Đột biến dị hợp tử trội C.991T.C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường

Chia sẻ: Lang Liêu | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

18
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết tiến hành mô tả đột biến gen KCNJ11 gây nên 3 kiểu hình lâm sàng khác nhau của bệnh đái tháo đường trong cùng một gia đình. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn nội dung nghiên cứu.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đột biến dị hợp tử trội C.991T.C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường

7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
,,
ÿ́ͻFFḰQÿRiQÿiLWKiRÿ́͵QJO~FQJj\WXͭL HPJiLE͟QKQKkQ,,
ÿ́ͻFFḰQÿRiQÿiLWKiRÿ́͵QJO~FWKiQJWXͭLYjEͩE͟QKQKkQ,
ÿ́ͻFFḰQÿRiQ ÿiLWKiRÿ́͵QJO~FWXͭL%DE͟QKQKkQÿ́ͻF[iFÿͣQKÿͱWEL͗QJHQE͉QJSḰ˿QJSKiSJL̻LWUuQKWΉ6DQJHU FKRFiFJHQ.&1-,16Yj$%&&%DE͟QKQKkQFyÿͱWEL͗QGͣKͻSW΅WUͱLF7!&S6HU3UR
FͿDJHQ .&1-%͟QKQKkQ,,Yj,,ÿ́ͻFÿL͙XWUͣE͉QJVXOIRQ\OXUHDWKD\WK͗FKRLQVXOLQWLrP%͟QKQKkQ,ÿL͙XWUͣ E͉QJLQVXOLQGRW΃FKͩLFKX\͛QÿͭLVDQJVXOIRQ\OXUHD1ḰYͅ\YͳLFQJPͱWNL͛XJHQÿmJk\QrQQK·QJNL͛X KuQKNKiFQKDXFͿDE͟QKÿiLWKiRÿ́͵QJ 7ӯNKyDĈiLWKiRÿѭӡQJÿiLWKiRÿѭӡQJVѫVLQK.&1-.LU ,ĈҺ79Ҩ1Ĉӄ .rQK .$73 WUrQ WӃ EjR ȕ FӫD Wө\ Oj PӝW *HQ .&1- Fy NtFK WKѭӟF [ҩS [Ӎ SKӭFKӧSJӗPWLӇXÿѫQYӏQKҥ\FҧPYӟLNDOL NE WUrQ SKkQ Wӱ '1$ Yj Fy H[RQ Pm KyD .LU
WҥRWKjQKFҩXWU~FOӛӣWURQJYjÿѭӧF FKR SURWHLQ JӗP DFLG DPLQ2 *HQ%DQN EDRTXDQKEӣLWLӇXÿѫQYӏQKҥ\FҧPYӟL68 10B
.&1-PmKyDFKRWLӇXÿѫQ 685
ӣ SKtD QJRjL .rQK .$73 ÿyQJ YDL WUz Yӏ .LU FӫD NrQK .$73 .LU JӗP KDL YQJ WKHQ FKӕW WURQJ TXi WUuQK NtFK WKtFK EjL WLӃW [X\rQ PjQJ Yj WҥR QrQ FҩX WU~F GҥQJ ӕQJ LQVXOLQEӣLJOXFRVHWӯWӃEjRȕFӫDWө\1.LU FӫD NrQK .$733 ĈӝW ELӃQ NtFK KRҥW .&1- Yj685FҫQWKLӃWFKRYLӋFÿLӅXFKӍQKFKX\ӇQ Jk\Ĉ7ĈVѫVLQK&KRÿӃQQD\FyNKRҧQJ KyDFӫDNrQK.$73685FyPһWӣWӃEjRȕÿҧR ÿӝWELӃQNKiFQKDXFӫDJHQ.&1-Jk\Ĉ7Ĉ Wө\YjKӋWKҫQNLQK685$FyPһWӣWӃEjRWLP Vѫ VLQK Yj FiF ÿӝW ELӃQ Qj\ ÿӅX WXkQ WKHR Yj685%FyPһWӣFѫWUѫQ.LUFyPһWFKӫ TX\OXұWGLWUX\ӅQWUӝLQKLӉPVҳFWKӇWKѭӡQJ \ӃXӣFiFP{QKѭWӃEjRȕFӫDWө\QmRWLPYj 20,0
.KRҧQJ FiF ÿӝW ELӃQ Fѫ [ѭѫQJ WURQJ NKL .LU FKӍ WKҩ\ ӣ Fѫ WUѫQ Qj\ Oj PӟL [XҩW KLӋQ ӣ Fi WKӇ GH QRYR
