Nhân một trường hợp bệnh Albers - Schonberg

TẠP CHÍ KHOA HỌC, Đại học Huế, Số 12, 2002<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH ALBERS ­ SCHONBERG<br /> Lê Văn Ngọc Cường<br /> Trường Đại Học Y khoa, Đại học Huế<br /> <br /> <br /> Bệnh Albers ­ Schonberg hay còn gọi bệnh xương hoá đá do sự lắng đọng Calci  <br /> ở sụn và tổ chức xốp, là bệnh lý về xương bẩm sinh hiếm gặp, căn nguyên chưa rõ.  <br /> Tổn thương đặc hiệu  ở  đầu xương dài hoặc xương dẹt,  ảnh hưởng đến quá trình  <br /> tạo máu.<br /> Sau đây là báo cáo một trường hợp bệnh Albers ­ Schonberg nhập viện tại  <br /> Trung tâm nghiên cứu Y học Lâm sàng­ Đại Học Y Khoa, Đại Học Huế.<br /> BỆNH ÁN<br /> Họ và tên bệnh nhân:    Cháu trai Lê Hoàng H.            Sinh năm 1994<br /> Địa chỉ: Thôn Vệ Nghĩa, Xã Triệu Long, Huyện Triệu Phong, Tỉnh Quảng Trị.<br /> Quá trình bệnh lý: Nhập viện do tuyến trước chuyển đến với chẩn đoán gãy <br /> xương cánh tay phải.<br /> Tiền căn sản khoa không có vấn đề gì bất thường.<br /> Khi được một tuổi mẹ nhận thấy cháu kém phát triển hơn so với những trẻ em  <br /> cùng tuổi, đặc biệt về chiều cao và vòng đầu, cân nặng lớn hơn trẻ cùng lứa tuổi và  <br /> khi tính tỷ  lệ chiều cao/ cân nặng thì cháu H. được xếp vào loại trẻ  em dinh dưỡng  <br /> tốt.<br /> Tiều sử  cháu H có 6­ 7 lần gãy xương bệnh lý ( Do đá bóng hoặc chạy hay  <br /> nhảy từ trên giường xuống nền nhà ... ), trẻ chậm mọc răng và răng rất xấu.<br /> Khám lâm sàng: Có đầy đủ  triệu chứng của một trường hợp gãy xương cánh <br /> tay phải.<br /> Tổng trạng chung kém phát triển về thể chất: Cao: 0,8m; nặng: 18kg; da không <br /> vàng, niêm mạc và kết mạc mắt kém hồng; gan, lách lớn.<br /> * Xét nghiệm lúc nhập viện: Công thức máu: HC 4,17 x 1012/l; Hb 109g/l; Hct <br /> 34,9%; TC 276 x 109/l; BC 7,3 x 109/l.  ( N 35%; E 8%; L 50%; M 7%). Thời gian máu <br /> chảy ( TS ) 3 phút, Thời gian máu đông ( TC ) 8 phút.<br /> * Siêu âm: Gan, lách lớn.<br /> Chụp X quang xương: Chẩn đoán bệnh Albers ­ Schonberg / gãy bệnh lý xương  <br /> cánh tay phải, gãy cũ xương cánh tay  trái đã cal.<br /> <br /> <br /> 103<br />  Với tiền sử, bệnh sử, khám lâm sàng và X quang bé được chẩn đoán bệnh  <br /> Albers ­ Schonberg, kèm gãy xương bệnh lý và có chỉ định phẩu thuật nẹp vis cố định <br /> xương gãy tránh biến chứng lệch trục chi.<br /> <br /> BÀN LUẬN<br /> Bệnh Albers ­ Schonberg là một rối loạn về  hệ  xương do sự  biến đổi lắng  <br /> đọng calci trong xương.<br /> Một trong nhiều thành phần cấu tạo của xương đang phát triển có thể  bị bệnh  <br /> là vỏ  xương,  ống tủy, tổ  chức xốp và sụn phát triển. Các thành phần đó có thể  bị <br /> thương tổn đơn độc hoặc phối hợp nhau.<br /> Tổn thương khu trú có thể  được giới hạn  ở  một bộ  phận nào đó của xương,  <br /> khi bộ phận phát triển của xương bị tổn thương thì sẽ ảnh hưởng đến sự  phát triển <br /> của cơ thể.