Một trường hợp sarcôm bao hoạt dịch có đặc điểm mô bệnh học giống với bướu giãn mạch hyalin hóa đa dạng

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST

Báo xấu

3
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày Sarcôm bao hoạt dịch (SS) là loại sarcôm tế bào hình thoi đơn hình biểu hiện sự biệt hóa dạng biểu mô. Sinh học phân tử của bệnh cho thấy có sự hợp nhất gen SS18-SSX1/2/4. SS có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là bằng nhau. Hơn 50% bệnh nhân là thanh thiếu niên hoặc người trẻ tuổi. SS thường gặp ở mô mềm sâu của chi dưới và chi trên (chiếm 70% các trường hợp), đặc biệt ở các vị trí cạnh khớp. Ngoài ra, SS cũng có thể gặp ở thân mình (15% trường hợp), đầu mặt cổ (7% trường hợp).

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Một trường hợp sarcôm bao hoạt dịch có đặc điểm mô bệnh học giống với bướu giãn mạch hyalin hóa đa dạng

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 MỘT TRƯỜNG HỢP SARCÔM BAO HOẠT DỊCH CÓ ĐẶC ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC GIỐNG VỚI BƯỚU GIÃN MẠCH HYALIN HÓA ĐA DẠNG Thái Anh Tú1, Phạm Minh Tâm1, Nguyễn Hồng Ngọc2, Giang Mỹ Ngọc2 TÓM TẮT 60 AFB tăng trong máu và có hội chứng hạn chế. CT Sarcôm bao hoạt dịch (SS) là loại sarcôm tế cho thấy có khối choáng chỗ trung thất trước, kích bào hình thoi đơn hình biểu hiện sự biệt hóa dạng thước 8,5 × 6,5 × 6 cm, bờ đều, đậm độ hỗn hợp biểu mô. Sinh học phân tử của bệnh cho thấy có sự dịch và mô đặc, bắt thuốc không đồng nhất. Về mặt hợp nhất gen SS18-SSX1/2/4. SS có thể xảy ra ở vi thể, tế bào hình thoi thưa thớt, xen lẫn mô đệm mọi lứa tuổi và tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là bằng hyaline hóa, lắng đọng fibrin. Có mạch máu giãn, nhau. Hơn 50% bệnh nhân là thanh thiếu niên hoặc phân bào ít và rải rác các tế bào viêm. Kết quả hóa người trẻ tuổi. SS thường gặp ở mô mềm sâu của mô miễn dịch cho thấy CD34 dương khu trú, TLE1 chi dưới và chi trên (chiếm 70% các trường hợp), dương tế bào hình thoi, phù hợp sarcôm bao hoạt đặc biệt ở các vị trí cạnh khớp. Ngoài ra, SS cũng dịch. có thể gặp ở thân mình (15% trường hợp), đầu mặt Từ khóa: sarcôm bao hoạt dịch, bướu giãn cổ (7% trường hợp). Tuy nhiên, SS tại trung thất rất mạch hyaline hóa đa dạng (PHAT) hiếm gặp. Về mô học, SS bao gồm đơn pha, hai pha và không biệt hóa. Trong đó, kiểu hình đơn pha SUMMARY chiếm phần lớn trường hợp. Trong SS một pha và A CASE REPORT OF SYNOVIAL hai pha, các tế bào thoi sắp xếp thành các đám tế SARCOMA WITH bào hoặc dạng bó, xen kẽ với ít mô đệm collagen, HISTOPATHOLOGICAL FEATURES các dải collagen có thể hyalin hóa. Tuy nhiên, SS SIMILAR TO PLEOMORPHIC có kiểu hình giống khối u hyalin hóa mạch máu đa HYALINIZING ANGIECTATIC TUMOR hình (PHAT) là không thường gặp. Bởi SS tại trung - PHAT thất và có kiểu hình giống PHAT rất hiếm gặp. Do Synovial sarcoma (SS) is a monomorphic blue đó, chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân spindle cell sarcoma showing variable epithelial nam 19 tuổi với chẩn đoán là sarcôm bao hoạt dịch differentiation. SS is characterized by a specific có đặc điểm mô bệnh học bắt chước PHAT ở trung SS18-SSX1/2/4 fusion gene. SS may occur at any thất. Bệnh nhân có khối u ở trung thất, xét nghiệm age and is equally distributed between the sexes. More than half of the patients are adolescents or young adults. SSs arise in the deep soft tissue of the 1 Bệnh viên Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh lower and