Nhân một trường hợp mắc hội chứng sturge-weber

3. Điểm báo<br /> <br /> NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP MẮC HỘI CHỨNG STURGEWEBER<br /> VŨ THỊ BÍCH THUỶ<br /> Bệnh viện Mắt Trung ương<br /> TRẦN ÁNH DƯƠNG<br /> Bệnh viện Việt Nam-CuBa, Đồng Hới, Quảng Bình<br /> đầu, động kinh, liệt nữa người, bán manh<br /> có thể xuất hiện thoảng qua, chậm phát<br /> triển tinh thần. Biểu hiện ở mắt là “mắt<br /> trâu” và glôcôm, tổn thương này thường<br /> xuất hiện cùng bên với u mạch da mặt.<br /> SINH LÝ BỆNH<br /> Nguyên nhân hội chứng SturgeWeber do tồn tại mạch máu thời kỳ phôi<br /> thai, đám rối mạch phát triển xung quanh<br /> phần đầu của ống thần kinh và phần<br /> ngoại bì phát triển thành da mặt. Bình<br /> thường đám rối mạch này xuất hiện từ<br /> tuần thứ 6 và thoái triển trong vòng tuần<br /> thứ 9 của thời kỳ thai nghén. Quá trình<br /> thoái triển có sự sai lạc dẫn đến tồn tại<br /> đám rối mạch này và hình thành u mạch<br /> màng não, da mặt và mắt cùng bên.<br /> Rối loạn chức năng thần kinh do<br /> giảm oxi máu, thiếu máu, tắc tĩnh mạch,<br /> huyết khối, nhồi máu và các hiện tượng rối<br /> loạn vận mạch.<br /> <br /> GIỚI THIỆU TỔNG QUAN<br /> Năm 1879 Sturge mô tả một hội<br /> chứng gồm u mạch ở mặt cùng bên với<br /> “mắt trâu” và động kinh bên đối diện.<br /> Ông cho rằng hiện tượng này có liên<br /> quan với u mạch nội sọ.<br /> 1922 Weber nghiên cứu đặc điểm<br /> lâm sàng chi tiết hơn và hội chứng được<br /> gọi là hội chứng Sturge-Weber<br /> Hội chứng Sturge-Weber là hội<br /> chứng rối loạn da-thần kinh với biểu hiện<br /> u mạch máu màng mềm (thuộc não) và u<br /> mạch máu da mặt, điển hình là tổn<br /> thương theo nhánh thần kinh V1 (nhánh<br /> mắt) và nhánh V2 (nhánh hàm trên) và<br /> có thể nhánh V3 (nhánh hàm dưới) thuộc<br /> dây thần kinh tam thoa, tổn thương u<br /> mạch ở da gọi là “vệt rượu vang”. U<br /> mạch màng mềm thường xuất hiện một<br /> bên nhưng có trường hợp xuất hiện cả<br /> hai bên, biểu hiện lâm sàng bao gồm: đau<br /> <br /> 102<br /> <br /> Norman và Schoene cho rằng dòng<br /> chảy bất thường ở u mạch màng mềm là<br /> nguyên nhân tăng tính thấm thành mạch do<br /> ứ trệ dòng máu trong lòng mạch và thiếu<br /> oxi. Garcia, Gomez và Bebin đã cho rằng<br /> tắc tĩnh mạch là nguyên nhân thực sự dẫn<br /> đến động kinh, liệt nữa người…<br /> “Hiện tượng ăn cắp máu não” của<br /> khối u mạch màng não gây thiếu máu vỏ<br /> não dẫn đến động kinh, “hiện tượng ăn<br /> cắp máu não” tái phát làm tình trạng<br /> thiếu máu vỏ não trở nên trầm trọng và<br /> hơn nữa dẫn đến kết quả calci hoá và teo<br /> thần kinh đệm. Động kinh được điều trị<br /> <br /> bằng aspirin và phẫu thuật sớm để ngăn<br /> chặn thoái hoá thần kinh.<br /> Nguyên nhân thực sự chưa rõ ràng<br /> nhưng Huq và cộng sự đã nghiên cứu về<br /> mặt di truyền học và cho rằng nguyên<br /> nhân chính là do sự đảo ngược chuỗi<br /> nhiễm sắc thể số 4 và có 3 nhiễm sắc thể<br /> số 10.<br /> Tần suất mắc bệnh<br /> Theo Nelson’textbook of Pediatrics<br /> tỷ lệ mắc hội chứng Sturge-Weber là<br /> 1/50.000, không có sự khác biệt về địa dư,<br /> chủng<br /> tộc,<br /> giới<br /> tính.<br /> <br /> Lâm sàng<br /> Bảng 1. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Sturge-Weber<br /> Nguy cơ hội chứng Sturge-Weber với “vệt rượu vang”<br /> 8%<br /> Tổn thương hai bên não<br /> 15%<br /> Động kinh<br /> 72-93%<br /> Liệt nữa người<br /> 25-56%<br /> Bán manh<br /> 44%<br /> Đau đầu<br /> 44-62%<br /> Chậm phát triển trí tuệ<br /> 50-57%<br /> Glôcôm<br /> 30-71%<br /> U mạch hắc mạc<br /> 40%<br /> với cơn động kinh và đau đầu gợi ý do<br /> cơ chế mạch máu.