SKKN: Phương pháp giải bài tập Di truyền học người - Sinh học 12

Chia sẻ: Trần Thị Ta | Ngày: | Loại File: DOC | Số trang:46

Thêm vào BST

Báo xấu

71
lượt xem 8
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đề tài “Phương pháp giải bài tập di truyền học người - Sinh học 12” trong giải bài tập trắc nghiệm khách quan, giúp các em học sinh làm bài tập trắc nghiệm tốt hơn, mất ít thời gian hơn, học sinh tham gia các kỳ thi: thi học kỳ, thi THPT Quốc Gia... đạt kết quả cao. Từ đó góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy bộ môn Sinh học trong nhà trường.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: SKKN: Phương pháp giải bài tập Di truyền học người - Sinh học 12

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC TRƯỜNG THPT TAM ĐẢO 2 =====***===== BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN Tên sáng kiến: Phương pháp giải bài tập Di truyền học người Sinh học 12 Tác giả sáng kiến: Trần Văn Mười Mã sáng kiến: 11.56.01
SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC TRƯỜNG THPT TAM ĐẢO 2 =====***===== BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN Tên sáng kiến: Phương pháp giải bài tập Di truyền học người Sinh học 12 Tác giả sáng kiến: Trần Văn Mười Mã sáng kiến: 11.56.01
MỤC LỤC Nội dung Trang 1. Lời giới 1 thiệu...................................................................................... 1 2. Tên sáng kiến..................................................................................... 1 3. Tác giả sáng 1 kiến............................................................................... 1 4. Chủ đầu tư tạo ra sáng 1 kiến................................................................ 1 5. Lĩnh vực áp dụng sáng 2 kiến............................................................... 2 6. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng 2 thử ................. 3 7. Mô tả bản chất của sáng 3 kiến............................................................. 7.1. Thực trạng vấn đề nghiên 3 cứu...................................................... 3 7.1.1. Thực trạng.............................................................................. 5 7.1.2. Kết quả khảo sát trước thực 5 nghiệm...................................... 6 7.2. Các giải 6 pháp................................................................................ 7 7.2.1. Cơ sở lý 7 thuyết...................................................................... 7 7.2.1.1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di 8 truyền người...................................................................................................... 8 7.2.1.2. Phương pháp nghiên cứu di truyền 18 người....................... 20
7.2.2. Cơ sở quy luật di truyền trong giải bài tập di truyền học 25 người...................................................................................................... 28 7.2.2.1. Quy luật Menđen Quy luật phân 29 li.............................. 35 7.2.2.2. Di truyền liên kết giới 35 tính............................................. 35 7.2.2.3. Quy luật toán xác suất................................................... 36 7.2.2.4. Một số bệnh, tật di truyền ở người................................. 7.3. Phương pháp giải bài tập di truyền học người............................ 7.3.1. Phân dạng bài tập di truyền học người.................................. 7.3.2. Phương pháp giải bài tập di truyền học người ..................... 7.3.2.1. Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ.............................. 7.3.2.2. Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen ở các đời................... 7.3.2.3. Dạng 3: Bài tập áp dụng toán xác suất............................ 7.3.2.4. Dạng 4: Bài tập liên quan tới nhóm máu......................... 7.3.2.5. Dạng 5: Bài tập liên quan tới IQ...................................... 7.3.2.6. Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết.............................. 8. Những thông tin cần được bảo mật................................................... 9. Các điều kiện cần thiết để áp dụng sáng kiến.................................... 10. Đánh giá lợi ích thu được................................................................ 11. Danh sách những tổ chức/cá nhân đã tham gia áp dụng thử hoặc áp dụng sáng kiến lần đầu......................................................................