upper extremities (70% of cases), often 2 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh in juxta-articular locations. About 15% arise in the Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Hồng Ngọc trunk and 7% in the head and neck region. ĐT: 0382365453 However, SS in the mediastinum is very rare. Email: hongngoc903@gmail.com Histologically, SS includes monophasic, biphasic, Ngày nhận bài: 30/09/2024 and undifferentiated. The monophasic phenotype Ngày phản biện khoa học: 09/10 và 11/10/2024 accounts for the majority of cases. In monophasic Ngày duyệt bài: 15/10/2024 473
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 and biphasic SS, the spindle cells are arranged in Thông thường, SS một pha và hai pha có các tế clusters or bundles, interspersed with little collagen bào thoi sắp xếp thành các đám tế bào hoặc stroma, the collagen bands may be hyalinized. dạng bó, xen kẽ với ít mô đệm collagen, các However, SS with a phenotype resembling dải collagen có thể hyaline hóa. Các tế bào polymorphous vascular hyalinizing tumor (PHAT) hình thoi phân mảnh, khá đồng đều và tương is uncommon. Because SS in the mediastinum and đối nhỏ, với tế bào chất ít, tỉ lệ nhân/bào tương PHAT-like phenotype are very rare. So, we report a cao, nhân hình bầu dục, tăng sắc với nhiễm sắc case of a 19-year-old male patient with a diagnosis chất mịn, hạt nhân không rõ [7]. Tuy nhiên, of low-grade sarcoma mimicking a pleomorphic kiểu hình với các tế bào hình thoi thưa thớt, hyalinizing tumor (PHAT) in the mediastinum. The xen lẫn mô đệm hyaline hóa nổi bật, lắng đọng patient had a mediastinal mass, increased AFB in fibrin kèm các mạch máu giãn rộng với vi thể the blood, and restrictive syndrome. CT showed an bắt chước đặc điểm mô bệnh học của PHAT. anterior mediastinal mass, 8.5 × 6.5 × 6 cm, with Theo hiểu biết của chúng tôi, chỉ có một regular margins, mixed density of fluid and solid trường sarcôm bao hoạt dịch có đặc điểm mô tissue, and heterogeneous enhancement. bệnh học giống với bướu giãn mạch hyalin hóa Microscopically, spindle-shaped cells were sparse, đa dạng (PHAT) đã được báo cáo [3]. Vì vậy, interspersed with hyaline stroma and fibrin chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân deposits. There were dilated blood vessels, little nam 19 tuổi với chẩn đoán là sarcôm bao hoạt mitosis, and scattered inflammatory cells. dịch có đặc điểm mô bệnh học bắt chước Immunohistochemistry results showed focal PHAT ở trung thất. positive CD34, positive TLE1, consistent with Bướu giãn mạch hyalin hóa đa dạng synovial sarcoma. (PHAT) là một khối u mô mềm đặc biệt ở Keywords: synovial sarcoma, pleomorphic người trưởng thành. Lâm sàng, bệnh nhân hyalinizing angiectatic tumor (PHAT) thường không có triệu chứng, u phát triển chậm và thường gặp chi dưới. Các vị trí hiếm I. ĐẶT VẤN ĐỀ gặp khác bao gồm cánh tay, thành ngực, nách, Sarcôm bao hoạt dịch (SS) là tân sinh trung bụng, niêm mạc má, phúc mạc sau, bẹn, hố mô chưa rõ dòng biệt hóa, nguyên nhân do có khoeo, đáy chậu, mông và vú. Phụ nữ mắc sự chuyển đoạn cân bằng t(X;18) [4]. SS có thể bệnh nhiều hơn nam giới. PHAT thường tái xảy ra ở mọi lứa tuổi và tỉ lệ mắc bệnh ở nam phát, tuy nhiên tình trạng di căn xa chưa được và nữ là bằng nhau [5]. Hơn 50% bệnh nhân báo cáo [3]. mắc bệnh là thanh thiếu niên hoặc người trẻ tuổi [5]. SS thường gặp ở mô mềm sâu của chi II. BÁO CÁO CA BỆNH dưới và chi trên (chiếm 70% các trường hợp), Lâm sàng: Bệnh nhân nam, 