<br /> Đậm độ  của cả  xương hoặc bất cứ  đoạn nào của xương đều phụ  thuộc vào  <br /> lượng calci và tổ chức chứa calci.<br /> Hình  ảnh X quang tăng đậm độ  rõ nét là do sự tập trung calci tăng hoặc do sự <br /> dày đặc tổ chức chứa calci. Hình ảnh giảm đậm độ là do sự  tập trung calci giảm và <br /> sự dàn mỏng của tổ chức chứa calci.<br /> Hình  ảnh của tổ  chức xốp thì tương đối mờ  nhạt và những thay đổi nghiêm  <br /> trọng của tổ chức xốp phát triển trước khi xuất hiện rõ hình ảnh X quang.<br /> Bệnh lý biến đổi hàm lượng và sự  phân bố  calci trong xương là do sự  phá vỡ <br /> thế cân bằng bình thường giữa sự lắng đọng và hấp thụ muối. Do vậy hình ảnh đậm  <br /> nhạt của X quang phụ thuộc vào sự tăng hấp thụ hay giảm lắng đọng calci.<br /> ­  Giảm lắng đọng calci là do mất chất vôi và prôtein  ở  vỏ  xương và tổ  chức <br /> xốp.<br /> ­  Tăng lắng đọng calci; Tăng lắng đọng calci toàn thể có liên quan sự tạo thành  <br /> do dư  calci trong xương hoặc giảm hấp thụ  của màng xương và tổ  chức xốp.Dày <br /> màng xương là nguyên nhân thông thường của sự  tăng lắng đọng calci khuếch tán.  <br /> Dày lan toả  của tổ chức xốp là trường hợp cá biệt của xơ  xương, rất hiếm xảy ra.  <br /> Điển hình của dạng thương tổn này là bệnh xương hóa đá (Albers ­ Schonberg). <br /> Trong bệnh xương hóa đá, hình  ảnh tăng đậm do sự  tập hợp lại của các tổ <br /> chức xốp bị  dày và sự  xoá đi các đường ranh giới giữa vỏ  xương và tổ  chức xốp,  <br /> vùng xương xốp bị calci hoá nhiều hoặc ít khác với cấu trúc bình thường  (Hình 1). <br /> Tổ chức xốp chắc đặc lại chỉ giành một khoảng nhỏ cho các mạch máu trong xương. <br /> Một đặc tính khác trong bệnh xương hóa đá là sự  hiện diện calci hóa  ở  sụn,  ở  đây <br /> sụn bị  phá hủy từ  từ  trong quá trình phát triển xương và kết quả  là khoang tủy và  <br /> ống tủy giảm dần về  thể  tích hoặc không được tạo thành mà bị  thay thế  bằng tổ <br /> chức sụn vôi hoá, vỏ xương đặc lại và giảm sản. Căn nguyên của những sự biến đổi <br /> này chưa được xác định rõ ràng.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 104<br />    Chẩn   đoán   chủ   yếu   dựa   vào   hình   ảnh <br /> Xquang. Nếu chúng ta không để ý khi nhìn tổng <br /> thể  hệ  thống xương  thì hầu như  không có gì <br /> thay  đổi  nhiều lắm về  hiện tượng xơ  hoá và <br /> hình dạng nếu là giai đoạn sớm. Nhưng thực tế <br /> trong các thành phần của vỏ  xương, đầu xương <br /> dài, xương dẹt, tổ chức xốp và ống tủy đã bị tổn <br /> thương hoàn toàn với hình ảnh kín đáo tăng đậm <br /> độ  do lắng đọng calci. Trường hợp điển hình <br /> thấy phình rộng ra ở đầu xương với nhiều vạch <br /> ngang giống chồng dĩa. Các hình  ảnh này thấy <br /> được   một   cách   dễ   dàng   trên  phim   X   quang <br /> xương chuẩn của bệnh. (Hình 2)  <br /> Các xương trong bệnh xương hóa đá thấy <br /> rộng to ra  ở  vùng sụn calci hóa, chúng giòn và <br /> kém   vững   chắc   nhưng   lại   rất   cứng   (hóa   đá).  