Bệnh lý di truyền về enzyme

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 1 0   Download

Bài viết Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase được nghiên cứu nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.

4p vipierre 30-09-2023 14 2   Download

Hóa sinh là một môn học của ngành sinh học, nó có liên quan đến một số các môn khoa học khác như hóa học, sinh học, di truyền, sinh lý học, sinh lý bệnh học, miễn dịch học, dược lý học. Những thành tựu nghiên cứu của các môn khoa học trên đã góp phần thúc đẩy các thành tựu khoa học của hóa sinh phát triển, ngược lại, các thành tựu nghiên cứu khoa học của hóa sinh lại có tác dụng thúc đẩy các ngành khoa học trên phát triển.

8p phuongthuy205 11-01-2023 72 4   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý di truyền về enzyme phổ biến nhất ở người. Bài viết này được nghiên cứu với mục đích nhằm phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase.

5p vianapatricia 28-06-2022 17 4   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 56 2   Download

Thiếu hụt G6PD là bệnh lý enzym di truyền hồng cầu hay gặp nhất ở ng-ời, bệnh .nh h-ởng đến trên 400 triệu ng-ời trên toàn thế giới. Trên 100 dạng đột biến gen mà hầu hết là đột biến điểm đã đ-ợc công bố. Đến nay, nghiên cứu về các dạng đột biến của thiếu hụt G6PD ng-ời Việt Nam mới chỉ là bắt đầu. Trong nghiên cứu này 119 ng-ời trong tổng số 2871 ng-ời thuộc các dân tộc Kinh quanh Hà Nội, M-ờng Hoà Bình, Racley và Tày Khánh Hoà đã đ-ợc phát hiện có thiếu hụt...

7p sunshine_6 02-07-2013 89 8   Download

Dehydrogenase (G6PDH) là một enzyme có chức năng bảo vệ màng hồng cầu (HC) và duy trì tuổi thọ bình thường cho hồng cầu. Thiếu men G6PDH là một bệnh lý hay nói đúng hơn là một khiếm khuyết của màng hồng cầu ở người và có di truyền liên kết giới tính X, và khoảng 400 triệu người trên toàn cầu đang mắc khiếm khuyết này với hơn 400 biến thể đa dạng khác nhau. Khi thiếu men này có thể gây ra các bệnh lý tán huyết trên lâm sàng khi người đó phơi nhiễm hoặc gặp...

21p thiuyen6 24-08-2011 108 8   Download

2. Mày đay do tiếp xúc (với chất hữu cơ hay hóa học) 3. Mày đay vật lý a. Da vẽ nổi. b. Mày đay do vận động xúc cảm. c. Mày đay do chèn ép, chấn động. d. Mày đay do lạnh, nóng, nước, ánh sáng mặt trời 4. Mày đay hệ thống a. Bệnh chất tạo keo (Lupus đỏ...). b. Viêm mạch. c. Bệnh nội tiết (tiểu đường, cường giáp). d. Bệnh ung thư. 5. Mày đay do di truyền: khiếm khuyết di truyền C1 Esterase Inhibitor Enzyme dẫn đến dạng mày đay không ngứa (non-itchy form of urticaria) gọi là phù mạch có...

6p 2barbie 14-09-2010 94 4   Download