19 tuổi, đi đặc biệt ở các vị trí cạnh khớp. Ngoài ra, SS khám vì tình cờ phát hiện u trung thất trước, cũng có thể gặp ở thân mình (15% trường ngoài ra không có triệu chứng gì khác. Chưa hợp), đầu mặt cổ (7% trường hợp) [5]. Tuy ghi nhận tiền căn bản thân và gia đình. Khám nhiên, SS tại trung thất rất hiếm gặp. lâm sàng không ghi nhận bất thường. Về mô học, SS bao gồm các kiểu hình đơn Xét nghiệm: AST, ALT tăng; AFB tăng pha, hai pha và không biệt hóa. Trong đó, kiểu (32,68 IU/ml). hình đơn pha chiếm phần lớn trường hợp. Hô hấp ký: Hội chứng hạn chế. 474
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 X quang ngực thẳng: Trung thất có tổn hỗn hợp dịch và mô đặc, bắt thuốc không đồng thương bóng mờ chồng ảnh trung thất 1/3 giữa nhất. Kết luận: U trung thất trước chưa rõ bản phải, bờ ngoài đều rõ, kích thước 50 × 70mm. chất. Kết luận: Theo dõi u trung thất 1/3 giữa phải Điều trị ban đầu: Bệnh nhân được phẫu (Chẩn đoán phân biệt: U phổi xâm lấn trung thuật cắt khối u, sau đó gửi bệnh phẩm đến thất). khoa giải phẫu bệnh. CTscan: Khối choáng chỗ trung thất trước, kích thước 8,5 × 6,5 × 6cm, bờ đều, đậm độ Hình 1: Kết quả hô hấp ký: Bệnh nhân có hội chứng hạn chế Hình 2: Kết quả X quang ngực: tổn thương bóng mờ chồng ảnh trung thất, bờ ngoài đều rõ, kích thước 50 × 70mm 475
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 Hình 3: CTscan ngực có khối choáng chỗ trung thất trước, kích thước 8,5 × 6,5 × 6cm, bờ đều, đậm độ hỗn hợp dịch và mô đặc, bắt thuốc không đồng nhất Giải phẫu bệnh: của hồng cầu và lắng đọng hemosiderin. Phân Về đại thể, cho thấy khối u ở trung thất có bào ít, không dễ nhận thấy và rải rác các tế bào hình tròn, giới hạn rõ, có lớp vỏ bao mỏng, mật viêm. độ mềm, đồng nhất, mặt cắt màu hồng nâu, Hóa mô miễn dịch cho thấy các tế bào hình kích thước u 8,5 × 6,5 × 6 cm. thoi âm tính với CD34, CD34 làm nổi bật các Về vi thể, các tế bào hình thoi thưa thớt, mạch máu. TLE1 dương tính mạnh, đồng nhất xen lẫn mô đệm hyaline hóa nổi bật. Phần lớn trong nhân của các tế bào hình thoi. Các tế bào các tế bào hình thoi có nhân không điển hình này âm tính với S100, EMA và desmin. Chỉ số mức độ nhẹ, các tế bào hình thoi phân mảnh, tăng sinh thấp (Ki67
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 Hình 4: (A, B, độ phóng đại 200x) Mạch máu giãn, mô đệm hyaline hóa, lắng đọng fibrin, xuất huyết và lắng đọng hemosiderin. (C, độ phóng đại 200x) Các tế bào hình thoi không điển hình mức độ nhẹ. (D, độ phóng đại 400x) Có các tế bào đa hình Hình 5: Các tế bào u dương tính với TLE1 (A, độ phóng đại 200x), tế bào nội mô mạch máu có CD34 dương (B, độ phóng đại 200x), tế bào u âm tính với S100 (C, độ phóng đại 100x), CK (D, độ phóng đại 100x) 477
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 III. BÀN LUẬN nắng, xám, vàng hoặc hồng. Mật độ khối u từ Theo y văn, SS là tân sinh trung mô biệt mềm đến cứng. Đối với bệnh nhân của chúng hóa không chắc chắn, nguyên nhân do có sự tôi, bệnh nhân tình cờ phát hiện khối u trung chuyển đoạn cân bằng t(X;18) [1,4]. SS có thể thất, không gây đau, kích thước u 8,5 × 6,5 × 6 xảy ra ở mọi lứa tuổi và tỉ lệ mắc bệnh ở nam cm, giới hạn rõ, có lớp vỏ bao mỏng, mật độ và nữ là bằng nhau [5]. Hơn 50% bệnh nhân mềm, đồng nhất, mặt cắt màu hồng nâu, hoàn mắc bệnh là thanh thiếu niên hoặc người trẻ toàn phù hợp với y văn. tuổi [5]. SS thường gặp ở mô mềm sâu của chi Mô học của SS bao gồm đơn pha, hai pha dưới và chi trên (chiếm 70% các trường hợp), và