Acrodermatitis enteropathica

Xem 1-2 trên 2 kết quả Acrodermatitis enteropathica

Analysis of the relationship between the mutation site of the SLC39A4 gene and acrodermatitis enteropathica by reporting a rare Chinese twin: A case report and review of the literature

Acrodermatitis enteropathica (AE) is a rare autosomal recessive hereditary skin disease caused by mutations in the SLC39A4 gene and is characterized by periorificial dermatitis, alopecia and diarrhoea due to insufficient zinc absorption. Only one of the three known sets of twins with AE has genetic information.

7p vivalanbo2711 19-03-2020 23 1 Download

VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT (Acrodermatitis Enteropathica - AE)

Viêm da đầu chi ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng viêm da đầu chi và quanh các hốc tự nhiên, rụng tóc và ỉa chảy. Dịch tễ học Tần số: khoảng 1/500.000. Tử vong: bệnh có thể gây tử vong trong năm đầu tiên nếu không được điều trị. Chủng tộc: gặp ở tất cả các chủng tộc. Giới: không có sự khác nhau về giới. Tuổi: xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai sữa. Nguyên nhân: đột biến gen SLC39A4 trên nhiễm sắc thể 8q24.3....

4p chubebandiem 14-12-2010 128 5 Download