Hình 1:  Hiện tượng Calci hoá sụn  <br /> Thường kèm theo gan, lách hạch lớn, có thể  có  sườn   và   tổ   chức   xốp   của   xương  <br /> biến chứng thiếu máu hay không tùy theo giai   chậu<br /> đoạn sớm hoặc muộn. <br /> + Giai đoạn sớm, khi trung tâm tạo huyết <br /> tố  vẫn còn và trở  thành tăng sản trong gan, lách  <br /> và  hạch bạch  huyết   để   bù  đắp khả  năng  tạo <br /> máu của tủy xương.<br /> + Giai đoạn muộn, thường kèm theo biến <br /> chứng thiếu máu giảm sản kéo dài, giảm tiểu <br /> cầu, tăng sản của hạch bạch huyết, gan và lách <br /> rất   lớn   thường   gặp   trong   trường   hợp   nặng. <br /> Chảy   máu   ồ   ạt   do   giảm   sản   tiểu   cầu   và   sự <br /> nhiễm   trùng   cơ   hội,   là   nguyên   nhân   thông <br /> thường dẫn đến tử vong. Hình   2:  Hiện   tượng   calci   hoá   đầu  <br /> Chậm mọc răng và răng mọc xấu là điều  xương đùi và xương cẳng chân hai  <br /> tất yếu do sự tập trung calci quá nhiều ở xương.  bên làm phình rộng đầu xương hình  <br /> (Hình 3) chồng dĩa và xoá đi ranh giớí giữa  <br /> vỏ xương và tổ chức xốp.<br /> <br /> <br /> <br /> <br />        Chẩn đoán bệnh Albers ­ Schonberg dễ dàng nhờ vào thương tổn đặc hiệu ở hệ <br /> xương. Việc chẩn đoán bệnh sớm là cần thiết cho việc chăm sóc sức khoẻ  ban đầu  <br /> (CSSKBĐ) khi đánh giá tình trạng thể chất để tránh thiệt thòi về nhu cầu dinh dưỡng <br /> đối với một trẻ kém phát triển về thể chất.<br /> <br /> 105<br />   Hình 3: Răng mọc xấu do sự tập trung quá  <br /> nhiều ở hệ xương<br /> Việc điều trị gãy xương chỉ là điều <br /> trị   phần   ngọn,   nguồn   gốc   phát   sinh   ra <br /> những rối loạn thì hiện nay chưa biết nên <br /> chưa  có  biện pháp   điều trị  căn  nguyên. <br /> Chính vì vậy việc phát hiện bệnh sớm để <br /> giải   thích,   giáo   dục   cho   gia   đình   trong <br /> việc theo dõi và chăm sóc bệnh nhân là <br /> điều hết sức quan trọng.<br /> <br /> <br /> KẾT LUẬN<br /> Đây là trường hợp lâm sàng gợi ý những đặc điểm sinh lý bệnh, Xquang và lâm <br /> sàng của bệnh Albers ­ Schonberg, giúp cho trong việc thực hành lâm sàng, có sự lưu  <br /> tâm để  chẩn đoán sớm và có thái độ  xử  trí thích hợp, giảm thiểu những can thiệp  <br /> xâm lấn tốn kém và tránh thiệt thòi cho trẻ.<br /> <br /> <br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> 1. Anthony D. Milner.  Hospital  pediatrics.  London Nottingham.  Third edition. <br /> (1998) p. 368.<br /> 2. Behrman, osteopetrosis, pyknodysostosis. Nelson texbook of pediatrics. 16th. <br /> Edition (2000) p. 2125­ 2126.<br /> 3. Carlos   J.   Sivit.   The   pediatric   clinics   of   North   America   The   pediatrics <br /> radiology. vol 44. No 3. June 1997.<br /> 4. David hull­ Derek I. Johnston. Essential pediatrics. Churchill livingstone. New <br /> york. 3th (1993). p. 272.