i
LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực
và chưa từng được công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Nếu sai tôi xin
chịu hoàn toàn trách nhiệm.
Tác giả
Đỗ Thị Thu Giang
ii
LỜI CẢM ƠN
Để hoàn thành luận án này, tôi xin trân trọng cảm ơn:
- Ban Giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, Bộ môn Nhi Trường Đại
học Y Dược Thái Nguyên.
- Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Khoa Nhi, Khoa Huyết học
- Truyền máu Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang.
- Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Trung tâm Thalassemia
Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
- Ủy ban nhân dân tỉnh Tuyên Quang, Sở Y tế Tuyên Quang, Sở Khoa
học và Công nghệ Tuyên Quang, Ủy ban nhân dân Thành phố, Ủy ban nhân
dân các huyện thuộc tỉnh Tuyên Quang đã cho phép và tạo điều kiện thuận lợi
giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu.
Với tất cả lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin chân thành cảm ơn
PGS.TS.Nguyễn Thành Trung và TS.Trịnh Văn Hùng đã luôn động viên, dìu
dắt, giành nhiều thời gian quý báu trực tiếp hướng dẫn và giúp đỡ tôi từng bước
trưởng thành trên con đường nghiên cứu khoa học và hoàn thành luận án.
Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành của mình tới TS.Nguyễn Thị Xuân
Hương, chủ nhiệm Bộ môn Nhi và các thầy cô giáo Bộ môn Nhi Trường Đại
học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên đã luôn ủng hộ, giúp đỡ, tạo điều kiện
thuận lợi, chỉ bảo và đóng góp cho tôi những ý kiến quý báo giúp tôi xây
dựng và thực hiện đề tài.
Tôi xin bày tỏ biết ơn tới GS.TS.Nguyễn Văn Sơn và các thầy cô trong
Hội đồng chấm luận án cấp cơ sở đã đóng góp những ý kiến quý báu cho tôi
hoàn thành luận án tốt nhất.
Tôi luôn biết ơn sự giúp đỡ vô tư, tận tình của Khoa Nhi Bệnh viện đa
khoa tỉnh Tuyên Quang, các bạn bè, đồng nghiệp, những người luôn động
viên, giúp đỡ sát cánh bên tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu.
Cuối cùng tôi xin kính tặng Cha mẹ, chồng con, anh chị em trong gia
đình những thành quả đạt được hôm nay, những người đã luôn bên tôi, dành
cho tôi những điều kiện tốt nhất giúp tôi yên tâm học hành và nghiên cứu.
Thái Nguyên, ngày tháng năm
Đỗ Thị Thu Giang
iii
MỤC LỤC
Lời cam đoan ...................................................................................................... i
Lời cảm ơn ........................................................................................................ ii
Danh mục các kỹ hiệu, các chữ viết tắt ............................................................. v
Danh mục các bảng, biểu ................................................................................ vii
Danh mục các biểu đồ, hình vẽ ......................................................................... x
Đặt vấn đề .......................................................................................................... 1
Chương 1. Tổng quan tài liệu ............................................................................ 4
1.1. Khái niệm và lịch sử .............................................................................. 4
1.2. Sơ lược về hemoglobin và phân loại bệnh lý huyết sắc tố .................... 5
1.3. Đột biến gen trong bệnh thalassemia ................................................... 12
1.4. Cơ chế bệnh sinh trong thalassemia ..................................................... 18
1.5. Triệu chứng lâm sàng ........................................................................... 20
1.6. Đặc điểm dịch tễ thalassemia ............................................................... 22
1.7. Quy trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng .......... 29
1.8. Sơ lược vài nét về địa điểm nghiên cứu - tỉnh Tuyên Quang .............. 36
Chương 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu......................................... 38
2.1. Đối tượng nghiên cứu .......................................................................... 39
2.2. Thời gian, địa điểm nghiên cứu ........................................................... 40
2.3. Phương pháp nghiên cứu ...................................................................... 40
2.4. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu ..................................................... 42
2.5. Công cụ và phương pháp thu thập số liệu: ........................................... 50
2.6. Kỹ thuật xét nghiệm ............................................................................. 52
2.7. Tiêu chuẩn chẩn đoán........................................................................... 53
2.8. Một số tiêu chuẩn chẩn đoán sử dụng trong nghiên cứu ..................... 57
2.9. Phương pháp xử lý số liệu .................................................................... 59
2.10. Kiểm soát yếu tố nhiễu ....................................................................... 60
