
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi. Các kết quả nêu ra
trong luận án là trung thực và chưa được tác giả công bố trong bất kỳ công
trình nào khác.
Nghiên cứu sinh
Chu Thị Hà

LỜI CẢM ƠN
Với sự biết ơn sâu sắc, tôi xin trân trọng cảm ơn:
Đảng Uỷ, Ban Giám Hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Nhi-
Trường Đại học Y Dược Hải Phòng cùng các Khoa, Bộ môn, Phòng ban trong
toàn trường, toàn thể các thầy cô đã hết lòng giúp đỡ và tạo điều kiện cho tôi
trong quá trình học tập và công tác.
Tôi xin bày tỏ lòng cảm ơn sâu sắc:
PGS.TS Vũ Văn Quang, người thầy đã luôn đồng hành cùng tôi trong suốt
chặng đường học tập nghiên cứu sinh. Thầy đã luôn động viên, giúp đỡ tôi và
đóng góp rất nhiều ý kiến quý báu để tôi hoàn thành được luận án này.
PGS.TS Lê Hữu Doanh, người thầy đã luôn chia sẻ những kiến thức vô cùng
quý báu cho tôi và cũng hết lòng ủng hộ tôi trong thời gian lấy số liệu tại Hà
Nội.
Tôi xin chân thành cảm ơn:
Ban Giám đốc và cán bộ nhân viên của Bệnh viện Da Liễu Trung Ương và
Bệnh viện Quốc tế Green cũng như Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng đã giúp tôi
trong quá trình lấy số liệu, học tập và công tác.
Cuối cùng, tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc:
Gia đình tôi: bố mẹ, anh chị, chồng và các con tôi. Họ là chỗ dựa vững chắc
và sự cổ vũ tinh thần tuyệt vời cho tôi. Tôi cũng xin gửi lời tri ân đến đồng
nghiệp, bạn bè và những người đã hỗ trợ tôi để hoàn thành được luận án này.
Tôi xin trân trọng cảm ơn.
Nghiên cứu sinh
Chu Thị Hà

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
STT
PHẦN VIẾT TẮT
PHẦN VIẾT ĐẦY ĐỦ
1
ALT
Alanine transaminase
2
AST
Aspartate transaminase
3
cDNA
complementary deoxyribonucleic acid
4
CRP
C-reactive protein
Protein phản ứng C
5
DNA
Deoxyribonucleic acid
6
DMBS
Dày móng bẩm sinh
7
IPCRR
International Pachyonychia Congenita
Research Registry
Cơ quan đăng ký nghiên cứu dày móng
bẩm sinh quốc tế
8
KRT
Keratin ở người
9
MIM
Mendelian Inheritance in Man
Di truyền Mendel ở người
10
NST
Nhiễm sắc thể
11
OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man
Bệnh di truyền theo quy luật Mendel ở người
trực tuyến
12
PC
Pachyonychia Congenita
Dày móng bẩm sinh
13
PCR
Polymerase-Chain-Reaction
Phản ứng chuỗi polymerase