<br /> 5. Green­ Richmond. Pediatric diagnosis. Saunders London. 3 th  Edition (1989) p138, <br /> 565.<br /> 6. Heinz F. Eichenwald Josef Ströder. pediatric therapy. Mosby Edilion 3 (1993) . p. <br /> 277.<br /> 7. John Caffey. pediatric X­ Ray diagnosis. 6th. Ed. volume 2.     p.1035 ­ 1037.<br /> 8. Mary   Ellen   Avery­   Lewis   R.   First.   pediatric   medicine.   Wiliams   /   Wilking.   USA <br /> (1989). p.1293.<br /> 9. R. Laplane Abreges. pédiatrie. Masson Paris 4th Ed. p 547­ 548.<br /> 10.  T. provensol. M. Rambeau, R. Duvauferrier Hyperostose et acro­ ostéolyse. <br /> Radiologie ostéo­ Articulaire. Hopital Sud­ Rennes (1994). p 126.<br /> 11.  Waldo. E Nelson. Traité de pédiatrie . Librairie maloine Paris VI e.  7th.   p. <br /> 1403­ 1404.<br /> <br /> <br /> 106<br />  12.  William W. Hay, Jr. Jessie. R. Groothuis pediatric Diagnosis ­ treatment 13 th <br /> Edition (1997) p. 708­ 709.<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Bệnh Albers ­ Schonberg (hay còn gọi là bệnh xương hóa đá). Đây là một bất thường  <br /> bẩm sinh, xương trở nên đặc bất thường, giòn và có khuynh hướng dễ gãy.<br /> Trong bệnh xương hóa đá, nhiều xương bị  loạn sản biểu hiện gia tăng tỉ  trọng của  <br /> xương, loạn cốt hóa dạng kết đặc xương, hậu quả là do khả năng kém hấp thụ của xương.  <br /> Hầu hết những biểu hiện lâm sàng là do rối loạn, dẫn đến thay đổi cấu trúc phát triển của  <br /> xương, thiếu máu có thể  đi kèm, bù vào đó là các trung tâm tạo huyết tố  ngoài tủy xương  <br /> tăng lên ở trong gan và lách. Các xương bị ảnh hưởng thấy mờ đặc một cách bất thường khi  <br /> chụp Xquang.<br /> Những nét lâm sàng, sinh lý bệnh học và những đặc điểm X quang của bệnh này đã  <br /> được mô tả ở trên gợi ý thêm một số thông tin để lưu tâm trong việc chẩn đoán sớm và điều  <br /> trị thích hợp.<br /> <br /> A CASE REPORT OF INFANTILE ALBERS_SCHONBERG DISSEASE<br /> Le Van Ngoc Cuong<br /> College of Medicine, Hue University<br /> <br /> SUMMARY<br /> Albers ­ Schonberg disease (Marble bone disease, osteopetrosis) This is a congenital  <br /> abnormality in which bones become abnormally dense and brittle and tend to fracture.<br /> Osteopetrosis, many bone dysplasias display increased bone density, pyknodysostosis,  <br /> result from defective bone resorption.Most of the clinical manifestations are due to failure to  <br /> remodel   growing   bones.   Maybe   anemia   accompanied   by   compensatory   extramedullary  <br /> hematopoiesis in the liver and spleen. Affected bones appear unusually opaque to X_Rays.<br /> The clinical, physiopathological and radiological aspects of this disease are described in  <br /> order to provide some clues for early diagnosis and appropriate treatment<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 107<br />