CÁC CHỮ CÁI VIẾT TẮT THPT : Trung học Phổ thông GD&ĐT : Giáo dục và Đào tạo NST : nhiễm sắc thể P : thế hệ cha mẹ G : giao tử F: thế hệ lai KG : kiểu gen KH : kiểu hình ♀ : cái ♂ : đực SL : số lượng HS: học sinh DT: di truyền ĐB: đột biến ĐH: đại học CĐ: cao đẳng VD: ví dụ
BÁO CÁO KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN 1. Lời giới thiệu: Qua quá trình giảng dạy tôi nhận thấy rằng: những năm gần đây, môn Sinh học đã có sự đổi mới về kiểm tra, đánh giá. Đó là thi theo hình thức trắc nghiệm khách quan ở những kỳ thi quan trọng như: thi học kỳ, thi THPT Quốc Gia… Trong chương trình Sinh học cấp THPT, đặc biệt là Sinh học 12 có nhiều dạng bài tập, trong đó có bài tập về di truyền học người là dạng bài tập có thể kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn, thông qua dạng bài tập này HS hiểu được các bệnh tật di truyền ở người, từ đó các em tự trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để giải các đề thi có liên quan hay áp dụng trong cuộc sống, tự hình thành được kĩ năng phòng tránh và góp phần giảm thiểu một phần bệnh tật di truyền ở người. Tuy nhiên đây là một dạng bài tập khó vì để giải được HS phải vận dụng tổng hợp các quy luật di truyền do đó gây nhiều lúng túng cho HS. Trong quá trình giảng dạy bộ môn Sinh tại trường, tôi nhận thấy để giải được, giải nhanh, giải chính xác dạng bài tập di truyền học người còn là vấn đề vướng mắc và khó khăn đối với các em học sinh, học sinh thường lúng túng khó có thể tìm ra đáp án đúng khi bắt gặp dạng bài tập phần di truyền học người. Vì thế, học sinh cần được trang bị những kiến thức cơ bản và phương pháp giải bài tập hiệu quả. Đứng trước thực trạng trên, với kinh nghiệm giảng dạy và tâm huyết của mình, tôi mạnh dạn đưa ra: “Phương pháp giải bài tập di truyền học người Sinh học 12” trong giải bài tập trắc nghiệm khách quan, giúp các em học sinh làm bài tập trắc nghiệm tốt hơn, mất ít thời gian hơn, học sinh tham gia các kỳ thi: thi học kỳ, thi THPT Quốc Gia... đạt kết quả cao. Từ đó góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy bộ môn Sinh học trong nhà trường. 2. Tên sáng kiến: Phương pháp giải bài tập di truyền học người Sinh học 12. 3. Tác giả sáng kiến: Họ và tên: Trần Văn Mười Địa chỉ tác giả sáng kiến: Trường THPT Tam Đảo 2 Số điện thoại: 0985 613098 E_mail: tranvanmuoi.gvtamdao2@vinhphuc.edu.vn 4. Chủ đầu tư tạo ra sáng kiến: Trần Văn Mười 1
5. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Sinh học (cấp THPT) 6. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng thử: 13/11/2018. 7. Mô tả bản chất của sáng kiến: Về nội dung của sáng kiến: NỘI DUNG 7.1. THỰC TRẠNG VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU 7.1.1. Thực trạng: Bộ môn Sinh học nằm trong hệ thống ba môn xét Đại học khối B: Toán Hoá Sinh, đây là tiền đề cho học sinh xét vào các trường Đại học như: Đại học y khoa, đại học khoa học tự nhiên, đại học nông nghiệp… Trong nhà trường, việc giảng dạy bộ môn Sinh học, song song với việc giảng dạy lí thuyết thì việc rèn luyện kĩ năng giải bài tập, nhận dạng bài tập và hệ thống kiến thức đã học cho học sinh là vô cùng quan trọng. Làm thế nào để học sinh có kĩ năng giải bài tập Sinh học? Đây là một vấn đề không ít khó khăn. Bởi số lượng tiết học chính khoá không nhiều, từ 1 đến 2 tiết trên một tuần nên hầu như giáo viên không có thời gian để hướng dẫn học sinh làm bài tập. Bài học thường dài, vì thế nhiều học sinh có tâm lí coi đây là môn học phụ chưa thực sự quan tâm để học tập. Mặt khác, kiến thức môn học lại khá trừu tượng, khi giải bài tập phải vận dụng không chỉ đơn thuần kiến thức Sinh học mà cả kiến thức Vật lí, Hoá học và đặc biệt là Toán học khá nhiều, bài tập khó, kiến thức nhiều mảng, bài tập đa dạng nên nhiều học sinh cảm thấy rất khó khăn khi giải bài tập Sinh học. Việc làm bài thi, kiểm tra môn Sinh học hiện nay theo yêu cầu của