không biệt hóa. Trong đó, kiểu hình đơn đặc biệt ở các vị trí cạnh khớp. Ngoài ra, SS pha chiếm phần lớn trường hợp. Trong SS một cũng có thể gặp ở thân mình (15% trường pha và hai pha, các tế bào thoi sắp xếp thành hợp), đầu mặt cổ (7% trường hợp) [5]. PHAT các đám tế bào hoặc dạng bó, xen kẽ với ít mô là một khối u mô mềm đặc biệt ở người trưởng đệm collagen, các dải collagen có thể hyalin thành. Bệnh nhân không có triệu chứng lâm hóa. Các tế bào hình thoi phân mảnh, khá đồng sàng, khối u phát triển chậm, thường ở chi đều và tương đối nhỏ với tế bào chất ít, tỉ lệ dưới. Các vị trí hiếm gặp khác bao gồm cánh nhân/bào tương cao, nhân hình bầu dục, tăng tay, thành ngực, nách, bụng, niêm mạc má, sắc với nhiễm sắc chất mịn, hạt nhân không rõ. phúc mạc sau, bẹn, hố khoeo, đáy chậu, mông SS hai pha gồm có thành phần tế bào biểu mô và vú. Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ và tế bào thoi, với tỷ lệ khác nhau. Các tế bào giới. PHAT là một khối u độ thấp, thường tái biểu mô sắp xếp thành các tổ, dây, tuyến ống, phát tại chỗ hơn so với sarcôm bao hoạt dịch nang hoặc nhú. Tế bào biểu mô có hình khối độ cao (có khả năng di căn và tỷ lệ sống sót hoặc hình trụ, có nhân bầu dục, tế bào chất ưa chung kém) [3]. Trong ca của chúng tôi, bệnh eosin, lòng tuyến chứa chất nhầy [7]. nhân là nam giới, 19 tuổi, lâm sàng phù hợp Ở quang trường 40x, PHAT cho thấy mạch với SS hơn PHAT. SS tại trung thất rất hiếm máu giãn rộng với các kích thước khác nhau, gặp và trên bệnh nhân này, chúng tôi lấy khối u thành mỏng, nằm rải rác khắp tổn thương, có ở trung thất. thể kèm huyết khối. Các tế bào khối u sắp xếp Lâm sàng của SS thường biểu hiện khối thành đám hoặc bó. Tế bào dạng biểu mô hoặc sưng, có thể kèm theo đau. Khối u phát triển hình thoi, có thể có tế bào đa hình. Phân bào chậm, kích thước từ 3-10 cm. Tuy nhiên, đối thấp, nhiều sắc tố hemosiderin. Các mạch máu với khối u có kích thước nhỏ (< 1 cm), có thể giãn rộng được bao quanh bởi chất vô định chẩn đoán nhầm là tổn thương lành tính sau hình ưa eosin và thường liên quan đến xơ hóa khi thăm khám lâm sàng và hình ảnh học. Về [6]. đại thể, màu sắc và mật độ của khối u tỷ lệ Trên bệnh nhân này, mật độ các tế bào thuận với số lượng tế bào, collagen hóa và hình thoi thay đổi, có các vùng dày đặc tế bào dạng nhầy hoặc xuất huyết. Màu sắc từ rám xen kẽ với các vùng tế bào sắp xếp lỏng lẻo 478
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 hơn. Phần lớn các tế bào hình thoi không điển cao và có thể hữu ích để phân biệt sarcôm bao hình mức độ nhẹ, có tế bào đa hình. Tập hợp hoạt dịch với các khối u khác [2]. các kênh mạch máu giãn, được lót bởi tế bào Như trên H&E, chúng tôi nghĩ nhiều đến nội mô. Mô đệm hyaline hóa và có sự lắng PHAT, ngoài ra, để loại trừ các carcinôm, đọng fibrin. Có bằng chứng về sự thoát mạch chúng tôi đã cho nhuộm bộ panel như sau: CK, của hồng cầu và lắng đọng hemosiderin. Phân CD34, ERG. Kết quả CK âm tính trên tế bào bào ít, không dễ nhận thấy. Rải rác các tế bào hình thoi, CD34, ERG dương tính tế bào nội viêm. Dựa vào H&E, chẩn đoán ban đầu là mô mạch máu. CK âm tính kèm kiểu hình tế PHAT. bào hình thoi, không nghĩ đến chẩn đoán Về hóa mô miễn dịch của SS, EMA carcinôm. Với CD34 âm tính trên các tế bào u, thường dương tính trong các phân nhóm của chúng tôi đi tìm các chẩn đoán phân biệt khác SS, đặc biệt là phân nhóm đơn pha và kém biệt của PHAT, trong đó có sarcôm bao hoạt dịch. hóa. Trong khi đó, cytokeratin dương tính 50% Chúng