyposis [2] Beggs AD, Latchford AR, Vasen HF et Working Group. J Pediatr Gastroenterol al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic Nutr 2019;68(3):442-452. https://doi. review and recommendations for org/10.1097/mpg.0000000000002248 management. Gut 2010;59(7):975-986. [9] Suda T, Watanabe H, Hatakeyama https://doi.org/10.1136/gut.2009.198499 K. Peutz-Jeghers syndrome. Rinsho [3] Lier MGF, Mathus-Vliegen EM, Kagaku 1988;24:332-340 Wagner A et al. High cumulative risk [10] Giardiello FM, Brensinger JD, Tersmette of intussusception in patients with AC et al. Very high risk of cancer in Peutz-Jeghers syndrome: time to familial PeutzeJeghers syndrome. update surveillance guidelines?. Am Gastroenterology 2000;119(6):1447- J Gastroenterol 2011;106(5):940-945. 1453. https://doi.org/10.1053/ https://doi.org/10.1038/ajg.2010.473 gast.2000.20228 [4] Lynch HT, Lynch JP, Lynch PM et al. [11] Hearle N, Schumacher V, Menko FH et Hereditary colorectal cancer syndromes: al. Frequency and spectrum of cancers molecular genetics, genetic counseling, in the Peutz-Jeghers syndrome. Clin diagnosis and management. Fam Cancer Res 2006;12(10):3209-3215. Cancer 2008;7(1):27-39. https://doi. https://doi.org/10.1158/1078-0432.ccr- org/10.1007/s10689-007-9165-5 06-0083