<br /> Đột quỵ thoảng qua: thường xuất<br /> hiện ở người lớn<br /> Bán manh: giống liệt nửa người<br /> phụ thuộc vào vị trí tổn thương.<br /> Chậm phát triển về tinh thần: tuỳ<br /> thuộc vào mức độ tổn thương, biểu hiện<br /> rõ rệt khi tổn thương cả hai bên.<br /> Biểu hiện tổn thương da mặt (vệt<br /> rượu vang)<br /> <br /> Biểu hiện tổn thương thần kinh<br /> Đau đầu: do bệnh mạch máu và<br /> đau đầu biểu hiện giống Migraine.<br /> Động kinh: do vỏ não bị kích thích<br /> bởi u mạch, giảm oxi máu, thiếu máu và<br /> yếu tố cơ học. Tuỳ thuộc vào mức độ tổn<br /> thương có thể xuất hiện động kinh khu<br /> trú hay động kinh toàn thể.<br /> Liệt nửa người: xuất hiện thứ phát<br /> do thiếu máu với tắc tĩnh mạch, huyết<br /> khối. Thông thường xuất hiện thoảng qua<br /> <br /> 103<br /> <br /> U mạch máu phẳng có màu hồng<br /> nhạt hoặc đỏ đậm, tổn thương đi theo<br /> nhánh V1(nhánh mắt), nhánh V2 (nhánh<br /> <br /> hàm trên) và có thể xuất hiện ở nhánh V3<br /> (nhánh hàm dưới), xuất hiện một bên<br /> hoặc hai bên.<br /> <br /> 1<br /> <br /> 2<br /> <br /> Hình 1: “Vệt rượu vang” theo dây V trái<br /> Hình 2: “Vệt rượu vang” theo 3 nhánh của dây V phải và V3 trái<br /> <br /> 3<br /> Hình 3: U mạch ở niêm mạc môi trên và hàm trên<br /> U mạch hắc mạc có thể xảy ra<br /> đồng thời với tổn thương ở da mặt và nó<br /> là nguyên nhân gây hàng loạt biến đổi<br /> sau: thoái hoá biểu mô sắc tố võng mạc,<br /> thoái hoá võng mạc dạng nang, bong<br /> võng mạc, giãn mạch máu võng mạc,<br /> khuyết gai thị, dị sắc mống mắt, đục thể<br /> thuỷ tinh…<br /> “Mắt trâu” là hiện tượng giãn củng<br /> mạc do tăng nhãn áp.<br /> <br /> Biểu hiện tổn thương ở mắt<br /> Glôcôm điển hình trong hội chứng<br /> Sturge-Weber chỉ xảy ra trên mắt có “vệt<br /> rượu vang” ở mi mắt. Glôcôm có thể<br /> xuất hiện sau khi sinh hoặc trong quá<br /> trình phát triển thậm chí xuất hiện khi đã<br /> trưởng thành. Theo Sullivan cơ chế<br /> glôcôm do nghẽn góc tiền phòng, tăng áp<br /> lực tĩnh mạch thượng củng mạc, do tăng tiết<br /> của u mạch hắc mạc hoặc u mạch thể mi.<br /> <br /> 104<br /> <br /> Cận thị do giãn trục nhãn cầu<br /> U mạch kết mạc biểu hiện các búi<br /> mạch giãn ngoằn nghèo.<br /> <br /> Giảm thị lực có thể dẫn đến mù loà<br /> do các biến chứng trên.<br /> <br /> 4<br /> <br /> 5<br /> <br /> Hình 4: U mạch hắc mạc và lõm gai do glôcôm<br /> Hình 5: Khối u mạch hắc mạc đội võng mạc lên<br /> <br /> 6<br /> Hình 6: Mắt glôcôm và “mắt trâu” ở bệnh nhân có “vệt rượu vang” da mặt hai bên.<br /> <br /> 7<br /> Hình 7: U mạch kết mạc mắt phải cùng bên với u mạch da mặt<br /> <br /> 105<br /> <br /> Type 2: u mạch ở mặt, có thể có<br /> glôcôm<br /> Type 3: u mạch màng mềm,<br /> thường không có glôcôm<br /> <br /> Thể lâm sàng<br /> Hội chứng Sturge-Weber được<br /> chia làm 3 type<br /> Type 1: u mạch cả ở da mặt và<br /> màng mềm, có thể có glôcôm<br /> <br /> Xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh<br /> Chọc dịch não tuỷ: tăng protein và có hồng cầu vi thể<br /> Chụp X-quang sọ não: thấy hiện tượng calci hoá các cuộn mạch<br /> <br /> 8<br /> Hình 8: Calci hoá các cuộn mạch<br /> Chụp mạch động mạch não: biểu hiện thiếu tĩnh mạch vỏ não, không phủ đầy các<br /> xoang màng cứng, các cuộn mạch bất thường.<br /> <br /> 9<br /> Hình 9: các cuộn mạch bất thường (mũi tên)<br /> Chụp cắt lớp vi tính sọ não: calci hoá vỏ não, teo vỏ não, bất thường dòng chảy tĩnh<br /> mạch, giãn các đám rối mạch mạc não thất<br /> <br /> 106<br /> <br />