Tắc ruột nhiều lần do hội chứng Peutz-Jeghers báo cáo một trường hợp và tổng quan tài liệu

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> <br /> TẮC RUỘT NHIỀU LẦN DO HỘI CHỨNG PEUTZ-JEGHERS<br /> BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP VÀ TỔNG QUAN TÀI LIỆU<br /> Nguyễn Tạ Quyết*, Tôn Thất Hùng**, Ngô Trần Minh Khôi**, Tạ Văn Ngọc Đức**<br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp được phẫu thuật nhiều lần với chẩn đoán tắc ruột do Polyp ruột non.<br /> Số liệu và phương pháp nghiên cứu: Trình bày diễn tiến của một ca hội chứng Peutz-Jeghers từ phẫu<br /> thuật lần đầu tiên do tắc ruột do Polyp ruột non.<br /> Tiền căn: không ghi nhận polyp đường ruột trong gia đình.<br /> Chẩn đoán: Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ mổ hai lần trước đó với chẩn đoán tắc ruột do<br /> lồng ruột non do polyp, lần này bệnh nhân nhập viện vì phát hiện polyp ruột non khi tái khám. Bệnh nhân không<br /> có triệu chứng của tắc ruột. Có những chấm sắc tố ở môi và niêm mạc má. Nội soi viên nang phát hiện 4 polyp ở<br /> hỗng tràng, MSCT cũng phát hiện polyp ở đoạn đầu ruột non, nội soi đại tràng không thấy tổn thương.<br /> Can thiệp: Mở đoạn đầu hỗng tràng cắt polyp lớn, kết hợp nội soi trong mổ qua lổ mở này, thám sát đến van<br /> hồi manh tràng, cắt những polyp nhỏ qua nội soi.<br /> Kết quả: bệnh nhân hậu phẫu diến tiến tốt, được xuất viện và hẹn tái khám, lên kế hoạch theo dõi định kì.<br /> Bài học: bệnh nhân đã phẫu thuật một lần tắc ruột non do polyp nên được tầm soát để phát hiện polyp ở<br /> những vị trí khác của ống tiêu hóa.<br /> Từ khóa: hội chứng peutz-jeghers, polyp.<br /> ABSTRACT<br /> PEUTZ-JEGHERS SYNDROME WITH TWO OPERATIONS DUE TO SMALLINTESTINAL<br /> OBSTRUCTION CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW<br /> Nguyen Ta Quyet, Ngo Tran Minh Khoi, Ton That Hung, Ta Van Ngoc Duc<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 2- 2018: 585 - 588<br /> <br /> Aim: Report a patient operated twice because of small intestinal obstructions.<br /> Materials and methods: A case is reported of multiple polyps in small intestine<br /> History: There is no history of polyps in her family.<br /> Diagnoses: We report the case of a female with two operations before. At those times, she was diagnosed<br /> small intestinal intussusception caused by polyps. This time, there were no symptoms of obstruction. However,<br /> capsule endoscopy revealed four polyps in jejunum and there was a big mass suspected to be a polyp in jejunum<br /> on computed tomography. There were pigmentations on her lips and buccal mucosa as well. Colonoscopy revealed<br /> no lesion.<br /> Interventions: We performed jejunotomy and removal of a large polyp located in jejunum near Treitz<br /> ligament. Then an endoscopist performed polypectomy through this incision.<br /> Outcomes: No complication postoperatively. The patient was under regular follow-up.<br /> Lessons: The patient was characteristic with pigmentations over the lips, and two times of small intetinal<br /> intussusception due to polyp. And she should have been followed up after the first operation.<br /> <br /> * Bộ môn Ngoại tổng quát - Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh. **Bệnh viện Bình Dân TP. HCM<br /> Tác giả liên lạc: BS. Nguyễn Tạ Quyết ĐT: 0989596615 Email: taquyet@yahoo.com<br /> Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 585<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018<br /> <br /> Keywords: Peutz-Jeghers syndrome, polyp.<br /> GIỚI THIỆU tràng vị trí sờ thấy polyp to, cắt polyp này (Hình<br /> 3) và qua lổ mở này, chúng tôi luồn ống nội soi<br /> Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz-Jeghers<br /> kiểm tra đến van hồi manh tràng, cắt các polyp<br /> symdrome - PJS) là một hội chứng di truyền trội<br /> khác qua nội soi (Hình 4). Giải phẫu bệnh sau<br /> nhiễm sắc thể thường, với đặc trưng là polyp<br /> mổ là bướu tuyến ống nhánh của ruột, nghịch<br /> tăng sản ở đường tiêu hóa, chấm sắc tố da niêm,<br /> sản vừa.