Bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.

9p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Bài viết Đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) ở phụ nữ độ tuổi sinh sản tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng mô tả đặc điểm huyết học và tỷ lệ lưu hành gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở phụ nữ 15-49 tuổi tại huyện Hà Quảng, tỉnh Cao Bằng.

5p viberbers 09-08-2023 6 4   Download

Bài viết Khảo sát tình trạng bệnh lý gan trên bệnh nhân Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng bệnh lý gan, tình trạng quá tải sắt trên người bệnh thalassemia phụ thuộc truyền máu và nhóm có biến chứng gan. Từ đó khảo sát mối liên quan giữa các biến số SF, LIC, nhiễm HBV/HCV, APRI, Fibroscan và cắt lách với tình trạng bệnh gan.

9p visirius 19-01-2023 13 4   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 26 2   Download

Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 51 4   Download

Thiếu máu tán huyết di truyền (thalassemia) là một bệnh lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm, có thêm trên 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia chào đời.

7p viyerevan2711 16-07-2020 45 3   Download

Nghiên cứu này giúp khảo sát về kiến thức, thái độ và thực hành của các bà mẹ có con bị bệnh thiếu máu tán huyết di truyền thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng I Thành phố Hồ Chí Minh từ tháng 3 đến tháng 6 năm 2010.

6p hanh_tv7 04-01-2019 82 4   Download

Nghiên cứu với mục tiêu nhằm mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh thalassemia tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ năm 2010-2011. Nghiên cứu tiến hành trên 37 bệnh nhi từ 2 tháng đến 15 tuổi được chẩn đoán thalassemia, điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011.

6p hanh_tv3 05-12-2018 55 1   Download

“táo” Theo y học cổ truyền chứng táo bón kéo dài thường do cơ địa (yếu tố bẩm sinh) như âm hư, huyết nhiệt hoặc do thiếu máu làm tân dịch giảm gây ra, hoặc do người già, phụ nữ sau đẻ cơ nhục bị suy yếu khí trệ,... hoặc do người vốn dương hư không vận hành được khí gây tân dịch không lưu thông hoặc đi kiết lỵ mạn tính làm tỳ vị kém vận hóa gây táo bón. Biểu hiện 3 ngày trở lên người bệnh chưa đi đại tiện bụng đầy anh ách, ăn uống kém, hay...

4p nkt_bibo29 02-01-2012 75 4   Download

Tán huyết cấp: * Nguyên nhân: bất đồng nhóm máu hệ ABO * Triệu chứng: Thường xuất hiện sớm ngay sau khi truyền máu được khoảng vài ml máu .Bệnh nhân thường có cảm giác đau hoặc cảm giác nóng ở vùng đặt kim truyền máu, kích thích, vật vã, đỏ mặt ngực, đau thắt lưng, bụng họăc đau ngực… Buồn nôn và nôn… Các triệu chứng thực thể đi từ nhẹ đến nặng : sốt, rét run,hồi hộp,ngợp thở, khó thở, mạch nhanh, huyết áp tụt dần, tiểu đỏ (Do tiểu huyết sắc tố), thiểu niệu, vô niệu… và cuối...

7p thiuyen2 11-08-2011 134 15   Download

Là loại thiếu máu do hồng cầu bị phá vỡ, và đời sống hồng cầu bị rút ngắn dưới 120 ngày. Hồng cầu bị phá vỡ do: o Bất thường tại hồng cầu. o Do tác nhân bên ngoài hồng cầu. - Phần lớn huyết tán xảy ra trong hệ thống võng nội mô của lách, gan và tủy xương. - Phân biệt 2 dạng : o Thiếu máu huyết tán di truyền.

25p truongthiuyen12 11-07-2011 214 15   Download

Đái tháo đường là một bệnh nội tiết chuyển hoá mạn tính, có yếu tố di truyền. Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng glucose máu. Nguyên nhân chính do thiếu insulin tuyệt đối hoặc tương đối dẫn đến rối loạn chuyển hoá đường, đạm, mỡ và các chất khoáng. Những rối loạn này có thể đưa đến các biến chứng cấp hoặc mạn tính, có thể đưa đến tàn phế hoặc tử vong.

30p truongthiuyen5 16-06-2011 129 19   Download