tôi đề nghị thêm TLE1, S100. Kết quả trường hợp SS phân nhóm không biệt hóa. hóa mô miễn dịch cho thấy TLE1 dương tính CD34 thường âm tính ở SS đơn pha, trái ngược mạnh, đồng nhất trên tế bào hình thoi, S100 với PHAT. Các tế bào u trong PHAT biểu hiện âm tính. Như đã nói trên, TLE1 có cường độ CD34. Phần lớn các SS dương tính với BCL2 bắt màu nhân mạnh có độ nhạy và độ đặc hiệu và CD99, nhưng các dấu hiệu này không đặc với sarcôm bao hoạt dịch cao và có thể hữu ích hiệu chẩn đoán SS (những marker này có thể để phân biệt sarcôm bao hoạt dịch với các khối dương trong sarcôm Ewing). S100 thường âm u khác [2]. Ngoài ra, trên bệnh nhân này cho tính, tuy nhiên có thể dương khu trú (40% thấy S100 âm tính, nên không nghĩ MPNST. trường hợp) [3,6]. Đồng thời, đặc điểm H&E không phù hợp với Trong SS, TLE1 dương nhân, tuy nhiên, SFT bao gồm: Mật độ tế bào thay đổi, các tế TLE1 vì cũng có thể dương tính ở các khối u bào thoi có nhân hình bầu dục, nhiều mao máu khác như u vỏ bao thần kinh ngoại biên ác tính phân nhánh (hình sừng hươu), nhân đa hình rất (MPNST) và u sợi đơn độc (SFT). Tuy nhiên, hiếm gặp. Hạn chế của chúng tôi là không có các khối u khác cho thấy TLE1 bắt màu từ yếu sinh học phân tử để chứng minh sự kết hợp đến trung bình hoặc không đồng nhất, ngược gen SS18-SSX1/2/4 để góp phần củng cố chẩn lại với sarcôm bao hoạt dịch có TLE1 bắt màu đoán. nhân mạnh. Theo bài nghiên cứu của Wai Chin Foo, các khối u khác, chỉ có 7 MPNST (15%) IV. KẾT LUẬN và 4 SFT (8%) dương tính với TLE1 với SS tại trung thất và có kiểu hình giống cường độ bắt màu yếu [2]. Vì vậy, TLE1 có PHAT rất hiếm gặp. Dựa trên sự hiện diện của cường độ bắt màu nhân mạnh, đồng nhất có độ các đặc điểm mô học giống PHAT, chỉ nên nhạy và độ đặc hiệu với sarcôm bao hoạt dịch chẩn đoán PHAT sau khi lấy mẫu đủ cùng với các đặc điểm mô bệnh học, kiểu hình miễn 479
HỘI THẢO KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH GIẢI PHẪU BỆNH CÁC TỈNH PHÍA NAM LẦN THỨ 14 dịch và tế bào học thích hợp. Tóm lại, hai khối 4. Reeves B, Smith S, Fisher C, et al. u tương tự về mặt hình thái, vì vậy các bác sĩ Characterization of the translocation between giải phẫu bệnh cần thận trọng trong chẩn đoán chromosomes X and 18 in human synovial phân biệt hai khối u này. sarcomas. Oncogene. 1989;4(3):373-378. 5. Sultan I, Rodriguez-Galindo C, Saab R, TÀI LIỆU THAM KHẢO Yasir S, Casanova M, Ferrari A. Comparing 1. Chen H, Zhang S, Wen JC, et al. Several children and adults with synovial sarcoma in types of soft tissue sarcomas originate from the the Surveillance, Epidemiology, and End malignant transformation of adipose tissue- Results program, 1983 to 2005: an analysis of derived stem cells. Molecular Medicine 1268 patients. Cancer. 2009; 115(15): 3537-47. Reports. 2010;3(3):441-448. doi:10.1002/ cncr.24424. 2. Cruise MW, Foo WC, Wick MR, Hornick 6. Weiss SW, Folpe AL. Pleomorphic JL. Immunohistochemical staining for TLE1 hyalinizing angiectatic tumor: analysis of 41 distinguishes synovial sarcoma from histologic cases supporting evolution from a distinctive mimics. Am J Clin Pathol. 2011;135(6):839- precursor lesion. Am J Surg Pathol. 44. 2004;28(11): 1417-25. doi:10.1097/01.pas. 3. Gupta N, Kenan S, Kahn LB. Synovial 0000141406.02581.fb. Sarcoma Mimicking Pleomorphic Hyalinizing 7. Wright PH, Sim F, Soule E, Taylor W. Angiectatic Tumor of Soft Parts: A Case Synovial sarcoma. JBJS. 1982;64(1):112-122. Report. Int J Surg Pathol. 2018;26(1):73-77. 480