Yj WKjQKPҥFKYjWӃEjRKuQKVDR Yu Yұ\ WKѭӡQJ NK{QJ Fy WLӅQ Vӱ JLD ÿuQK 1JX\Fѫ[XҩWKLӋQEӋQKӣWKӃKӋWLӃSWKHROj 7iFJL̻OLrQK͟9Ǌ&Kt'ǊQJ %LӇXKLӋQOkPVjQJFӫDEӋQKQKkQFy %͟QKYL͟Q1KL7UXQJ̀˿QJ ÿӝW ELӃQ NtFK KRҥW JHQ Pm KyD FKR FiF WLӇX (PDLOGXQJYX#QFKRUJYQ ÿѫQYӏFӫDNrQK.$73JӧLêSKөWKXӝFLQVXOLQ 1Jj\QKͅQ YӟLPӭF&SHSWLGHWKҩSKRһFNK{QJÿR ÿѭӧF 1Jj\ÿ́ͻFFK̽SQKͅQ TCNCYH 138 (2) - 2021
7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
ÿѭӧFFKҭQÿRiQ WҥL3KzQJ[pWQJKLӋPGLWUX\ӅQSKkQWӱĈҥL Ĉ7Ĉ Vѫ VLQK HP JiL EӋQK QKkQ ÿѭӧF FKҭQ KӑF
JLӟLWXәLKLӋQWҥL YjSKѭѫQJSKiSÿLӅXWUӏÿѭӧFWUuQKEj\WҥLEҧQJ %ҧQJĈһFÿLӇPOkPVjQJFӫDFiFEӋQKQKkQ %ӋQK 7XәLWKDL 3O~FVLQK 7XәLFKҭQ 7XәL *LӟL 3O~FVLQKNJ
ĈLӅXWUӏ QKkQ WXҫQ
%iFKSKkQYӏ
ÿRiQ KLӋQWҥL ,, 1DP ! QJj\ 68 WKiQJ , 1DP .K{QJQKӟ .K{QJQKӟ WXәL ,QVXOLQ WXәL ,, 1ӳ 13 tháng 68 15 tháng TCNCYH 138 (2) - 2021
7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8
7URQJ TXi WUuQK ÿLӅX WUӏ Fy FR JLұW WRjQ ,, ,, ,, WKkQ 6DX QJj\ ÿLӅX WUӏ WKӣ Pi\ LQVXOLQ +uQK3KҧKӋFӫDJLDÿuQKEӋQKQKkQ WUX\ӅQWƭQKPҥFKOLrQWөFWUX\ӅQGӏFKWKăQJ EҵQJ ÿLӋQ JLҧL Yj WRDQ NLӅP FKӕQJ FR JLұW %ӋQKQKkQ,,7UҿOjFRQWKӭÿҿ PәFkQ WUҿÿѭӧFFKX\ӇQWLrPLQVXOLQGѭӟLGDYjÿѭӧF QһQJ NJ VDX ÿҿ EuQK WKѭӡQJ 7Uҿ ăQ E~ [XҩW YLӋQ VDX QJj\ ÿLӅX WUӏ WҥL QKj EҵQJ EuQKWKѭӡQJWăQJNJWKiQJÿmELӃWKyQJ LQVXOLQODQWXV8,NJQJj\ FKX\ӋQ.KLQJj\WXәLWUҿ[XҩWKLӋQKRVӕW &FKҧ\PǊLÿѭӧFFKҭQÿRiQYLrPWDL .ӃWTXҧSKkQWtFKJHQFyÿӝWELӃQVDLQJKƭD JLӳDÿLӅXWUӏQJRҥLWU~WҥLQKj6DXQJj\WUҿ GӏKӧSWӱWUӝLF7!&S6HU3UR
FӫDJHQ TXҩ\ NKyF QKLӅX Q{Q OҫQQJj\ NqP WKHR .&1- ÿiLQKLӅXYjÿѭӧFQKұSEӋQKYLӋQWӍQKQJj\WKӭ 6DXNKLFyNӃWTXҧSKkQWtFKJHQWUҿÿѭӧF FӫDEӋQK7ҥLEӋQKYLӋQWӍQKWUҿOLEuWtPWiL ÿLӅX WUӏ FKX\ӇQ ÿӕL Wӯ LQVXOLQ VDQJ XӕQJ 68 ÿѭӧF ÿһWQӝLNKtTXҧQWKӣPi\ÿLӅXWUӏNKiQJ 7Uҿ GӯQJ ÿѭӧF LQVXOLQ VDX QJj\ ÿLӅX WUӏ VLQK WUX\ӅQ GӏFK ÿѭӧF FKҭQ ÿRiQ VӕF QKLӉP FKX\ӇQ ÿәL Yj FKӍ SKҧL ÿLӅX WUӏ EҵQJ WKXӕF NKXҭQYLrP Fѫ WLP Yj FKX\ӇQ %ӋQK YLӋQ 1KL XӕQJ 68 7URQJ TXi WUuQK ÿLӅX WUӏ EҵQJ 68 7UXQJѭѫQJVDXQJj\ÿLӅXWUӏ7ҥL%ӋQKYLӋQ NӃWTXҧNLӇPVRiWJOXFRVHPiXWӕWNK{QJFy 1KL7UXQJѭѫQJWUҿÿѭӧFEySEyQJTXDQӝLNKt FѫQ Kҥ JOXFRVH PiX JOXFRVH PiX GDR ÿӝQJ TXҧQ6S22PҥFKOSUH¿OOVWKkQ WӯPPROO+LӋQWҥLWUҿSKiWWULӇQWkPWKҫQ QKLӋWo&FkQQһQJNJGҩXKLӋXPҩWQѭӟF YұQÿӝQJEuQKWKѭӡQJ ϴ͘ϴ 7 ϲ͘ϱ ϲ͘Ϯ 6 ϲ͘Ϭϯ ϱ͘ϭ ϱ͘Ϭϵ ϱ͘ϰ 5 ϰ͘ϱ 3 2 1 Tháng Tháng Tháng Tháng Tháng Tháng Tháng Tháng %LӇXÿӗ.ӃWTXҧ+E$&FӫDEӋQKQKkQ,,NKLÿLӅXWUӏEҵQJ68 TCNCYH 138 (2) - 2021