Bộ GD&ĐT đang thực hiện là thi theo hình thức trắc nghiệm, câu hỏi không phải đơn thuần là nhận biết kiến thức đã học ở Sách giáo khoa mà có nhiều bài tập ở mức độ vận dụng, vận dụng cao đòi hỏi học sinh phải trả lời nhanh, chính xác nên việc phân loại bài tập và hướng dẫn học sinh giải bài tập là vô cùng cần thiết. Cho nên tôi đã sử dụng phương pháp giải bài tập trong Sáng kiến kinh nghiệm này vào dạy chuyên đề, ôn thi THPT Quốc Gia ở lớp 12A1 của nhà trường. Qua quá trình giải bài tập không chỉ hình thành cho học sinh phương pháp giải bài tập chính xác mà còn giúp học sinh có thể hiểu và củng cố kiến thức lí thuyết rất tốt, giúp cho việc làm bài thi đạt kết quả cao. 7.1.2. Kết quả khảo sát trước thực nghiệm: 2
Kết quả khảo sát ở lớp 12A1, 12A2 của nhà trường trước khi các em học chương Di truyền học người như sau: Điểm dưới 5 Điểm 56 Điểm 78 Điểm 910 Lớp Sĩ số SL % SL % SL % SL % 12A1 38 5 13,16 16 42,11 17 44,74 0 0 12A2 36 5 13,89 15 41,67 16 44,44 0 0 7.2. CÁC GIẢI PHÁP 7.2.1. Cơ sở lý thuyết 7.2.1.1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền người * Thuận lợi Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người. Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ gen người. * Khó khăn Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài. Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước. Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội. 7.2.1.2. Phương pháp nghiên cứu di truyền người * Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường. Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường. Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông… phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường. Hạn chế : Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng. * Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể 3
Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người. Nội dung: Dựa vào công thức HacdiVanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền. Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể. Hạn chế : Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể. * Phương pháp nghiên cứu tế bào Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người. Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời. Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường. Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… Hạn chế : + Tốn kém hóa chất và phương tiện khác. + Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử. + Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong cộng đồng. * Phương pháp di truyền học phân tử Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di truyền nhất định. Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit trên từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định. Kết quả: Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau. Những kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người. 4
+ Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến). + Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả. Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền. * Phương pháp nghiên cứu phả hệ Đây là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen chi phối) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ từ đó xây dựng sơ đồ phả hệ. Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào. 5
Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền…). Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội; còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định. Hạn chế : Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau. 7.2.2. Cơ sở quy luật di truyền trong giải bài tập di truyền học người 7.2.2.1. Quy luật Menđen Quy luật phân li Tính trạng trội lặn, tính trạng trội hoàn toàn trội không hoàn toàn. Alen gây bệnh là alen trội hay alen lặn. Kết quả của các phép lai: AA x AA → 100 % AA. AA x Aa → 1/2 Aa : 1/2 AA. AA x aa → 100 % Aa. Aa x Aa → 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa. Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa. aa x aa → 100 % aa. 7.2.2.2. Di truyền liên kết giới tính Nếu tính trạng phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ở con đực thì gen quy định tính trạng nằm trên NST X (Không có alen tương ứng trên Y), tuân theo quy luật di truyền chéo. Kết quả của các phép lai: XAXA x XAY → 100 % XAXA x 100 % XAY. XAXA x Xa Y → 100 % XAXa : 100 % XAY. XAXa x XAY → 50 % XAXA : 50 % XAXa : 50 % XAY : 50 % XaY. XAXa x Xa Y → 50 % XAXa : 50 % XaXa : 50 % XAY : 50 % XaY. XaXa x XAY → 100 % XAXa : 100 % XaY. XaXa x Xa Y → 100 % XaXa : 100 % XaY. Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y (Không có alen tương ứng trên X) thì tuân theo quy luật di truyền thẳng (Di truyền cho 100 % cá thể có tổ hợp kiểu gen XY). 6
7.2.2.3. Quy luật toán xác suất * Xác suất Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến cố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau. Toán học đã định lượng hóa khả năng này bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi là xác suất của biến cố đó. * Công thức cộng xác suất Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồng thời ( hai sự kiện xung khắc ), nghĩa là sự xuất hiện của sự kiện này loại trừ sự xuất hiện của sự kiện kia thì qui tắc cộng sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện: P (A U B) = P (A) + P (B) Hệ quả: 1 = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 P(A) * Công thức nhân xác suất Nếu sự xảy ra của một biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy ra của một biến cố khác thì ta nói hai biến cố đó độc lập. Khi hai sự kiện độc lập nhau thì quy tắc nhân sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện: P (A.B) = P (A) . P (B) * Công thức nhị thức Niutơn (a + b)n = C0nan + C1nan1b + ... Cknankbk + ... Cn1nabn1 + Cnnbn. * Công thức tổ hợp Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1). Mỗi tập con gồm k phần tử của A được gọi là một tổ hợp chập k của n phân tử đã cho. Ckn = n!/ k!(n k)! , với (0 ≤ k ≤ n) 7.2.2.4. Một số bệnh, tật di truyền ở người * Một số bệnh tật ở người có liên quan đến đột biến gen Bệnh hồng cầu hình lưỡi liền: ĐB gen trội Bệnh bạch tạng: ĐB gen lặn trên NST thường Bệnh phenylketo niệu: ĐB gen lặn trên NST thường Bệnh mù màu xanh & lục: ĐB gen lặn (liên kết NST giới tính X) Bệnh máu khó đông: ĐB gen lặn (liên kết NST giới tính) Bệnh động kinh: gen ngoài nhân (ti thể) Tật dính ngón tay 2&3, túm lông ở vành tai: gen quy định nằm trên Y. * Một số bệnh, tật ở người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST 7
Bệnh ung thư máu ác tính: Bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21 hay mất một phần vai dài NST số 22. Hội chứng bệnh tiếng khóc như mèo kêu: mất đoạn NST số 5. Chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính. * Một số bệnh, tật ở người có liên quan đến đột biến số lượng NST NST thường: Hội chứng Đao: 3 NST số 21 thừa 1 chiếc NST số 21 (47 NST) Hội chứng Patau: 3NST số 13 15 (47 NST ) Hội chứng Ettuot: 3 NST số 16 18 (47 NST ) NST giới tính: Hội chứng Tơcnơ: 44A + OX thiếu 1 chiếc X 45 NST (nữ) Hội chứng siêu nữ: 44A + XXX thừa 1 chiếc X 47 NST (nữ) Hội chứng Claiphento: 44A + XXY thừa 1 chiếc X 47 NST (nam) 7.3. PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 7.3.1. Phân dạng bài tập di truyền học người * Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ * Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen ở các đời * Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất * Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu * Dạng 5: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ * Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết 7.3.2. Phương pháp giải bài tập di truyền học người 7.3.2.1. Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ a) Phương pháp giải Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn và gen nằm trên NST thường hay trên NST giới tính * Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ. + Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới. 8