<br /> và tăng nguy cơ ung thư tại và ngoài đường tiêu<br /> hóa. PJS là một hội chứng hiếm với tỉ lệ 1/200 000<br /> đến 1/8000 trẻ sinh ra(5), số nam và nữ bằng nhau.<br /> Nguyên nhân thường gặp (50-80%)(10,7) là đột<br /> biến gen STK11 (LKB1) trên nhánh ngắn nhiễm<br /> sắc thể 19 (19p13.3), mã hóa cho Serine threonine<br /> kinase. 10-20% bệnh nhân không có tiền căn gia<br /> đình và được cho là do những đột biến mới xuất<br /> hiện(2). Chúng tôi báo cáo một ca điển hình hội<br /> chứng Peutz-Jeghers với hai lần mổ trước đó do<br /> polyp gây lồng và tắc ruột non và can thiệp ở<br /> bệnh nhân này.<br /> BỆNH NHÂN<br /> Bệnh nhân nữ, 30 tuổi với tiền căn mổ hai lần<br /> trước đó. Lần đầu tiên vào ngày 09/08/2011, chẩn<br /> đoán tắc ruột do lồng hỗng tràng do polyp, xử trí<br /> cắt đoạn hỗng tràng có polyp, nối tận tận. Lần<br /> thứ hai vào ngày 09/09/2011, chẩn đoán tắc ruột<br /> do lồng ruột non do polyp, xử trí cắt đoạn ruột<br /> chứa khối lồng, nối tận bên. Giải phẫu bệnh là<br /> Hình 1. Chấm sắc tố ở môi và niêm mạc má.<br /> polyp tuyến ống của ruột. Chúng tôi không ghi<br /> nhận tiền căn polyp đường tiêu hóa trong gia<br /> đình bệnh nhân. Lần nhập viện này, bệnh nhân<br /> không có triệu chứng. Bệnh nhân tái khám định<br /> kì, nội soi viên nang phát hiện 4 polyp ở ruôt<br /> non. MSCT cũng phát hiện một khối ở 1/4 bụng<br /> trên trái, nghi là polyp hỗng tràng (Hình 2).<br /> Nội soi đại tràng không phát hiện tổn<br /> thương. Bệnh nhân có những chấm sắc tố ở môi<br /> và niêm mạc má (Hình 1).<br /> Chúng tôi tiến hành mở bụng, mở hỗng<br /> Hình 2. MSCT cho thấy khối ở ¼ bụng trên trái.<br /> <br /> <br /> 586 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> đường tiêu hóa. Thường bệnh nhân có triệu<br /> chứng từ 10-30 tuổi. Trên giải phẫu bệnh, niêm<br /> mạc polyp bình thường, cơ trơn tăng sinh vào<br /> lớp đệm niêm mạc.<br /> Tiêu chuẩn chẩn đoán là khi bệnh nhân có<br /> một trong những đặc điểm: hai hay nhiều hơn<br /> polyp Peutz-Jeghers được xác định trên giải<br /> phẫu bệnh; polyp Peutz-Jeghers với số lượng bất<br /> kì và tiền căn PJS trong gia đình; sắc tố da niêm<br /> điển hình và tiền căn PJS trong gia đình; polyp<br /> Hình 3. Mở đoạn đầu hỗng tràng, cắt polyp lớn. Peutz-Jeghers với sắc tố da niêm điển hình.<br /> Bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoán PJS sẽ<br /> được làm thêm xét nghiệm để tìm đột biến gen<br /> STK11, để khẳng định thêm chẩn đoán. Tuy<br /> nhiên, nếu không có đột biến gen STK11 cũng<br /> không loại trừ chẩn đoán PJS. Khi bệnh nhân có<br /> mang đột biến gen STK11 thì những xét nghiệm<br /> tầm soát phát hiện đột biến này ở người thân có<br /> quan hệ huyết thống với bệnh nhân sẽ cho kết<br /> quả âm hay dương thật. Nếu kết quả là âm thật<br /> thì nguy cơ ung thư ở những người này ngang<br /> bằng với dân số chung, nếu kết quả là dương<br /> thật thì những người này phải được đưa vào<br /> Hình 4. Nội soi trong lúc mổ, cắt polyp ruột non qua<br /> chương trình theo dõi.<br /> lổ mở hỗng tràng.<br /> Thường những polyp này có thể cắt qua<br /> BÀN LUẬN đường nội soi tiêu hóa. Phẫu thuật được chỉ định<br /> Chấm sắc tố da niêm và nhiều polyp tăng với những polyp lớn hay do biến chứng của<br /> sản ở đường tiêu hóa là hai biểu hiện đặc polyp như tắc ruột, lồng ruột hay xuất huyết tiêu<br /> trưng của PJS. Những bệnh nhân này sẽ tăng hóa. Kết hợp nội soi tiêu hóa và phẫu thuật cũng<br /> nguy cơ ung thư đường tiêu hóa và cả ngoài đã được báo cáo(4,6). Ở bệnh nhân chúng tôi báo<br /> đường tiêu hóa (vú, buồng trứng, tinh hoàn, cáo trên đây, hai lần phẫu thuật trước đó là do<br /> tụy…). Chấm sắc tố hiện diện ở 95% bênh biến chứng của polyp gây lồng và tắc ruột, bệnh<br /> nhân, với kích thước từ 1 - 5mm, màu từ xanh nhân được phẫu thuật cấp cứu và bán khẩn, cả<br /> xám đến nâu, phẳng, thường ở môi, quanh hai lần đều được cắt đoạn ruột lồng chứa polyp.