Bệnh dự trữ glycogen loại 2

Bài viết Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe báo cáo kết quả chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe trên một ca lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phân tích trình tự gen tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ; mẫu phôi sinh thiết ngày 5 và mẫu ối, kết hợp phân tích di truyền liên kết.

6p viwolverine 07-07-2023 10 4   Download

Các chất Tỉ lệ Nước 70 - 75 % Chất khô 25 - 30 % Protein 18 - 23 % Glycogen 3-7% Gluocose 1% Triglycerid 2% Phospholipid 2.5 % Cholesterol 0.3 % -1- Muối khoáng (Fe) 0.02 %  Protein: + Albumin, globulin, nucleoprotein, collagen, ferritin (acid glutamic) + Các acid amin tự do  Glucid: Glycogen (3 - 7 %)  Lipid: Phospholipid, Triglycerid, Cholesterol (ít)  Vitamin + A, D, K, B (B1, B2, B6, B12) + Dự trữ: Vit A  1- 2 năm Vit D và B12  2 - 6 tháng  Enzym: nhiều, hoàn chỉnh  Ion kim loại: nhiều (Fe) -2- II. CHỨC NĂNG HOÁ SINH CỦA GAN 1.

17p truongthiuyen12 09-07-2011 112 13   Download