Vận dụng các quy luật di truyền Menđen để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau. * Tính trạng do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm: + Không có hiện tượng di truyền cách thế hệ. + Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới. Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền. * Tính trạng lặn liên kết với nhiễm sắc thể X (không có alen tương ứng trên NST Y) Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào đặc điểm: Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới. Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X để xác định kiểu gen của thế hệ sau (di truyền chéo). * Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên Y (hiện tượng di truyền chéo) Dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh. + Có hiện tượng DT chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai. Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền. * Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có alen tương ứng trên X (hiện tượng di truyền thẳng) Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng trên X quy định dựa vào đặc điểm: Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tượng di truyền thẳng. Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền. Bước 2: Xác định khả năng xuất hiện của cá thể mang alen đang quan tâm Xác định khả năng xuất hiện ở đời con là con trai hoặc là con gái đầu lòng (hoặc thứ 2, 3 ...) thì phải nhân với 1/2 (Vì tỉ lệ con trai/con gái là: 1/2 : 1/2). Lưu ý: Khi xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1. 9
b) Bài tập vận dụng: Câu 1 (ĐH 2014): Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định: Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 III.15 là A. 7/15. B. 4/9. C. 29/30. D. 3/5. Bài giải: Căn cứ vào sơ đồ phả hệ ta thấy bệnh do gen lặn nằm trên NST thường. Quy ước: A: bình thường; a: bị bệnh. Suy ra: Người số 5,16 có KG aa => KG người số 7 và 15 có thể là: 1/3AA và 2/3Aa. => Tỷ lệ giao tử của người số 7 và 15: 2/3A : 1/3a (1) Người bố số 4 có KG aa => KG người số 8 là Aa và cho 1/2A: 1/2a (2) Từ (1) và (2) KG người số 14 có thể là: 2/5AA và 3/5Aa. => Tỷ lệ giao tử là: 7/10A:3/10a (3) Từ (1) và (3) => xác suất để cặp vợ chồng sinh con không mang alen gây bệnh là: 7/10 x 2/3 = 7/15 => Đáp án A. 10
Câu 2 (ĐH 2011): Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là: A. 8 và 13. B. 1 và 4. C. 17 và 20. D. 15 và 16. Bài giải: Căn cứ cặp vợ chồng III12 và III13 bị bệnh sinh con bình thường, mẹ bệnh con trai bình thường ta có thể khằng định: alen trội mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường (quy ước: A: bệnh, a: bình thường). Lập luận lôgic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả hệ: 1,3,7,8,9,11,14,15,16,18,19 có KG aa; 2,4,5,6,10,12,13 có KG Aa. Còn 17 và 20 chưa xác định được chắc chắn KG là AA hay Aa → Đáp án C. Câu 3: Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen c ủa gen quy định và được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra. 11
Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II trong gia đình sinh người con có nhóm máu O và không bị bệnh trên là A. 1/24. B. 1/36. C. 1/48. D. 1/64. Bài giải: Dễ thấy bệnh do gen trội trên NST thường quy định. Với bệnh: Từ Sơ đồ phả hệ  kiểu gen vợ (1AA:2Aa); kiểu gen chồng (Aa)  Xác suất sinh con không bệnh (aa) = 1/3.1/2 =1/6. Với nhóm máu: dễ thấy vợ nhóm máu B có kiểu gen (I BIO), chồng nhóm máu A có kiểu gen (1 IAIA:2 IAIO)  Xác suất sinh con nhóm máu O = 1/6. => Xác suất chung = 1/6.1/6 = 1/36 => Đáp án B. Câu 4: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen của gen quy định. Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu? A. 5,56%. B. 12,50%. C. 8,33%. D. 3,13%. Bài giải: Qua sơ đồ phả hệ => gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường quy định. => Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3 Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: 1 Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C12 . 1/2. 1/2 = 1/2 Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 . 1/2 = 1/4 12
=> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8,33% => Đáp án C. Câu 5: Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen quy định và được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra. a) Những người nào trong phả hệ là chưa có đủ cơ sở để xác định chắc chắn kiểu gen về bệnh nói trên ? A. (2); (4); (5). B. (5) ; (7). C. (4); (5); (7). D. (4); (7); (8). b) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (III) sinh con có nhóm máu B và bị bệnh trên là A. 1/9 B. 1/12 C. 1/24. D. 1/18. c) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (III) sinh con trai có nhóm máu A và không bị bệnh trên là: A. 3/48. B. 3/24 C. 5/72. D. 5/36. Bài giải: Dễ dàng nhận ra đặc điểm di truyền của bệnh do gen lặn trên NST thường (quy ước: A: bình thường, a: bị bệnh). Sự di truyền các nhóm máu phải hiểu là do 3 alen I A, IB, IO  gồm 6 kiểu gen qui định 4 nhóm máu. a) Ta thấy người số (6) bị bệnh có kiểu gen (aa) → (1) và (2) đều dị hợp (Aa); (5) và (7) bình thường có thể là một trong hai kiểu gen với tỉ lệ 1AA:2Aa. Người số (9) bị bệnh → (4) dị hợp (Aa); (3) bị bệnh → (8) bình thường phải có kiểu gen dị hợp (Aa). Vậy có 2 người trong phả hệ chưa thể xác định chắc chắn kiểu gen là (5) và (7) => Đáp án B. b) Xét sự di truyền từng tính trạng: 13
* Xét riêng về DT bệnh trên: Sơ đồ lai: (7x8) II: 1AA: 2 Aa x Aa G: 2/3A, 1/3a 1/2A, 1/2a  con bị bệnh (aa) = 1/3.1/2 = 1/6 con bình thường (A) = 11/6 = 5/6 * Xét về DT nhóm máu: Vì (5), (6) là O và AB nên bố mẹ (1) và (2) là I AIO x IBIO  (7) nhóm máu A có KG (IAIO). Bố mẹ (3) và (4) đều nhóm máu B sinh con (9) nhóm máu O  KG bố mẹ (3)&(4) là IBIOx IBIO  (8) máu B có thể 1 trong 2 KG với tỉ lệ 1I BIB : 2IBIO Sơ đồ lai : (7x8) II: IAIO x 1IBIB : 2 IBIO G: 1/2 IA, 1/2IO : 2/3 IB, 1/3IO  Con máu A = 1/2.1/3 = 1/6 Con máu O = 1/2.1/3 = 1/6 Con máu AB = 1/2.2/3 = 1/3 Con máu B = 1/2.2/3 = 1/3 Vậy Xác suất sinh con nhóm máu B và bị bệnh =1/3.1/6 = 1/18 => Đáp án D. c) Xác suất sinh con trai máu A và không bị bệnh = 1/2.1/6.5/6 = 5/72 => Đáp án C. Câu 6: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 III.13 trong phả hệ này là Quy ước I : Nam không bị bệnh 1 2 3 4 : Nam bị bệnh : Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh II 5 6 7 8 9 10 III 11 12 13 14 ? 14
8 3 7 5 A. . B. . C. . D. . 9 4 8 6 Bài giải: Xác suất sinh con không bị bệnh = 1 – Xác suất sinh con bị bệnh. Để con sinh bị bệnh thì (12), (13) mang KG Aa: Nhận thấy (12) chắc chắn mang KG Aa (Vì nhận A từ mẹ và a từ bố), (13) mang gen Aa với xác suất 2/3 (KH trội) 2 1 1 Suy ra: Xác suất con bị bệnh = . = => Xác suất sinh con không bị bệnh = 3 4 6 11/6 = 5/6 => Đáp án D. Câu 7: Cho sơ đồ phả hệ sau: Bệnh P được quy định bởi gen trội (P) nằm trên NST thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn (q) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là A. 6,25%. B. 3,125%. C. 12,5%. D. 25%. Bài giải: Xét bệnh P: (Quy ước: gen A: bị bệnh, a: bình thường). Ở thế hệ II bố bình thường (aa) => con trai III Aa lấy con gái bình thường (aa) => Xác suất sinh con bị bệnh (Aa) =1/2 (1) Xét bệnh Q: (Quy ước: gen M: bình thường, m: bị bệnh) Con gái bình thường ở thế hệ II: XMXm, sinh con gái ở thế hệ III = 1/2 XMXm x XMY => Xác suất sinh con bị bệnh = 1/2 x ¼ = 1/8 (2) Từ (1) và (2) => Xác suất sinh con trai mắc cả 2 bệnh = 1/2x1/8 = 1/16 = 6,25% => Đáp án A. c) Bài tập tự giải 15