<br /> miệng (94%), lòng bàn tay (74%), niêm mạc Lần này chúng tôi tiến hành phẫu thuật chương<br /> miệng (64%), lòng bàn chân (62%), hiếm khi trình, vì có một polyp lớn ở đoạn đầu hồng<br /> thấy ở ruột, và hiếm khi thành ác tính. Chấm tràng, chúng tôi mở hỗng tràng để cắt polyp này,<br /> sắc tố tuy nhạy, nhưng không đặc hiệu cho đồng thời qua lổ mở này, chúng tôi dùng nội soi<br /> PJS, và có thể gặp ở nhiều hội chứng khác. tiêu hóa để kiểm tra ruột non đoạn còn lại, và cắt<br /> Polyp tăng sản hiện diện ở hầu hết bệnh các polyp khác qua nội soi. Gần đây, có báo cáo<br /> nhân, thường gặp ở ruột non (60-90%), tuy nhiên sử dụng nội soi tiêu hóa bóng đôi để cắt polyp<br /> cũng có thể ở dạ dày (15-30%) hay đại tràng (50- PJS ở ruột non, phương pháp này có thể giúp<br /> 64%), và cũng có thể ở những vị trí khác ngoài giảm tỉ lệ bệnh nhân cần mở bụng(1).<br /> <br /> <br /> <br /> Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018 587<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018<br /> <br /> 66(1): pp. 58-62.<br /> KẾT LUẬN<br /> 3. Lim W, Hearle N, Shah B, Murday V, Hodgson SV,<br /> Tóm lại, PJS là một hội chứng di truyền trội Lucassen A, Eccles D, Talbot I, Neale K, Lim AG,<br /> O'Donohue J, Donaldson A, Macdonald RC, Young ID,<br /> trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sắc tố Robinson MH, Lee PW, Stoodley BJ, Tomlinson I,<br /> da niêm và polyp tăng sản ở đường tiêu hóa. Alderson D, Holbrook AG, Vyas S, Swarbrick ET, Lewis<br /> AA, Phillips RK, Houlston RS (2003). Further observations<br /> Nguyên nhân thường gặp là do đột biến gen<br /> on LKB1/STK11 status and cancer risk in Peutz-Jeghers<br /> STK11 mã hóa cho Serine threonine kinase. Bệnh syndrome. Br J Cancer, vol 89(2): pp. 308.<br /> nhân mắc hội chứng này sẽ tăng nguy cơ ung 4. Lin BC, Lien JM, Chen RJ, et al (2000). Combined<br /> endoscopic and surgical treatment for the polyposis of<br /> thư tại và ngoài đường tiêu hóa. Triệu chứng ở Peutz–Jeghers syndrome. Surg Endosc, vol 14: pp. 1185-7.<br /> bệnh nhân này do polyp gây tắc ruột do lồng 5. Lindor NM, Greene MH (1998). The concise handbook of<br /> ruột non, và bệnh nhân đã được phẫu thuật hai family cancer syndromes. Mayo Familial Cancer Program.<br /> J Natl Cancer Inst, vol 90(14): pp. 1039.<br /> lần. Lần phẫu thuật thứ ba, chúng tôi đã kết hợp 6. Seenath MM, Scott MJ, Morris AI, et al (2003). Combined<br /> phẫu thuật và nội soi tiêu hóa trong mổ để cắt surgical and endoscopic clearance of small-bowel polyps<br /> in Peutz–Jeghers syndrome. J R Soc Med, vol 96: pp. 505-6.<br /> các polyp, loại bỏ nguyên nhân gây tắc ruột hai<br /> 7. Volikos E, Robinson J, Aittomäki K, Mecklin JP, Järvinen<br /> lần trước đó và nguy cơ polyp ung thư hóa. Và H, Westerman AM, de Rooji FW, Vogel T, Moeslein G,<br /> gia đình của những bệnh nhân mắc hội chứng Launonen V, Tomlinson IP, Silver AR, Aaltonen LA<br /> (2006). LKB1 exonic and whole gene deletions are a<br /> này nên được tầm soát, phát hiện sớm. common cause of Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet,<br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO vol 43(5): pp. 18<br /> <br /> 1. Giardiello FM, Trimbath JD (2006). Peutz–Jeghers<br /> syndrome and management recommendations. Clin<br /> Ngày nhận bài báo: 02/01/2018<br /> Gastroenterol Hepatol, vol 4: pp. 408-15.<br /> 2. Hernan I, Roig I, Martin B, Gamundi MJ, Martinez- Ngày phản biện nhận xét bài báo: 15/01/2018<br /> Gimeno M, Carballo M (2004). De novo germline<br /> mutation in the serine-threonine kinase STK11/LKB1 gene Ngày bài báo được đăng: 25/03/2018<br /> associated with Peutz-Jeghers syndrome. Clin Genet, vol<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 588 Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018<br />