Hình thái học nhiễm
sắc thể eukaryote
Để tìm hiểu sâu hơn về cấu trúc và chức
năng của các nhiễm sắc thể, ta cần phải
phân biệt giữa các nhiễm sắc thể khác
nhau về các điểm sau đây.
1. Kích thước nhiễm sắc thể
Kích thước các nhiễm sắc thể sai khác
nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự
sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần,
trong khi một số nhiễm sắc thể trong một
loài có kích thước hơn kém nhau khoảng
10 lần.
(a) (b)
Hình 3.2 (a) Bộ nhiễm sắc thể được xử
lý bằng thuốc nhuộm phổ biến
Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm
của một nhiễm sắc thể.
Để mô tả bộ nhiễm sắc thể của một loài
và xác định các nhiễm sắc thể của nó,
cần phải thiết lập kiểu nhân (karyotype)
và và sử dụng một hệ thống các quy ước
dựa trên kích thước của chúng, vị trí tâm
động, và các kiểu băng (các hình 3.2 và
3.5). Theo truyền thống, người ta sử
dụng kỹ thuật hiện băng (ví dụ băng G ở
hình 3.2; xem thêm mục 3) và chụp ảnh
các nhiễm sắc thể ở kỳ giữa của nguyên
phân, gọi là phương pháp kỳ giữa. Sau
đó phóng đại ảnh, cắt rời từng chiếc
(gồm hai chromatid chị em) và sắp thành
từng cặp tương đồng (vai ngắn quay lên
trên và vai dài hướng xuống dưới), rồi
xếp theo thứ tự nhỏ dần về kích thước và
đánh số từ lớn nhất đến nhỏ nhất. Chẳng
hạn, đối với người (xem các hình 3.3 và
3.5): (i) các nhiễm sắc thể không phải
giới tính gọi là nhiễm sắc thể thường
(autosome) được đánh số từ 1 đến 22 trên
cơ sở chiều dài, còn các nhiễm sắc thể
giới tính X và Y được tách riêng. (ii) Vai
ngắn của nhiễm sắc thể được biểu thị
bằng p và vai dài bằng q dựa trên vị trí
của tâm động. (iii) mỗi vai trước tiên
được chia thành các vùng và sau đó được
xác định bằng các băng. Ví dụ, ký hiệu
9q34 có nghĩa là vai dài của nhiễm sắc
thể số 9, vùng 3, và băng 4. Đây là nơi
khu trú của gene xác định hệ nhóm máu
ABO.
Hình 3.3 Bộ nhiễm sắc thể người được
thiết lập bằng phương pháp mới - kiểu
nhân phổ (spectral karyotype). Nguồn:
Schrock và cs (1996).
Gần đây, Schrock và cs (1996) đã giới
thiệu các phương pháp thiết lập kiểu
nhân mới sử dụng các thuốc nhuộm
huỳnh quang có khả năng bám vào các
vùng đặc thù của các nhiễm sắc thể, gọi
là thiết lập kiểu nhân phổ (spectral
karyotyping; Hình 3.3). Bằng cách sử
dụng một loạt các vật dò (probes) đặc thù
có hàm lượng các thuốc nhuộm khác
biệt, các cặp nhiễm sắc thể khác nhau sẽ
có các đặc trưng phổ riêng. Một đăc điểm
dộc đáo của công nghệ này là sự sử dụng
một nhiễu kế (interferometer) giống như
các nhà thiên văn dùng để đo quang phổ
phát ra từ các vì sao. Công nghệ này cho
phép phát hiện các biến đổi nhẹ về màu
sắc (mà mắt thường chúng ta không thể
phát hiện) bằng chương trình máy tính
rồi sau đó phân loại từng cặp nhiễm sắc
thể theo các màu sắc khác nhau. Việc sắp
xếp các nhiễm sắc thể theo từng cặp rất
đơn giản vì các cặp tương đồng thì có
cùng màu như nhau, và các sai hình hoặc