Nhân một trường hợp bệnh đái huyết sắc tố kịch phát điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế

Đái huyết sắc tố kịch phát (PNH) là một bệnh lý huyết học mắc phải hiếm gặp, xuất phát từ đột biến gen PIG-A, dẫn đến tan máu nội mạch qua trung gian bổ thể, suy tủy và nguy cơ huyết khối cao. Mặc dù đã có những tiến bộ đáng kể trong điều trị, PNH vẫn còn là một thách thức lớn do biểu hiện lâm sàng đa dạng và tiềm ẩn nhiều biến chứng nghiêm trọng. Việc nhận diện sớm và quản lý hiệu quả các biến chứng cấp tính là yếu tố then chốt để cải thiện tiên lượng, đặc biệt trong bối cảnh hạn chế tiếp cận các liệu pháp ức chế bổ thể tiên tiến. Bài báo này nhằm báo cáo một trường hợp PNH có suy thận cấp được điều trị thành công tại Bệnh viện Trung ương Huế, qua đó làm nổi bật tầm quan trọng của điều trị hỗ trợ.

Y bác sĩ chuyên khoa huyết học, thận học, cấp cứu, và các nhà nghiên cứu y học quan tâm đến bệnh lý đái huyết sắc tố kịch phát và quản lý biến chứng.

Nghiên cứu này trình bày một trường hợp điển hình về đái huyết sắc tố kịch phát (PNH), một rối loạn huyết học hiếm gặp nhưng tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm như suy thận cấp, tan máu nội mạch nặng và biến chứng huyết khối. Bối cảnh điều trị PNH còn nhiều thách thức ở Việt Nam do hạn chế tiếp cận các thuốc ức chế bổ thể. Chúng tôi tiến hành phân tích hồi cứu một trường hợp bệnh nhân nam 28 tuổi được chẩn đoán PNH từ năm 2022 và nhập viện với tình trạng sốt cao, đau bụng, tiêu chảy, và suy thận cấp. Các xét nghiệm lâm sàng, sinh hóa, nước tiểu và hình ảnh học được thực hiện, đồng thời chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm tế bào dòng chảy (Flow Cytometry) phát hiện thiếu hụt CD55/CD59. Bệnh nhân đã được điều trị tích cực bao gồm 10 lần lọc máu liên tục (Continuous Renal Replacement Therapy – CRRT), cùng với kháng sinh phổ rộng, corticoid liều thấp và truyền máu. Kết quả cho thấy, sau quá trình điều trị hỗ trợ tích cực, bệnh nhân đã cải thiện chức năng thận và được xuất viện trong tình trạng ổn định. Trường hợp này nhấn mạnh vai trò thiết yếu của điều trị hỗ trợ kịp thời và hiệu quả trong việc quản lý các biến chứng cấp tính của PNH, đặc biệt khi không có sẵn các liệu pháp ức chế bổ thể. Nghiên cứu khuyến nghị cần triển khai rộng rãi hơn xét nghiệm tế bào dòng chảy để chẩn đoán sớm PNH và Bộ Y tế cần xem xét đưa các thuốc ức chế bổ thể vào danh mục bảo hiểm y tế để cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân PNH.